
Вариант 8
Синдром Джейкобс.
Синдром Джейкобс, XYY-синдром, также известен как YY-синдром
Хромосомное заболевание, характерное только для мужчин. Носитель синдрома имеет дополнительную Y-хромосому, общий хромосомный набор составляет 44 аутосомы и три половые хромосомы. Внешне мужчины с дополнительной Y-хромосомой обычно не имеют существенных отличий от мужчин с обычным набором хромосом, но могут иметь ряд особенностей.
Синдром был предсказан в работах Патрисии Джейкобс 1959 года по XXY-синдрому. Причиной возникновения синдрома является нерасхождение Y-хромосом в анафазе II в процессе сперматогенеза. Как следствие, появляется сперматозоид, несущий вторую Y-хромосому, в результате оплодотворения которым появляется ребёнок с 47 хромосомами в кариотипе (47 XYY).
Синдром не является наследуемым, риск рождения второго ребёнка с этим синдромом не выше, чем в среднем в популяции.
Частота появления — примерно 1 случай на 1000 мужчин. Большая часть носителей не знает о своей особенности.
Концепция опера.
Структурные гены детерминируют синтез ферментов, которые необходимы для одного метаболического цикла (расщепление лактозы до глюкозы), при этом каждый ген определяет синтез одного белка-фермента.
Оператор регулирует активность структурных генов, включая и выключая их из процесса транскрипции. Сам оператор контролируется геном-регулятором, который располагается на некотором расстоянии от оперона.
Ген-регулятор кодирует синтез особого белка-репрессора, который обладает аллостерическим эффектом, что позволяет ему соединяться или с опероном или с поступающей в клетку лактозой.
Гены оперона функционируют совместно, поэтому одновременно синтезируются все три фермента или не синтезируется ни одного.
Могут быть два состояния оперона:
оперон «выключен» и оперон «включен» и соответственно два положения белка-репрессора.
Оперон «выключен» (рис.1): белок-репрессор соединен с оператором. РНК-полимераза не может присоединиться к промотору, транскрипции структурных генов и синтеза ферментов не происходит.
Оперон «включен»: лактоза поступает в клетку и соединяется с белком-репрессором, отбирая его от оператора, при этом оператор освобождается и РНК-полимераза соединяется с промотором, осуществляя транскрипцию структурных генов. Это приводит к синтезу адаптивных ферментов, которые расщепляют лактозу до глюкозы и галактозы.
А
ктивация
транскрипции структурных генов оперона
называется индукцией; индуктором
(активатором транскрипции) в данном
случае является сама лактоза. Таким
образом, ген-регулятор через белок-репрессор
осуществляет индукцию генов оперона
на уровне транскрипции (негативный
контроль регуляции: транскрипция
осуществляется в отсутствии регуляторного
белка).
Литический и лизогенный цикл вирусов.
Литический цикл : Вирус заражает бактериальную клетку, затем воспроизводит себя и убивает клетку-хозяина, заставляя ее раствориться (лизис).
Лизогенный цикл : Фаг заражает бактерию и интегрирует свою ДНК в бактериальную хромосому, что приводит к тому, что встроенная ДНК фага (такая стадия жизненного цикла вируса называется профагом) уже реплицируется как часть хозяйской ДНК.