1.5. Подведение итогов занятия преподавателем и проверка правильности выполнения работы каждым студентом.

1.6. Место и время занятия: учебная комната, 2 академических часа.

1.7. Оснащение занятия: таблицы, схемы.

1.8. Литература основная (I) и дополнительная (II)

(I) 1. Медична біологія /За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. - Вінниця: Нова книга, 2004, 2009. - 656 с.

2. Биология (под ред. Ярыгина В. Н.). М., Медицина, 1999.

3.Слюсарев А. А., Жукова С. В. Биология с общей генетикой. Киев, Вища школа, 1987, стр. 75-79.

4. Пехов А. П. Биология с общей генетикой. Медицина, 1993.

(II) 5. Генетика с основами селекции. Инге-Вечтамов С.Г., М.,1993.

6. Гены высших организмов и их экспрессия. Георгиев Г.Н., М., 1989.

7. Генетика человека. Фогель Ф., Мотульски Я., Мир, 1998.

8. Щипков В.П. Кривошеина Г.Н. «Общая медицинская генетика». Москва, 2003

Занятие 7. Сцепленное наследование и кроссинговер.

1.1. Значение темы: Знание основных закономерностей наследования признаков, сцепленных с полом, необходимо современному врачу, т.к. известен целый ряд заболеваний, сцепленных с соматическими или половыми хромосомами. Очень важно также понимание механизмов кроссинговера и его значение как источника комбинативной изменчивости.

1.2. Цели занятия: Общая — Знать принципы сцепленного наследования и механизмы его нарушения.

1.3. Конкретные пели: Уметь:

1.3.1. Охарактеризовать явление сцепления и процессы его нарушения.

1.3.2. Прогнозировать возможность появления и степень вероятности наследственных признаков заболевания.

Основные теоретические сведения

Закономерности наследования при нахождении генов в одной хромосоме были изучены Т.Х. Морганом и его учениками в начале 20-х годов ХХ века в опытах на мушке дрозофиле. В результате этого Т.Х. Морганом и его учениками в 1911 году была разработана хромосомная теория наследственности. Хромосомная теория наследственности – это учение о локализации наследственных факторов в хромосомах клеток.

Положения хромосомной теории наследственности:

1. Хромосомы - это основные носители наследственной информации. Каждый вид организмов характеризуется определенным набором хромосом.

2. В хромосомах находятся гены. Каждая хромосома характеризуется специфическим набором хромосом.

3. Каждый ген в хромосоме занимает определенное место (локус). Гены в хромосомах расположены линейно.

4. Гены сцеплены между собой. Гены в одной хромосоме образуют группу сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом.

5. Гены, находящиеся в одной хромосоме, сцеплены не абсолютно. В ходе мейоза при конъюгации между гомологичными хромосомами возможен кроссинговер (обмен участками гомологичных хромосом). Чем дальше друг от друга находятся гены, тем чаще между ними будут явления перекреста. Таким образом, частота расхождения признаков прямо пропорциональна расстоянию между генами.

Процент кроссоверных гамет, несущих кроссоверные хромосомы, косвенно отражает расстояние между генами. Это расстояние принято выражать в морганидах. За одну морганиду принимают расстояние между генами, при котором образуется 1% кроссоверного потомства (кроссоверных гамет).

Если сцепление генов полное (абсолютное), то они потомству всегда передаются вместе и дигетерозиготная особь АВ

ав

дает только 2 гаметы (АВ,ав). При не абсолютном сцеплении дигетерозиготная особь дает 2 разных типа гамет: АВ, ав - некроссоверные, Ав, аВ - кроссоверные гаметы.

Так как расстояние между генами L измеряется в морганидах,

а 1 морганида = 1% кроссинговера, то: L АВ = m+n х 100%

N

L АВ - расстояние между генами

m+n - количество кроссоверных особей

N – общее количество особей.

В хромосомном наборе организмов различают неполовые хромосомы, или аутосомы, и половые хромосомы. У определенного пола половые хромосомы могут быть одинаковыми или разными. В зависимости от этого пол, который образует один тип гамет, называется гомогаметным, а пол, который образует разные типы гамет - гетерогаметным.

Существует 4 типа хромосомного определения пола:

1. У млекопитающих, большинства амфибий, части рыб, насекомых (кроме бабочек), ракообразных, червей, некоторых двудомных растений женский пол является гомогаметным (ХХ), а мужской – гетерогаметным(ХУ).

2. У птиц, пресмыкающихся, части рыб, бабочек женский пол - гетерогаметный (ХУ), а мужской - гомогаметный (ХХ).

3. Наследование генов, локализованных в половых хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом.

4. При наследовании признаков у человека в случае, если ген локализован в Х-хромосоме, он передается от отца только дочерям, а от матери – сыновьям и дочерям поровну. Если рецессивный аллель сцеплен с Х-хромосомой, то у женщин он проявляется только в гомозиготном состоянии, а у мужчин (при условии локализации в негомологичном участке Х-хромосомы) – всегда. У млекопитающих женские особи имеют две Х-хромосомы, но в каждой клетке одна из Х-хромосом полностью «выключена». В схемах скрещиваний указывают, в какой половой хромосоме находится данный аллель. Например, рецессивный аллель гемофилии, дальтонизма находятся в Х-хромосоме и его обозначают Х^h, X^d, а доминантный аллель нормальной свертываемости крови и нормального зрения обозначаются X^H, X^D.