Этические аспекты пренатальной диагностики

Пренатальная диагностика – это комплекс диагностических мероприятий, направленных на выявление патологии у плода внутриутробно.

Иногда дети рождаются с генетическими, хромосомными аномалиями, пороками развития. Это можно предотвратить, вовремя обнаружив патологию на ранних сроках.

Особые показания к исследованию:

подозрение на хромосомные аномалии (по результатам скрининговых исследований);

наличие в анамнезе случаев рождения детей с хромосомными аномалиями или пороками развития (у кого-то из супругов, либо их родственников);

мертворождения в анамнезе;

привычное невынашивание.

возраст после 35 лет;

наступление беременности с помощью ЭКО;

бесплодие в анамнезе.

Генетическая диагностика супругов при планировании беременности

Используются цитогенетические (исследование кариотипа – количества и качества хромосом) и молекулярно-генетические (для определения генных мутаций) методы исследования.

Выполнение генетической диагностики на этапе планирования беременности показано супругам, которые имеют:

•генетические заболевания;

•возраст после 35 лет;

•случаи невынашивания, бесплодия, мертворождения в анамнезе;

•родственников с генетической патологией.

Этическая проблема

Пренатальный скрининг в России регламентирован следующими нормативными актами:

•Приказ МЗ РФ № 316 от 30.12.1993 "О дальнейшем развитии медико-генетической службы Министерства здравоохранения Российской Федерации»

•Приказ МЗ РФ № 457 от 28.12.2000 «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей»

•Приказ МЗ РФ № 572-н от 01.11.2012 «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)