Альбинизм

Альбинизм  — врожденный дефицит или отсутствие пигмента в коже, волосах, радужной оболочке за счет нарушения обмена тирозина при синтезе меланинов.

Частота составляет в Европе — 1 на 10–20 тыс. населения

Различные мутации вызывают разные типы альбинизма, поэтому рассмотрим его классификацию

Классификация

I Кожно-глазной альбинизм:

1 тип — тирозиназанегативный желтый альбинизм — ребенок рождается мертвенно-бледным, затем постепенно появляется желтая пигментация кожи и волос)

2 тип — тирозиназапозитивный:

А). Неполный альбиноидизм

Б). С минимальной пигментацией

В). «Рыжий» тип — мутация гена TYRP1: наблюдают у афроамериканцев, характерна медно-красная окраска волос и кожи.

II Глазной альбинизм: нарушается выработка меланина лишь в глазах, а кожа и волосы остаются здоровыми.

1 тип (альбинизм глазной Нетлшипа–Фолза).

2 тип (альбинизм глазной Форсиуса–Эрикссона).

3 тип 

III Смешанные формы альбинизма

1. Альбинизм с иммунными и гематологическими дефектами (ρ).

2. синдром Варденбурга II типа — мутации гена регулятора транскрипции тирозиназы.

3. Альбинизм — микроцефалия — аномалии пальцев (мутация гена миозина).

4. Синдром альбинизма-глухоты

5. Синдром Титца (мутация гена фактора транскрипции MITF).

6. Синдром Германски–Пудлака (мутация гена паллидина ЕРВ42)

Клиническая картина

Приведенная выше классификация подчеркивает клиническое многообразие. Симптомы могут включать проблемы с глазами, такие как нистагм. Миопию, косоглазие, светобоязнь, катаракту. Среди проблем с кожей выделяют слабую или вовсе отсутствующую пигментацию, откуда следуют повышенную чувствительность к солнцу, восприимчивость к раку кожи. Что касается умственного и физического развития то оно, как правило, нормальное.

Диагностика

Частичный альбинизм необходимо дифференцировать от витилиго, вторичной лейкодермии при сифилисе

Лечение

Альбинизм вылечить невозможно, можно лишь проводить профилактическое лечение. Оно включает защиту глаз и кожи от солнца, то есть следует избегать длительного пребывания на солнце, использовать солнцезащитный крем и очки.

Литература

К. И. Григорьев, Л. А. Харитонова «Детские болезни. Т. 2». Издательство ГЭОТАР-Медиа 2023