6 курс / Госпитальная педиатрия / Otvety_na_gospitalku_ekz

25. Транзиторный тиреотоксикоз у новорожденных: причины, клиническая симптоматика.

Транзиторный тиреотоксикоз в периоде новорожденноеги встречается редко у детей, матери которых до иди во время беременности перенесли диффузный токсический зоб или аутоиммунный тиреоидит. Это связано с присутствием в крови матери «длительно действующего тиреоидного стимулятора» (LATS-фактора). Эти тиреоидостимулирующие иммуноглобулины относятся к классу lgG, образуются лимфоцитами и обладают свойствами

антител. Они проникают через плаценту и взаимодействуют с рецепторами фолликулярного зпителия ЩЖ плода, что оказывает тиреотропно-подобное действие (ТТГ) и приводит к усилению функции ЩЖ и развитию симптомов заболевания.

У женщин с гипертиреозом часто наблюдается внутриутробная гибель плода, мертворождения, рождение недоношенных детей.

Если мать не получала тиреостатическую терапию, то симптомы тиреотоксикоза имеются уже при рождении. Для таких плодов характерна при УЗИ ранняя и усиленная двигательная активность, ускоренное его созревание. При рождении отмечается низкая масса тела относительно срока гестации при нормальной длине тела, повышенная нервная возбудимость, гиперреакция на свет и звук, тремор, нистагм. У части детей отмечается увеличение ЩЖ, зкзофтальм, отечность век. Наиболее характерными симптомами являются тахикардия (200 и более сокращений в минуту), расширение границ сердца при громких тонах, артериальная гипертензия, а также увеличение печени и селезенки, учащение стула до 6-8 раз в сутки, срыгивания. Кожные покровы гиперемированы, влажные. Возможно развитие желтухи и кровоточивости из-за тромбоцитопении и гипопротромбинемии. Аппетит у этих детей обычно повышен, но масса тела увеличивается медленно. Возможно развитие сердечной и надпочечниковой недостаточности, являющейся причиной гибели 15-20% таких детей.

Если мать получала тиреостатическую терапию во время беременности, то клиническая симптоматика транзиторного тиреотоксикоза у ребенка развивается постепенно ко второй недели жизни, поскольку выведение антитиреоидных препаратов происходит быстрее, чем элиминация антител. Масса тела при рождении может быть нормальной, но прибавки ее недостаточные.

Диагноз подтверждается определением повышенного уровня Тз и Тт в крови при снижении ТТГ'. Кроме этого, возможно повышение связанного с белком йода (более 748 ммоль/л), превышение костного возраста, увеличение зубцов Р и Т с укорочением интервала P-Q на ЭКГ. Лечение таких детей включает лечебно-охранительный режим с минимумом стрессорных факторов, естественным вскармливанием, профилактикой как переохлаждения, так и перегревания. Необходимо использование седативных препаратов и б-адреноблокаторов (анаприлин 1-2 мг/кг/сут за 2 приема). При легких формах этих мероприятий достаточно.

В более тяжелых случаях дополнительно назначают препараты йода, угнетающие высвобождение гормонов ЩЖ: раствор Люголя по 1 капле (8мг ) 3 раза в сутки или 0,5% раствор йодида калия по 5 мл 3 раза в сутки в течение 7-10 дней. Вместо йода можно использовать препараты, подавляющие функцию ЩЖ: мерказолил 0,5-1 мг/кг/сут или пропилтиоуратшл 5-10 мг/кг/сут за 3 приема. При положительном эффекте через 24-36 часов дозу снижают вдвое и продолжают лечение до уменьшения размеров ЩЖ и достижения эутиреоидного состояния.

26. Пренатальная патология ЦНС у новорождённых. Синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау. Причины, клиническая картина, диагностика, прогноз.

Пренатальная патология – все виды, отклонений в нормальном развитии человеческого зародыша от момента образования зиготы до начала родов.

Геномные мутации – нарушение количества хромосом.

Синдром Дауна (трисомия 21 пары, 1-2 слуачя на 1000) – из-за нерасхождения хромосом или в результате транслокации у детей пожилых матерей.

Фенотипическая картина: сходство с лицами азиатов, плоская спинка носа, монголоидный разрез глаз, поперечная ладонная складка, уплощенный затылок, брахицефалия (короткая и широкая форма головы, круглая), кожная складка на короткой и широкой шее, эпикантус (складка, закрывающая внутренний уголок глаза), уплощенная переносица, мышечная гипотония, короткие пальцы рук, поперечная складка на коротких и широких ладонях и стопах, сандалевидная щель между первым и вторым пальцами стоп. Пороки сердца (дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок), пищеварительного тракта (атрезия

12перстной кишки, пищевода,ануса), мочевой системы (гипо и дисплазия почек, гидроуретер, гидронефроз), головного мозга (гипоплазия лобных долей, передних центральных извилин, дезорганизация цитоархитектоники коры больших полушарий, продолговатого мозга и мозжечка). Отставание в умственном и психическом развитии, частые инфекции из-за иммунодефицита, повышена частота лейкозов.

Прогноз: средняя продолжительность жизни 30-40 лет.

Синдром Эдвардса (трисомия по 18 паре) чаще у девочек.

Фенотипическая картина: долихоцефалия (длинная и узкая форма головы, череп сдавлен с боков, с низким лбом, широким выступающим затылком), глазные щели узкие, эпикант, нижняя челюсть маленькая, скошена назад (микроретрогнатия), рот маленькой треугольной формы с короткой верхней губой, расщелина твердого неба, шея короткая, с крыловидной складкой, синдактилия 2-3 пальцев (сращивание пальцев), кисти и пальцы короткие, пятые пальцы искривлены, сжаты в кулак, первый палец стопы короткий и широкий косолапость, форма стопы в виде качалки, почти 95% с пороками сердца, крупных сосудов, мочеполовой системы, аномалии органов пищеварения.

Прогноз: продолжительность жизни у 60% до 3 мес, до года 5-10%, основная причина смерти – остановка дыхания и работы сердца, оставшиеся в живых – глубокие олигофрены.

Синдром Патау (трисомия 13 пары).

Фенотипическая картина: триада (микроофтальмия, расщелина губы и неба, полидактилия), низко расположенные ушные раковины, четырех-пальцевая складка ладоней. Пороки развития головного мозга: аринэнцефалия (аплазия обонятельных луковиц, борозд, трактов, пластинок с нарушением гиппокампая), микроцефалия, гипоплазия полушарий и аплазия червя мозжечка, прозэнцефалия (нарушение разделения конечного мозга на полушария), отсутствие деления на слои в коре больших полушарий, грубые нарушения в строении мозжечка, моста и продолговатого мозга. Аномалии жизненно-важных органов: структурные патологии сердца, изменения нормальных объемов крупных и средних сосудов, недоразвитость или двойственность мочеточника, новообразования на почках в виде кист, деформации пуповины, грыжи, изменения положения всех органов.

Лечение и прогноз: организация хорошего ухода, полноценного питания, профилактика инфекций, общеукрепляющая и симптоматическая терапия. Хирургическая помощь в устранении пороков сердца, расщелин лица. В большинство случаев плод погибает или рождается мертвым. Прогноз для жизни неблагоприятный, продолжительность жизни не превышает и одного года.

ДИАГНОСТИКА ДЛЯ ВСЕХ ОДНА: СКРИНИГ

27. Генодерматозы. Врождённый буллёзный эпидермолиз у новорождённых: причины, клинические формы, диагностика, лечение.

Относятся к наследственной патологии кожи, включающей более 200 нозологических форм, в том числе тяжелые синдромы с вовлечением внутренних органов,

центральной нервной системы, глаз. В коже при зтом возникают различные патологические процессы: нарушение ороговения, дисхромни, дистрофии кожи и ее ирпчагков невоидные и опухолевые процессы. Выявляясь уже при рождении, ряд генодерматозов при несвоевременном распознавании и неадекватном лечении мотуг привести к инвалидизации уже с раннего детства. Врожденный буллезный эпидермолиз (БЭ).

Это группа наследственных заболеваний, характеризующихся образованием интраили субдермальных пузырей на коже и слизистых в месте давления или минимальной травмы,

при нагревании или спонтанно. Полагают, что при различных формах БЭ имеются различные нарушения в синтезе белков соединительной ткани кожи. Кроме того, в сыворотке больных выявляется повышенный уровень протеолитического фермента химотрипсина, который, нарушая целостность базальной мембраны, способствует образованию пузырей. Наследование может быть как аутосомно-домннантным (простые и гиперпластические формы), так и аутосомно-рецессивным (дистрофическая полидиспластическая форма и летальная форма). В периоде новорожденноеTM выявляются следующие 4 основных формы:

•Простой врожденный буллезный эпидермолиз характеризуется появлением с рождения тонкостенных пузырей с серозным, серозно-гнойным или геморрагическим содержимым на видимо здоровой коже. Преимущественная локализация их на разгибательных поверхностях локтей, коленей, а также на стопах, кистях, ягодицах, пятках, подошвах, затылке после минимальных трений кожи. Симптом Никольского (отслойка рогового слоя после трения) отрицательный. Слизистые поражаются редко, но пузыри могут возникать вокруг рта. Изменений волос и ногтей обычно нет. После вскрытия пузырей заживление эрозий происходит без атрофии и рубцов, хотя может остаться небольшая пигментация. Такое течение простого БЭ называют вариантом Кебнера. При варианте Даулинга-Мейера к описанной симптоматике добавляется дистрофия ногтей и гиперкератоз ладоней. При варианте Вебера-Коккайна пузыри образуются преимущественно летом, после теплых ванн на кистях и стопах, часто отмечается гипергидроз ладоней и подошв. При всех вариантах простого БЭ общее состояние детей не нарушено, дизэмбриопснетические стигмы и пороки развития внутренних органов не характерны. Течение простого БЭ не тяжелое, с возрастом наступает значительное улучшение.

•Гиперпластический дистрофический врожденный буллезный эпидермолиз выявляется уже при рождении или в первые дни жизни. Локализация пузырей та же, что и при простом БЭ, но эрозии после вскрытия пузырей заживают с образованием рубцов, иногда келоидного характера, атрофией кожи, а затем эпидермальных кист. У 80% больных изменяются ногти, они тонкие, дистрофичные. На ладонях и стопах отмечается гипергидроз, а в дальнейшем отмечается дистрофия зубов, гипертрихоз, ихтиозные участки. Конъюнктива и роговица не поражаются, но на слизистой рта могут быть пузыри. Потирание здоровой кожи может сопровождаться отслойкой эпидермиса от дермы (ложный симптом Никольского). Общее состояние больных и их физическое развитие не нарушены. Течение болезни доброкачественное с обострением в летнее время, а в зимнее время - под влиянием избыточного тепла (горячая ванна, теплая одежда, обувь).

•Летальный злокачественный врожденный буллезный эпидермолиз (полидиспластическая дистрофическая форма Герлитца). Наследуется по аутосомнорецсссивному типу и проявляется при рождении или в первые дни жизни образованием распространенных геморрагических пузырей на волосистой части головы, вокруг рта, на лбу, туловище. Пузыри могут сливаться, но после их вскрытия эрозии не эпителизируются, кровоточат. Симптом Никольского положительный. Характерны поражения больших участков кожи, слизистых, в том числе, бронхиол. Ладони и стоны не поражены. Характерно наличие пороков развития ногтей, волос и их отторжение, атрофические изменения скелета, наслоение вторичной тютеиной инфекции с развитием сепсиса. Погибают дети обычно в течение первых трех месяцев жизни от сепсиса.

• Рецессивная дистрофическая форма врожденного буллезного эпидермолиза (вариант Халлориеу-Сименса). Выявляется уже при рождении наличием геморрагических пузырей и больших участков обнаженной кожи. Пузыри располагаются на всех участках тела (чаще на ягодицах, стопах, лопатках, локтях), после заживления эрозий образуются кслоидные рубцы, приводящие к контрактурам, депигментации или пигментации. Характерно образование мелких кист в области рубцов, деформация ногтевых пластинок кистей и стоп, атрофия конневых фаланг, поражение слизистых (полости рта глаз, гортани, глотки с развитием кератита, стенозов гортани и пищевода). Симптом Никольского положительный. Часты дизэмбриогснетические стигмы или пороки развития внутренних органов, задержка физического развития, в дальнейшем днетофня зубов. Из-за поражений кожи и имеющегося иммунодефицита дети часто переносят бактериальные инфекции, от которых умирают чаще в школьном возрасте. Дифференциальный диагноз проводят с врожденным сифилисом, буллезной ихтиозиформной эритродермней, синдромом Лайелла, эксфолиативным дерматитом Риттера . В сомнительных случаях применяют гистологическое исследование пораженных участков кожи.

Лечение.

Специфической терапии нет. Системное лечение глюкокортикоидами и энтеральным приемом витамина К не эффективно. В тоже время внутримышечное назначение витамина Е (в дозе 10 мг/кг No10) оказывает положительный эффект. Глюкокортикоиды назначают лишь при рецессивной дистрофической форме БЭ для уменьшения рубцового процесса в частности, в птицеводе. Очень важен рациональный уход с использование мягкого хлопчатобумажного белья, предупреждение переохлаждения или перегревания. Температура ванн должна быть термонейтральной (теплые ванны могут провоцировать образование волдырей) - в воду добавляют озвары череды, ромашки, пастой дубовой коры, перманганат калия, сульфат цинка. Волдыри можно прокалывать, но не срезать верхушку. Поверхность эрозии обрабатывается 1- 2% водными растворами анилиновых красителей или накладываются компрессы с изотоническим раствором хлорида натрия, 0,25-0,5% раствором нитрата серебра После этого, их смазывают 1-2% дерматоловой, гелиомицнновой или токофероловой мазями; наносят масляные растворы витаминов А. Е. Д, смешанные в равных пропорциях; применяют также мази, кремы и аэрозоли, содержащие облепиху, антибиотики. При тенденции к образованию рубцов применяют и глюкокортикоидные мази. Следует по возможности избегать применения повязок и наклеивания пластыря для предупреждения фения и травмирования кожи. Эффективно общее УФО: снижая активность клеток Лангерганса, оно уменьшает продукцию ими химотрнпенна, что препятствует образованию пузырей. Учитывая частое развитие анемии у таких детей, с 2-х недельного возраста назначают профилактические дозы железа (2 мг/кг в сутки), поливитамины. В настоящее время апробируется применению ретиноидов (акутана), фенитонна (дифенина). При гнойных очагах - в/в переливание иммуноглобулинов.

28. Глубоко недоношенные дети: причины недонашивания, факторы риска, стандарты выхаживания.

Причины недонашивания беременности. 1. Социально-экономические факторы:

•профессиональные вредности (работа на вредном производстве, с компьютерами, с солями тяжелых металлов, хим.реактивами и т.д.);

•уровень образования родителей (чем ниже уровень образования как матери, так и отца, тем выше вероятность рождения недоношенного ребенка);

•отношение женщины к беременности: в случаях нежеланной беременности, особенно у женщин, не состоящих в браке, преждевременное рождение ребенка наблюдается в 2 раза чаше;

•курение как матери, так и отца является фактором риска рождения ребенка с низ кой массой тела. Типичными осложнениями беременности у курящих женщин считают предлежание плаценты, преждевременную отслойку плаценты и разрыв плодного пузыря, которые способствуют невынашиванию.

•употребление алкоголя и наркотиков приводит к высокой частоте рождения недоношенного ребенка.

2. Социально-биологические факторы:

• возраст матери (Первородящие моложе 17 лет и старше 30 лет) и отца (моложе 17 лет);

• субклиническая инфекция и бактериальное носительство могут явиться причиной преждевременных родов вне зависимости от наличия или отсутствия разрыва оболочек плодного пузыря.

• предшествующие аборты; «дефицитное» питание беременной женщины. 3. Клинические факторы:

•экстрагеиитачьмые заболевания матери (особенно при обострении или декомпенсации их во время беременности);

•антифосфолипидный синдром у матери (в 30-40% случаев привычного невынашивания беременности);

•хронические заболевания мочеполовой системы у матери;

•оперативные вмешательства во время беременности;

•психологические и физические травмы и другие патологические состояния; • гестоз продолжительностью более 4 недель.

4. Экстракорпоральное оплодотворение достаточно часто приводит к рождению недоношенных детей.

5. Преждевременными родами заканчивается приблизительно половина всех многоплодных беременностей, которые встречаются в 15 раз чаше при преждевременных родах, чем при родах в срок. У детей от многоплодных беременностей, которые составляют 20% от всех недоношенных живорожденных младенцев, наблюдаются высокая частота респираторного дистресс-синдрома и более высокий уровень смертности по сравнению с детьми от одноплодной беременности, даже с учетом коррекции гестационного возраста.

Факторы риска, приводящие к увеличению смертности недоношенных детей:

•кровотечение у матери перед родами;

•многоплолная беременность; роды при тазовом предлежании:

•отсутствие стероидной терапии у матери (профилактика СДР);

•перинатальная асфиксия: мужской пол; гипотермия;

•синдром дыхательных расстройств I типа.

Стандарты выхаживания гестационно незрелых детей.

Для обеспечения лечебно-охранительного режима при лечении и выхаживании недоношенных детей необходимо придерживаться следующих правил:

в палате не должно быть чрезмерно яркого освещения, при проведении манипуляций следует использовать локальное освещение;

важно соблюдение режима тишины; в палате, где лежат дети, нельзя громко разговаривать, включать музыку; персонал своевременно должен реагировать на звуковые сигналы мониторов; приборы, создающие повышенный уровень шума, в частности, компрессоры, должны быть вынесены за пределы палаты;

следует избегать по возможности болезненных процедур, а при проведении инвазивных манипуляций использовать обезболивание (в т.ч. анальгезия 25% раствором сахарозы или глюкозы per os – за 2 минуты до процедуры и несколько раз во время процедуры по 2 мл или до процедуры на язык 5-10 мл, затем во время процедуры соска-пустышка);

для фиксации датчиков, игл-бабочек, катетеров, эндотрахеальных трубок целесообразно использовать атравматичный лейкопластырь, специальные пленки; при использовании обычного пластыря перед снятием смочить его водой или маслом;

для ежедневного ухода за кожей целесообразно использовать детское масло на основе растительных и эфирных масел или вазелина, которое оказывает дезинфицирующее, смягчающее и увлажняющее действие);

уход за кожей у глубоконедоношенных детей следует проводить без использования спиртового раствора йода, водного раствора KMnO4 т.к. при обработке ран, пуповинного остатка могут появиться ожоги, развиться болевой синдром);

избегать длительного вынужденного положения ребенка, периодически его поворачивать, использовать сгибательное положение, которое наиболее физиологично. Ощущение комфорта

и безопасности для недоношенного ребенка можно обеспечить выхаживанием в «гнезде».

Возможные варианты питания ребенка в зависимости от гестационного возраста и наличия заболеваний:

При достаточном количестве грудного молока:

– грудное вскармливание;

– женское молоко с обогащенным белково-минеральным фортификатором (до достижения массы 3000-4000 г);

– женское молоко + назначение глицерофосфата кальция;

При недостаточном количестве грудного молока:

– грудное молоко + специализированная смесь для недоношенных детей (а также СЗВУР, недостаточная прибавка массы тела, необходимость уменьшить объем питания); –специализированная смесь для недоношенных детей.

29. Основные причины синдрома рвот и срыгиваний у новорождённых (первичные и вторичные формы, функциональные и органические причины).

Срыгивания и рвоты могут быть одним из важных симптомов при многих заболеваниях в периоде новорожденности. По классификации Э.Керпель-Фрониуса (1975г.), рвоты можно разделить на две большие группы:

I. Первичные, при которых причина патологии находится в желудочно-кишечном тракте Среди них выделяют функциональные и органические причины рвот.

II. Вторичные, при которых причина находится вне пищеварительного тракта. Среди них выделяют три основные группы причин: инфекционные заболевания, церебральная патология и нарушения обмена веществ.

Рвота - непроизвольное и стремительное выбрасывание содержимого пищеварительного тракта, в основном желудка, через рот и нос за счет активного сокращения брюшных мышц (тонкого кишечника), мышц диафрагмы, пищевода и желудка. Часто сопровождается своеобразным низким звуком, издаваемым ребенком на вдохе (он как бы «давится»), ей предшествует

тошнота сопровождающаяся вегетососудистыми реакциями, проявляющимися беспокойством, отказом от еды, внезапной бледностью, высовыванием кончика языка тахикардией, ухудшением общего состояния.

Срыгивания представляют собой непроизвольный выброс желудочного содержимого из-за сокращения мышц желудка без участия диафрагмы и передней брюшной стенки. Ребенок как бы «сливает» молоко изо рта сразу после кормления или через небольшой промежуток времени. Срыгивания не сопровождаются вегетативными реакциями, не отражаются на поведении, аппетите, настроении ребенка. Склонность к срытнваниям является характерной чертой новорожденных и детей первых месяцев жизни, что обусловлено определенными особенностями строения верхних отделов пищеварительного тракта в этом возрасте.

К функциональным причинам первичных форм рвот относятся заболевания желудочнокишечного тракта, при которых нарушения моторной функции не связаны с органическими изменениями в органе, а возникают в результате нарушения регуляции. К ним относятся халазия кардии, ахалазия пищевода , пилоросназм, острый гастрит, метеоризм, а также перекорм и аэрофагия.

Органические причины первичных форм рвот включают различные пороки развития желудочно-кишечного тракта, приводящие к нарушению проходимости пищеварительной трубки на любом ее уровне и требующие своевременной диагностики и хирургического лечения. К ним относятся пороки развития пищевода, желудка кишечника в виде их атрезий, стенозов и наличия мембран, аномалий ротации и фиксации.

Вторичные (симптоматические) фермы рвот обусловлены нарушениями, возникающими вне желудочно-кишечного тракта. К ним относятся инфекционные заболевания (ОРВИ, отиты, пневмонии, сепсис, острые кишечные инфекции, нейроинфекции), церебральная патология (гипоксического, травматического и инфекционного генеза) и нарушения обмена веществ (сольтеряющая форма врожденной гиперплазии коры надпочечников, дисахаридазная недостаточность, галактоземия, нарушения аминокислотного обмена, врожденная патология почек).

30. Врождённый ихтиоз у новорождённых: причины, клинические варианты, лечение:

31.Пилороспазм у новорождённых: причины, клиника, диагностика, лечение:

32. Остеомиелит новорождённых: причины, клинические и рентгенологические критерии, лечение.