генетика ответы на вопросы зачет
.docx1. Предмет генетики – наследственность и изменчивость организмов. Задачами генетического анализа являются: изучение характера наследования отдельных признаков (ядерное или неядерное наследование), идентификация гена (установление его функции), изучение его взаимодействия с другими генами, определение его локализации на конкретной хромосоме, а также местоположения в пределах группы сцепления, изучение генотипа изучаемого организма.
2. Основные методы:
Популяционный — изучение генетических особенностей популяций, характера распределения генов в них.
Генеалогический — заключается в анализе родословных, изучении наследования признаков, заболеваний в семьях.
Онтогенетический и близнецовый — используется для изучения индивидуального развития, анализа проявления признаков у близнецов. Возможна оценка влияния генотипа и среды обитания на изменчивость.
Цитологический — заключается в изучении числа хромосом, их структуры, поведения при делении клетки, выявлении связи между изменениями строения носителей информации и признаков.
Биохимический и физико-химический — позволяют более детально исследовать структуру и функции хромосом, генов.
3. В истории развития генетики как науки выделяют три основных этапа: I этап (1900 - 1930) – период классической генетики, развитие менделизма; II этап (1930 – 1953) – разработка и просмотр ряда положений классической генетики; III этап (1953 г. по настоящее время) – проникновение генетики в смежные науки, появление новых разделов.
4. Основной состав растительной клетки таков:
оболочка (цитоплазматическая мембрана и стенка клетки)
цитоплазма, в которой находится ядро, митохондрии (энергетические станции клетки), хлоропласты (зеленые пластиды, с помощью которых происходит фотосинтез), вакуоли и другие органоиды
Состав животной клетки 1.Наружная клеточная мембрана 2. Цитоплазма 3. Центриоли 4. Ядро 5. Ядрышко 6. Гладкая эндоплазматическая сеть 7. Аппарат Гольджи 8. Митохондрии 9. Рибосомы 10. Цитоскелет 11. Лизосомы 12. Микроволосинки
5. Хромосомы в этом состоянии представляют собой палочковидные структуры разной длины с довольно постоянной толщиной. У большинства хромосом удается легко найти зону первичной перетяжки (центромеры), которая делит хромосому на два плеча (рис. 22). Хромосомы с равными или почти равными плечами называют метацентрическими, с плечами неодинаковой длины -- субметацентрическими. Палочковидные хромосомы с очень коротким, почти незаметным вторым плечом называют акроцентрическими.
В области первичной перетяжки расположен кинетохор. От этой зоны во время митоза отходят микротрубочки клеточного веретена, связанные с перемещением хромосом при делении клетки. Некоторые хромосомы имеют, кроме того, вторичные перетяжки, располагающиеся вблизи одного из концов хромосомы и отделяющие маленький участок -- спутник хромосомы.
6.Кариотип — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида. Постоянность кариотипа обеспечивает существование видов. Специфический кариотип особей одного вида дает им возможность спариваться между собой и производить жизнеспособных потомков. При спаривании особей разных видов потомство не появляется вообще или же оно нежизнеспособно или бесплодно.
Хромосомный набор ядра может быть гаплоидным, диплоидным или полиплоидным. В гаплоидном (от греч. гаплоос - одиночный, плоос - кратный и ейдос - вид) наборе (его условно обозначают 1n) все хромосомы по строению отличаются одна от другой. Вместе с тем в диплоидном (от греч. диплоос - двойной) наборе (2n) каждая хромосома имеет парную, подобную по размерам и особенностям строения; их называют гомологическими (от греч. гомологиа - соответствие). Соответственно хромосомы, которые относятся к разным парам, не гомологичны друг другу.
Если же количество гомологических хромосом превышает две, то такие хромосомные наборы относят к полиплоидному (от греч. полис - многочисленный): триплоидному (3n), тетраплоидному (4n) и т. д.
У раздельнополых животных и двудомных растений у особей одного пола хромосомы одной из пар различаются между собой, тогда как у особей другого - они подобны. Это половые хромосомы, которые еще называют гетерохромосомами (от греч. гетерос - другой). Хромосомы других пар, подобные у особей разных полов, называют неполовыми, или аутосомами (от греч. аутос - сам). Так, в хромосомном наборе женщины две X-хромосомы, а мужчины - одна Х-хромосома и одна Y-хромосома (мал. 18.5). Естественно, если аутосомы имеют подобный набор генов, то в X- и Y-хромосомах он разный.
У мух и млекопитающих разные половые хромосомы имеют особи мужского пола, а вот у бабочек, пресмыкающихся и птиц, наоборот, - женского.
7. Клеточный цикл -это серия событий, происходящих в клетке, которые заставляют ее делиться на две дочерние клетки. Эти события включают дублирование его ДНК (репликацию ДНК) и некоторых его органелл, а затем разделение его цитоплазмы и других компонентов на две дочерние клетки в процессе, называемом делением клеток.
Клеточный цикл эукариот состоит из двух периодов:
период клеточного роста (интерфаза), во время которого идет синтез ДНК и белков и осуществляется подготовка к делению клетки. Состоит из нескольких стадий:
G1-фазы (от англ. gap — промежуток), или фазы начального роста, во время которой идет синтез мРНК, белков, других клеточных компонентов;
S-фазы (от англ. synthesis — синтез), во время которой идет репликация ДНК клеточного ядра, также происходит удвоение центриолей (если есть).
G2-фазы, во время которой идет подготовка к митозу.
Дифференцировавшиеся клетки, которые более не делятся, находятся в фазе покоя G0 (имея столько же ДНК, как в G1);
период клеточного деления (фаза М, от слова mitosis — митоз). Включает две стадии:
кариокинез (деление клеточного ядра). Митоз, в свою очередь, делится на пять стадий.
цитокинез (деление цитоплазмы).
8.Деле́ние кле́тки — процесс образования из родительской клетки двух или более дочерних клеток. Мито́з — непрямое деление клетки, наиболее распространённый способ репродукции эукариотических клеток. Генетическое значение митоза состоит в строго одинаковом распределении хромосом между дочерними ядрами, что обеспечивает образование генетически идентичных дочерних клеток и сохраняет преемственность в ряду клеточных поколений.
9. Развитие половых клеток: в фазе созревания будущие гаметы делятся мейозом, в результате чего из одной диплоидной клетки формируется четыре гаплоидных, которые впоследствии дадут зрелые гаметы. Оогенез. Формирование женских половых клеток начинается до момента рождения и заканчивается для каждой конкретной яйцеклетки после ее оплодотворения.
Мейо́з — деление ядра эукариотической клетки с уменьшением числа хромосом в два раза. Происходит в два этапа (редукционный и эквационный этапы мейоза).
Биологическое значение мейоза заключается в
предотвращении удвоения числа хромосом в новом поколении
образовании мужских и женских гамет
образовании соматических клеток
создании возможностей возникновения новых генных комбинаций
увеличении числа клеток в организме
кратном увеличении набора хромосом.
12. Генные мутации - результат изменения нуклеотидной последовательности в молекуле ДНК в пределах одного гена. Виды генных мутаций:
Дупликация – удвоение пары или нескольких пар нуклеотидов
Инсерция – вставка пары нуклеотидов (или несколько)
Делеция – выпадение участка генома
Инверсия – переворот на 180 градусов
Замена – замена пары нуклеотидов на другую
13. Хромосомные мутации — это изменения отдельных хромосом. Они носят называние анеуплоидия и заключаются в изменении числа и структуры хромосом. Виды хромосомных мутаций: утрата, делеция(выпадение), дупликация, инверсия, транслокация.
14. Геномные мутации– изменения, касающиеся числа целых хромосом в геноме.
Типы полиплоидии: Автополиплоидия, аллоплоидия, анеуплоидия.
В селекции растений полиплоидию используют для преодоления барьера межвидовой нескрещиваемости, если скрещиваемые виды несовместимы на исходном уровне плоидности; для преодоления стерильности межвидовых гибридов, а также для удвоения наборов хромосом у диплоидных видов с последующим отбором наилучших форм.
Полиплоидность обеспечивает более интенсивный синтез белка и обычно коррелирует с увеличением размеров клеток и организмов, что может быть выгодно в одних условиях и вредно в других. Кроме того, полиплоидность эффективно маскирует рецессивные вредные мутации, не позволяя им проявляться в фенотипе.
15. Функции нуклеиновых кислот в реализации генетической информации: репликация, транскрипция и трансляция. Доказательства генетической роли нуклеиновых кислот
1. 1928г. Опыты Фредерика Гриффита.
Гриффит работал с пневмококками - бактериями, вызывающими пневмонию. Он брал два штамма пневмококков: капсульный и бескапсульный. Капсульный -патогенный (вирулентный), при инфицировании таким штаммом мыши погибают, бескапсульный - непатогенный. При введении мышам смеси убитых нагреванием (и, следовательно, потерявших вирулентность) капсульных пневмококков и живых бескапсульных невирулентных бактерий, животные погибали в результате размножения капсульных вирулентных форм. Обнаруженное явление Гриффит интерпретировал как трансформацию.
Определение: Трансформация - это приобретение одним организмом некоторых признаков другого организма за счет захвата части его генетической информации.
В 1944г. этот эксперимент был повторен Освальдом Эйвери, Колином Мак-Лсодом и Маклином Мак-Карти в варианте смешивания бескапсульных пневмококков с взятыми от капсульных белками, полисахаридами или ДНК. В результате этого эксперимента была выявлена природа трансформирующего фактора.
Трансформирующими фактором оказалась ДНК.
2. 1952г. Эксперимент Альфреда Херши и Марты Чейз. Фаги (бактериофаги) - это вирусы, размножающиеся в бактериях. Е. coli - кишечная палочка (эубактерия).
Суть опыта: фаги, у которых белковая оболочка была мечена радиоактивной серой (S35), а ДНК - радиоактивным фосфором (Р32), инкубировали с бактериями. Затем бактерии отмывали.
В смывных водах не обнаруживали Р32, а в бактериях - S35. Следовательно, внутрь попала только ДНК. Через несколько минут из бактерии выходили десятки полноценных фагов, содержащих и белковую оболочку, и ДНК.
Отсюда следовал однозначный вывод о том, что именно ДНК выполняет генетическую функцию - несет информацию как о создании новых копий ДНК, тик и о синтезе фаговых белков.
3. 1957г. Опыты Френкеля - Конрата.
Френкель-Конрат работал с вирусом табачной мозаики (ВТМ). В этом вирусе содержится РНК, а не ДНК. Было известно, что разные штаммы вируса вызывают разную картину поражения листьев табака. После смены белковой оболочки "переодетые" вирусы вызывали картину поражения, характерную для того штамма, чья РНК была покрыта чужим белком.
Следовательно, не только ДНК, но и РНК может служить носителем генетической информации.
На сегодняшний день существуют сотни тысяч доказательств генетической роли нуклеиновых кислот. Приведенные три являются классическими.
17. Нуклеиновые кислоты представляют собой полимеры нуклеотидов (полиннуклеотиды), которые в свою очередь состоят из трех составных частей: азотистые основания, сахар и остаток фосфорной кислоты. Азотистые основания представлены двумя типами: пуриновые (их два: аденин и гуанин) и пиримидиновые (их три: цитозин, тимин, урацил). Сахара нуклеиновых кислот представлены двумя пентозами: рибозой и дезокисрибозой.
Уотсон и Крик предложили модель структуры ДНК, точно соответствующую рентгенограммам: две параллельные цепочки закручены в правую спираль. Каждая цепочка складывается произвольным набором азотистых оснований, нанизанных на остов их сахаров и фосфатов, и удерживается водородными связями, протянутыми между основаниями. Причем аденин соединяется только с тимином, а гуанин — с цитозином. Это правило называют принципом комплементарности.
18. Особенностью ДНК является то, что обычно ее молекулы состоит из двух комплементарных друг другу цепей, образующих двойную спираль. В процессе репликации цепи материнской молекулы ДНК расходятся, и на каждой строится новая комплементарная цепь. Репликация ДНК – это молекулярный процесс точ-ного копирования молекул ДНК (ее нуклеотидной последо-вательности). С помощью механизма репликации происхо-дит точная передача генетической информации от клетки к клетке и, таким образом, все клетки многоклеточного орга-низма являются носителями одной и той же наследственной информации. Ферменты (хеликаза, топоизомераза) и ДНК-связывающие белки расплетают ДНК, удерживают матрицу в разведённом состоянии и вращают молекулу ДНК.
19. Транскрипция
На первом этапе транскрипции с цепочки ДНК снимается абсолютно точная копия, в результате которой получается идентичная с исходной цепочка РНК. Для такой информационной копии нужен катализатор, в роли которого выступают ферменты, и источник питания, в случае синтеза белка — это АТФ. Процесс синтеза происходит с высокой скоростью — в пределах одного организма за минуту осуществляется до 60 000 связей на уровне пептидов.
Двойная цепочка ДНК расположена в ядре клетки в виде спирали. В начале транскрипции она разматывается и на одной из частей начинается синтез иРНК, так называемая информационная. Это одинарная цепь, точно повторяющая структуру ДНК. Поэтому реакции биосинтеза белка называют матричными. Вместо тимина, находящегося в нематричной цепочке ДНК, в иРНК используется урацил. В качестве катализатора «работает» РНК-полимераза.
Трансляция
Для построения нового белка в клетке должен быть набор необходимых аминокислот, которые вырабатываются в организме, или получаются при переваривании поступающей извне пищи. Это говорит о том, что для полноценной деятельности организма питание должно быть полным и сбалансированным, с достаточным количеством белка. Аминокислоты, в основном, поступают после расщепления пищевого белка.
Поступающие аминокислоты переносятся специальными транспортными РНК, которые реагируют на информацию в виде кодона, единицы генетического кода. На аминокислоте должен быть соответствующий тринуклелеотид — антикодон. На рибосоме закрепится только та аминокислота, код которой подходит. На каждый элемент цепочки уходит 0,2 с. Именно на такое время останавливается рибосома, движущаяся по цепочке иРНК.
20. Генетический код — совокупность правил, согласно которым в живых клетках последовательность нуклеотидов (ген и мРНК) переводится в последовательность аминокислот (белок).
Генетический код имеет несколько свойств:
Триплетность
Вырожденность или избыточность
Однозначность
Полярность
Неперекрываемость
Компактность
Универсальность
21. Особенности гибридологического метода,
предложенного Г.Менделем:
1. Подбор для скрещивания растений,
различающихся по парам контрастирующих
(качественных) признаков.
2. Учет потомства по каждой отдельно взятой паре
признаков при абстрагировании от всех прочих
3. Количественный учет гибридных растений в ряду
поколений.
4. Индивидуальный анализ потомства от каждого
растения в ряду поколений.
26. При скрещивании организмов из двух чистых линий, различающихся по одной паре альтернативных признаков, Мендель наблюдал явление доминирования. Оно заключается в том, что в таком скрещивании все потомство получается единообразным и проявляет признак одного из родителей, который называется в этом случае доминантным.
27. При скрещивании гетерозиготных особей происходит расщепление признаков в соотношении 3: 1 по фенотипу и 1: 2: 1 – по генотипу. То есть 75% потомства будет проявлять доминантные признаки, а 25% – рецесивные. Среди особей, несущих доминантный признак, 1/3 будет гомозиготной по этому признаку, а 2/3 – гетерозиготной. Закон чистоты гамет — в каждую гамету попадает только один аллель из пары аллелей данного гена родительской особи. В норме гамета всегда чиста от второго гена аллельной пары.
28. Полное доминирование (доминантность) — полное преобладание в фенотипе гетерозиготного организма одного аллеля (доминантного) над другим (рецессивным) одного и того же гена. Неполное доминирование – это такое взаимодействие аллельных генов, при котором в гетерозиготном состоянии доминантный ген неполностью подавляет рецессивный аллель, в результате имеет место промежуточный характер наследования признака. Примеры неполного доминирования
В людях
У ребенка, рожденного от родителей с прямыми волосами и у родителей с вьющимися волосами, обычно будут волнистые волосы, или волосы, которые немного завиты, из-за выражения как вьющихся, так и прямых аллелей. Неполное доминирование можно увидеть во многих других физических характеристиках, таких как кожа цвет, рост, размер руки и высота голоса.
У других животных
Андалузская курица, тип кур, обитающий в Андалусии, в Испании, имеет неполное доминирование в цвете перьев. Белый мужчина и черная женщина часто производят потомство с синими перьями. Это вызвано геном разведения, который частично разжижает пигмент меланин и делает перья светлее.
Когда разводят определенных типов кроликов с длинными и короткими мехами, у их потомства будет мех средней длины. Это явление также можно увидеть по длине хвоста собаки. Кроме того, у животного, у которого много пятен, будет потомство с несколькими пятнами, если его разводить с пятнистым животным. Это часто наблюдается у собак, кошек и лошадей.
Пример полного доминирования: ген карих глаз перекрывает ген голубых глаз.
29. Геноти́п — совокупность генов данного организма. Фенотип — совокупность внешних и внутренних признаков организма, приобретённых в результате онтогенеза (индивидуального развития). ГОМОЗИГО́ТНОСТЬ - наличие в генотипе организма (клетки, вируса) одинаковых аллелей гена (генов) или хромосомных мутаций. Ге́терозиго́тными называют диплоидные или полиплоидные ядра, клетки или многоклеточные организмы, копии генов, которые в гомологичных хромосомах представлены разными аллелями.
30. ВОЗВРА́ТНОЕ СКРЕ́ЩИВАНИЕ - скрещивание гибридов первого поколения с одной из родительских форм. Используется в системе гибридологического анализа.
Анализирующее скрещивание — скрещивание гибридной особи с особью, гомозиготной по рецессивным аллелям, то есть «анализатором». Смысл анализирующего скрещивания заключается в том, что потомки от анализирующего скрещивания обязательно несут один рецессивный аллель от «анализатора», на фоне которого должны проявиться аллели, полученные от анализируемого организма.
31. Общая формула определения фенотипических классов при полигибридном скрещивании имеет вид (3:1)n, где п равно числу пар признаков, по которым идет расщепление. Для моногибрида эта формула соответственно имеет вид (3:1); дигибрида – 9:3:3:1 или (3:1)2; тригибрида – (3:1)3. Расщепление по генотипу имеет вид (1:2; 1)n, где п – число расщепляющихся пар аллелей.
32. Главное значение работ Менделя состоит в том, что его эксперименты имеют фундаментальное значение для современной генетики. Знаменитые «Менделирующие законы» сумели объяснить передачу генетической наследственности от родителей к детям. Менделевская теория наследственности противостоит идее наследования приобретенных в течение индивидуального развития признаков. Опыты Менделя послужили основой для развития современной генетики – науки, изучающей два основных свойства организма – наследственность и изменчивость.
Законы И. Менделя являются фундаментальными законами генетики (подобно законам Ньютона в физике). Однако они (как и любые законы природы) выполняются только при наличии определенных условий:
Моногенное наследование (элементарные признаки). Это означает, что за один признак отвечает один ген. Тогда выстраивается логическаяцепочка: «один ген – один полипептид; один полипептид – один фермент; один фермент – одна реакция; одна реакция – один признак».
Полное доминирование.
Отсутствие взаимодействия генов. Гены, отвечающие за развитие разных признаков (например, А и В) не влияют друг на друга, не взаимодействуют между собой.
Отсутствие сцепления генов. Гены, отвечающие за развитие разных признаков (например, А и В), не сцеплены между собой в группе сцепления генов, а сочетания их аллелей образуются случайным образом в равных соотношениях.
Чистые гаметы - гаметы «чисты», т.е из пары аллелей в половых клетках присутствует один аллель. Выполняется правило чистоты гамет (правило чистоты гамет не является законом).
Равновероятность встречи гамет и образования зигот.
Равная выживаемость гамет, зигот, особей.Жизнеспособность которых не зависит от их генотипа и фенотипа.
Статистический характер: Законы Менделя носят статистический характер: отклонение от теоретически ожидаемого расщепления тем меньше, чем больше число наблюдений (большие выборки).
Полная пенетрантность. Каждому генотипу соответствует определенный фенотип (100%-ная пенетрантность признаков).
Полная экспрессивность. У всех особей с данным генотипом признак выражен в равной степени (100%-ная экспрессивность признаков).
Изучаемые признаки НЕ сцеплены с полом.
Стабильность признаков в онтогенезе в разных условиях.
Ядерное наследование(имеются не менделирующие признаки цитоплазматической наследственности).