Подготовка к биопсии
На первом этапе обследования необходима медико-генетическая консультация:
• низкая вероятность генетического риска (5% и менее) не является показанием для инвазивной диагностики;
•риск от 6 до 20% - проведение всех необходимых процедур пренатального обследования;
•высокий риск (20% и более) – обязательное выполнение биопсии хориона
Условия для проведения биопсии
•отсутствие общей и генитальной инфекции (норма в общеклинических анализах, 1-2 степень чистоты в мазках, отсутствие микробного роста в посеве);
•отрицательные результаты анализов на венерические и социально значимые инфекции;
•наличие постоянного эхографического контроля
•живой эмбрион (выявляемое при УЗИ сердцебиение плода)
•толщина хориона не менее 10 мм
После операции
Сразу после проведения любого из вариантов биопсии хориона необходимо начать сохраняющее лечение, включающее лекарственные препараты для снижения сократительной способности матки, устранения риска кровотечения и седативной терапии. Важное условие предотвращения осложнений – постельный режим и нахождение под наблюдением врача не менее 24 часов. При отсутствии осложнений дальнейшее наблюдение и лечение можно продолжить в амбулаторных
условиях у лечащего акушера-
Каких ждать результатов?
Инвазивная операция по взятию биопсии хориона поможет своевременно выявить следующие виды врожденных заболеваний:
•хромосомные аномалии (болезнь Дауна, трисомии)
•генные мутации
•наследственные болезни, сцепленные с X-хромосомой (патология, которая возникает только у плодов мужского пола)
•врожденная патология обмена веществ
•эмбриопатии (повреждения плода внешними факторами – вирусы, лекарства, радиация)
Хорионбиопсия является обязательным методом исследования для ограниченного количества беременных женщин, у которых риск внутриутробной врожденной патологии максимален. В остальных случаях лучше использовать менее опасные методы пренатальной
Преимущества Недостатки
•выполнение диагностики уже на 9- 12 неделях
•быстрое получение результатов (2-3 дня).
•в случае необходимости прерывание беременности можно провести также рано, что наиболее безопасно для организма женщины
Осложнения:
1. выкидыши происходят чаще,
2. кровянистые выделения из половых путей после проведения трансцервикальной хорионбиопсии
3. ретрохориальная гематома
4. Возможны и инфекционные осложнения.
• Данный анализ на патологию плода достаточно болезненный и может спровоцировать кровотечение, но при опытном медицинском персонале всё проходит без осложнений
• Проведение биопсии хориона может стимулировать выработку антител при резус конфликте
• результат может быть неточным, если в материал попадут клетки матери
• риск ложноположительных или ложноотрицательных результатов, что
Фетоскопия – это разновидность эндоскопического обследования. Она основана на инвазивном проникновении внутрь интересующей зоны. Это достаточно рискованный процесс, поэтому проводят его только при крайней необходимости.
Подготовка к операции:
• Консультация в кабинете гинеколога.
• Для исключения воспалительных процессов в организме проводят общий анализ крови и мочи.
• Обязательно нужны данные с ультразвукового исследования, чтобы определить возможные проблемы, расположение и размеры плода.
• Также за 8 часов до планируемой операции нужно отказаться от
В числе противопоказаний: |
|
• |
кожные воспаления в области |
|
живота у пациентки |
• |
острое течение какой-либо |
|
болезни, лихорадка |
• |
инфекционные заболевания |
• |
Маловодие |
• |
спайки внутренних органов |
|
малого таза |
• |
миоматозные узлы на |
|
передней поверхности матки |
• |
период гестации до 16 недель |
|
и после 22 недели. |
Все манипуляции проводит опытный хирург, ассистируют акушер- гинеколог, фельдшер или медсестра. Чтобы детально рассмотреть плод и взять материалы на анализ, врачу нужен прямой доступ к амниотическому пузырю – полость, где расположен зародыш. Проникнуть в эту область можно двумя способами: через передний свод влагалища или через стенку в брюшной полости. Выбор места проникновения зависит от расположения ребенка. В большинстве случаев манипуляции проводят через переднюю стенку живота.
Доктор делает маленький надрез, через который вводят эндоскопическое приспособление – канюлю. Это полая трубка небольшого диаметра, через которую в амниотическую зону вводят нужные инструменты: камеру для осмотра, щипцы для биопсии и т. д. Исследование дает возможность полностью рассмотреть состояние плода, увидеть проблемы в развитии, взять часть биоматериала на анализ. По завершении манипуляций пациентке накладывают несколько швов и
Каких ждать результатов?
Некоторые патологии доктор может увидеть еще во время |
|
операции: |
|
• |
гемолитические патологии |
• |
эритродермию Брока – поражение кожного покрова |
• |
летальный буллезный эпидермолиз |
• |
«заячью губу» |
• |
серповидноклеточная анемия |
• |
аномалии в развитии внутренних органов |
• |
талассемия |
• |
в редких случаях – к смерти младенца. |
Если обнаруживается проблема в вынашивании, ее могут решить сразу же.
Полные данные исследования будут известны, когда сделают анализы всех взятых материалов: тканей, амниотических вод, крови. На основе этих результатов акушер-гинеколог или генетик
Преимущества
•Иногда при обнаружении болезни лечение начинают сразу же после родов, некоторые из них можно предотвратить еще в период вынашивания. Такая тактика позволяет исключить риск осложнений в будущем, инвалидности или смерти малыша
Недостатки
Осложнения:
• преждевременные роды
• Кровотечения
• истечение околоплодных вод
• Инфекция
• При монохориальной амниотической двойне иногда развивается такое редкое осложнение, как синдром межблизнецового перетекания. При этом один из плодов получает
максимальное
