Ответить на задания при подготовке к итоговому занятию

1. Мужчина, страдающий наследственной болезнью, женился на здоровой женщине. У них было 5 детей:3 девочки и 2 мальчика. Все девочки унаследовали болезнь отца. Какой тип наследования этого заболевания?

А. Сцепленный с Х-хромосомой, доминантный,

В. Аутосомно-рецессивный,

С. Аутосомно-доминантный,

D. Сцепленный с У-хромосомой,

Е. Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой

2. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по поводу риска заболевания гемофилией для своего сына. Ее муж страдает этим заболеванием с рождения. Женщина и ее родители здоровы в отношении гемофилии. Определите вероятность появления болезни у мальчика в данной семье.

А. Все мальчики будут больными,

В. Все мальчики будут здоровыми,

С. 50% будут больными,

D. 25% будут больными,

Е. 75% мальчиков будут больными.

3. Чрезмерная волосатость ушных раковин (гипертрихоз) определяется геном, локализованным в Y-хромосоме. Этот признак имеет отец. Вероятность рождения мальчика с такой аномалией будет: A 25% B 0% C 100% D 35% E 75%

4. В медико-генетическую консультацию обратились супруги с вопросом о вероятности рождения у них детей больных гемофилией. Супруги здоровы, но отец жены болен гемофилией. Гемофилией могут заболеть: A Только дочери B Сыновья и дочери C Половина сыновей D Половина дочерей E Все дети

5. При диспансерном обследовании мальчику 7 лет установлен диагноз - синдром Леша-Найхана (болеют только мальчики). Родители здоровы, но у дедушки по материнской линии такое же заболевание. Какой тип наследования заболевания? A Неполное доминирование B Доминантный, сцепленный с полом C Аутосомно-рецессивный D Аутосомно-доминантный E Рецессивный, сцепленный с полом

6. При медико-генетическом консультировании семьи с наследственной патологией выявлено, что аномалия проявляется через поколение у мужчин. Какой тип наследования характерен для этой наследственной аномалии? A аутосомно доминантное B Х-сцепленное рецессивное C аутосомно рецессивное D Х-сцепленое доминантное E Y-сцепленное

7. У ребенка с синдромом Рета – выявлены нарушения интелектуального развития. Генетики установили, что в патогенезе синдрома существенная роль принадлежит морфофункциональным изменениям митохондрий. Какой вид наследственности обусловил эту патологию?

А. Плазмидная

В. Цитоплазматическая

С. Хромосомная

D. Ядерная

Е. Пластидная

8. У жителей Прикарпатья вследствие дефицита йода в пищевых продуктах наблюдается эндемический зоб. Данное заболевание является следствием:

А. Хромосомной аберрации

D. Генной мутации

С. Геномной мутации

D. Комбинированной изменчивости

Е. Модификационной изменчивочти.

9. У 19-летней девочки клинически выявлена такая группа признаков: низкий рост, половой инфантилизм, отставание в интеллектуальном и половом развитии, порок сердца. Каковы наиболее вероятные причины данной патологии? A. частичная моносомия B. трисомия по 13-й хромосоме C. трисомия по 18-й хромосоме D. трисомия по 20-й хромосоме E. моносомия по Х хромосоме

10. При вскрытии трупа новорожденного мальчика обнаружено полидактилия, микроцефалия, незаращение верхней губы и верхнего неба, а также гипертрофия паренхиматозных органов. Указанные недостатки характерны для синдрома Патау. Наиболее вероятная причина данной патологии? A. трисомия восемнадцатой хромосомы B. трисомия тринадцатой хромосомы C. трисомии двадцать первой хромосомы D. нерасхождение половых хромосом E. частичная моносомия

11. Вследствие влияния излучения участок цепи ДНК вернулась на 180 градусов. Какая из перечисленных видов мутаций состоялась в цепи ДНК: A. репликация B. делециия C. дупликация D. транслокация E. инверсия.

12. Известно, что ген, ответственный за развитие групп крови по системе АВО, имеет три аллельного состояния. Появление у человека IV группы крови можно объяснить такой формой изменчивости: A. Мутационная …B. Комбинативная C. Фенотипическая D. Генокопия E. Фенокопия.

13. В культуре клеток, полученных от больного с лизосомной патологией, обнаружено накопление значительного количества липидов в лизосомах. При каком из перечисленных заболеваний имеет место это нарушение? A. Подагра B. Болезнь Тея-Сакса C. Фенилкетонурия D. Болезнь Вильсона - Коновалова E. Галактоземия.

14. У здоровых родителей, наследственность которых не отягощена, родился ребенок с многочисленными пороками развития. Цитогенетический анализ выявил в соматических клетках трисомии по 13-й хромосоме (синдром Патау). С каким явлением связано рождение такого ребенка? A. хромосомной мутацией. B. соматической мутацией C. рецессивной мутацией. D. доминантной мутацией. E. нарушением гаметогенеза.

15. Синдром "кошачьего крика" характеризуется недоразвитием мышц гортани, ''мяукающим'' тембром голоса, отставанием психомоторного развития ребенка. Данное заболевание является результатом: A. инверсии участка 21 хромосомы B. транслокации 21 хромосомы на 15 C. дупликации участка 5 хромосомы D. делеции короткого плеча 21 хромосомы E. делеции короткого плеча 5 хромосомы

16. При вскрытии трупа новорожденного мальчика обнаружено полидактилия, микроцефалия, незаращение верхней губы и верхнего неба, а также гипертрофия паренхиматозных органов. Указанные недостатки характерны для синдрома Патау. Наиболее вероятная причина данной патологии? A. частичная моносомия B. трисомия восемнадцатой хромосомы C. трисомии двадцать первой хромосомы D. нерасхождение половых хромосом E. трисомия тринадцатой хромосомы

17. При медицинском осмотре в военкомате был обнаружен мальчик 15 лет, высокого роста, с евнухоидными пропорциями тела, гинекомастией, волосы на лобке растут за по женскому типу. Отмечается отложение жира на бедрах, отсутствие роста волос на лице, высокий голос, коэффициент интеллекта понижен. Выберите кариотип, что соответствует данному заболеванию. A. 46, ХХ B. 45, ХО C. 47, XXУ D. 46, ХУ E. 47, ХХХ

18. К гинекологу обратилась 28-летняя женщина по поводу бесплодия. Во время обследования выявлено: недоразвитые яичники и матка, нерегулярный менструальный цикл. При исследовании полового хроматина в большинстве соматических клеток обнаружены 2 тельца Барра. Какая хромосомная болезнь наиболее вероятна у этой женщины? A. Эдвардса B. Клайнфельтера C. Патау D. Шерешевского-Тернера E. Трисомии Х

19. У девушки обнаружена диспропорция тела, крыловидные складки кожи на шее. При цитогенетическом исследовании в ядрах лейкоцитов не обнаружены "барабанные палочки", а в ядрах буккального эпителия отсутствуют тельца Барра. Предварительный диагноз будет: A. Синдром Эдвардса B. Синдром Клайнфельтера C. Синдром Дауна D. Синдром Патау E. Синдром Шерешевского-Тернера

20. В медико-генетическоую консультации обратились родители больной девочки 5 лет. После исследование кариотипа обнаружили 46 хромосом. Одна из хромосом 15-й пары была длиннее обычной, так как к ней присоединилась хромосома из 21-й пары. Какой вид мутации имеет место у этой девочки? A. делеции B. транслокация C. инверсия D. недостаток E. дупликации