ГАЛАКТОЗЕМИЯ

Галактоземия — наследственное нарушение обмена углеводов, при котором в организме накапливается избыток галактозы и ее метаболитов.

Частота галактоземии составляет 1 на 20 000 населения, причем встречается одинаково часто как у мальчиков, так и у девочек.

Мутации

ДНК диагностика основана на определении мутаций в гене Г1ФУТ (GALT), локализованном в длинном плече хромосомы 9 (9q13). Почти 90% случаев галактоземии связаны с мутацией Q188R - заменой аргинина на глутамин в 188 положении

Патогенез

Описана недостаточность трех ферментов, участвующих в метаболизме галактозы:

1. GALK

2. GALT

3. GALE.

Все эти состояния сопровождаются повышением уровня галактозы в крови (собственно галактоземией), но для каждого типа ферментной недостаточности характерна самостоятельная и отличная от других вариантов клиническая картина.

Классической галактоземией принято называть состояние, связанное с недостаточностью фермента ГАЛТ, наследственный аутосомно-рецессивный дефект превращения галактозы в глюкозу.

Клиническая картина

Клинически галактоземия проявляется в следующем: после нескольких кормлений женским молоком или его заменителями (молочными смесями) возникают трудности вскармливания, нарушение глотания, затянувшаяся желтуха, срыгивания, рвота, диарея, плохая прибавка в весе, развивается признаки печеночной недостаточности. У большинства больных в первые месяцы жизни формируется катаракта, а также наблюдается отставание психического развития. Все эти симптомы прогрессируют на фоне получения ребенком молока, содержащего галактозу. Наиболее тяжелым проявлением галактоземии у детей является сепсис, который чаще всего обусловлен грамотрицательными микроорганизмами (Escherichia coli до 90% случаев) и может иметь фатальное течение.

Диагностика

Исключительное значение имеет скрининг новорожденных на галактоземию. С этой целью у всех новорожденных на 4-е сутки жизни проводят забор крови, надо которой проводят анализ на уровень тотальной глюкозы. Если ее уровень в крови превышает пороговое значение (больше 10 мл/дл), то диагноз галактоземии подтверждается.

Лечение

с первых дней жизни назначают безлактозную диету, то есть исключают продукты, содержащие галактозу и лактозу. Такая диета соблюдается пожизненно. Помимо нее назначают и медикаментозную терапию.

Прогноз

При тяжелых формах неблагоприятен. Дети погибают от церебрального паралича и сепсиса. При легких формах, своевременной диагностике и соблюдении рекомендаций прогноз благоприятный.

Литература:

1. Генетический паспорт – основа индивидуальной и предиктивной медицины. Во Н-Л, 2009.

2. Генетика человека с основами общей генетики: учебное пособие/ Н.А. Курчанов. – 2 – е изд., перераб. И доп. – СПб.: СпецЛит, 2009

3. К. И. Григорьев, Л. А. Харитонова «Детские болезни. Т. 2». ГЭОТАР-Медиа 2023