Инвазивные методы пренатальной диагностики

Инвазивная пренатальная диагностика – это метод, который позволяет получить материал эмбрионального происхождения с целью исключения наследственной патологии путем прямого анализ ДНК плода В отличие от скринингового НИПТ, в данном

случае устанавливается диагноз.

Исследование имеет строгие показания и проводится только по направлению врача, поскольку инвазивные методы связаны с вмешательством в организм беременной и сопряжены с определенным риском. Данные, полученные в ходе инвазивной диагностики, помогают определить тактику дальнейшего ведения беременности.

Метод является безопасным с небольшим риском осложнений, который составляет 1-2%

Существует множество классификаций инвазивных диагностических методов:

1)по характеру доступа: трансабдоминальные, трансцервикальные;

2)по виду получаемого материала: ворсины хориона (плаценты), кровь плода, амниотическая жидкость;

3)по характеру контроля за процедурой: ультразвуковой, эндоскопический;

4)по технике проведения вмешательства: путем аспирации, путем биопсии;

5)по основной задаче исследования: получение материала для исследования, визуальная оценка структур плода.

Сегодня в практическом здравоохранении с диагностической целью наиболее часто применяются трансабдоминальная аспирация ворсин хориона, плацентоцентез, амниоцентез и кордоцентез. Все инвазивные вмешательства проводятся под ультразвуковым контролем. В зарубежных странах в учреждениях первого уровня используются, как правило, технически более простые методы (амниоцентез. реже, аспирация ворсин хориона), а полный спектр ИДМ применяется в крупных госпиталях и университетских клиниках, т. е. в диагностических центрах второго и третьего уровней.

Проводить инвазивную диагностику обычно рекомендуют после проведения перинатального генетического скрининга и УЗИ. Если по результатам скрининга риск хромосомных аномалий низкий и по УЗИ не обнаруживается никаких отклонений, инвазивное исследование не рекомендуется, хотя по желанию женщины его можно провести.

Показаниями к инвазивном диагностики являются:

•Высокий риск хромосомной патологии у плода по результатам неинвазивного пренатального скрининга (риск выше 1:100)

•Врожденные пороки развития у плода по данным УЗ- исследования

•Установленное у обоих супругов гетерозиготное носительство патогенных мутаций наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний

•Носительство одним из супругов сбалансированных хромосомных перестроек (транслокаций и др.)

•Семейный анамнез, отягощенный по наследственной патологии:

•у одного из супругов или у ближайших родственников диагностировано генетическое заболевание

•в семье уже есть ребенок с наследственной патологией

•браки между близкими родственниками

•возраст беременной старше 35 лет

•два и более самопроизвольных аборта на ранних сроках беременности в анамнезе

К инвазивным методам относятся:

•амниоцентез — пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод (срок беременности — 15 – 18 недель)

•кордоцентез — забор крови из пуповины плода (срок беременности — с 20-й недели)

•хорионбиопсия — получение клеток, формирующих плаценту (срок беременности — 10 – 14 недель)

•плацентобиопсия — получение клеток плаценты (срок беременности — 14 – 20 недель)

•фетоскопия и биопсия тканей плода — введение зонда и осмотр плода (проводится на 18 – 19-й неделе беременности)

Амниоцентез — процедура забора околоплодных вод. Плод растет и развивается в плодном пузыре — оболочке, которая защищает его от воздействия внешних факторов. Пузырь заполнен амниотической жидкостью, в которой находятся эпителиальные клетки плода, из которых можно получить его ДНК. Обычно амниоцентез проводят при сроке беременности 16 – 19 недель, так как в этот период процедура достаточно информативна и менее опасна.

Противопоказания:

•выявление острой или обострение хронической инфекции у беременной (ОРВИ, грипп, бронхит, кольпит, цистит, пиелонефрит, фурункулез);

•обнаружение при УЗИ отслоения плаценты и ретрохориальной гематомы;

•наличие ярко выраженных симптомов угрожающего выкидыша;

•множественные узлы лейомиомы матки.

Под контролем УЗИ в амниотическую полость через переднюю брюшную стенку вводится игла, шприцом набирают амниотическую жидкость объемом 20-30 мл. Исследуется амниотическая жидкость на содержание гормонов, ферментов и аминокислот, от которых зависит рост плода. Кроме самой околоплодной жидкости в шприц также попадает и небольшое количество клеток плода (слущенный эпителий), которые также подвергаются исследованию.

Результат анализа после амниоцентеза будет готов через 2-3 недели (для выполнения требуются специальные питательные среды, так как полученных клеток мало и им необходимо

Каких ждать результатов?