очень помогает при генетическом консультировании. Зная данные о распространении гетерозигот, можно также постараться устранить методом отбора рецессивный аллель из популяции, как будет описано далее.

Эволюция человека

Наиболее противоречивый вывод из теории эволюции Дарвина заключался в предположении, что человек произошел от обезьяны. Представители христианской религии приняли эту идею с неодобрением, потому что она противоречит библейской истории о том, что все живые существа на Земле созданы Богом за короткий промежуток времени. Поначалу не существовало особых доказательств, что человек действительно произошел от обезьяны, за исключением некоторого сходства частей тела и органов. Антропологи начали искать «недостающее зве-

401

но», то есть окаменелые останки существ, которые можно было бы назвать промежуточной формой между обезьянами и человеком. За последующие 150 лет было найдено несколько «промежуточных» видов, и антропологи получили достаточно сведений, чтобы проследить эволюцию человека и его предков, которых назвали гоминидами.

Самые древние останки были найдены в Африке, и сейчас с большой уверенностью можно утверждать, что гоминиды изначально обитали на этом континенте. О самых ранних гоминидах, называемых Australopitecus afarensis, почти ничего не известно, за исключением того, что они жили около 4-3,7 млн лет назад. Они были довольно невысокими (около 1,2 м ростом), ходили на двух ногах и имели небольшой мозг. Их сменили два других вида австралопитеков — Australopitecus africanus и Australopitecus robustus, которые были крупнее и обладали мозгом большего размера. Последние австралопитеки, жившие около 2,5—1,5 млн лет назад, по всей видимости, соседствовали с первыми видами, принадлежавшими к роду Homo (человек) — Homo habilis, то есть с человеком умелым, названным так потому, что он умел изготовлять примитивные орудия труда. Человек умелый был выше своих предков (1,5 м), и у него был сравнительно большой мозг (около половины объема мозга современного человека). Затем появился более высокий Homo erectus (человек прямоходящий) с более развитым мозгом, который жил около 1—0,25 млн лет назад. Почти 250 тыс. лет назад появился современный вид человека — Homo sapiens (человек разумный). Однако среди этого вида на ранней стадии было несколько разных форм, например не-

402

андертальцы, следы которых теряются 35 тыс. лет назад и которых либо называли подвидом Н. sapiens, либо причисляли к другому, родственному виду. Не так давно английский генетик Брайан Сайкс при помощи ДНКанализа установил, что неандертальцы не оставили следа в геноме современного человека и что они действительно принадлежали к другому виду, Homo neanderthalensis.

Миграция и разнообразие Homo sapiens

Благодаря секвенированию ДНК людей по всему миру удалось построить филогенетическое дерево человечества. Корни этого дерева, как свидетельствуют окаменелые останки, уходят в Африку. Большинство биологов придерживаются теории, согласно которой Homo sapiens из

Генетика / Бартон Гуттман, Энтони Гриффитс, Дэвид Сузуки, Тара Куллис. — М.: ФАИР-

ПРЕСС, 2004. — 448 с: ил.

Африки несколькими волнами мигрировал по всему свету. Дивергенция среди разных групп во время миграций и после них привела к появлению так называемых человеческих рас, если слово «раса» определять как «группу людей, первоначально обитавшую в определенном регионе и обладающую внешними признаками, заметно отличающими ее от другой группы людей».

Поскольку история контактов между различными группами людей доказывает, что все они могут скрещиваться между собой, все мы принадлежим к одному и тому же виду. Иногда в это не так уж легко поверить, особенно если, например, сравнить темнокожих низкорослых пигмеев из Центральной Африки и высоких европейцев со светлой кожей. В свое время антропологи пытались на основе видимых различий построить классификацию человечес-

403

ких рас, однако предлагались разные системы классификации, и ни одна из них не стала общепринятой. Количество рас колебалось от трех-четырех («черная», «белая», «желтая» и «красная») до 50. Одна из классификаций делила людей на семь рас: кавказоиды, чернокожие африканцы, монголоиды, южноазиатские аборигены, америды, Океаниды и австралийские аборигены. Такие разногласия говорят о грандиозном генетическом разнообразии внутри рас, о вариациях, которые позволяют нам различать отдельных людей.

Те видимые характеристики, на основе которых пытались определять расы — рост, цвет кожи, форма глаз, — определяются генами. Но все признаки человека демонстрируют ту или иную степень вариабельности, и внутри одной группы могут находиться индивиды, значительно отличающиеся друг от друга по этим же признакам. Например, к «европеоидам» причисляли светловолосых скандинавов, смуглых средиземноморцев и темнокожих обитателей Северной Индии. Секвенирование ДНК предоставляет более точные данные для определения различий, так как с его помощью можно установить количество разных форм отдельных генов (или отдельных сегментов ДНК) в популяции. И оно показало, что разнообразие внутри рас больше разнообразия между расами. Но ведь расы заметно отличаются друг от друга? Как такое может быть? Дело в том, что ДНК-анализ учитывает все генетически обусловленные вариации, а не только видимые признаки, по которым чаще всего и опознают расы. По аналогии можно представить сотню черных бусин, различающихся по форме, размеру и материалу, а рядом с ними другую сотню белых бусин, также раз-

404

личающихся по форме, размеру и материалу. Внутри этих двух наборов различий между бусинами очень много, тогда как единственное различие между этими двумя наборами заключается в цвете.

Данные ДНК-анализа подтверждают условность деления человечества на расы. И хотя в истории человечества концепция рас играла немалую роль, с биологической точки зрения это всего лишь цвет кожи. На генетическом уровне не существует значительных границ между расами, наблюдаются лишь некоторые генетически обусловленные поверхностные признаки. Если предоставить генетикам для анализа ДНК случайного человека, то они, скорее всего, не смогут определить его расовую принадлежность.

Исследования, посвященные утрате генетического разнообразия человека, помогли установить маршруты миграций из Африки.

Генетика / Бартон Гуттман, Энтони Гриффитс, Дэвид Сузуки, Тара Куллис. — М.: ФАИР-

ПРЕСС, 2004. — 448 с: ил.

Предположим, что в каком-то регионе — назовем его регионом 1 — популяция обладает большим генетическим разнообразием и в ДНК ее представителей могут встречаться формы а, b, с, d, с, d и f. В популяции соседнего региона (региона 2) встречаются только формы а, b, с и d, а в популяции региона 3 — только a и b. Такое распределение форм можно объяснить исходя из эффекта основателя: часть большой популяции становится основателем новой популяции, распределение генов в которой может быть иным, чем в основной популяции. В данном случае логично предположить, что небольшая группа из региона 1 мигрировала в регион 2 и образовала там новую популяцию. У основателей этой популяции не было форм е и f. Позже еще одна группа, у представителей которой не было форм c и d, отправилась в регион 3.

405

Так можно проследить пути миграции по континентам. Один из маршрутов, например, проходит по Южной Азии, затем поворачивает на север и по спирали заходит в Центральную Азию.

Брайан Сайкс с коллегами изучал миграцию человека по образцам митохондриальной ДНК. Митохондрии содержат отдельные маленькие молекулы ДНК, кодирующие некоторые белки для этих органелл. Их можно размножить методом PCR и определить их последовательности. Образец митохондриальной ДНК можно получить из крови и даже из окаменелых останков. Митохондрии наследуются исключительно по материнской линии, поскольку сперматозоид внедряет в яйцеклетку только ядро, а митохондрии

вней остаются свои. При помощи этого метода Сайкс установил происхождение обитателей Полинезии и обнаружил, что они пришли из Азии, а не из Южной Америки. Собрав образцы митохондриальной ДНК среди европейцев, Сайке выявил несколько центров, из которых эта ДНК могла распространиться по Европе. Фактически это означает, что 45—50 тыс. лет назад было семь женщин, прародительниц обитателей Европы.

Не стоит забывать, что обитатели Африки точно так же были подвержены генетическим изменениям, как и все остальные группы людей. Современные африканцы отличаются от своих прародителей, из среды которых вышли мигранты в другие части света. Поэтому африканцев ни в каком смысле слова нельзя назвать примитивными.

Видимые расовые различия возникли в результате небольших изменений

вДНК, происходивших и накапливавшихся в том или ином регионе. Похоже, что некоторые из этих изменений были адап-

406

тивными, то есть помогавшими людям выжить в той среде, в которую они мигрировали. Другие генетические изменения могли произойти вследствие дрейфа генов. Закон Харди—Вайнберга применим к большим популяциям, в которых спаривание происходит, как правило, случайным образом, но в малых популяциях, при малом числе спариваний последующему поколению могут перейти лишь отдельные формы генов. Поэтому частоты аллелей в малой популяции могут резко измениться за небольшой промежуток времени. В дальнейшем в силу эффекта основателя эти частоты закрепляются. Допустим, что в изначальной популяции лишь у одного из 10 человек были рыжие волосы, но несколько рыжеволосых людей могли дать начало новой популяции, в которой частота этого цвета волос оказалась значительно выше.

Среди многих отличительных признаков некоторые обладают явной адаптивной ценностью. Рассмотрим их коротко.

Генетика / Бартон Гуттман, Энтони Гриффитс, Дэвид Сузуки, Тара Куллис. — М.: ФАИР-

ПРЕСС, 2004. — 448 с: ил.