40. Эритроцитоз. Определение, причины первичных и вторичных эритроцитозов. Диагностика. Врачебная тактика.

Эритроцитоз – увеличение числа эритроцитов в периферической крови, сочетающееся с повышением концентрации гемоглобина, гематокрита выше нормальных возрастных и физиологических значений.

Виды: первичные/вторичные, абсолютные/относительные

I. Истинная полицитемия (эритремия, болезнь Вакеза)

II. Вторичные абсолютные эритроцитозы:

- При генерализованной тканевой гипоксии (высокогорье, ХОБЛ, БА, пневмофиброз, ночное апноэ сна, «синие» пороки сердца, ПИКС, артериовенозные соустья, ожирение – синдром Пиквика, карбоксигемоглобинемия при курении, гемоглобинопатии с повышенным сродством к кислороду, дефицит 2,3-дифосфоглицерата в эритроцитах.

- Опухоли (гипернефроидный рак почек, гемангиобластома мозжечка, гепатома, синдром Гиппеля-Ландау, миома матки, опухоли надпочечников, аденома/киста гипофиза, опухоли яичников с гиперандрогенией)

- При локальной ишемии почек (атеросклероз почечной артерии, гидронефроз, кисты почек, фокальный гломерулонефрит, трансплантация почки)

III. Вторичные относительные гемоконцентрационные эритроцитозы (стресс-эритроцитоз, синдром Гайсбека, псевдополицитемия – диуретики, рвота, диарея, и тд.)

IV. Первичный (наследственный, семейный) эритроцитоз

Диагностика

1. Сбор анамнеза и жалоб, включая оценку факторов риска сердечно-сосудистых заболеваний (национальность, семейный анамнез, тромбозы в анамнезе, курение, сопутствующие заболевания)

2. Физикальный осмотр с оценкой окраски кожи лица, ладоней, стоп, видимых слизистых, осмотром кожи нижних конечностей (пигментация, трофические расстройства, отеки, геморрагии), пальпацией печени и селезенки, оценкой состояния легких, сердца желудочно-кишечного тракта, почек

3. Клинический анализ крови с дифференциальным подсчетом клеток крови с помощью автоматического анализатора (гематокрит, подсчет количества ретикулоцитов, тромбоцитов, средних значений эритроцитарных индексов: MCV, MCH, МСНС, RDW, исследование морфологии эритроцитов, тромбоцитов, нейтрофилов; СОЭ).

*4. Трепанобиопсия костного мозга с гистологической оценкой и гистохимическим исследованием

5. Определение эритропоэтина (ЭПО) сыворотки крови

*6. Молекулярно-генетическое исследование периферической крови (ПЦР на наличие мутации в гене JAK2)

7. УЗИ брюшной полости с определением размеров печени, селезенки; УЗИ почек

*- При подозрении на Вакеза

Дальнейшая тактика в зависимости от этиологии. Истинная полицитемия – см. вопрос про Вакеза, вторичные – лечение этиологии, предотвращение тромбозов

41. Истинная полицитемия. Определение, этиопатогенез, клиническая картина, диагностика, лечение. Критерии диагностики эритремии. Дифференциальный диагноз. (Кудряшева Оля) определение

Истинная полицитемия — хроническое миелопролиферативное опухолевое заболевание, при котором наблюдается увеличение массы циркулирующих эритроцитов за счет повышения их продукции в костном мозге. (ПО МЕТОДЕ МИХАЙЛОВА)

Истинная полицитемия (ИП; устар.: эритремия, болезнь Вакеза, истинная красная полицитемия) — клональное МПЗ, которое характеризуется пролиферацией эритроидного, гранулоцитарного, мегакариоцитарного ростков миелопоэза с преимущественной пролиферацией эритроидного ростка кроветворения (панмиелоз), увеличением количества эритроцитов и повышением концентрации гемоглобина, тромбоцитозом, лейкоцитозом в крови (панцитоз), независимостью эритропоэза от нормальных механизмов цитокиновой регуляции. Почти все больные являются носителями мутации V617F гена JAK2 или другой функционально сходной мутации. (ПО КЛИН. РЕК.)