2. Адаптація цнс до Амобарбіталу:

• При тривалому прийомі Амобарбіталу нейрони ЦНС стають менш чутливими до препарату.

• Для досягнення того ж снодійного ефекту потрібна більша доза препарату.

• Збільшення дози Амобарбіталу може призвести до побічних ефектів, таких як стомлюваність там'язова слабкість.

3. Механізм побічних ефектів:

• Барбітурати впливають на гама-аміномасляну кислоту (ГАМК), нейромедіатор, який пригнічуєактивність нейронів.

• Збільшення концентрації ГАМК може призвести до зниження активності нейронів, які відповідаютьза м'язову силу та енергію.

• Це може пояснити стомлюваність та м'язову слабкість у хворого.

завдання 6

Під час пожежі з будинку, що горів винесли потерпілого, який не мав опіків, але знаходився в тяжкому стані без свідомості. Лікарі доклали багато зусиль щоб повернути його до життя. У чому причина важкого стану потерпілого та які заходи потрібно вжити для порятунку хворого?

1. Отруєння чадним газом (карбоксигемоглобінемія):

• Це найбільш ймовірна причина тяжкого стану потерпілого.

• Чадний газ (CO) поєднується з гемоглобіном в крові з більшою спорідненістю, ніж кисень, щопризводить до гіпоксії (кисневого голодування) всіх тканин організму.

• Симптоми карбоксигемоглобінемії: головний біль, нудота, блювота, запаморочення, втрата свідомості,судоми, кома, смерть.

Заходи для порятунку потерпілого:

1. Негайно винести потерпілого з палаючого будинку:

• Це найважливіший захід, який необхідно вжити для порятунку життя людини.

• Якщо це неможливо зробити самостійно, необхідно викликати рятувальників.

2. Перевірити дихання та пульс:

• Якщо потерпілий не дихає, необхідно почати серцево-легеневу реанімацію (СЛР).

• Якщо пульс відсутній, продовжувати СЛР до приїзду медичної допомоги.

3. Забезпечити доступ свіжого повітря:

• Відкрити вікна або винести потерпілого на свіже повітря.

• Якщо потерпілий дихає самостійно, але перебуває без свідомості, повернути його на бік, щоб запобігтиаспірації.

4. Укрити потерпілого теплою ковдрою:

• Це допоможе йому зігрітися та зменшити ризик гіпотермії.

5. Негайно викликати медичну допомогу:

• Навіть якщо потерпілий прийшов до тями, йому необхідно пройти обстеження в лікарні, щобвиключити можливі ускладнення.

завдання 7

2,4-динітрофенол намагалися у свій час використовувати для боротьби з ожирінням. Тепер такі речовини вже не застосовуються в якості лікарських препаратів, оскільки відомі випадки, коли їх використання призводило до летального результату. Чим обумовлений процес швидкої втрати маси тіла під впливом 2,4-ДНФ? Поясніть механізм дії 2,4-ДНФ.

2,4-ДНФ - це хімічна сполука, яка колись використовувалась для схуднення. Однак зараз вона незастосовується через смертельні випадки, пов'язані з її прийомом.

Механізм дії:

2,4-ДНФ є інгібітором фосфорилювання. Це означає, що вона блокує ланцюг переносу електронів вмітохондріях, де виробляється більшість енергії клітин.

Наслідки:

• Зниження виробництва АТФ: Блокування ланцюга переносу електронів призводить до зниженнявиробництва АТФ, основного джерела енергії клітин.

• Збільшення виробництва тепла: Енергія, яка не використовується для виробництва АТФ,розсіюється у вигляді тепла.

• Швидка втрата ваги: Збільшення виробництва тепла призводить до зниження ваги тіла, оскількиорганізм використовує більше калорій для підтримки температури тіла.

завдання 8

Додавання до мітохондрій олігоміціну викликає зниження як перенесення електронів від НАДН до О2, так і швидкості утворення АТФ. Яку реакцію пригнічує олігоміцін? Поясніть механізм його дії.

Олігоміцин - це антибіотик, який специфічно інгібує реакцію з'єднання Q (комплекс цитохрому b зубіхіноном). Ця реакція є ключовим етапом ланцюга переносу електронів в мітохондріях, де виробляєтьсябільшість енергії клітин.

Механізм дії:

• Олігоміцин зв'язується з комплексом цитохрому b, блокуючи його активність.

• Це перешкоджає переносу електронів від НАДН до убіхінону, що призводить до припинення ланцюгапереносу електронів.

• В результаті цього знижується виробництво АТФ, оскільки енергія не може бути використанаефективно.

Наслідки:

• Зниження перенесення електронів: Олігоміцин пригнічує перенесення електронів від НАДН докінцевого акцептора (кисню), що призводить до накопичення НАДН та FADH2 в мітохондріях.

• Зниження виробництва АТФ: Блокування ланцюга переносу електронів призводить до зниженнявиробництва АТФ, оскільки енергія не може бути використана ефективно для синтезу АТФ з АДФ танеорганічного фосфату.

• Зниження споживання кисню: Олігоміцин знижує споживання кисню клітинами, оскільки кінцевийакцептор електронів (кисень) не доступний.

завдання 9

Ціаніди є надзвичайно сильними клітинними отрутами, які при надходженні в організм людини можуть спричинити раптову смерть. В чому полягає їх дія? Блокування якого процесу в організмі людини спричиняє раптову смерть? Який компонент дихального ланцюга мітохондрій задіяний в цьому процесі? Поясніть.

Ціаніди - це група хімічних сполук, які містять іон ціаніду (CN-). Ці сполуки є надзвичайно токсичними длялюдей та інших тварин, оскільки блокують ключовий процес в клітинах: цикл Кребса.

Цикл Кребса - це серія хімічних реакцій, які відбуваються в мітохондріях клітин та відіграють важливуроль у виробництві енергії.

Механізм дії:

• Ціанід іон зв'язується з цитохромом aa3, який є останнім компонентом дихального ланцюгамітохондрій.

• Це блокує перенос електронів від цитохрому aa3 до кисню, що призводить до припинення циклуКребса.

• В результаті цього клітини не можуть виробляти енергію у вигляді АТФ, що призводить до їх смерті.

Наслідки:

• Раптова смерть: Блокування циклу Кребса призводить до швидкого виснаження клітин енергії, щоможе спричинити раптову смерть.

• Гіпоксія: Зниження виробництва АТФ призводить до зниження активності насосів, якітранспортують кисень в клітини. Це може призвести до гіпоксії (кисневого голодування) в тканинахорганізму.

• Лактацидоз: Накопичення пірувату в клітинах через блокування циклу Кребса може призвести дорозвитку лактацидозу, стану, який характеризується накопиченням лактату в крові.

завдання 10

У лікарню доставлений хворий з отруєнням інсектицидом - ротеноном. Поясніть ,чим обумовлений стан хворого? Які біохімічні процеси порушуються та на яких етапах під впливом ротенону?

Ротенон - це інсектицид, який використовується для боротьби з шкідниками. Він є токсичним для людей татварин, оскільки блокує електронний перенос в мітохондріях, що призводить до зменшення виробництваенергії.

Механізм дії:

• Ротенон зв'язується з комплексом I дихального ланцюга мітохондрій, блокуючи перенос електроніввід НАДН до убіхінону.

• Це призводить до накопичення НАДН в мітохондріях та зниження виробництва АТФ, основногоджерела енергії клітин.

• В результаті цього клітини не можуть виконувати свої функції та починають гинути.

Наслідки:

• Зниження виробництва енергії: Блокування електронного переносу в мітохондріях призводить дозменшення виробництва АТФ, що може спричинити **втому, слабкість та інші симптоми.

• Пошкодження органів: Зниження виробництва енергії може призвести до пошкодження різнихорганів, включаючи серце, мозок та нирки.

• Смерть: В важких випадках отруєння ротеноном може призвести до смерті

ОБМІН ВУГЛЕВОДІВ

Завдання 1

Дворічна дитина госпіталізована з приводу збільшення печінки та селезінки та наявність катаракти. Концентрація цукру в крові підвищена. Тест толерантності до глюкози в нормі. Чим обумовлений стан пацієнта? Поясніть, в чому причина вище вказаних змін і які Ваші рекомендації, як лікаря? Порушення обміну якої речовини є ймовірною причиною такого стану?

З огляду на симптоми, що включають збільшення печінки та селезінки, катаракту та підвищений рівень цукру в крові при нормальному тесті толерантності до глюкози, найбільш ймовірною причиною стану пацієнта є глікогеноз.

Глікогенози - це група спадкових захворювань, які характеризуються дефіцитом або дефектом ферментів,необхідних для розщеплення або синтезу глікогену. Глікоген - це складний вуглевод, який зберігається впечінці та м'язах і є важливим джерелом енергії для організму.

Існує декілька типів глікогенозів, кожен з яких викликаний дефіцитом конкретного ферменту. Симптомиглікогенозів можуть відрізнятися в залежності від типу захворювання, але до них можуть належати:

• Збільшення печінки та селезінки

• Гіпоглікемія (знижений рівень цукру в крові)

• Лактацидоз (накопичення молочної кислоти в крові)

• Затримка росту

• М'язова слабкість

• Катаракта

У даному випадку підвищений рівень цукру в крові, ймовірно, є результатом порушення розщепленняглікогену, що призводить до вивільнення глюкози в кров. Нормальний тест толерантності до глюкози,ймовірно, означає, що печінка здатна виробляти глюкозу з інших джерел, наприклад, з амінокислот.

Рекомендації:

• Провести генетичне тестування, щоб підтвердити діагноз глікогенозу та визначити типзахворювання.

• Спілкуватися з генетиком або іншим фахівцем з рідкісних захворювань, щоб розробити планлікування.

• Дотримуватися спеціальної дієти, яка допоможе контролювати рівень цукру в крові та знизити ризикгіпоглікемії та лактацидозу.

• Приймати лікарські препарати, якщо це необхідно, наприклад, гормони щитовидної залози аболікарські препарати для зниження рівня цукру в крові.

• Регулярно контролювати стан здоров'я пацієнта, включаючи рівень цукру в крові, функцію печінкита м'язову силу.

Завдання 2

У дитини, яку перевели від грудного харчування до їжі, що містить цукор, спостерігаються напади блювання і судоми. Аналіз крові виявив гіпоглікемію, гіперфруктоземію; в сечі – фруктозурія. Які причини вище вказаних змін? Поясніть.

З огляду на симптоми, що включають напади блювання, судоми, гіпоглікемію (знижений рівень цукру в крові),гіперфруктоземію (підвищений рівень фруктози в крові) та фруктозурію (наявність фруктози в сечі), найбільш ймовірною причиною стану дитини є спадкова фруктозурія.

Спадкова фруктозурія - це генетичне захворювання, яке характеризується дефіцитом фруктозо-1-фосфат-альдолази, ферменту, необхідного для розщеплення фруктози. Фруктоза - це простий цукор, який міститьсяу фруктах, овочах та меді.

У людей з спадковою фруктозурією фруктоза не може бути ефективно розщеплена в організмі, щопризводить до накопичення фруктози в крові та сечі. Це може мати ряд серйозних наслідків, включаючи:

• Гіпоглікемія: Фруктоза не може бути використована організмом як джерело енергії, що можепризвести до зниження рівня цукру в крові.

• Гепатомегалія: Збільшення печінки.

• Ниркова недостатність: Пошкодження нирок.

• Затримка росту

• М'язова слабкість

У даному випадку напади блювання та судоми, ймовірно, є результатом гіпоглікемії, яка викликананездатністю організму розщеплювати фруктозу. Гіперфруктоземія та фруктозурія є прямими наслідкамидефіциту фруктозо-1-фосфат-альдолази.

Рекомендації:

• Негайно припинити прийом **їжі, що містить фруктозу.

• Перейти на спеціальну дієту, яка не містить фруктозу та сахарозу.

• Регулярно контролювати рівень цукру в крові та функцію печінки.

• Приймати лікарські препарати, якщо це необхідно, наприклад, глюкагон для лікування гіпоглікемії.

• Звернутися до генетика або іншого фахівця з рідкісних захворювань, щоб розробити план лікуваннята надати інформацію про захворювання сім'ї.

Завдання 3

Хворий страждає від судом в м'язах при напруженій фізичній роботі, але в іншому відчуває себе здоровим. Біопсія м'язової тканини виявила, що концентрація глікогену в м'язах цього хворого набагато вище норми. Поясніть чим обумовлений стан пацієнта. Ваші рекомендації.

З огляду на симптоми, що включають судоми в м'язах при напруженій фізичній роботі та значно підвищений рівень глікогену в м'язах, найбільш ймовірною причиною стану пацієнта є глікогено́з V типу, також відомий як м'язова глікогено́за.

М'язова глікогено́за - це спадкове захворювання, яке характеризується дефіцитом або дефектом ферментів,необхідних для розщеплення або синтезу глікогену в м'язах. Глікоген - це складний вуглевод, якийзберігається в печінці та м'язах і є важливим джерелом енергії для організму.

Існує декілька типів м'язової глікогено́зи, кожен з яких викликаний дефіцитом конкретного ферменту.Симптоми м'язової глікогено́зи можуть відрізнятися в залежності від типу захворювання, але до нихможуть належати:

• Судоми в м'язах при фізичному навантаженні

• М'язова слабкість

• Втома

• Затримка росту

• Гіпоглікемія (знижений рівень цукру в крові)

У даному випадку судоми в м'язах при фізичному навантаженні, ймовірно, викликані нездатністю м'язівефективно розщеплювати глікоген для виробництва енергії. Підвищений рівень глікогену в м'язах єпрямим наслідком дефіциту ферменту.

Рекомендації:

• Провести генетичне тестування, щоб підтвердити діагноз м'язової глікогено́зи та визначити типзахворювання.

• Спілкуватися з генетиком або іншим фахівцем з рідкісних захворювань, щоб розробити планлікування.

• Змінити свій спосіб життя, щоб зменшити фізичне навантаження, яке може викликати судоми.

• Приймати лікарські препарати, якщо це необхідно, наприклад, лікарські препарати для зниженнярівня цукру в крові.

• Регулярно контролювати стан здоров'я пацієнта, включаючи рівень цукру в крові та функцію м'язів.

Завдання 4

Пацієнту, що страждає хронічними закрепами, звернувся до лікаря. Чим небезпечні закрепи для хворого, які біохімічні порушення можливі? Які рекомендації має дати лікар?

• Нерідкими та твердими випорожненнями (менше трьох разів на тиждень)

• Відчуттям неповного опорожнення кишечника

• Натужуванням при дефекації

• Болем в животі

Небезпека хронічних закрепів:

• Геморой: Закрепи можуть призвести до розширення вен в прямій кишці, що може викликати геморой(болючі** вузлики в прямій **кишці).

• Тріщини в прямій кишці: Тверді** випорожнення можуть пошкодити слизову оболонку прямоїкишки, що може призвести до утворення тріщин.

• Дивертикулоз: Закрепи можуть збільшити тиск в кишечнику, що може призвести до утвореннядивертикулів (випинання** стінки **кишечника).

• Рак кишечника: Деякі дослідження показують, що хронічні закрепи можуть збільшити ризикрозвитку раку кишечника.

• Зневоднення: Закрепи можуть призвести до зневоднення організму, оскільки вода виводиться з калом.

• Втома та дратівливість: Закрепи можуть впливати на загальне самопочуття людини, викликаючивтому та дратівливість.

Біохімічні порушення:

• Зниження активності кишкової мікрофлори: Закрепи можуть призвести до зниження активностікорисних бактерій в кишківнику, які допомагають розщеплювати їжу та виводити з організмутоксини.

• Зміна рівня гормонів: Закрепи можуть змінити рівень гормонів, які регулюють роботу кишечника.

• Порушення всмоктування води та електролітів: Закрепи можуть порушити всмоктування води таелектролітів з кишечника, що може призвести до зневоднення та електролітного дисбалансу.

Рекомендації лікаря:

• Зміна способу життя:

  • Збільшення споживання клітковини: Клітковина допомагає збільшити обсяг калових мас таполегшити їх виведення.

  • Збільшення споживання рідини: Вода допомагає розм'якшити кал та полегшити йоговиведення.

  • Регулярні фізичні вправи: Фізична активність допомагає стимулювати роботу кишечника.

Завдання 5

Описано два типи захворювань. Для одного характерний дефект фосфорилази м'язів, для іншого - печінки. Назвіть ознаки цих захворювань. Як зміниться концентрація лактату в крові після фізичного навантаження? Якою буде реакція хворих на введення глюкагону?