Историческая справка

Успехи медицины по ликвидации тяжелых инфекционных болезней (т.к. дифтерня, брюшной н сыпной тиф, холера, полиомиелит и др.) - снижение младенческой смертности, общей смертности и увеличение продолжительности жизни человека в развитых странах.

Это в свою очередь привело к увеличению частоты наследственных болезней (хромосомных и моногенных) и заболеваний с наследственным предрасположением (или мультифакториальных), в генезе которых сочетается взаимодействие наследственных и средовых факторов (ГБ, атеросклероз, БА, ИБС, СД, и др.).

Указанный прирост:

•   относительный, обусловленный увеличением и расширеннем днагностических возможностей;

•   абсолютный, поскольку те или иные изменения наследственного аппарата половых и соматических клеток в определенной степени обусловлены следствием научно-технического прогресса (новые лекарства, пищевые добавки, радиация, генмодифицированные продукты, электромагнитное излученне и др.).

• Известно, что около 60% анонимно опрошенных врачей ошибочно считают, что наследственные заболевания встречаются редко и относятся к компетенцни специалистов в области медицинской генетики.

«Менделевское наследованне у человека» каталог Виктора Мак Кьюсика

1985 г. - первое издание - около 1500 наследственных болезней и признаков;

2010 г. - последняя версия - более 10 500 наименований.

Медицинской генетикой открыто:

•  более 750 хромосомных симптомов;

•  обнаружены первичные биохимические дефекты около 300 наследственных патологий обмена;

•  установлена роль генетической конституции в реализации предрасположения ко многим широко распространенным сердечно-сосудистым, нервным, психическим, аллергическим и др. болезням.

Расширены возможности медицинской генетики:

- клиническая дисциплина - помогает врачу в его практической динамике и деятельности, в т.ч. в лечении, профилактике наиболее широко распространенных болезней.

Медицинская генетика изучает причины возникновения наследственных болезней, характер наследования, распространенности в популяциях, специфические процессы на молекулярном и клеточном уровне.

Особый раздел составляет клиническая генетика, исследующая вопросы патогенеза, клиники, диагностики, профилактики и лечения наследственных заболеваний.

Наследственная патология проявляется в разном возрасте:

• Многие болезни и пороки возникают в эмбриональном периоде развития - с рождения;

• семейная атаксия Фридрейха - у детей 6 - 12 лет;

• мозжечковая атаксия - в возрасте 20-30 лет;

• подагра в зрелом возрасте или даже в старости.

                 

Основные понятия

Различают понятия врожденной и наследственной патологии.

K врожденной относятся любые аномалии, проявляющиеся при рождении, наследственные заболевания - результат изменений в гене, хромосоме.

• В клеточном ядре любой соматической и половой клетки содержатся хромосомы.

• Совокупность количественных и качественных признаков хромосом, определяемая в единичной клетке путем микроскопирования при проведении цитологического исследования называется кариотипом.

• У человека 46 хромосом, из которых 22 пары одинаковы у мужчин и у женщин, аутосомы, a 23 пара это половые хромосомы (у женщин это 2 - Х-хромосомы, у мужчин - Х и У).

• Набор соматической клетки из 46 хромосом называется диплоидным. В половой клетке 23 хромосом - гаплоидный набор.

• Женские половые клетки (овоциты) имеют одинаковый набор хромосом, а мужская (сперматозоид) - разный.

• Пол ребенка зависит от мужчины.

Хромосомы по размеру и положению центромеры разделены на 7 групп:

А (1 - 3) - самые крупные;

В (4 - 5) ;

С (6 - 12) + X-хр;

Д (13 - 15);

E (16 - 18);

F (19 и 20);

G (21, 22) + Y - xp.

У хромосомы есть плечи:

q - длинное плечо;

р - короткое плечо.

ГЕН - функциональная единица наследственности, это микроучасток хромосомы (локус), контролирующий развитие определенного наследственного признака. B химическом отношении

ГЕН - это участок молекулы ДНК. Первичное действие гена заключается в том, что он является матрицей для синтеза определенного белка.

ГЕН - ФЕРМЕНТ- БИОХИМИЧЕСКАЯ РЕАКЦИЯ - ПРИЗНАК.

Гены стабильны, они передаются без изменений от родителей к детям в течение тысяч поколений. ВЕСЬ комплекс генов, имеющийся у человека - ГЕНОТИП.

У человека во всех хромосомах находится от 3 до б млн. генов, которые контролируют все звенья обмена на всех этапах развития человеческого организма.

Внешние проявления признаков, кодирующихся генами - называется ФЕНОТИПОМ.

Со времен Менделя о свойстве генов судят по их действию - передаче наследственных признаков от родителей к детям.

Для удобства анализа родословных гены обозначаются буквами латинского алфавита. В связи с тем, что гены, кодирующие один и тот же признак, занимают строго определенные места в аналогичных хромосомах, т.е. являются парными, а вариантов одного и того же признака м.б. несколько, поэтому генотип даже ближайших родственников имеет различия.

Несколько вариаций одного и того же гена называется аллелью.

В тех случаях, когда один из парных генов оказывает более сильное влияние на соответствующий признак организма, то говорят о его ДОМИНИРОВАНИИ, и о РЕЦЕССИВНОСТИ гена, слабо действующего на формирование того же признака.

Хотя термин «доминантный» и «рецессивный» относят к самим генам, и в действительности, эти понятия м.б. разграничены лишь на уровне признака, но не на уровне гена.

Поэтому, если ген доминантный, то он обозначается заглавной буквой латинского алфавита, если рецессивный - то прописной.

Если генотип человека несет 2 одинаковых гена, отвечающих за признак, такой генотип называется гомозиготным, и особь по данному признаку считается гомозиготной.

а если разные - то гетерозиготный генотип.

Генотип	Фенотип
AA - гомозиготный	кареглазый
Аа - гетерозиготный	кареглазый
аа - гомозиготный	голубоглазый

Т.О. врач может просчитать вероятность наследования того или иного признака (по Менделю).