ГЛИКОГЕНОВАЯ БОЛЕЗНЬ IА ТИПА (БОЛЕЗНЬ ГИРКЕ, ГЕПАТОРЕНАЛЬНЫЙ ГЛИКОГЕНОЗ, ГЕПАТОНЕФРОМЕГАЛЬНЫЙ ГЛИКОГЕНОЗ, ДЕФИЦИТ ГЛЮКОЗО-6-ФОСФАТАЗЫ)

аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое дефицитом глюкозо-6- фосфатазы и ассоциированное с избыточным накоплением гликогена нормальной структуры в печени, почках и слизистой оболочке кишечника.

глюкозо-6-фосфатаза катализирует конечную реакцию глюконеогенеза и гидролиза гликогена, гидролизуя глюкозо-6-фосфат на глюкозу и неорганический фосфат, являясь единственным источником обеспечения организма большими концентрациями глюкозы. Неспособность организма больного превратить глюкозо-6-фосфат в глюкозу ведет к гипогликемии даже при кратковременном голодании из-за блокады гликогенолиза и глюконеогенеза, к накоплению гликогена в печени, почках и слизистой оболочке кишечника, приводя к дисфункции этих органов.

ГЛИКОГЕНОВАЯ БОЛЕЗНЬ IА ТИПА (БОЛЕЗНЬ ГИРКЕ)

Эпидемиология. Встречается примерно у 80% пациентов среди всех больных ГБ I типа. Частота встречаемости ГБ Ia типа в общей популяции составляет 1:100 000–300 000 населения. Среди евреев-ашкенази частота возрастает до 1:20 000, что в 5 раз выше, чем в общем среди лиц европеоидной расы.

КЛИНИКА:

фокально-сегментарный гломерулосклероз, сопровождающийся протеинурией снижением почечных функций; очень редко вторичным амилоидозом АА-типа с отложением амилоида в печени и почках; тубулярными нарушениями проксимального типа, напоминающими синдром Фанкони; нефролитиазом и нефрокальцинозом вплоть до формирования хронической почечной недостаточности;

легочная гипертензия, прогрессирующая в хроническую сердечную недостаточность и приводящая к смерти в юношеском возрасте;

поражение головного мозга, возникающее вследствие повторных тяжелых гипогликемических атак;

поражение мышц (метаболическая миопатия) протекает с формированием миопатического синдрома и нарушением функции мышц: выраженная мышечная гипотония с последующим нарастанием слабости и атрофии мышц проксимальных отделов рук и ног (амиотрофический симптомокомплекс).

ГЛИКОГЕНОЗ II ТИПА (БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ)

точная распространенность БП неизвестна. Частота болезни в зависимости от страны и этнической принадлежности варьируют в диапазоне от 1:40.000 до 1:300.000;

в южном Китае и на Тайване частота классической младенческой (инфантильной) формы БП составляет 1:40.000-50.000;

в Австрии частота БП составила 1:8.684;

в Голландии частота гликогеноза II типа у младенцев составляет 1:138.000, а формы БП с поздним началом - 1:57.000;

считается, что суммарная частота БП составляет 1:40000.

КЛАССИФИКАЦИЯ БОЛЕЗНИ ПОМПЕ

1. Младенческая болезнь Помпе (МБП):

манифестирующая в период новорожденности или младенческом

возрасте;характеризуется тяжелым прогрессирующим течением и быстрым

развитием полиорганной патологии: мышечной гипотонии, слабости, сердечной недостаточности в результате гипертрофической кардиомиопатии, дыхательной недостаточности на фоне слабости диафрагмы и межреберных мышц, нарушений питания (трудности при вскармливании) из-за слабости лицевой мускулатуры и увеличения языка, увеличения печени;смерть без своевременного лечения наступает на первом году жизни от

сердечно-дыхательной недостаточности.

2. Болезнь Помпе с поздним началом (БППН):

более мягкие клинические проявления, течение, отсутствие

полиорганной патологии;более поздние осложнениями со стороны дыхательной системы в

результате слабости мышц диафрагмы и межреберной мускулатуры,обычно пациенты погибают от дыхательной недостаточности и

инфекционных легочных осложнений. Время гибели пациентов может наступить в детстве, юношеском, взрослом или преклонном возрасте.

СИМПТОМЫ МЛАДЕНЧЕСКОЙ БОЛЕЗНИ ПОМПЕ

СИМПТОМЫ БОЛЕЗНИ ПОМПЕ С ПОЗДНИМ НАЧАЛОМ

ДИАГНОСТИКА ГЛИКОГЕНОВОЙ БОЛЕЗНИ

ЖАЛОБЫ И АНАМНЕЗ

слабость, повышенную утомляемость;

бледность кожных покровов;

повышенную потливость;

запах «ацетона изо рта»;

тремор конечностей;

повышенное чувство голода;

плач без причины, повышенная раздражительность натощак;

трудности при пробуждении (особенно после ночного сна);

эпизоды судорог;

увеличение в размерах живота;

носовые кровотечения;

задержка роста.