
6 курс / Госпитальная педиатрия / Ответы
.pdfПричины: Первичная патология относится к врожденным порокам трахеобронхиального дерева (ТБД). Достоверные причины аномалии неизвестны, однако имеются указания на ее наследственную природу. Первичная трахеомаляция встречается в рамках таких генетических синдромов, как муковисцидоз, синдром Элерса-Данлоса. Не исключается роль пренатальной экспозиции тератогенных факторов, в пользу чего свидетельствует сочетание трахеомаляции с другими врожденными аномалиями ‒ ларингомаляцией, бронхомаляцией, трахеобронхомегалией, трахеобронхиальными свищами, атрезией пищевода, ВПС.
Вторичная трахеомаляция встречается чаще врожденной и связана с различными патологическими изменениями ТБД. Наиболее значимыми этиофакторами являются травмы и хроническое воспаление трахеи:
продолжительная или многократная трахеостомия, интубация, ИВЛ, стентирование трахеи;
оперативные вмешательства, ятрогенные повреждения, ранения в области шеи;
компрессия трахеи извне аномально расположенными сосудами, загрудинным зобом, кистой, новообразованием, абсцессом;
хроническая обструктивная болезнь легких;
хронический трахеобронхит;
рецидивирующий перихондрит трахеи.
Лечение
Консервативное лечение
Вотношении заболевания может быть выбрана консервативная или радикальная хирургическая тактика. Первая оправдана в случае распространенной трахеомаляции, предполагает тщательную санацию ТБД с помощью серии лечебных бронхоскопий, ингаляций, антибактериальной терапии. Для предотвращения коллапса ВДП применяется CPAP-терапия. При выраженной дыхательной недостаточности может потребоваться экстренное проведение трахеостомии или эндоскопического стентирования трахеи.
Хирургическое лечение
Вслучае сегментарной трахеомаляции показано оперативное лечение. При наличии технической возможности выполняется циркулярная резекция измененного участка трахеи с одномоментным наложением межтрахеального анастомоза. В некоторых случаях осуществляется этапное восстановление целостности дыхательных путей на Т-образной трубке. Для формирования оптимального каркаса, поддерживающего стабильность просвета дыхательных путей, используются аутотрансплантаты, керамические кольца, биоразлагаемые стенты.
Имеются сообщения об успешном хирургическом устранении трахеомаляции с помощью торакоскопической задней трахеопексии (фиксации трахеи к спинальной связке), трахеоаортопексии (фиксации передней трахеальной стенки к аорте), аортопексии (подшивания аорты к задней поверхности грудины).
Прогноз На сегодняшний день оптимальные методы лечения трахеомаляции не стандартизированы,
находятся в стадии клинической апробации. При нерадикальной операции возможно развитие рестеноза, несостоятельности анастомоза. Тщательно взвешенная лечебная тактика позволяет избежать осложнений и навсегда устранить обструкцию дыхательных путей. Профилактика вторичной трахеомаляции предполагает соблюдение оптимальных сроков трахеостомии, интубации, предупреждение ятрогенных травм, своевременную терапию воспалительных процессов ТБД.
Синдром Вильямса-Кемпбелла - это редкая врождённая патология дыхательной системы, обусловленная недоразвитием хрящей бронхов от 2 до 8 генераций, характеризующаяся отсутствием тонуса их стенки, дискинезией и нарушением дренажной функции. Проявляется частыми рецидивирующими воспалительными и нагноительными процессами лёгких,
бронхиальной обструкцией. Диагностируется с помощью рентгенологических методов исследования лёгких, КТ и бронхоскопии. Терапевтические мероприятия направлены на борьбу с инфекцией, улучшение бронхиальной проходимости. Назначаются антибиотики, бронхо- и муколитики, ингаляционные кортикостероиды.
85. Бронхообструктивный синдром у детей раннего возраста. Этиология, патогенез,
клиника.
БОС – симптомокомплекс какого-либо заболевания, связанный с нарушением бронхиальной проводимости функционального или органического происхождения.
Основные патогенетичсекие механизмы формирования БОС: основное звено – воспаление. Этиология: инфекционные заболевания и аллергические реакции. Среди ОРВИ бронхиальную обструкцию чаще всего провоцируют вирусы парагриппа (тип III) и РС-инфекция. Другие вероятные причины: врожденные пороки сердца и бронхолегочной системы, РДС, генетические заболевания, иммунодефицитные состояния, бронхолегочная дисплазия, аспирация инородных тел, ГЭРХ, круглые гельминты, гиперплазия регионарных лимфатических узлов, новообразования бронхов и прилегающих тканей, побочное воздействие медикаментов.
Патогенез:
1)- отек и инфильтрация слизистой оболочки воздухоносных путей;
2)- гиперсекреция слизи и десквамация реснитчатого эпителия, приводящие к нарушению мукоцилиарного клиренса;
3)- бронхоспазм, развивающийся как под действием биологически активных веществ, выделяемых в ходе воспалительной реакции, так и нервнорефлекторно при непосредственном воздействии вирусов на нервные окончания, ß2-адренорецепторы;
4)- преждевременное закрытие воздухоносных путей (клапанный механизм).
При хронических болезнях легких присоединяются такие механизмы обструкции как деформация бронхиального дерева, при врожденной патологии – дефекты развития хрящей основы структуры бронхов.
Клиника:
Кашель приступообразный сухой или с минимальным отхождением мокроты; Одышка экспираторного характера или смешанная; Участие вспомогательной мускулатуры в акте дыхания;
Вздутие грудной клетки, расширение межреберных промежутков; Коробочный оттенок перкуторного звука;
Жесткое дыхание, сухие свистящие хрипы на выдохе, часто в сочетании с рассеянными влажными, возможен «писк» на вдохе; Тяжесть БОС оценивается по степени дыхательной недостаточности.
86. Тубулопатии. Фосфат-диабет: причины, патогенез, клинические варианты.
Тубулопатии – канальцевые болезни почек, характеризуемые различными нарушениями тубулярного транспорта электролитов, минералов, воды и органических субстанций, наследственного (первичные тубулопатии) или приобретенного характера (вторичные тубулопатии).
Фосфат-диабет (витамин D-резистентный рахит) – сборное название ряда генетически обусловленных тубулопатий (патологических нарушений транспорта веществ в канальцах почек), при которых нарушается реабсорбция фосфат-ионов с развитием их дефицита в организме.
Причины: нарушение обратного всасывания (реабсорбции) фосфатов в извитых канальцах почек.
Патогенез:обусловлен
– первичным нарушением реабсорбции фосфатов в почечных канальцах (первичная тубулопатия), всасывания кальция и фосфора в кишечнике;

–генетически обусловленным сочетанным дефектом почечных канальцев и кишечника;
–нарушением метаболизма витамина Д в печени.
Нарушение реабсорбции фосфатов в почечных канальцах (гиперфосфатурия) обусловливает в организме гипофосфатемию, которая и приводит к формированию рахитоподобных деформаций скелета. Этому способствуют потери фосфора через кишечник, в отдельных случаях — повышенная секреция паратгормона (ПТГ) и развитие вторичного паратиреоза.
3-й вариант — наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией. Это аутосомно-рецессивный тип тубулопатии, для которого характерно:
–начало заболевания в раннем возрасте; – деформация нижних конечностей, грудной клетки;
–гиперфосфатурия и гиперкальциурия (экскреция кальция достигает 6–9 мг/кг/сут, нормальный уровень кальция в крови);
–гипофосфатемия; – повышенная концентрация 1,25(ОН)2Д3 в сыворотке;
–нормальный уровень ПТГ в крови.
Родители больных детей нередко состоят в кровном родстве.
87. Первичные иммунодефицитные состояния у детей: классификация. Общая вариабельная иммунная недостаточность: причины, клиника, лечение.
ПИДС – группа тяжелых генетически детерминированных заболеваний, вызванных нарушением одного или нескольких иммунных механизмов защиты. Классификация:
1.Преимущественно гуморальные или В-клеточные;
2.Комбинированные – при всех Т-клеточных иммунодефицитах в результате нарушений регуляции страдает функция В-клеток;
3.Другие четко очерченные ИДС – характерный симптомокомплекс, включающий как иммунологические, так и не иммунологические проявления;
4.Дефекты фагоцитоза;
5.Дефекты системы комплимента;
Общая вариабельная иммунная недостаточность – группа еще не дифференцированных синдромов, характеризующихся дефектом синтеза антител.
Критерии диагноза:
1.Значительное снижение трех реже двух основных изотипов иммуноглобулинов (IgА, IgG, IgM), суммарная концентрация менее 3 г/л;
2.Плохой ответ на вакцинацию;
3.Количество циркулирующих В-клеток нормально;
4.Дебют клинических проявлений старше 2-х лет;
Клиника:
1.Повторные инфекции респираторного и ЖКТ, ЛОР-органов;
2.Энтеровирусные инфекции;
3.Склеродермоподобный синдром;
4.Дерматомиозитоподобный синдром;
5.Высокая частота лимфоретикулярных и желудочно-кишечных злокачественных опухолей;
6.Лимпролиферация – спленомегалия и/или диффузная лимфаденопатия;
7.Неказеозные гранулемы;
8.Мальабсорбция с потерей веса, диареей, дефицит витаминов;
9.Хр.воспалительные заболевания кишечника;
10.Аутоиммунные нарушения гемоцитопении;
Лечение:
Профилактический иммуноглобулин (IgG) при заместительной терапии.
Прием антибиотиков в случае инфекции.
Лечение ОВИД (общего вариабельного иммунодефицита) включает введение иммуноглобулина и антибиотиков по мере необходимости при лечении инфекции. При лечении осложнений, таких как аутоиммунные заболевания, лимфоидная
интерстициальная пневмония и гранулематозное воспаление, может потребоваться прием ритуксимаба, ингибиторов фактора некроза опухолей (ФНО)-альфа (например, этанерцепт, инфликсимаб), кортикостероидов и/или другие процедуры.
Недавние исследования подтвердили пользу профилактических антибиотиков у некоторых пациентов с дефицитом антител.
88. Гемосидерозы лёгких. Синдром Гудпасчера: этиопатогенез, клиническая картина.
Гемосидероз легких – это поражение легких, вызванное массовым поступлением эритроцитов в легочную ткань с депонированием в ней железосодержащего пигмента гемосидерина. Синдром Гудпасчера – аутоиммунная патология, характеризующаяся образованием аутоантител к базальным мембранам почечных клубочков и легочных альвеол.
Этиология: Этиологические механизмы заболевания достоверно не определены. Клинические наблюдения указывают на связь развития синдрома Гудпасчера с перенесенной вирусной инфекцией (гриппом, вирусным гепатитом А и др.), приемом лекарственных препаратов (карбимазола, пеницилламина), производственными вредностями (вдыханием паров органических растворителей, лаков, бензина), переохлаждением, курением. Отмечена генетическая предрасположенность к данному синдрому у лиц–носителей HLA-DRwl5, HLADR4 и HLA-DRB1 аллелей. Описаны семейные случаи синдрома Гудпасчера.
Патогенез: Действие этиологического фактора вызывает изменение толерантности иммунной системы, в организме начинается выработка аутоантител к базальным мембранам легочных
альвеол и почечных клубочков. Предполагается, что в роли аутоантигена выступает структурный компонент а-3 цепи коллагена IV типа, присутствующий в базальных мембранах легочных и почечных капилляров. Сформировавшиеся антитела (GВМ-антитела) в присутствии С3-комплемента связываются с антигенами; образовавшиеся иммунные комплексы откладываются вдоль базальных мембран, индуцируя иммуно-воспалительное поражение почечных клубочков (гломерулонефрит) и альвеол (альвеолит). В развитии аутоиммунного воспаления большая роль принадлежит активации клеточных элементов (Т-лимфоцитов, эндотелиоцитов, моноцитов, альвеолярных макрофагов, полиморфноядерных лейкоцитов), цитокинов (инсулиноподобного, тромбоцитарного факторов роста, факторов некроза опухоли, интерлейкина-1), свободных радикалов, протеолитических ферментов и других факторов, повреждающих почечную и легочную ткань.
Клиническая картина:
Выделяют три варианта клинического течения синдрома Гудпасчера: злокачественный,
умеренный |
и |
медленный. |
Для |
злокачественного |
течения |
характерны |
||
рецидивирующая геморрагическая |
пневмония и |
стремительно |
прогрессирующий |
гломерулонефрит. При втором типе легочно-почечный синдром развивается медленнее и выражен умеренно. При третьем варианте синдрома Гудпасчера преобладают явления гломерулонефрита и ХПН; легочные проявления развиваются поздно.
Из специфических симптомов обычно первыми развиваются признаки поражения легких - кашель, прогрессирующая одышка, цианоз, боль в грудной клетке, рецидивирующее кровохарканье или легочное кровотечение. Поражение легких при синдроме Гудпасчера нередко осложняется сердечной астмой и отеком легких.
Вскоре к легочным проявлениям добавляется почечная симптоматика: гематурия, олигурия, периферические отеки, артериальная гипертензия.
89. Гипертермический синдром у детей. Диагностика различных клинических форм,
дифференциальная диагностика, лечебные мероприятия.
Гипертермический синдром - патологический вариантом лихорадки, при котором отмечается быстрое и неадекватное повышение температуры тела, сопровождающееся нарушением микроциркуляции, метаболическими расстройствами и прогрессивно нарастающей дисфункцией жизненно важных органов и систем. (Гипертермия отличается от лихорадки
тем, что повышение температуры не регулируется организмом, а происходит из-за его поломки.)
Выделяют четыре вида гипертермического синдрома:
1 - в результате внешнего перегрева.
Этот вид гипертермического синдрома наиболее часто встречается в педиатрической практике и обусловлен не усилением катаболизма, а уменьшением теплоотдачи (В его основе лежит излишнее укутывание грудного ребёнка).
2 - фармакологическая гипертермия.
Наблюдается при использовании моноаминооксидаз — препаратов типа эфедрин, амитриптилин, имизин и пр. Эффект проявляется через нарушение метаболизма норадреналина, его предшественников и серотонина, в результате чего нарушается снижение теплоотдачи.
3 - гипертермия на фоне лихорадки.
Протекает по типу реакции «антиген — антитело» как ответ на микробный антиген; в процесс вовлекаются центр терморегуляции и ретикулоэндотелиальная система.
4 - гипертермия при травме головного мозга с поражением подбугорной области. Данный вариант часто наблюдается при постреанимационной болезни.
Дифференциальная диагностика инфекционной лихорадки и неинфекционной гипертермии Программа первичного обследования больных детей с лихорадкой строится в зависимости от того, какой у неё генез: инфекционный или неинфекционный.
К обязательным методам исследования больного с лихорадкой относят:
—термометрию в 3–5 областях тела;
—клинический анализ крови;
—общий анализ мочи;
—определение диуреза.
Дополнительные исследования ребенка с лихорадкой проводятся в зависимости от выявленного симптомокомплекса в процессе дифференциальной диагноcтики. Дифференциальная диагностика лихорадки порой представляет трудную задачу. Прежде всего, необходимо определить характер лихорадки — «воспалительный» или «невоспалительный».
К признакам «воспалительной» лихорадки относятся: — связь дебюта заболевания с инфекцией (катаральные явления со стороны ВДП, наличие симптомов инфекционного заболевания, отягощённый эпиданамнез);
—воспалительные изменения со стороны крови (лейкоцитоз, увеличение СОЭ, повышение уровней фибриногена, Среактивного белка, диспротеинемия);
—наличие симптомов интоксикации;
—нарушение самочувствия;
—тахикардия и тахипноэ;
—купирование лихорадки при применении жаропонижающих средств;
—положительный эффект при назначении антимикробных средств.
При «невоспалительной» лихорадке обычно отмечается хорошая переносимость фебриллитета, отсутствует учащение пульса, адекватное повышению температуры. Нет эффекта от применения жаропонижающих и антибактериальных препаратов. Температурная реакция центрального генеза может самопроизвольно нормализоваться по мере компенсации нарушенных функций ЦНС.
Лечение: Терапия проводится в стационарных условиях, при необходимости – в отделении интенсивной терапии. Необходима нормализация температуры тела и устранение сопутствующей симптоматики. Важно помнить, что температура должна снижаться постепенно во избежание чрезмерной нагрузки на сердечную мышцу. Если кожные покровы теплые, используются физические методы снижения температуры, например, обтирание прохладными полотенцами. В лечении гипертермического синдрома у детей используются антипиретики из группы нестероидных противовоспалительных препаратов, однако при гипертермическом синдроме у детей они могут оказаться недостаточно эффективными.
Нарушения циркуляции устраняются препаратами группы стероидов и аскорбиновой кислотой, которые в совокупности нормализуют проницаемость капилляров. Проводится регидратационная терапия: при отсутствии рвоты показано обильное питье, солевые растворы используются перорально, в остальных случаях производится внутривенное капельное введение солевых растворов. Периферические спазмолитики применяются с целью децентрализации кровообращения. Судороги купируются антиконвульсантами. Обязательно лечение основного заболевания, вызвавшего патологическое повышение температуры. Проводится противовирусная терапия и антибиотикотерапия.
90. Дифференциальная диагностика бронхитов у детей раннего возраста.
Острый простой бронхит |
Острый обструктивный |
Бронхиолит |
|
бронхит |
|
Бронхит – воспалительный процесс в бронхах в отсутствие |
Бронхиолит – воспалительное |
|
инфильтративных изменений в паренхиме легких. |
заболевание нижних |
|
|
|
дыхательных путей с |
|
|
преимущественным |
|
|
поражением мелких бронхов |
|
|
и бронхиол (до 2-х лет). |
|
|
Респираторно-сентициальный |
|
|
вирус. |
|
Жалобы: |
|
Острое начало, |
Острое начало, |
На 2-3 день ОИ верхних |
субфебрильная температура, |
субфебрильная температура, |
дыхательных путей, |
кашель, ринит. |
дистанционные хрипы, |
субфебрильная температура, |
|
затруднение выдоха, |
нарастающий кашель, |
|
акроцианоз, |
экспираторная одышка, м/б |
|
приступообразный кашель. |
апноэ у недоношенных. |
|
Физикальное обследование: |
|
Осмотр: кашель, при |
Западение м/р промежутков, |
Участие вспомогательной |
аускультации |
участие вспомогательной |
мускулатуры, учащение ЧДД |
разнокалиберные хрипы, |
мускулатуры, учащение ЧДД, |
50-70/мин, аускультативно |
уменьшаются после кашля, |
тахикардия, вынужденное |
мелкопузырчатые хрипы, |
перкуторно ясный легочной |
положение, аускультативно |
крепитация, экспираторная |
звук. |
жесткое дыхание, сухие |
одышка, перкуторно |
|
свистящие хрипы, |
коробочный звук, вздутая |
|
коробочный звук из-за |
грудная клетка, выраженная |
|
повышения воздушности |
интоксикация. |
|
легких, влажный кашель, |
|
|
признаки ДН, голосовое |
|
|
дрожание снижено. |
|
|
Лабораторная диагностика |
|
Ds. по клинике, т.к. ОАК |
Ds. по клинике, т.к. ОАК |
ОАК –II- |
малоинформативен. |
малоинформативен. |
Rg –II- + ватное легкое, так |
Лейкопения, лимфоцитоз, |
Лейкопения, лимфоцитоз, |
как усиление бронхо- |
ускорение или N СОЭ. Если |
ускорение или N СОЭ. Если |
сосудистого рисунка и |
нет улучшения, то Rg |
нет улучшения, то Rg |
повышена воздушность. М/б |
(Усиление бронхо-легочного |
(Усиление бронхо-легочного |
ателектазы. |
рисунка). |
рисунка, повышение |
|
|
воздушности, горизонтальное |
|
|
стояние ребер). |
|
|
Лечение |
|
Теплое щелочное питье, стимуляция кашлевого рефлекса |
Гидратация, |
|
(муколитики – амброксол, АЦЦ, бускопан), Отхаркивающие |
оксигенотерапия, |
|
растительного происхождения, Лечение дома. |
бронхолитики (при наличии |
|
|
|
эффекта) – снимает |
|
|
бронхоспазм, пульмикорт |
снижает отек, ингаляции с NaСl 0.9%.
91. Тубулопатии. Почечный тубулярный ацидоз: клиника, диагностика, лечение.
Тубулопатии – канальцевые болезни почек, характеризуемые различными нарушениями тубулярного транспорта электролитов, минералов, воды и органических субстанций, наследственного (первичные тубулопатии) или приобретенного характера (вторичные тубулопатии). По локализации транспортного дефекта различают проксимальные, петлевые и дистальные тубулопатии.
Почечный тубулярный ацидоз – это разновидность тубулопатии, которая сопровождается дисбалансом электролитов из-за сбоя экскреции ионов водорода (I), нарушением обратного всасывания бикарбонатов (II), аномальной продукцией альдостерона или взаимодействия с ним (IV). Тип III встречается казуистически редко.
Клиника:
Симптомы вариативны, связаны с причинными факторами. При первичном генетически обусловленном дистальном почечном тубулярном ацидозе до появления развернутых клинических проявлений у детей обнаруживается бледность кожных покровов, мышечная гипотония, полиурия и, как следствие, полидипсия. В ряде случаев наследственную патологию сопровождает тугоухость, глазные аномалии. Температура тела незначительно повышена, есть склонность к запорам. Иногда единственным симптомом становится отставание в физическом развитии от сверстников.
В тяжелых случаях без лечения примерно по достижении 2-летнего возраста происходит деформация костей скелета. К 3-4 годам, если патология не диагностирована, и ребенок не получает лечения, прогрессирует задержка роста и интеллектуальных способностей. Кости нижних конечностей Х-образно искривляются, грудная клетка приобретает бочкообразную форму, голова выглядит непропорционально большой. Патологические переломы, костные боли, снижение мышечного тонуса свидетельствуют о прогрессировании патологического процесса.
Реакциями со стороны нервной системы при длительно существующих обменных нарушениях являются раздражительность, агрессивность. Типично раннее наступление пубертата. На фоне развившегося нефрокальциноза присоединяются рецидивирующие инфекции мочевыводящих путей, которые проявляются резями при учащенном мочеиспускании, поясничными болями, повышением температуры. Нефролитиаз и самостоятельное отхождение конкрементов сопровождаются почечной коликой, тошнотой, рвотой.
Проксимальный тип тубулярного почечного ацидоза имеет схожую симптоматику, но рахитоподобные изменения развиваются раньше, а нефрокальциноз выявляется значительно реже. Для второго варианта тубулопатии характерно более тяжелое течение, без лечения патология может прогрессировать до ацидемической комы. Типичен эксикоз (обезвоживание) с обмороками, резким цианозом, одышкой. Изменению подвергается волосяной покров: волосы колючие, жесткие, при соответствующей терапии становятся мягче. Иногда патологическое состояние проходит самостоятельно без какого-либо лечения к 3-10 годам.
Диагностика:
Ведущая роль в диагностике принадлежит лабораторным анализам. Инструментальные исследования назначаются для определения основной патологии при вторичном почечном тубулярном ацидозе. При наличии в роду наследственных заболеваний необходима консультация генетика, при признаках обструктивной нефропатии требуется осмотр уролога. У детей с наследственными формами, сопровождающимися врожденной глухотой, в обследовании принимает участие сурдолог. Алгоритм диагностики индивидуален, результаты анализов и инструментальных методов вариативны.
Дистальный вариант. При классическом варианте почечного тубулярного ацидоза реакция мочи щелочная, превышает 5,5-6. НСО3плазмы до лечения менее 15 ммоль/л, типично уменьшение выведения аммония и цитрата, гипокалиемия. Экскреция бикарбонатов не выше 3%, содержание в плазме более 20 ммоль/л. В спорных случаях вводят хлорид аммония, при отсутствии патологии рН составляет менее 5,2. Проводят скрининг КЩС, исследуют биохимию мочи: кислот, аммония, Ca, фосфатов, сахара, белка, определяют соотношение кальций/креатинин и фосфаты/креатинин. Оценивают биохимию крови – хлориды, K, Ca, Na, P, креатинин.
Проксимальный вариант. Характерна рН урины менее 5,5, нормальные параметры экскреции цитрата, аммония, выведение бикарбоната более 15-20% (в плазме его содержание превышает 20 ммоль/литр), гипокалиемия. Для тестирования применяют введение бикарбоната натрия, подтверждающими критериями являются рН выше 7,5, экскреция гидрокарбоната выше 15%. Оценивают КЩС, исследуют биохимический состав суточной мочи: кальций, фосфаты, сахар, белковые фракции, соотношение креатинина к кальцию и фосфату. Определяют содержание K, Na, хлоридов, Ca, P, глюкозы и креатинина крови.
Генерализованный вариант. Кроме выявления основного состояния, приведшего к почечному тубулярному ацидозу (IV), диагноз подтверждает исследование уровня К (чаще встречается гиперкалиемия), определение НСО3- (легкий метаболический ацидоз, концентрация 18-22 ммоль/л, рН мочи ниже 5,5). В зависимости от патогенетического фактора могут меняться уровни альдостерона, кортизола, ренина. Во всех случаях производят расчет показателя плазменной анионной щели, это позволяет оценить концентрацию остаточных анионов плазмы:
Na+ – (Cl- + НСО3).
Инструментальная диагностика включает УЗИ почек и мочевого пузыря, КТ и МРТ для исключения обструктивных уропатий, нефролитиаза. При тубулярном ацидозе (I) на сонограммах всегда определяется патология почек, для проксимального типа она нехарактерна. На рентгенограммах у детей визуализируются рахитические изменения скелета, поражение трубчатых костей голеней, кистей. Минеральную плотность костной ткани определяют с помощью денситометрии. Деминерализация костей без явного рахита или остеомаляции сопутствует 1 и 4 типам, витамин Д-ассоциированный рахит, остеомаляция характерны для 2 варианта.
92. Первичная цилиарная дискинезия. Синдром Картагенера: диагностика, дифференциальный диагноз, лечение, прогноз.
Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) – редкое генетически детерминированное заболевание, при котором поражаются подвижные структуры клеток (реснички и жгутики). Синдром Картагенера - это генетическая патология цилиарного аппарата, ведущая к развитию хронических риносинуситов, бронхитов, бронхоэктазов, сочетающаяся с обратным расположением органокомплекса «сердце–лёгкие». Заболевание дебютирует в младенческом возрасте и характеризуется частыми гнойно-воспалительными процессами верхних и нижних дыхательных путей.
Диагностика: При осмотре таких детей можно выявить признаки хронической гипоксии. Губы, носогубный треугольник, кончики пальцев приобретают синюшный оттенок. Дистальные фаланги пальцев рук утолщаются подобно барабанным палочкам, ногти приобретают вид часовых стёкол (синдром Мари-Бамбергера). Для окончательного подтверждения диагноза выполняются:
Физикальное исследование. Перкуторно выявляется смещение кардиальной тупости вправо. При аускультации лёгких выслушиваются жёсткое дыхание и обилие сухих и влажных мелко- и среднепузырчатых хрипов, которые могут исчезать после откашливания. Сердечный толчок и верхушечный тон определяются в 5-ом межрёберном промежутке справа от грудины.
Лучевая диагностика. На рентгенограмме грудной клетки наблюдаются правостороннее расположение тени сердца, зеркальная транспозиция лёгких. При исследовании назальных синусов часто выявляется недоразвитие фронтальных пазух. Компьютерная томография грудной полости помогает уточнить локализацию и распространённость бронхоэктазий.
Функциональные методы исследования. Носят вспомогательный характер.
На ЭКГ определяется декстрокардия - противоположное направление основных зубцов, признаки лёгочного сердца. При спирометрии (выполняется у детей от 5 лет и старше) выявляется снижение функции внешнего дыхания преимущественно по обструктивному типу.
Биопсия. Забор материала производится в период ремиссии, не ранее 4-6 недель после купирования обострения. Биоптат слизистой оболочки носа или бронха исследуется с помощью электронной и световой микроскопии. Выявляются аномалии строения цилиарного аппарата, анализируются частота и синхронность колебания ресничек.
Дифференциальный диагноз: дифференцируют синдром Картагенерас муковисцидозом, кистозной гипоплазией лёгких, бронхоэктазами другой
этиологии, бронхиальной астмой и первичными иммунодефицитными состояниями.
Лечение: Заболевание полностью излечить невозможно. Для первичного подбора базисной терапии лёгочных проявлений показана госпитализация в отделение пульмонологии. Антибактериальные препараты. При обострении бронхолёгочной патологии и гнойновоспалительных процессов назальных придаточных пазух необходимы антибиотики. Препарат выбирают с учётом чувствительности микроорганизмов и применяют в зависимости от состояния пациента внутрь или парентерально.
Кортикостероиды и бронхолитики. Показанием для назначения ингаляционных кортикостероидов, бета-адреномиметиков и холинолитиков является бронхоспастический синдром. При тяжёлой обструкции дыхательных путей применяют препараты системного действия. Топические назальные кортикостероидные гормоны рекомендуются при сочетании полипозного синусита с аллергическим ринитом.
Муколитики. Назначают профилактическими курсами и при лечении обострений. Предпочтение отдаётся препаратам карбоцистеина, ацетилцистеина, амброксола. Рекомендуется пероральный приём. Исследования использования муколитиков при лечении цилиарных дискинезий в педиатрии доказали неэффективность их ингаляционного введения.
В лечении триады Зиверта-Картагенера широко применяются кинезитерапия, массаж грудной клетки, при необходимости выполняется бронхоальвеолярный лаваж. При тяжёлой лёгочно-
сердечной недостаточности возможна одномоментная трансплантация комплекса сердце-лёгкие. Прогноз: Прогноз заболевания зависит от распространённости бронхоэктазий, наличия лёгочного сердца и других осложнений. Полного выздоровления не происходит, но своевременная диагностика, чёткое выполнение врачебных рекомендаций позволяют значительно продлить жизнь пациента, улучшить её качество, полностью или частично сохранить трудоспособность.
В качестве первичной профилактики родителям больного ребёнка рекомендуется генетическое обследование перед планированием новой беременности. Пациенту необходимо получать
полноценное высококалорийное питание, вести здоровый образ жизни. Для предупреждения обострений показана ежедневная ирригационная терапия – промывание носа и горла солевым раствором. Назначаются курсовые реабилитационные мероприятия. Желательна сезонная профилактическая вакцинация против пневмококка и гриппа.
93. Гипертермический синдром у детей. Этиология, патогенез, клинические варианты.
Гипертермический синдром - патологический вариантом лихорадки, при котором отмечается быстрое и неадекватное повышение температуры тела, сопровождающееся нарушением микроциркуляции, метаболическими расстройствами и прогрессивно нарастающей дисфункцией жизненно важных органов и систем. (Гипертермия отличается от лихорадки
тем, что повышение температуры не регулируется организмом, а происходит из-за его поломки.)
Этиология:
1 - в результате внешнего перегрева.
Этот вид гипертермического синдрома наиболее часто встречается в педиатрической практике и обусловлен не усилением катаболизма, а уменьшением теплоотдачи (В его основе лежит излишнее укутывание грудного ребёнка).
2 - фармакологическая гипертермия.
Наблюдается при использовании моноаминооксидаз — препаратов типа эфедрин, амитриптилин, имизин и пр. Эффект проявляется через нарушение метаболизма норадреналина, его предшественников и серотонина, в результате чего нарушается снижение теплоотдачи.
3 - гипертермия на фоне лихорадки.
Протекает по типу реакции «антиген — антитело» как ответ на микробный антиген; в процесс вовлекаются центр терморегуляции и ретикулоэндотелиальная система.
4 - гипертермия при травме головного мозга с поражением подбугорной области. Данный вариант часто наблюдается при постреанимационной болезни.
Патогенез:
Наиболее часто пусковым звеном в развитии гипертермии являются экзогенные пирогены (бактерии, вирусы, токсины), которые при попадании в организм стимулируют выделение из мононуклеарных макрофагов эндогенных пирогенов. В настоящее время известно более 30 цитокинов, обладающих пирогенной активностью, из которых наиболее важными являются интерлейкины: ИЛ–1 и ИЛ–6, а также ФНО–α (фактор некроза опухоли α). Эндогенные пирогены продуцируются стимулированными моноцитами и макрофагами. Свойствами пирогенов обладают также α–, β– и γ– интерфероны. ИЛ–1 и ФНО–α транспортируются с током крови к клеткам–мишеням, несущим специфические рецепторы к этим цитокинам, и воздействуют на термочувствительные нейроны гипоталамуса через усиление синтеза простагландина Е2 и F2α из арахидоновой кислоты.
Не исключается непосредственное влияние цитокинов на нервную ткань. Повышение температуры тела активирует обменные процессы, функции нервной, эндокринной, иммунной системы (увеличение выработки антител, интерферона, повышение хемотаксиса, фагоцитарной и бактерицидной активности нейтрофилов), повышается антитоксическая функция печени, увеличивается почечный кровоток. ИЛ–1 и ФНО–α способны усиливать иммунный ответ за счёт активации Т–клеток и стимуляции выработки ИЛ–2. Под действием ИЛ–1 усиливается пролиферация (от лат. proles - потомство и fero - несу - образования клеток путём их размножения делением) В–клеток, что сопровождается увеличением антителообразования. Наиболее интенсивно эти процессы протекают при температуре 39°С. Под действием эндогенных пирогенов стимулируется синтез печенью белков «острой фазы» (фибриноген, С– реактивный белок, фракции комплемента, альфа–гликопротеин, сывороточный амилоид А, ингибиторы протеиназ), играющих важную роль в специфической и неспецифической защите. Гипертермия сопровождается снижением в сыворотке крови уровня железа, цинка и меди, что тормозит рост и размножение микроорганизмов.
Клинические варианты: