1.5. Подведение итогов занятия преподавателем и проверка правильности выполнения работы каждым студентом

1.6. Место и время занятия: учебная комната, 2 академических часа.

1.7. Оснащение занятия: таблицы, схемы.

1.8. Литература основная (I) и дополнительная (II):

(I) 1. Медична біологія /За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. - Вінниця: Нова книга, 2004, 2009. - 656 с.

2. Биология (под ред. Ярыгина В.Н.), М., Медицина, 1999.

3.Слюсарев А.А., Жукова С.Н. Биология, Вища школа, 1987, с. 85-97.

4. Пехов А.П. Биология с общей генетикой. Медицина, 1993,

5. Руководство к лабораторным занятиям по биологии (под. ред. В.А.

Королева), Киев, Вища школа, 1986, с. 52-57.

(II) 6. Альюин В. Гены, Мир, 1987.

7. Георгиев Г. П. Гены высших организмов и их экспрессия, Мир, 1987.

8. Инге-Вечтамов A.B., Введение в молекулярную генетику, 1987.

Занятие 9. Методы медицинской генетики (генеалогический и близнецовый).

1.1. Значение темы:

В настоящее время известно свыше 2000 генетически обусловленных заболеваний и синдромов. Общее количество больных, страдающих ими, составляет 4-5 %, поэтому немаловажное значение приобретают знания в области медицинской генетики, основной задачей которой является выявление и профилактика наследственных заболеваний.

Исследование генетики человека связано с трудностями, причины которых заключаются в невозможности экспериментального скрещивания, медленной сменой поколений, малым количеством потомков в семье. Кроме того, в отличие от классических объектов, изучаемых в общей генетике, у человека сложный кариотип, большое число групп сцепления. Несмотря на все эти затруднения, генетика человека успешно развивается. При этом используются следующие методы: генеалогический, близнецовый, дерматоглифический, биохимический, цитогенетический.

1.2. Цели занятия: Общая — Знать возможности генеалогического и близнецового методов исследования для выявления некоторых наследственных заболеваний человека.

1.3. Конкретные цели. Уметь:

1.3.1. Составить родословную и провести ее анализ.

1.3.2. Определить роль наследственности или среды в развитии того или иного признака.

Основные теоретические сведения

Генеалогический метод (метод составления родословных) является универсальным. С его помощью можно определить, является ли данное заболевание наследственным. Метод позволяет выявить тип наследования заболевания (доминантный, рецессивный, сцепленный с полом), гомо- и гетерозиготность различных членов семьи, вероятность генетически обусловленных событий.

Для составления родословной должны быть собраны данные не менее чем о трех поколениях. Сбор сведений начинается с пробанда — человека, который обратился к врачу. С помощью стандартных символов делают графическое изображение и проводят анализ.

При аутосомно-доминантном наследовании признак обычно передается из поколения в поколение без пропуска поколений, оба пола поражаются одинаково часто, признак проявляется примерно у половины детей пораженного родителя.

При аутосомно-рецессивном наследовании наблюдают передачу признака через поколение, оба пола поражаются в одинаковой степени, родители обычно здоровы, наследуется у ¼ детей.

При сцепленном с полом наследовании в случае локализации гена в Х-половой хромосоме наблюдают отсутствие передачи от отца к сыну. Если наследование доминантное, то мужчина передает ген всем дочерям, женщина ½ дочерей и ½ сыновей. При рецессивном наследовании признак наследуется через поколение, болеют в основном мужчины.

Признак, контролируемый У-половой хромосомой, всегда передается только по мужской линии.

Близнецовый метод основан на изучении близнецов, сравнивая которых можно судить о влиянии среды и наследственности фактора на развитие того или иного признака. Близнецов делят на две группы: однояйцовые (монозиготные) и двуяйцовые (дизиготные).

Монозиготные близнецы развиваются из разъединившихся бластомеров одной оплодотворенной яйцеклетки и имеют одинаковый генотип. Если произошло оплодотворение двух яйцеклеток двумя сперматозоидами, то рождаются дизиготные близнецы, они могут быть разного пола. Наличие у близнецов одинаковых признаков носят название конкордантности, различие в признаках — дискордантности. Например, монозиготные близнецы конкордантны по большинству признаков: они имеют одинаковый пол, цвет глаз. группу крови, строение белков. С помощью близнецового метода удалось установить роль генетического фактора в проявлении эпилепсии, шизофрении, заболеваний скелета, сахарного диабета.

Различия в конкордантности и дискордантности у МБ по сравнению с ДБ указывают на различие в генотипах ДБ и обусловлены генетически. В отсутствии различий в конкордантности и дискордантности у МБ и ДБ основную роль играют факторы внешней среды. Немецкий генетик Хольцингер предложил формулы, определяющие коэффициент наследуемости (Н) и коэффициент влияния среды (Е):

Н = % сходства ОБ - % сходства ДБ

100 % - % сходства ДБ

Н - коэффициент наследуемости (%)

Е – влияние среды Е - 100 %-Н

Если Н – от 0 до 0,5 –определяющую роль играют факторы среды;

Н – от 0,5 до 1 – признак определяется наследственным компонентом;

Н = 0,5 – в равной степени среда и наследственный фактор.

Дерматоглифический метод. Дерматоглифика — это изучение рельефа кожи на пальцах (дактилоскопия), ладонях (пальмоскопия) и подошвенных поверхностях стоп (плантоскопия). Папиллярные рисунки имеют индивидуальный характер и находятся под генетическим контролем. Метод применяется как вспомогательный тест при диагностике хромосомных болезней, врожденных уродств и клинически неясных стертых формах заболевания.

Успехи, достигнутые в последние годы в молекулярной биологии, привели к созданию молекулярно-генетических методов исследования генома человека.