1.4.4. Проведение заключительного самоконтроля:

Название болезни

Нарушение структуры ядерной ДНК

Нарушение структуры ДНК

Изменение числа аутосом

Структурные абберации хромосом

Синдром «кошачьего крика»

Синдром Дауна

Фенилкетонурия

Синдром Патау

Синдром Клайнфельтера

Синдром Трисомии Х

Синдром Шерешевского – Теренера.

Галактоземия

Мукополисахаридоз

1. У ребенка с синдромом Рета – выявлены нарушения интелектуального развития. Генетики установили, что в патогенезе синдрома существенная роль принадлежит морфофункциональным изменениям митохондрий. Какой вид наследственности обусловил эту патологию?

А. Плазмидная

В. Цитоплазматическая

С. Хромосомная

D. Ядерная

Е. Пластидная

2. У жителей Прикарпатья вследствие дефицита йода в пищевых продуктах наблюдается эндемический зоб. Данное заболевание является следствием:

А. Хромосомной аберрации

D. Генной мутации

С. Геномной мутации

D. Комбинированной изменчивости

Е. Модификационной изменчивости

3. У 19-летней девочки клинически выявлена такая группа признаков: низкий рост, половой инфантилизм, отставание в интеллектуальном и половом развитии, порок сердца. Каковы наиболее вероятные причины данной патологии? A. частичная моносомия B. трисомия по 13-й хромосоме C. трисомия по 18-й хромосоме D. трисомия по 20-й хромосоме E. моносомия по Х хромосоме

4. При вскрытии трупа новорожденного мальчика обнаружено полидактилия, микроцефалия, незаращение верхней губы и верхнего неба, а также гипертрофия паренхиматозных органов. Указанные недостатки характерны для синдрома Патау. Наиболее вероятная причина данной патологии? A. трисомия восемнадцатой хромосомы B. трисомия тринадцатой хромосомы C. трисомии двадцать первой хромосомы D. нерасхождение половых хромосом E. частичная моносомия

5. Вследствие влияния излучения участок цепи ДНК вернулась на 180 градусов. Какая из перечисленных видов мутаций состоялась в цепи ДНК: A. репликация B. делециия C. дупликация D. транслокация E. Инверсия

6. Известно, что ген, ответственный за развитие групп крови по системе АВО, имеет три аллельного состояния. Появление у человека IV группы крови можно объяснить такой формой изменчивости: A. мутационная B. Комбинативная C. Фенотипическая D. Генокопия E. Фенокопия

7. В культуре клеток, полученных от больного с лизосомной патологией, обнаружено накопление значительного количества липидов в лизосомах. При каком из перечисленных заболеваний имеет место это нарушение? A. Подагра B. Болезнь Тея-Сакса C. Фенилкетонурия D. Болезнь Вильсона - Коновалова E. Галактоземия.

8. У здоровых родителей, наследственность которых не отягощена, родился ребенок с многочисленными пороками развития. Цитогенетический анализ выявил в соматических клетках трисомии по 13-й хромосоме (синдром Патау). С каким явлением связано рождение такого ребенка? A. хромосомной мутацией B. соматической мутацией C. рецессивной мутацией D. доминантной мутацией E. нарушением гаметогенеза.

9. Синдром "кошачьего крика" характеризуется недоразвитием мышц гортани, ''мяукающим'' тембром голоса, отставанием психомоторного развития ребенка. Данное заболевание является результатом: A. инверсии участка 21 хромосомы B. транслокации 21 хромосомы на 15 C. дупликации участка 5 хромосомы D. делеции короткого плеча 21 хромосмы E. делеции короткого плеча 5 хромосмы.

10. При вскрытии трупа новорожденного мальчика обнаружено полидактилия, микроцефалия, незаращение верхней губы и верхнего неба, а также гипертрофия паренхиматозных органов. Указанные недостатки характерны для синдрома Патау. Наиболее вероятная причина данной патологии? A. частичная моносомия B. трисомия восемнадцатой хромосомы C. трисомии двадцать первой хромосомы D. нерасхождение половых хромосом E. трисомия тринадцатой хромосомы.