био вопрос 4

С учетом влияния наследственности и среды выделяют 4 группы болезней (Н.П. Бочков).

1. собственно наследственные болезни

в их возникновении и развитии решающая роль принадлежит аномалиям в генетическом аппарате. Среда определяет лишь пенетрантность и экспрессивность. К ней относятся моногенно обусловленные заболевания (алкаптонурия, фенилкетонурия, гемофилия и др.) и хромосомные болезни.

2. болезни с нетрадиционным типом наследования

Среди них различают: болезни импринтинга, митохондриальные болезни, болезни экспансии.

В основе митохондриальных болезней лежат изменения в ДНК митохондрий, то есть митохондриальных генов. Пример такой болезни – наследственная оптическая нейропатия Лебера, связанная с поражением мышц глаза. Описаны также синдромы Кернса–Сэйра и Пирсона,митохондриальная энцефаломиопатия и молочный ацидоз

Импринтинг – эпигенетический феномен, который вызывает экспрессию генов в зависимости от того, от какого родителя он был передан. К ним относятся синдром Прадера-Вилли, мужское бесплодие

Болезни экспансии – болезни, связанные с увеличением числа тринуклеотидных повторов. Примеры: синдром Мартина-Белла, болезнь Кеннеди

3. мультифакториальные заболевания

Мультифакториальные заболевания – это заболевания, возникающие при сочетании ряда факторов: генетических особенностях (генетической предрасположенности) и влияния внешней среды. К ним относятся: гипертоническая болезнь, атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки, злокачественные новообразования и др.

4. болезни, вызываемые исключительно факторами внешней среды

Эту группу составляют болезни, возникновение которых обусловлено только факторами среды, к действию которых организм не имеет средств защиты. Это травмы, действие ионизирующей радиации, ожоги, отморожения, особо опасные инфекции. Генетический фактор в этих случаях определяет тяжесть болезни, ее исход, в ряде случаев – вероятность возникновения. Известно, например, что возникновение чумы, оспы, холеры, в определенной степени сопряжено с группой крови. По некоторым данным, люди с первой группой крови предрасположены к заболеванию чумой, со второй группой – к оспе и холере