Осложнения муковисцидоза

Для муковисцидоза характерны следующие бронхолёгочные осложнения:

• ателектаз - спадание части лёгкого;

• абсцессы в лёгких - развитие в них полости с гнойным содержимым.

Пациенты жалуются на выраженную одышку, отмечаются симптомы сильной интоксикации, повышается температура и выделяется большое количество зловонной гнойной мокроты.

Одним нз тяжёлых осложнений является спонтанный пневмоторакс - скопление воздуха в плевральном полости.

Нарушенне проявляется резкой колющей болью в грудной клетке, усиливающейся при дыхании, кашле и движеннях. Больной начинает дышать часто и поверхностно, отмечается сильная одышка и чувство нехватки воздуха, беспокоит кашель, появляется синюшность кожных покровов лица.

У больных старше 12 лет высока вероятность развития сахарного днабета І типа, может

наблюдаться остеопороз, артриты и отёки нижних конечностей.

Постоянные или частые боли в животе могут указывать на панкреатит, эзофагит или язвенную болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки.

Осложнять течение болезни может развитие фиброза печени различной степени выраженности, который чаще всего прогрессирует и в дальнейшем приводит к билиарному циррозу печени и портальной гипертензии. Муковисцидоз влияет на транспортировку конов хлора, участвующих в перемещении желчи. При заболевании желчь по протокам не попадает в печень и её каналы, что ведёт к негативным последствиям - желчные протоки обезвоживаются, ткань печени замещаются соединительной тканью, происходит застой желчи (холестаз), развивается фиброз печеня (цирроз).

У больных муковисцидозом часто наблюдаются такие осложнения, как выпадение прямой кишки и кишечная непроходимость, связанные с вязкостью кала. Кишечная непроходимость вызвана дегидратацией кишечного содержимого, нарушением моторики кишечника и внешнесекреторной недостаточностью функции поджелудочной железы. При патологии пациенты жалуются на боль в животе, вздутие, запор, рвоту и задержку газов. Если больному вовремя не оказана специализированная медицинская помощь, то он может погибнуть от развившегося некроза и перитонита.

Таким образом, учитываются характерные клинические проявления болезни, а именно:

• желудочно-кишечные нарушения;

• патологии бронхолёгочной системы и придаточных пазух носа;

• синдром потери солей;

• обструктивная азооспермия -- сперматозонды вырабатываются в нормальном количестве, но из-за нарушенной проходимости протоков не могут выйти наружу.

Лабораторная (параклиническая) диагностика муковисцидоза

3) Параклинические методы:

1. Неонатальный скрининг (ННС).

2. Определение альбумина в меконии (ВМ-тест) - метод скрининг-диагностики муковисцидоза у детей в период новорожденности.

3. Копрограмма - большое количество нейтрального жира, в меньшей степени - жирных кислот.

4. Рентгенопленочный тест - отсутствие просветлений на пленке либо их наличие в пробе с небольшим разведением кала (норма у здоровых 1:32 и выше, т.е. 1:64).

5.Потовый тест (исследование концентрации натрия и хлора в потовой жидкости, полученной после электорофореза пилокарпина): повышение содержания натрия и хлора свыше 40 ммоль/л - у детей в возрасте до 1 года; свыше 60 ммоль/л - у детей старше года (средние показатели данных параметров составляют у здоровых детей до 7 лет - 23 ммоль/л, после 7 лет - 28 ммоль/л).

6. Ногтевой тест - повышение концентрации натрия в ткани ногтей выше 80 ммоль/кг (у здоровых детей в зависимости от возраста от 27,88 + 1,89 до 34,37 + 2,4 ммоль/кг). Данный тест предпочтителен для детей, у которых не удается получить достаточное для исследования количество пота (дети первых месяцев жизни, с экземой, нейродермитом и др).

7.ДНК - анализ (молекулярно генетическое обследование).