Пренатальная диагностика
.docxПренатальная диагностика – это комплекс диагностических мероприятий, направленных на выявление патологии у плода внутриутробно.
Иногда дети рождаются с генетическими, хромосомными аномалиями, пороками развития. Это можно предотвратить, вовремя обнаружив патологию на ранних сроках.
Задачи Пренатальной Диагностики:
• Получение информации о внутриутробном развитии растущего организма в течение беременности с помощью современных лучевых, биохимических, цитологических, молекулярных и других методов, и ее анализ – основная практическая задача ПД; • Предоставление будущим родителям и специалистам, осуществляющим ведение беременности, необходимых данных о степени риска рождения больного ребенка; • Если таковой риск будет высоким, - предоставление информации о возможности прерывания беременности и последствиях принятого родителями решения, как для данного ребенка, так и для его семьи; • Обеспечение оптимального ведения беременности, в том числе с привлечением консультативной помощи смежных специалистов; • Определение прогноза здоровья будущего потомства.
Методы пренатальной диагностики делятся на инвазивные и неинвазивные.
Неинвазивные исследования
Неинвазивные способы используются для диагностики грубых аномалий развития, дефектов на ранних сроках. Включают в себя биохимические анализы и УЗИ.
Целью проведения УЗИ является оценка количества плодов, их анатомических особенностей, определение срока беременности. Важно провести исследование именно в сроки с 11 по 13 нед. 6 дней. При совместном использовании данных ультразвукового и биохимического исследований эффективность выявления плодов с синдромом Дауна повышается до 95%.
Биохимические методы позволяют выделить ДНК плода из сыворотки крови матери. Устанавливают хромосомные аномалии, нарушения развития будущего ребенка. В том числе исследуются показатели РАРР-А, β-ХГЧ, эстриола.
Биохимический дородовой скрининг проводится дважды за беременность:
С 11 по 13 недели.
В срок с 16 по 20 недели.
Проведение диагностики требуется и при естественном оплодотворении, и при ЭКО для раннего выявления заболеваний, генетических аномалий.
Инвазивные исследования
Целью проведения инвазивной ПД (ИПД) является исследование клеток эмбрионального происхождения. Генетическая информация о человеке содержится в ядрах его клеток. Традиционным методом его исследования является цитогенетический анализ структуры хромосомного аппарата (кариотипирование) с целью количественного анализа. Могут также использоваться метод окрашивания частей хромосом, и метод оценки количества биологического материала.
К ним прибегают когда установить состояние плода иными способами невозможно. Но есть подозрения на патологии, высок риск потенциальных врожденных аномалий.
Выбор оптимального способа получения материала и дальнейшего его исследования зависит от срока беременности и определяется индивидуально для каждого пациента.
Во время консультации перед проведением ИПД, врач оценивает условия для проведения процедуры и наличие противопоказаний к нему на основании изучения истории развития беременности, клинического обследования, данных УЗИ, оценки результатов необходимых лабораторных исследований.
Сроки проведения инвазивной ПД определяются показаниями и ограничены. Ее выполнение обычно целесообразно до 21 недели беременности.
Способы получения материала
• Хорионбиопсия/плацентобиопсия - проводятся в сроки беременности с 11 по 20 неделю.
• Амниоцентез - забор образца околоплодных вод, проводится после 16 недель беременности. Может выполняться в любом сроке беременности, что определяется целью исследования и характером течения беременности;
• Кордоцентез – внутриматочная пункция пуповины плода, с целью забор образца крови из пуповины Проводится после 19 недель беременности;
• Биопсия кожи плода – проводится редко, только по определенным показаниям.
Показания к проведению исследования:
подозрение на хромосомные аномалии (по результатам скрининговых исследований);
наличие в анамнезе случаев рождения детей с хромосомными аномалиями или пороками развития (у кого-то из супругов, либо их родственников);
мертворождения в анамнезе;
привычное невынашивание.
Есть также ряд ситуаций, не являющихся прямыми показаниями, но при которых женщине рекомендуют сделать это исследование:
возраст после 35 лет;
наступление беременности с помощью ЭКО;
бесплодие в анамнезе.
Генетическая диагностика супругов при планировании беременности
Уже на этапе планирования беременности можно предположить вероятность возникновения у плода хромосомных аномалий.
Для этой цели выполняется генетическая диагностика супругов. Используются цитогенетические (исследование кариотипа – количества и качества хромосом) и молекулярно-генетические (для определения генных мутаций) методы исследования.
Выполнение генетической диагностики на этапе планирования беременности показано супругам, которые имеют:
генетические заболевания;
возраст после 35 лет;
случаи невынашивания, бесплодия, мертворождения в анамнезе;
родственников с генетической патологией.
Дифференцированное использование ПД различными социальными слоями может привести к несбалансированному распределению наследственных болезней по социальным классам. Те, кто более образован, информирован и имеет экономические привилегии, используют систему медико-генетической помощи наиболее эффективно. Более того, бремя ухода за больными детьми может в большей степени лечь на тех, кто менее всего может позволить себе это и имеет меньше возможностей получить адекватное лечение и социальную поддержку
Когда медицинские ресурсы общества ограничены, приоритеты должны формироваться на основании серьезности генетиЭтические проблемы пренатальной диагностики
При наличии медицинских показаний, ПД должна быть доступна всем беременным женщинам, независимо от их взглядов на аборт.
Врач не должен ставить предварительным условием ПД желательность аборта пораженным плодом, однако он должен представлять, что большинство пар, обращающихся за ПД, могут изменить свое решение после получения результата теста, указывающего на наличие у плода серьезного заболевания, приводящего к инвалидности, независимо от первоначальных установок.
ПД должна проводиться строго на добровольной основе. Предложение врача пройти ПД не означает принуждение, это информация.
Решение, сделанное на основе пренатального теста, должна принять семья. Только будущие родители должны решить, является ли риск наследственного заболевания достаточным основанием для пренатального тестирования и прерывания беременности, если у плода будет найдена патология.
Выбор женщины и/или супругов относительно беременности пораженным плодом должен быть уважен и защищен в рамках семьи, законодательства и культуры страны. Только супруги, а не врачи или представители государственных, религиозных, общественных организаций, должны решить сохранить или прервать беременность в этом случае
На индивидуальный выбор могут влиять личное отношение к святости человеческой жизни, желание предотвратить страдания человека, социальные и экономические условия жизни, наличие или отсутствие адекватного лечения или социальной поддержки инвалидов и хронически больных. Учитывая различия людей во взглядах на прерывание беременности, было бы невероятным ожидать всегда универсального решения этой проблемы. Отсюда, наилучшим представляется основываться на принятии и уважении взглядов других. Это значит, что процедура аборта после ПД должна быть доступной, если это не противоречит законодательству, и бесплатной. Ни одна женщина не может принуждаться к аборту или донашиванию плода.
при ПД тяжелых наследственных болезней могут возникать этические дилеммы. Это отчасти связано с тем, что проявление наследственных, в том числе патологических, признаков подвержено широкой вариации, которую обнаруживают как само проявление или непроявление генотипа, так и время и степень манифестации Поэтому, даже обнаружив определенное изменение в геноме, часто нельзя дать однозначный прогноз о его влиянии на здоровье человека, а, следовательно, нельзя предложить однозначную рекомендацию, о сохранении и лечении пораженного плода или прерывании беременности. Принцип свободы выбора семьей репродуктивного решения должен быть сохранен, но выбор должен быть информированным. Информация о здоровье плода, полученная в результате ПД, может использоваться для приготовления к рождению ребенка с аномалиями. Проведение ПД для помощи супружеским парам в подготовке к рождению больного ребенка, имея в виду, что они понимают и принимают риск процедуры, этически приемлемо, если риск для плода минимален [8, 27]. В некоторых случаях информация о состоянии плода может сделать роды более безопасными для матери и ребенка. Некоторые супружеские пары используют информацию о болезни ребенка для планирования раннего лечения, ухода за ним, реабилитации и образования. Некоторые пары меняют свое мнение о приемлемости прерывания беременности после получения результата, указывающего на потенциальную инвалидность ребенка. Отказаться провести ПД значит предрешить поведение пары. В действительности трудно заранее предсказать ответ супругов на конкретный результат теста. Считается, что по мере появления эффективных методов лечения наследственных болезней будет увеличиваться доля ПД для подготовки к рождению ребенка, нуждающегося в лечении [27]. Существует точка зрения о том, что ПД может быть нравственно оправдана, только если она нацелена на лечение заболеваний на возможно более ранней стадии и подготовку родителей к рождению больного ребенка
. По мнению некоторых специалистов, позднее начало заболевания после долгого периода здоровой и полноценной жизни (как, например, при хорее Гентингтона) может позволить отнести заболевание к несерьезным. По другому мнению, ранняя смерть ребенка с тяжелым заболеванием избавляет родителей от долгого ухода за ним и делает такое состояние менее серьезным, чем то, при котором больные долго живут. Расщелина губы/неба может быть несерьезным заболеванием при доступности адекватного лечения, но может признаваться серьезным там, где лечение недоступно Сегодня трудно предсказать, что может признаваться серьезным заболеванием в будущем. Ряд заболеваний фатальных ранее (например, муковисцидоз), в настоящее время лечатся (хотя и не излечиваются) и более социально приемлемы [6]. Другими словами, многие болезни сегодня менее серьезны, чем были раньше из-за медицинских, законодательных и социальных достижений. С другой стороны, во многих случаях медицина может продлить жизнь больного, не улучшая его умственного или физического состояния. Родители могут стать слишком старыми для ухода за взрослым больным или умственно отсталым потомком. Родители также сильно различаются в оценке серьезности заболевания. Что одна пара приемлет, другая может счесть слишком серьезным в свете их родительских ожиданий, культурных традиций, экономической ситуации, собственных жизненных целей.
Альтернативами «родительско-центристскому» подходу являются запрещение аборта после ПД или разрешение аборта только для заболеваний, при которых ожидаются ранняя смерть или развитие тяжелой неврологической патологии вскоре после рождения ребенка. Первая альтернатива основана на мнении, что плод и новорожденный равны в своих правах. Большинство людей в мире не разделяют такие взгляды. Запрещение аборта плода с выявленной патологией заставит некоторых родителей принять бремя, которое им непосильно.
При второй альтернативе правительство (или общество) формулирует список заболеваний, для которых разрешен аборт. Большинство экспертов сходятся во мнении, что давать законодательное, медицинское или социальное определение серьезности заболевания очень опасно. Это посягает на право семей самостоятельно строить свою жизнь различными путями в зависимости от их собственных жизненных ценностей и социальных условий. Установление законодательных стандартов серьезности заболевания, выявленного у плода, может привести к принуждению части семей к неприемлемым для них решениям; установление медицинских стандартов серьезности наследственного заболевания в контексте ПД и селективного аборта может изменить баланс сил в пользу представителей государственных структур, во вред интересам семьи и женщины.
По мнению экспертов ВОЗ [27], наилучшим подходом к ПД так называемых «менее серьезных» состояний является предоставление родителям наиболее полной непредвзятой информации. Это особенно важно, в случаях, когда родители не имеют личного опыта относительно заболевания. Как поступят родители после неблагоприятного результата теста, в большой степени зависит от того, что врач-генетик скажет им в поддержку
Пренатальный скрининг врожденной и наследственной патологии в России регламентирован следующими нормативными актами:
• Приказ МЗ РФ № 316 от 30.12.1993 "О дальнейшем развитии медико-генетической службы Министерства здравоохранения Российской Федерации»
• Приказ МЗ РФ № 457 от 28.12.2000 «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей»
• Приказ МЗ РФ № 572-н от 01.11.2012 «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)