6 курс / Госпитальная педиатрия / Ответы

Ранними признаками менингита являются: внезапное изменение характера крика и лица ребенка (болезненные, раздраженные), его поведения (при зрамотрзщательных возбудителях - летаргия, сопор, кома, а при грамположительных - возбуждение), гиперестезия, болезненность при пальпации головы, глазных яблок, анорексия, срыгивания, рвоты, судороги, запрокидывание головы назад. Позднее появляются выбухание большого родничка, ригидность затылочных мышц. Менингеальные симптомы, типичные для более старших детей, отсутствуют, хотя иногда отмечают симптом Лессажа (подгибание ног при поднятой ребенка за подмышки). Для грамположительного менингита типична стойкая лихорадка, а для грамотрицателыюго - нормоили гипотермия. Таким обратом, основными признаками менингитов у новорожденных являются доминирование признаков инфекционного токсикоза, стволовые нарушения, а также снижение физиологических рефлексов и признаки угнетения ЦНС.

При вовлечении в процесс мозгового вещества возникают менингоэнцефалиты, характерными признаками которых (особенно при герпетической инфекции) являются некротический характер повреждения мозговой ткани (мультифокальный некроз всех клеток паренхимы), слабо выраженный менингеальный синдром и высокая летальность. Клинические симптомы появляются с конца первой недели жизни в виде отказа от пищи, рвоты, повышения температуры, ступора, судорог, комы. Неврологические симптомы сопровождаются гепатомегалией, гипербилирубинемией, склонностью к кровотечениям, возможны высыпания на коже.

Очень важным осложнением при грамотрицательных является септический шок – внезапный цианоз конечностей, пятнистая бледность кожи груди и живота, катастрофическое снижение АД, тахикардия, выраженная одышка, диффузная гипотония, слабый крик, потеря сознания, ДВС-синдром.

Диагностика.

Любое подозрение – показание к проведению люмбальной пункции.

Показания к люмбальной пункции: судорожный синдром, гипертензия неясной этиологии, гипертермия неясной этиологии, ригидность затылочных мышц, гиперестезия, кома неясной этиологии, угнетение или возбуждение сознания неясной этиологии, быстронарастающая внутричерепная гипертензия.

Противопоказания: шок, ДВС-синдром, угроза вклинения мозга, анатомический дефект, местный воспалительный процесс.

В норме показатели ликвора у новорожденных следующие.

- цитоз - 8-9 клеток/мм3 или 24/3 - 27/3 (пределы нормы - 0-32 клетки/мм ), причем, 60% клеток составляют полиморфноядерные лейкоциты

•содержание белка 0.9-1,15 r/л (диапазон значений от 0,2 до 1,7 г/л)

•уровень глюкозы составляет 74% от уровня глюкозы крови у доношенных детей (1,6 ммоль/л) и 81% у недоношенных (1.8 ммоль/л), нижняя граница нормы 44% - 0.96

ммиоль/л.

Для гнойных менингитов характерно высокое давление ликвора (выходит частыми каплями или струей), цвет его опалесцирующий, муптый. высокий нейтрофильныи питоз (более

100/3), увеличение белка (более 1,5 г/л) и низкий уровень глюкозы в ликворе (менее 1.6 ммоль/л или 0.3 r/л). Кроме этого, необходимы посевы ликвора на питательные среды (в том числе, на

питательную среду Сабуро для выявления роста патогенной грибковой флоры) и бактериоскопия осадка ликвора для выявления возбудителя.

При гнойном менингите цифры общего белка в ликворе начинают повышаться значительно позднее, чем нарастает нейтрофильный плеоцитоз (на 2-3-й день начала заболевания), и являются показателем фибринозной экссудации. У недоно шенных новорожденных, в основном у детей с экстремально низкой массой зела, значительно чаще встречаются нарушения водного баланса, что также косвенно влияет на концентрацию общего белка при исследовании люмбального. Чем выше уровень белка в дикарок, тем позднее поставлен диагноз менингита.

Ультразвуковое исследование головного мозга (НСГ) нс является эффективным методом ранней диагностики самого менингита, но позволяет диагностировать сопутствующие

ему осложнения в виде развивающегося вентрикулита , расширения желудочковой системы, развития абсцесса мозга и исключить наличие внутричерепных кровоизлияний.

Дифференциальный диагноз судорожного синдрома проводится с синдромом повышенной нервно-рефлекторной возбудимости новорожденных ( тремор самопроизвольный рефлекс Моро, тонические позы), который спровоцирован внешними раздражителями, может прекратиться при осмотре и не сопровождается изменениями на ЭЭГ.

Лечение. Принципы терапии:

-охранительный режим

-адекватная кислородотерапия

-этиотропная (антибактериальная, противовирусная, противогрибковая) и дезинтоксикационная терапия

-заместительная иммунокоррекция

-коррекция метаболических нарушений

-профилактика отека мозга

-посиндромная терапия

Дети находятся в отделении интенсивной терапии на вспомогательной или искусственной вентиляции легких с обязательной коррекцией электролитных и сердечнососудистых расстройств. Антибиотикотерапия является основой лечения при менингите причем, выбор антибиотика определяется этологией процесса и способностью антибиотика проникать в ликвор и достигать в нем определенной бактерицидной концентрации для подавления возбудителя. Препаратами первого выбора, назначаемыми до получения результатов посева ликвора являются ампициллин и гентамицин в максимальных дозах (150-200 мг/кг за 4-6 инъекций и 5- 7,5 мг/кг за 2 инъекции соответственно)с вводимые внутривенно и внутримышечно. При менингитах, обусловленных кишечной палочкой показано назначение цефалоспоринов III поколения (цефотаксима, цефтазидима, цефтриаксона) в комбинации с аминогликозидами или ампициллином. При синегнойном менингите назначают карбенициллин с гентамицином или цефалоспоринами III поколения, при стафилококковой инфекции – оксациллин

Основным лабораторным критерием эффективности антибиотикотерапии является санация ликвора - нормализация уровня глюкозы, снижение цитоза ниже 100 клеток в мм3. Длительность курса антибиотикотерапии 2-3 недели. Эидолюмбальное введение антибиотиков или в желудочки мозга преимуществ не имеет (этими путями введения пользуются лишь при доказанной блокаде ликворных путей).

С целью пассивной иммунотерапии в соответствии с выделенным возбудителем применяют специфические иммуноглобулины направленною действия - антистафилококковый, антисинегнойный, антиклебсиеллезный, а также пентаглобин, цитотект, интраглобин, сандоглобин.

Введение дексаметазон в суточной дозе 0,6 мг/кг (за 4 инъекции или приеме внутрь) в течение 4 дней за 15-20 минут до введения антибиотика. Это приводит к более раннему исчезновению лихорадки и интоксикации и улучшению неврологического исхода При быстром нарастании гиперггензионно-гидроцефального синдрома показано проведение

дегидратации с использованием осмодиуретиков (маннитол) или салуретиков (гриампур,

Сольтеряющая форма ВГКН встречается у 2/3 больных с дефицитом 21гидроксилазы. При рождении клиника не отличается от клинической картины простой формы, но уже с 1-4 недели жизни развиваются симптомы острой недостаточности надпочечников: плохие прибавки и прогрессирующая потеря массы тела, срыгивания, рвота «фонтаном», диарея, полиурпя. сменяющаяся олигурней и анурией, дегидратация, «мраморность» кожных покровов, снижение артериального давления, тахикардия, глухость сердечных тонов, цианоз. При отсутствии соответствующей терапии больные погибают в первые 1-3 месяца жизни.

Диагноз заболевания подтверждается выявлением в крови повышенных уровней 17гидроксипрогестсрона (более 15 нмоль/л), АКТГ’ (более 15 нмоль/л), активности ренина плазмы (более 10 нмоль/л/час) и пониженного содержания кортизола в крови (менее 100 нмоль/л). В моче - повышенная экскреция 17-кетосгероидов (более 1 мг/сут) и пониженная экскреция 17-ОКС (менее 0,2 мг/сут). При сольтеряюшей форме также выявляются электролитные нарушения (гнпсркалисмия, гипонатриемия, гипохлоремия),признаки гиперкалисмии на ЭКГ, метаболический ацидоз, повышение гематокрита.

Низкий уровень кортизола у плода стимулирует секрецию кортикотропин-рилизинг-гормона и адренокортикотропного гормона (АКТГ). Длительное воздействие повышенного уровня АКТГ приводит к гиперплазии коры надпочечников и усилению продукции стероидов, синтезируемых без участия дефектного фермента. В результате усиливается экспрессия генов стероидпродуцирующих ферментов. Повышение активности ферментов приводит к накоплению стероидов.

21. Неонатальные тромбоцитопении: причины, принципы терапии.

Тромбоцитопении — Это частая группа заболеваний и синдромов, при которых кровоточивости обусловлена значительным снижением числа тромбоцитов в крови (менее 150 х 109/л).

Геморрагический синдром при ТП характеризуется петехиальнопятнистым, или микроциркуляторным, типом кровоточивости.

В этот период встречаются наследственные и врожденные ТП и их варианты:

1. ТП, обусловленная недостаточным числом или отсутствием мегакариоцитов в костном мозге (амегакариоцитарная ТП (TAR-синдром — врожденное отсутствие лучевых костей), синдром Альпорта, анемия Фанкони, циклическая амегакариоцитарная ТП, врожденная гипоплазия тромбоцитов без аномалий развития, врожденная гипопластическая тромбоцитопения с микроцефалией, краснушная эмбриофетопатия, трисомия 13/18).

2. Наследственная ТП как результат дефицита синтеза тромбоцитопоэтина (доминантный тип наследования), при которой назначение плазмы крови (даже внутрь) приводит к нормализации количества тромбоцитов.

3.ТП с повышенным разрушением тромбоцитов атромбоцитарными антителами (иммунные формы)

4.повышенным потреблением тромбоцитов при ДВС-синдроме, массивных тромбозах, гемолитко-уремическом синдроме

5.вторичные тромбоцитопении при употреблении матерью медикаментов или в результате инфекционных заболеваний, гипоксии, шоке

Иммунные ТП в периоде новорожденности встречаются чаще других. Различают первичные (у клинически здоровых детей) и вторичные (при гипоксии, шоке, инфекциях).

Делятся на:

1. Трансиммунные – встледствие поступления к плоду материнских антитромбоцитарных антител или сенсибилизированных к аутотромбоцитам лифоцитов матери, болеющей идиопатической тромбоцитопенической пурпурой, системной красной волчанкой, синдромом Эдвардса. Лабораторно тромбоцитопения, удлинение длительности кровотечения. В крови и грудном молоке матери будут антитромбоцитарные антитела.

2. Изоиммунные (аллоиммунные) – при несовместимости крови плода и матери по тромбоцитарным антигенам (плод имеет отцовский антиген). Встречается редко, т.к. 98% людей содержат этот антиген. Лабораторно будет выраженная тромбоцитопения, удлинение длительности кровотечения. В коагулограмме – протромбиновое время и активированное частичное тромбопластиновое время в норме, продуктов деградации фибрина нет. Выявляется положительная реакция агглютинации тромбоцитов ребенка с сывороткой крови матери, содержание IgG на тромбоцитах повышено.

3. Гетероиммунные ТП – при нарушении антигенной структуры тромбоцитов вирусами, лекарствами, прививочным материалом, которые являясь гаптенами, вызывают выработку антитромбоцитарных антител. Лабораторно умеренная ТП, длительность кровотечения норма или несколько удлинена, время свертывания в норме, в иммунограмме повышено содержание IgG на тромбоцитах.

На фоне гибели Тц и выработки к ним антител происходит лишение эндотелиальных клеток ангиотрофических воздействий. Эндотелий дистрофируется, повышается проницаемость сосудов, Эри скапливаются вокруг капилляров и образуются петехии. Повышается ломкость сосудов, возникают положительные эндотелиальные пробы, от малейших травм – экхимозы на коже и кровоизлияния на слизистых.

Лабораторно для всех форм иммунных тромбоцитопеннй характерно:

•увеличение длительности кровотечения (более 4 минут), так как кровотечение капиллярного типа останавливаются за счёт первичных тромбоцитарных тромбов •снижение количества тромбоцитов (менее 150 х 10%)

•нормальное время свертывания и рекальцификации плазмы •отчетливое понижение ретракции кровяного сгустка (более 2 часов)

•при трансиммунных формах отмечается выявление на поверхности тромбоцитов

матери большого количества lgG или антитромбоцитарных антител, при изоиммунных формах - выявление антитромбоцитарных антител в сыворотке крови матери при нормальном количестве lgG на ее тромбоцитах или агглютинацию тромбоцитов ребенка сывороткой крови матери.

Лечение тромбоцитопений.

При изо- и трансиммунных формах новорожденного кормят донорским грудным молоком в течение 2-3 недель, а затем прикладывают к груди под контролем количества тромбоцитов в крови ребенка. При других формах кормят обычно, в соответствии с возрастом ребенка

>При обильном геморрагическом синдроме, кровоточивости слизистых, количества тромбоцитов 10 х 10 /л и менее, кровоизлиянии во внутренние органы рекомендовано назначение с патогенетической целью глюкокортикоидов. Основными их эффектами при тромбоцитопениях будет стимуляция тромбоцитопоэза в костном мозге и повышение резистентности сосудистой стенки («укрепление» эндотелия), улучшение адгезивно-агрегационных свойств тромбоцитов, уменьшение разрушения тромбоцитов в селезенке и повреждающего действия на них

антител. Преднизолон назначают внутрь в дозе 2 мг/кг на 3-5 дней с дальнейшим снижением дозы препарата и отменой препарата через неделю.

>Показания к переливанию тромбоцитарной массы у новорожденных следующие (заседание Европейской школы гематологов. Москва, 1992 год):

• число тромбоцитов менее 20 х 109/л

• число тромбоцитов менее 50 х 10’/л у недоношенных и кровоточащих новорожденных

• число тромбоцитов менее 100 х 10% у больных недоношенных, при инвазивных процедурах, ДВС-синдроме .

Новорожденному переливают одну дозу тромбоцитарной массы (30-50 мл тромбоконцентрата), но на длительный эффект от этого переливания рассчитывать не приходится, так как тромбоцит - короткоживущая клетка. В тяжелых случаях рекомендованы заменное переливание крови, плазмоферрез.

- В последние годы с успехом применяют в/в введения больших доз высокоочищенного гамма-глобулнна G (сандоглобулнн, веноглобулин) в дозе 0,4-1.0 г/кг , ежедневно в течение 3-5 дней. Он способствует купированию геморрагического синдрома, увеличению числа тромбоцитов до нормы, возникновению стойкой клиникогематологической ремиссии, блокаде синтеза антитромбоцитарных антител и связыванию их иммуноглобулинами.

Метод показан при ТП менее 20x109/л, наличии кровотечений. Возможны анафилактическик реакции. Рекомендуется сочетать лечение с иммуноглобулинами и преднизолоном.

- в последние годы стали применять метод лечения тромбоцитопений препаратами интерферона: лейкинфероном, активирующим Т-лимфоциты, макрофаги, нейтрофилы, фагоцитоз (10000 ME в/м через 2-3 дня), человеческим лейкоцитарным интерфероном 0.1-0.25-0,5 млн. ME через 2-3 дня) и рофероном А, оказывающим противовирусное действие (1-3 млн.ЕД в/м ежедневно в течение 10 дней, а затем через 2-3 дня в течение месяца).

- в большинстве случаев ТП протекают лишь с кожными геморрагиями, тогда рекомендована симптоматическая терапия.

•б-АКК в дозе 0,05 г/кг 4 раза в день (для угнетения фибринолитической активности и снижения проницаемости капилляров).

•препараты, улучшающие адгезивно-агрегационные свойства тромбоцитов, назначают при отсутствии кровотечения и умеренной ТП более 2010x109/л. К ним относятся: пантотенат кальция 0.01 г х 3 раза в день внутрь, этамзилат натрия (дицинон) 0,05г х 3 раза внутрь,

адроксон, АТФ. хлорофиллин натрия, карбонат лития и другие

Если необходимо у тяжело больного ребенка использовать более 3-х тромбоцитарных ингибиторов, то их не следует назначать одновременно, надо из «разнести но времени» так, чтобы пиковая концентрация их в плазме и максимальный эффект не совпадали.

22. Наследственные коагулопатии: причины, клиническая симптоматика.

Это заболевания, при которых отмечается кровоточивость гематомного илисмешанного типа, обусловленная наследственным дефектом или молекулярной аномалией плазменных факторов свертывания. Около 83-90% коагулопатий приходится на да разновидности дефицита VIII фактора - гемофилию А (70%) и болезнь Виллебранда (9 18%), а также на гемофилию В (6- 13%). Дефицит факторов VII и V регистнруется в 0,5 1,5%, фактора X - в 0,3-0,5% случаев.

Коагулопатии подразделяют на:

-гемофилии - при дефиците факторов I фазы свертывания (VIII, IX, XI ф.)

-псевдогемофнлин - при дефиците факторов II фазы свертывания (VII, V, XIII, II ф.) Клиническая картина.

Общими проявлениями наследственных коагулопатий в периоде новорожденности могут быть длительные кровотечения у здоровых детей после подрезания короткой уздечки языка или обрезания крайней плоти, после инъекций, сильных травм, из пупочной ранки. У таких детей могут выявляться большие кефалогематомы, гематомы в местах инъекций на ягодицах. Для афибриноземии (дефиците плазменного фибринстабилизирующего Х111 ф.) из-за образования структурно-нестабильного фибринового сгустка типично также медленное заживление пупочной ранки и другие раны с образованием келоидных рубцов.

Кровотечения при коагулопатиях обычно возникают не в момент травмы или операции, а через некоторое время после них и характеризуются длительностью, обильностью и высокой частотой возникновения после нарушения целостности кожи и слизистых. Кровоточивость носит гематомный или смешанный характер, и чаще у мертворожденных проявляется кефапогематомами, желудочно-кишечными кровотечениями (мелена, кровавая рвота), а в более старшем возрасте - кровоизлияниями в клетчатку, мышцы, полости, суставы, в мозг.

Диагностика наследственных коагулопатий основывается, прежде всего, на генном геморрагическом анамнезе (кровоточивость по материнской линии по гематомному типу). При лабораторном исследовании выявляются:

-удлинение времени свертывания (более 8 минут) по Ли-Уайту

-нормальное количество тромбоцитов

-нормальная длительность кровотечения

-снижение (менее 50%) уровней факторов свертывания (VIII. IX, XI, XIII и др.)

-снижение(менее 80%) потребления протромбина на фоне нормального содержания фибриногена и протромбина (то есть, нарушение I фазы свертывания)

-учащение АЧТВ (активированного частичного тромбопласгинового времени) при нормальном протромбиновом времени.

Лечение.

Наличие кровоточивости требует экстренной заместительной терапии. Поэтому до окончательного установления вида дефицита приступают к струйному введению нативной или свежезамороженной плазмы, в которой содержатся все факторы свертывания крови (в том числе VIII. IX, X факторы) в дозе 10-20 мл/кг. Однако, эта доза плазмы повышает уровень VIII фактора лишь на 15-20%, что часто недостаточно для остановки кровотечения.

При гемофилии А и болезни Виллебранда более эффективен препарат плазмы – криопреципитат, содержание в котором VIII фактора колеблется от 20 до 50%. Доза криопреципитата 15-50 ЕД/кг в/в струйно 1-2 раза в сутки (сразу после размораживания и п, I смешивания с другими растворами). Переливание 1 ЕД криопреципитата повышает I . пень VIII фактора на 2%.

При гемофилии чаще всего возникают кровоизлияния в суставы и гематомы (91-93%). Очень характерны кровоизлияния в крупные суставы, чаще коленные, голеностопные, локтевые. Кровоизлияния упорно рецидидивируют в один и тот же сустав. Для острого гемартроза характерны:

-боль (внезапная, резкая);

-увеличение сустава в объеме;

-повышение местной температуры (над суставом);

-нарушение движения в суставе (вынужденное положение из-за боли), может быть флюктуация.

23. Транзиторный гипотиреоз у новорожденных: причины, клиническая симптоматика.

Транзиторный гипотиреоз – транзиторное снижение функции ЩЖ у новорожденных при гормональном исследовании.

В случае выявления транзиторного гипотиреоза концентрация ТТГ составляет 20-50 мЕд/мл и при повторном тестировании заметно снижается.

Причины:

-прием матерью антитиреоидных препаратов

-трансплацентарный перенос блокирующих антител к рецептору ТТГ

-дефицит или избыток йода у матери или новорожденного

-недостаточная функциональная активность гипоталамо-гипофизарно-тиреоидной системы

-нарушение периферического метаболизма тиреоидных гормонов при гипоксии, внутричерепных кровоизлияниях, респираторном дистресс-синдроме, тяжелых инфекционных заболеваниях, анемии

-блокада тиреоидных гормонов медикаментами (кордарон, бромиды), проникающими к плоду через плаценту во второй половине беременности Группы риска:

-от матерей с хроническими заболеваниями, отягощенным акушерским анамнезом

-осложненное течение беременности и родов

-анте- и интранатальная патология

-внутриутробная гипотрофия 2-3 степени

-от матерей с заболеваниями ЩЖ

-ВУИ

Виды:

-повышение ТТГ при норм Т3 и Т4, проходит к году

-транзиторный гипотиреоидизм, повышение ТТГ и снижение Т4

-транзиторная гипотироксинемия, снижение Т4 ниже 60 нмоль/л при норм ТТГ, проходит к 3-4 месяцам

-эутиреоидный синдром, снижение Т3 при норм ТТГ и Т4, проходит к 2-3 месяцам.

К ранним клиническим признакам ВГ относятся:

–большая масса тела при рождении (более 4000 г);

–признаки незрелости при доношенной по сроку беременности, при этом вероятность ВГ выше при увеличении срока гестации (41–42 недели);

–пупочная грыжа;

–затянувшаяся физиологическая желтуха, связанная с задержкой созревания системы конъюгации глюкуронидов;

–трудности при вскармливании (сниженный аппетит, затруднения при глотании, цианоз, приступы апноэ при кормлении);

–позднее отхождение мекония;

–макроглоссия;

–недостаточная прибавка массы тела;

–склонность к запорам, метеоризм, большой живот;

–сонливость, вялость;

–низкий тембр голоса;

–гипорефлексия, мышечная гипотония.

Дыхательные нарушения, частично из-за большого языка, проявляются в виде эпизодов остановки дыхания, шумного дыхания и затрудненного носового дыхания. Кожа, особенно конечностей, холодная, возможен отек наружных половых органов и конечностей. Пульс может быть замедленным, нередко отмечаются шумы в сердце и кардиомегалия. Частым симптомом является анемия, устойчивая к лечению препаратами железа. При осмотре новорожденного обращают на себя внимание большие размеры родничков, открытые черепные швы, в дальнейшем наблюдается их позднее закрытие. Нередко регистрируется недоразвитие тазобедренных суставов. Симптомы гипотиреоза у новорожденных развиваются постепенно, особенно у находящихся на грудном вскармливании, поскольку в материнском молоке содержатся тиреоидные гормоны, в частности Т3, хотя и в недостаточном количестве для полной компенсации заболевания.

24. Синдром Ди-Джорджи у новорожденных: причины, клинико-лабораторная диагностика.

- первичное иммунодефицитное состояние, для которого характерны: аплазия/гипоплазия тимуса и паращитовидных желез, врожденный порок сердца, лицевые мальформации.

90% с делецией участка длинного плеча 22 хромосомы, у остальных этого дефекта нет.

Этиология. В основе лежит нарушение формирования органов, происходящих из третьей жаберной дуги (нижняя часть лицевого скелета, тимус, паращитовидная железа, верхние отделы сердца и магистральных сосудов). Возникает дефект миграции клеток нейрального гребня и нарушение формирования фарингеальных дуг и 3-4 глоточных карманов, из которых в норме на 6й неделе внутриутробного развития формируются тимус и паращитовидные железы, одновременно формируются аномалии крупных сосудов, пороки сердца, черепно-лицевой дисморфизм.

ГЛАВНЫЙ ПРИЗНАК – гипоплазия или аплазия тимуса.

Фенотипические признаки: удлиненное лицо, мелкие зубы, готическое небо (высокий аркообразный свод твердого неба), расщелина верхнего неба, гипертелоризм (ненормально отдаленное расстояние между парными органами), узкий разрез глаз, низкопосаженные и диспластичные уши, широкая переносица, небольшой рот.

- поражение сердца и сосудов (тетрада Фалло, сочетания дефектов межжелудочковой перегородки и прерванной дуги аорты, межжелудочковой перегородки и атрезии легочной артерии, общий легочный ствол, реже транспозиция магистральных сосудов).

-гипокальциемия вплоть до судорожного синдрома

-аномалии строения гортани: расщепление верхнего неба и велофарингеальная недостаточность (несостоятельность мягкого неба и стенки глотки, проявляется стойкой

гнусавостью и задержкой речевого развития)

-задержка ФР

-полидактилия, отсутствие ногтей, удлиненные фаланги пальцев – редко

-атрофия коры гол.мозга, гипоплазия мозжечка, судороги

-гидронефроз, атрофия, рефлюкс пузырно-мочеточниковый, атрезия ануса

Иммунологические проявления: уменьшение количества циркулирующих Т-лимфоцитов, снижение их пролиферативной активности; тимическая ткань может занимать эктопическое положение (язык, ЩЖ, среднее ухо), но обеспечивать нормальную функцию; только у 1% аплазия тимуса (у многих гипоплазия), у 10% снижен уровень СД4+, количество В-лимфоцитов любое, нарушения гуморального иммунитета варьируют от селективного дефицита IgA до агаммаглобулинемии, число НК-лимфоцитов обычно в норме.

Проявления иммунологической недостаточности: комбинированный иммунодефицит с тяжелыми вирусными инфекциями (ЦМВИ, адено-, рота-), пневмониями; рецидивирующие отиты, синуситы, склонность к аутоиммунным заболеваниям (тромбоцитопении, нейтропении), воспалительные заболевания кишечника (болезнь Крона, неспецифический язвенный колит), СД, аутоиммунный тируоидит, высокий риск развития В-клеточных лимфом.