1.4. Организационная структура практического занятия

1.4.1. Проверка исходного уровня знаний по тестам исходного контроля

1. Какой вид изменчивости является ненаследственным?

а) модификационная, б) мутационная, в) фенотипическая.

2. Что такое "норма реакции"?

а) предел выраженности признака,

б) изменения генотипа,

в) изменения в структуре гена.

3. Закон гомологических рядов впервые установил:

а) Кольцов, б) Морган, в) Вавилов, г) Мендель.

4. Термин "мутация" предложил:

а) Де Фриз, б) Шмальгаузен, в) Чермак, г) Четвериков.

5. Полиплоидия — это:

а) изменения в фенотипе,

б) явление кратного увеличения хромосом,

в) изменения генетического кода.

6. Назовите виды мутаций:

а) геномные, б) хромосомные, в) генные, г) регуляторные.

7. Мутация — это:

а) вновь возникшие изменения в генотипе,

б) нарушение мейоза,

в) изменения структуры И-РНК.

8. Какие болезни можно отнести к наследственным?

а) наблюдаются у членов одного поколения одной семьи,

б) в ряду поколений одной семь

в) в одном поколении разных семей.

1.4.2. Теоретические вопросы, которые необходимо усвоить для достижения целей занятия:

а) изменчивость как одно из основных свойств живого,

б) модификационная изменчивость, норма реакции,

в) значение генотипа и среды для модификаций,

г) методы изучения количественных признаков. Вариационный ряд и

его характеристика,

д) комбинативная изменчивость, ее значение в обеспечении генотипи-

ческого разнообразия людей,

е) определение и классификация мутаций. Примеры генных, хромо-

сомных и геномных мутаций,

ж) виды хромосомных аберраций (делеции, дупликации и пр.),

з) характеристика генных мутаций,

и) мутагенные факторы,

к) репарации генетического материала, классификация и механизмы.

1.4.3. Самостоятельная работа студентов.

1. Проанализировать вариационный ряд: "Масса тела в кг у студентов I курса женского пола (100 единиц наблюдений):

V- варианты	54	62	51	50	56	64	65	68	69	70
Р- частота	5	18	6	7	10	15	20	18	5	2

а) изобразить вариационный ряд графически. Для этого на оси абсцисс (горизонтальная линия) расположите варианты в порядке возрастания, а по оси ординат (вертикальная линия) — числа, соответствующие частоте встречаемости каждой варианты. Затем, соединив все точки линиями, получите вариационную кривую:

б) вычислить среднюю арифметическую данного вариационного ряда по формуле:

М = Σ (V x Ρ)

n

где, М — средняя арифметическая,

 — знак суммирования,

V — варианты,

Р — частота встречаемости варианты,

n — общее число вариант вариационного ряда.

2. Рассмотреть при малом увеличении микроскопа мутации мухи дрозофилы (по форме крыльев, по цвету и форме глаз), зарисовать.

1.4.1. Решение целевых обучающих задач:

Задача 1. В результате патологического митоза клетка человека, имевшая нормальный хромосомный набор, разделилась так, что одна дочерняя клетка получила 45 хромосом, а вторая 47. Укажите возможный механизм этой мутации.

Задача 2. У самца дрозофилы не образуются биваленты. К каким генетическим последствиям это приводит?

Задача 3. В семье, где муж дальтоник, а женщина в этом отношении гено- и фенотипически нормальная, родилась девочка с синдромом Шерешевского-Тернера. Какова вероятность, что она окажется дальтоником?

Задача 4. В семье передается транслокация. У матери 45 хромосом. Имеется транслокация 21-й на 21-ю хромосому. Какой риск рождения ребенка с болезнью Дауна у такой женщины?

Задача 5. В семье родился ребенок с синдромом Клайнфельтера. При кариотипировании родителей установлено, что кариотип отца и матери нормален. Возраст матери 25 лет. Какую рекомендацию может дать врач-генетик в данном случае?

Задача 6. Мать и отец здоровы. Методом амниоцентеза определен половой хроматин в клетках околоплодной жидкости (n = 2) и кариотип плода 47,XXX. Какой диагноз можно поставить у будущего ребенка?

Задача 7. Из анализа хромосом новорожденного ребенка выяснилось, что 18-я пара представлена тремя хромосомами. Какое заболевание можно заподозрить у ребенка?