4. Кардиомиопатии. Определение, этиопатогенез. Классификация кардиомиопатий. (Жидков)
Кардиомиопатиями называют заболевания миокарда, при которых нарушена структура или функция миокарда желудочков и эти нарушения не связаны с болезнью коронарных артерий или аномальными гемодинамическими нагрузками. Из определения вытекает, что в настоящее время кардиомиопатиями могут называться не только заболевания миокарда неизвестной этиологии, но и поражения миокарда на фоне других заболеваний, кроме ИБС, артериальной гипертензии и клапанных пороков сердца, клинически и гемодинамически напоминающие одну из пяти классических кардиомиопатий.
Этиология.
Развитие кардиомиопатий в большинстве случаев связано с генетическими аномалиями в сочетании с воздействием неблагоприятных экзо- и эндогенных факторов.
Этиология ГКМП Патогенные варианты в генах, кодирующих белки цитоскелета, ионных каналов, структуру Z-дисков и другие внутриклеточные структуры, определяют развитие ГКМП в 15–20%. Валидировано девять основных генов, кодирующих выработку сократительных белков кардиомиоцитов, которые составляют от 70 до 90% всех патогенных вариантов, ассоциированных с ГКМП, и имеют достаточную доказательную базу.
Патогенез.
Единого механизма развития кардиомиопатий нет. Как правило, при каждом конкретном варианте кардиомиопатии он до конца не ясен. В основе кардиомиопатий лежит генетически детерминированное нарушение функции кардиомиоцитов, приводящее к патологическим структурным изменениям.
Классификация кардиомиопатий.
Различают 5 групп кардиомиопатий:
1. Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП);
2. Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП);
3. Рестриктивная кардиомиопатия (РКМП);
4. Аритмогенная кардиомиопатия (АКМП);
5. Неклаcсифицированные кардиомиопатии (НКМП).
Каждая из кардиомиопатий в свою очередь делится на:
I.Семейную/генетическую, при которой рекомендуют выделять 2 варианта:
1. Генетический дефект не идентифицирован;
2. Генетический дефект идентифицирован – конкретные генетические подтипы
заболевания;
II. Несемейную/негенетическую, которая также может быть в 2-х вариантах:
1. Идиопатическая (причина нарушения структуры или функции сердечной мышцы неизвестна);
2. Причина известна – конкретные подтипы заболевания.
5. Клиническая картина при гипертрофической кардиомиопатии, причины развития. Инструментальная диагностика.
Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) — наследственно-обусловленное заболевание, характеризуемое асимметричной (чаще) или симметричной (реже) гипертрофией левого желудочка, в результате чего может возникать гемодинамическая обструкция его выходного отдела, которая проявляется обмороками, стенокардией и жизнеугрожающими нарушениями сердечного ритма.
Клиническая картина:
Заболевание длительное время может протекать бессимптомно и его случайно выявляют при обследовании по другому поводу. Наиболее часто больных беспокоят одышка [в рез-те увеличения диастолического давления наполнения ЛЖ и пассивного ретроградного увеличения давления в лёгочных венах àнарушение газообмена] при физ. нагрузке, боли за грудиной (различного, в т.ч. ангинозного генеза)[вследствие ухудшения диастолического расслабления и увеличения потребности миокарда в О2], сердцебиение [проявления наджелудочковой или желудочковой тахикардии, фибрилляции предсердий], головокружение, обмороки [возникают при физ. нагрузках в результате ухудшения мозгового кровообращения, вследствие усугубления обструкции выносящего тракта ЛЖ]
Варианты клинического течения
• Внезапная сердечная смерть.
• Развитие заболевания в виде одышки, боли в грудной клетке (типичная стенокардия, могут быть атипичные боли) и потери сознания (за счет гемодинамической обструкции выходного отдела ЛЖ), включая обморочные и предобморочные состояния, головокружения, которые могут возникать внезапно на фоне полного здоровья и после физического или эмоционального напряжения, в покое, при сохраненной систолической функции ЛЖ.
• Прогрессирование ХСН с ремоделированием ЛЖ и его систолической дисфункцией.
• Развитие фибрилляция предсердий (ФП) и тромбоэмболий.
Причины развития
ГКМП — наследственное заболевание, которое передается как аутосомно-доминантный признак. В настоящее время известно более 400 мутаций, отвечающих за развитие ГКМП. Однако наиболее часто мутации обнаруживают в тяжелой цепи В-миозина (40%), миозин-связывающем протеине С (25%) и тропонине I (10%)
Инструментальная диагностика:
· ЭКГ – перегрузка или ГЛЖ; отрицательные T в грудных отведениях; глубокие атипичные Q в II III avF; ФП, наджелудочковые нарушения ритма, БЛНПГ
· ЭХО-КГ (золотой стандарт) – Ассиметричная ГЛЖ (толщина МЖП > 15 мм при нормальной или увеличенной толщине задней стенки ЛЖ); обструкция выносящего отдела ЛЖ, диагностически значимый градиент > 30мм. рт. Ст. (иногда определяют градиент давления при физической нагрузке); переднесистолическое движение передней створки митрального клапана
· МРТ сердца показана всем больным перед оперативным вмешательством или для исключения других заболеваний, сопровождающихся ГЛЖ
· Коронарная ангиография – для диф. Диагностики с ИБС
6. Клиническая картина при дилатационной кардиомиопатии, причины развития. Инструментальная диагностика. Дилатационная кардиомиопатия - первичное поражение сердца, характеризующееся расширением его полостей и нарушением сократительной функции (систолической функции ЛЖ и ПЖ и диаст дисфункции).
К первичной (идиопатической) ДКМП не относят случаи дилатации полостей сердца вследствие ИБС, артериальной гипертензии, клапанных пороков сердца, заболеваний сердца и других специфических поражения миокарда.
Этиология Совокупность факторов:
● генетические нарушения (аутосомно-доминантный тип наследования.),
● экзогенные воздействия (прежде всего вирусов, реже - цитотоксических ЛС),
● аутоиммунные механизмы.
Патогенез
Воздействие этиологических факторов на сердце → повреждение кардиомиоцитов с уменьшением ко- личества функционирующих миофибрилл, что ведет к прогрессиро- ванию сердечной недостаточности, выражающейся в значительном снижении сократительной способности миокарда с быстрым разви- тием дилатации полостей сердца.
● Одна из форм этой патологии - мутация гена белка дистрофина (компонента цитоскелета кардиомиоцитов). Известны также мутации митохондриальной дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).
● Обнаружена связь между перенесённым инфекционным миокардитом и развитием дилатационной кардиомиопатии, вызванного рядом инфекционных агентов [энтеровирусами, вирусом гепатита C, вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ) и др.]. После инфекции, обусловленной вирусом Коксаки, может развиться сердечная недостаточность (даже через несколько лет). ● Под воздействием экзогенных факторов белки сердечной ткани приобретают антигенные свойства, что стимулирует синтез АТ и провоцирует развитие дилатационной кардиомиопатии. Однако большую часть случаев развития синдрома дилатационной кардиомиопатии связывают с ИБС.
Клиника
Наиболее важная клиническая особенность ДКМП - быстрое и неуклонное прогрессирование заболевания и признаков декомпенсации, а также рефрактерность к традиционному лечению хронической сердечной недостаточности (ХСН). (клин реки)
Заболевание развивается постепенно, но при отсутствии лечения (а часто даже и на фоне лечения) неуклонно прогрессирует.
Манифестирует с левожелудочковой ХСН
Жалобы длительное время могут отсутствовать!
1) Систолическая ХСН (левожелудочковая или бивентрикулярная) с признаками застоя в малом и большом круге кровообращения.
2) Частое возникновение нарушений ритма и проводимости (желудочковые аритмии, фибрилляции предсердий, АВ-блокады, блокады ножек пучка Гиса).
3) Тромбоэмболические осложнения в виде ТЭЛА и эмболий в большом круге кровообращения. Развиваются у 20% больных, наиболее часто возникают на фоне фибрилляции предсердий.
4)При аускультации - При аускультации выявляют ослабление 1 тона на верхушке. В случае развития легочной гипертензии определяется акцент и расщепление 2 тона. На верхушке зачастую выслушивается протодиастолический ритм галопа, что связано с выраженной объемной перегрузкой желудочков.
Диагностика
Критерии из КР
Большие диагностические критерии:
1. Дилатация сердца.
2. Фракция выброса менее 45% и/или фракционное укорочение переднезаднего размера левого желудочка < 25%.
Малые диагностические критерии:
1. Необъяснимые суправентрикулярные (фибрилляция предсердий или другие устойчивые аритмии) или желудочковые аритмии в возрасте до 50 лет.
2. Расширение левого желудочка (конечный диастолический размер левого желудочка более 117% от рассчитанной нормы с учетом возраста и поверхности тела).
3. Необъяснимые нарушения проводимости: атриовентрикулярная блокада 2-3 степени, полная блокада левой ножки пучка Гиса, синоатриальная блокада.
4. Необъяснимая внезапная смерть или инсульт в возрасте до 50 лет.
По методе: