ЗАЧЁТ ПО БИО

взятие клеток кожи или мыщц плода

Неинвазионные: Ультразвуковое исследование (УЗИ). Метод используют и как просеивающий и как уточняющий. Метод позволяет диагностировать врожденные пороки развития.

49.Генеалогический метод изучения генетики человека. Символы и правила составления родословных. Анализ родословных. Признаки родословных при различных типах наследования.

Правила составления родословной:

1.Пробанд обозначается стрелкой 2.Потомство одного поколения располагают в одном горизонтальном ряду в порядке рождения (слева направо) и обозначают арабскими цифрами 3.Младшее поколение располагают под старшим и нумеруют римскими цифрами сверху вниз (по левому краю родословной) 4.Все линии вычерчивают строго параллельными и перпендикулярами 5.Заканчивают родословную датой составления и личной подписью врача..

После того как родословная составлена, необходимо приступить к ее анализу. При этом можно получить ответы на следующие вопросы:

1. является ли данный признак или заболевание наследственным.2. каков тип наследования и выяснить, по какой линии – материнской или отцовской – идет передача заболевания. 3. каков генотип пробанда и его родственников 4. чему равна вероятность рождения больного ребенка в семье, ради которой проводится анализ 5. в ряде случаев метод родословных позволяет определить пенетрантность и экспрессивность патологического аллеля

Основные типы наследования моногенных болезней:

-болеют только мужчины, а все женщины здоровы

-признак передается от отца к сыну

-если в браке здоровой женщины и больного мужчины рождаются только девочки, то передача патологического

признака следующим поколениям прерывается

50.Популяционно-статистический метод изучения генетики человека.

Популяционно-статистический метод позволяет выявить закономерности распределения генов и генотипов в популяциях. Эта закономерность была установлена в 1908 году английским математиком Дж.Харди и немецким врачом В. Вайнбергом независимо друг от друга. Поэтому закон стали называть их именами.

Закон справедлив для «идеальных популяций», отвечающих следующим требованиям:

1.размеры популяций велики

2.спаривание происходит случайным образом

3.отсутствует мутационный процесс

4.плодовитость особей с любыми генотипами одинакова

5.отсутствует миграция особей

Закон Харди-Вайнберга включает два положения:

1) сумма частот аллелей одного гена в идеальных популяциях – величина постоянная p + q = 1, где р – частота доминантного аллеля, q – частота рецессивного аллеля

2) сумма частот доминантных гомозигот, гетерозигот и рецессивных гомозигот в идеальной популяции величина постоянная.

p^2 + 2pq + q^2 = 1, где p^2 – частота доминантных гомозигот, 2pq - частота гетерозигот, q^2 – частота рецессивных гомозигот

51.Современные представления о видообразовании. Элементарные эволюционные факторы и пути видообразования. Законы К. Бэра и Э. Геккеля. Общие закономерности филогенеза.

В эволюционном процессе можно выделить два взаимозависимых процесса –

микроэволюцию и макроэволюцию.

При этом под микроэволюцией понимают видообразование, а под макроэволюцией –

формирование группировок надвидового уровня: типов, классов, отрядов и т.д. Микроэволюцией называются явления и процессы, происходящие в пределах вида, в его элементарных эволюционных единицах-популяциях, и приводящие к видообразованию. Элементарными эволюционными факторами называют факторы, нарушающие генетическое равновесие популяций и приводящие к изменению их генофондов. К ним

относят: 1. мутации (генные, хромосомные, геномные) – внезапные ненапрвленные изменения генетического материала, которые усиливают генетическую неоднородность популяций, создавая возможность для

их эволюционирования в разных направлениях (дивергенции)

2. рекомбинативная наследственная изменчивость-

возникает в результате новых комбинаций генов в генотипах потомков по сравнению с родительскими генотипами вследствие кроссинговера, а также независимого расхождения хромосом в анафазе I мейоза и случайной встречи гамет при оплодотворении.

3.популяционные волны – периодические и апериодические колебания численности организмов в популяциях.

4.изоляция – т.е. возникновение различных барьеров (географического, физиологического), ограничивающих либо исключающих свободное скрещивание исходных форм, усиливая их расчленение и закрепляя возникшие генетические и морфофизиологические различия популяций.

5.дрейф генов – случайные изменения частот аллелей в генофонде небольших по численности популяций, не обусловленных их приспособительной ценностью.

Пути видообразования:

1.филитическое – это процесс, при котором новый вид образуется в результате постепенного превращения во времени одного вида в другой в результате изменений условий среды обитания во всем ареале.

2.дивергентное (истинное) – процесс, ведущий к увеличению количества видов за счет разделения первоначального единого вида на 2 или более в результате возникновения изоляционных барьеров, способствующих углублению различий между видами под воздействием естественного отбора вплоть до генетической изоляции.

3.гибридизация – процесс, в результате которого новый вид образуется путем слияния двух первоначально существующих видов.

Закон зародышевого сходства К.Бэра:

1.Эмбрионы одного типа на разных стадиях развития сходны.

2.Развитие происходит последовательно от общих признаков типа к более частным. Последними развиваются признаки, указывающие на принадлежность эмбриона к определенному роду, виду, и, наконец, индивидуальные черты.

3.Эмбрионы разных представителей одного типа постепенно обособляются друг от друга.

Основной биогенетический закон Э.Геккеля: онтогенез представляет собой краткое и быстрое повторение филогенеза.

52.Эволюционные преобразования центральной нервной системы у представителей типа “Хордовые”. Пороки развития ЦНС.

-Дифференцировка нервной трубки на головной мозг и спинной мозг -Преобразование переднего отдела нервной трубки от 3х мозговых пузырей к 5, и к 5 отделам головного мозга, их усложнение -Увеличение кол-ва нервных клеток (контактов) между ними и массы мозга

-Возникновение и совершенствование коры переднего мозга, формирование борозд и извилин -Установление непосредственной связи между передним и спинным мозгом

-Увеличение числа черепно-мозговых нервов -Дифференцировка периферической нервной системы

Эволюционная история мозга млекопитающих – это усложнение новой коры. Полушария большого мозга достигают такой величины, что их объём становится больше, чем объём

всех прочих частей мозга. При разрастании новой коры, старая погружается в медиальную часть полушария, помещаясь в глубине складки в виде гиппокампа.

Аномалии развития ЦНС человека:

1.рахисхиз – незамыкание нервной трубки

2.прозэнцефалия – неразделение больших полушарий с недоразвитием коры

3.агирия – отсутствие извилин в коре больших полушарий

53.Эволюция выделительной системы. Пороки развития мочеполовой системы.

Были предпочка, первичная почка, вторичная почка. Стадии:

·Увеличение выделит поверхности

·Усложнение элементарной функциональный единицынефрона

·Развитие механизмов, стимулирующее обратное всасывание воды

·Закладка развития и дифференцировка выделительных протоков Нефрон вторичной почки состоит из:

1) почечного тельца (капсулы Боумена – Шумлянского и клубочка капилляров)

2) извитого выделительного канальца, состоящего из проксимального, дистального участков и петли Генле.

Аномалии развития выделительной системы человека: 1) тазовая эктопия почки

2) сегментированная почка

54.Эволюция кровеносной системы хордовых. Филогенез артериальных жаберных дуг и пороки развития.

·Увеличение кол-ва камер сердца

·Увеличение кругов кровообращения

·Разделение арт и венозного потоков

·Уменьшение числа и преобразования жаберных артерий (арт. дуг)

Пороки развития: дефект межжелудочковой перегородки, незаращение артериального (боталлова) протока, нарушение развития аортолегочной перегородки (неполное разделение артериального ствола на аорту и легочный ствол, которое должно произойти на 6-ой недели), транспозиция сосудов (в результате нарушения дифференцировки артериального конуса), правая дуга аорты, сохранение двух дуг аорты, нарушение места расположения сердца.

55.Формы биотических связей в антропобиогеоценозах. Медицинская паразитология. Основные понятия паразитологии. Классификации заболеваний, вызываемых паразитическими организмами.

Паразитизм – форма сожительства двух генетически чужеродных организмов, при котором организм паразит использует другой организм – хозяина, в качестве среды обитания, местом питания и наносит вред организму хозяина.

•Комменсализм – форма симбиоза, при котором один организм живет в другом, но не наносит вреда организма хозяина.

Классификация паразитов Эктопаразиты – обитают на наружных покровах

•– временные (периодические) – комар, клоп...

•– постоянные (стационарные) – весь жизненный цикл роходит на теле хозяина (вошь...)

Эндопаразиты – обитают внутри хозяина (только постоянные):

•– внутриклеточные (малярийный плазмодий, лейшмании)

•– тканевые

(дизентерийная амеба, личинки трихинеллы)

•– полостные (круглые и плоские черви).

•Истинные (облигатные) паразиты – паразитизм это единственная форма существования паразита.

•Ложные (факультативные) паразиты –ведут свободный образ жизни, и в определенный момент могут оказаться на теле человека или животного (таракан в ухе, опарыши в носу)

•Миазы – заболевания вызванные личинками насекомых.

Биогельминты – жизненный цикл, происходит со сменой хозяев, наличие промежуточного хозяина обязательно (бычий цепень, лентец широкий). Геогельминты – гельминты, для развития личинок которых достаточно прибывания в почве (аскарида, власоглав).

Окончательный хозяин (дефинитивный) – в нем обитает половозрелая стадия паразита

•Промежуточный хозяин – в нем обитает личиночная стадия паразита. Понятие о паразитарных заболеваниях

•Паразитарные болезни – паразитозы

•Зоонозы – болезни, возбудители которых передаются от животного к животному

•Антропонозы – возбудители которых передаются от человека к человеку

•Антропозоонозы – возбудители передаются от животного к человеку

•Трансмиссивные – возбудители передаются через кровь переносчиком

56.Жизненный цикл дизентерийной амебы. Лабораторная диагностика и профилактика амебиаза. Другие амебы, паразитирующие у человека.

Дизентирийная амеба- (Entamoeba histolytica) ПАТОГЕННА

Дизентерийная амеба - возбудитель амебиаза, или амебной дизентерии.

Географическое распространение. Заболевание распространено на всех обжитых континентах, но наиболее высокую заболеваемость регистрируют в странах с тропическим и субтропическим климатом.

Локализация-слепая, восходящая , поперечно-ободочная кишка , печень , легкие

Морфология. В жизненном цикле дизентерийной амебы выделяют 3 стадии:

цисту, малую вегетативную форму (forma minuta) и большую вегетативную форму

(forma magna). Циста - инвазионная стадия, диаметром 10-15 мкм, снаружи защищена плотной оболочкой, внутри содержит 4 ядра.

- Малая вегетативная форма имеет диаметр 15-20 мкм, внутри находится одно ядро. Это питается бактериями и обитает в верхних отделах толстой кишки

-Большая вегетативная форма - облигатный просветный эндопаразит диаметром 20-40 мкм. Ее цитоплазма четко разделена на светлый наружный (эктоплазму) и внутренний (эндоплазму) слои. Внутри эндоплазмы находятся пищеварительные вакуоли с эритроцитами. Заглатывает эритроциты и выделяет протеолитические ферменты .

Жизненный цикл. Амеба проникает в организм человека на стадии цисты (инвазионной стадии). В двенадцатиперстной образуется молодая четырехъядерная метацистная амеба. Бинарным делением она образует 8 малых вегетативных форм. Они растут, питаются бактериями в просвете толстой кишки и размножаются. По мере продвижения в дистальные отделы кишки просветные формы амеб инцистируются и с фекалиями выходят наружу.

При ослаблении защитных сил организма, вызванном переохлаждением, гиповитаминозом, стрессом, хроническими заболеваниями, некоторые просветные

формы трансформируются в большую вегетативную форму (forma magna), которые активно поглощают эритроциты. При этом в одном трофозоите находят до 20 эритроцитов в разных стадиях переваривания. Forma magna лизирует эпителий кишки, образуется язва с

Заражение – аллимнтарным путем , в распространении амеб определенная роль принадлежит механическим переносчикам (мухам, тараканам), которые переносят на теле цисты простейших на пищевые продукты.

Патогенное действие- кровоточащие язвы 2-2.5 см , Отличительная особенность патогенных форм - способность продуцировать трипсин, который разрушает эпителиальные клетки слизистой оболочки. Тканевая форма амебы продуцирует гиалуронидазу, коллагеназу и фосфолипазу

Симптомы-кровавая диарея(понос ), несколько раз в сутки и боли в животе.

Диагностика –микроскопическое обследование мазков фекалий, содержимое из дна язв

.

Амебы гуппы Limax

Naegleria- попадает при умывании с водой

-вегетативная форма,имеют широкие псевдоподии(амебовидная стадия)

-жгцтиковая стадия(при резком холодании)

-циста

Acanthamoeba-попадают воздушно-капельным путем, с пылью

-узкие заостренные псевдоподии

-цисты образуются в ткани, жгутик стадии нет

57.Лямблии и трихомонады. Строение, цикл развития, распространение, диагностика и профилактика вызываемых ими заболеваний.

Trihomonas vaginalis

Заболевание-мочевой трихомониаз Морфология: сущес-т в вегетативной форме, грушевидной формы, ундулирующая мембрана Инвазивная-вегетативная форма

Диагностика-исследование свежих мазков из влагалища или уретры

Trihomanas hominis –кишечная

Заболевание-кишечный трихомониаз Локализация-слепая, тонкая кишка Морфология: вегет форма

Инваизивная форма циста попадает в рот , при поедании немытых овобщей , воды

Лямблии Lamblia intestinalis

Локализация-12перст, желчные протоки печени Морфология: вегетативная форма-трофозоит грушевидной формы, есть

присасывательный диск, цистная форма-зрелая 4ядер и незрелая 2ядер Инвазивная форма-циста попадает к человеку в рот, вегетативная форма развивается в 12перст и желчных ходах, с фекалиями цисты выводятся во внешнюю среду Диагностика-обнаружение цист в фекалиях и вегетативных форм в дуоденальном соке

58.Лейшмании: строение, цикл развития, распространение. Диагностика и профилактика лейшманиозов.

-переносчик москит, в нем образуется стадия промастигота , при укусе теряется жгутик и превращается в амастиготу.

Лейшмании – возбудители лейшманиозов.

Все лейшмании могут быть подразделены на две группы видов:

1. дерматотропные (локализующиеся в коже): Leishmania tropica minor, Leishmania tropica major, L.mexicana

2. вицератропные (локализующиеся во внутренних органах): L.donovani, L.infantum

Leishmania tropica minor, Leishmania tropica major-пендинка и восточная язва

L.mexicana – возбудители кожного лейшманиоза

Локализация: в клетках кожи

Окончательный хозяин: человек Резервуар: грызуны

Спецефические переносчики: москиты Phlebotomus sp.

Инвазионная стадия для человека: промостигота Жизненный цикл: промостигота, затем амастигота

Патогенное значение: язвы на коже с приподнятыми краями, эритематозные бугорки

Диагностика: микроскопирование мазков содержимого язв

L.donovani, L.infantum – возбудители висцерального лейшманиоза, индийская кала-азар, черная болезнь, дум-дум

Локализация: костный мозг, печень, селезенка

Окончательный хозяин: человек Резервуар: псовые

Спецефические переносчики: москиты Phlebotomus sp.

Инвазионная стадия для человека: промастигота

Жизненный цикл:

Патогенное значение: поражение внутренних органов, повышение температуры

Диагностика: микроскопирование мазков красного костного мозга, пункции грудины, гребешка подвздошной и бедренной остей

L. braseliensis – возбудитель кожно-слизистого лейшманиоза

Локализация: слизистые

Окончательный хозяин: человек Резервуар: грызуны

Спецефические переносчики: москиты Phlebotomus sp.

Инвазионная стадия для человека: промастигота

Патогенное значение: язвы на слизистых, увеличение в размерах тканей, разрастание тк носа, губ, глотки

Диагностика: микроскопирование мазков содержимого язв

59.Возбудители африканской сонной болезни и болезни Чагаса. Циклы развития, методы диагностики и профилактики.

Гамбийская трипоносома – Tripanosoma brucei gambiense – возбудитель трипаносомоза (африканской сонной болезни)

Локализация: кровь, ЦНС Хозяин: человек

Специфические переносчик: муха це-це Glossina palpalis

Инвазионная стадия для человека: метациклическая форма

Жизненный цикл: В человеке и резервуарном хозяине: метациклическая – трипаносомная

В переносчике: трипаносомная – критидиальная – в слюнных железах Метациклическая

Первая часть жизненного цикла проходит в пищеварительном канале мухи цеце. Вторая часть жизненного цикла проходит у нового хозяина, которым является человек и некоторые млекопитающие.

При насасывании мухой крови больного человека трипаносомы попадают в ее желудок. Здесь они размножаются и претерпевают ряд стадий развития. Полный цикл развития совершается около 20 дней. Мухи, в теле которых имеются трипаносомы инвазионной стадии, при укусах могут заразить человека.

Патогенное значение: мышечная слабость, вялость, сонливость, летальный исход.

Диагностика: обнаружение в мазке крови и спинномозговой жидкости трипаносомных форм.

Роденизийская трипаносома - Tripanosoma brucei rhodesiense –

возбудитель восточно-африканского трипаносомоза

Все тоже самое, что у гамбийской трипаносомы.

Резервуар: дикие копытные саванны

Специфические переносчик: муха це-це Glossina morsitans

Латиноамериканская трипаносома – Tripanosoma cruzi – возбудитель болезни Чагаса

Локализация: кровь, ЦНС, сердце и др. внутренние органы

Хозяин: человек Резервуар: броненосцы, обезьяны, крысы, собаки, свиньи

Специфические переносчик: поцелуйные клопы Triatoma, Rodnius,

Panstrongylus sp.

Инвазионная стадия для человека: метациклическая форма

Жизненный цикл:

Клоп-трипоносомы в человеке-метациклич форма превращается в лейшманильную, разрушение клеток и эпимастиготы, затем трипомастиготы

Патогенное значение: миокардиты, кровоизлияния, менингоэнцефалит.