- •Семинар 1
- •Митоз. Патологии митоза.
- •Мейоз. Патологии мейоза.
- •Эухроматин. Уровни компактизации хроматина.
- •Гетерохроматин.
- •Химический состав хромосом. Морфологическое строение хромосом.
- •Теломеры. Функции теломер. Предел Хейфлика.
- •Микротрубочки. Типы прикреплений микротрубочек. Кинетохор.
- •Классификация хромосом. Типы окрашивания хромосом.
- •Fish - окрашивание. Кариотипирование. Области применения.
- •Гаметогенез (см. Вопрос 23)
- •Состав гетерохроматина (см. Вопрос 4)
- •Гистоновые и негистоновые белки.
- •Функция хромосом. Функция теломер. Значение митоза и мейоза. (см. Предыдущие вопросы)
- •Кроссинговер. Конъюгация. Патологии мейоза.
- •Идиограмма. Кариограмма.
- •Гетерохроматин. Его виды. Морфологическое строение хромосом. (см. Предыдущие вопросы)
- •Атф зависимое ремоделирование хроматина.
- •Виды хромосомных аберраций.
- •Генные, геномные и хромосомные мутации.
- •Особенности строения генов эукариот.
- •ТРнк: строение и функции.
- •Основные типы повреждения днк.
- •Гаметогенез. Стадии образования половых клеток. Сперматогенез и овогенез, их особенности.
- •Основные ферменты репликации.
- •Репликация днк.
- •Мобильные генетические элементы эукариотической клетки.
- •Структурные и функциональные отличия днк и рнк.
- •Наследственность и изменчивость, определение и примеры.
- •Нарушение плоидности, примеры.
- •Классификации мутаций.
- •Структура днк по Уотсону и Крику.
- •Понятие хромосомных территорий.
- •Полиморфизм днк.
- •Законы наследственности Менделя.
- •Типы клеток в связи с пролиферативным потенциалом.
Мейоз. Патологии мейоза.
Мейоз – это особый тип дифференцировки, специализации клеток, который приводит к образованию половых клеток. Образованные клетки имеют различный набор аллельных генов – генетически неодинаковы, эти клетки превращаются в гаметы (у животных и человека) или споры (у растений и грибов).
Мейоз состоит из двух последовательных делений, которым предшествует однократная редупликация ДНК.
Биологическое значение мейоза: поддержание постоянство хромосомного набора (после слияния гамет не происходит его удвоения) обеспечение генетического разнообразия (в процессе мейоза трижды происходит перекомбинация генетического материала: за счет кроссинговера (профаза-1), за счет случайного, независимого расхождения гомологичных хромосом (анафаза-1) и за счет случайного расхождения хроматид (анафаза-2).
Мейоз состоит из 2 последовательных делений редукционного и эквационного.
Первое деление (редукционное)
Профаза I состоит из 5 стадий:
Лептотена — упаковка хромосом, конденсация ДНК с образованием хромосом в виде тонких нитей (хромосомы укорачиваются).
Зиготена — происходит конъюгация — соединение гомологичных хромосом с образованием структур, состоящих из двух соединённых хромосом, называемых тетрадами или бивалентами и их дальнейшая компактизация.
Пахитена — (самая длительная стадия) — в некоторых местах гомологичные хромосомы плотно соединяются, образуя хиазмы. В них происходит кроссинговер — обмен участками между гомологичными хромосомами.
Диплотена — происходит частичная деконденсация хромосом, при этом часть генома может работать, происходят процессы транскрипции (образование РНК), трансляции (синтез белка); гомологичные хромосомы остаются соединёнными между собой. У некоторых животных в ооцитах хромосомы на этой стадии профазы мейоза приобретают характерную форму хромосом типа ламповых щёток.
Диакинез — ДНК снова максимально конденсируется, синтетические процессы прекращаются, растворяется ядерная оболочка; центриоли расходятся к полюсам; гомологичные хромосомы остаются соединёнными между собой.
К концу профазы I центриоли мигрируют к полюсам клетки, формируются нити веретена деления, разрушаются ядерная мембрана и ядрышки. Генетический материал — 2n4c (n — число хромосом, c — число молекул ДНК).
Метафаза I — бивалентные хромосомы выстраиваются вдоль экватора клетки. Генетический материал — 2n4c.
Анафаза I — микротрубочки сокращаются, биваленты делятся, и хромосомы расходятся к полюсам. Из-за конъюгации хромосом в зиготене к полюсам расходятся целые хромосомы, состоящие из двух хроматид каждая, а не отдельные хроматиды, как в митозе. У каждого полюса генетический материал n2c, во всей клетке 2n4c.
Телофаза I — хромосомы деспирализуются и появляется ядерная оболочка.
В результате первого редукционного деления мейоза I образуется две клетки с генетическим материалом n2c.
Второе деление (эквационное) мейоза следует после короткого перерыва (интеркинез): S-период отсутствует, поскольку перед вторым делением не происходит репликации ДНК.
Профаза II (n2c) — происходит конденсация хромосом, клеточный центр делится и продукты его деления расходятся к полюсам ядра, разрушается ядерная оболочка, образуется веретено деления, перпендикулярное первому веретену.
Метафаза II (n2c) — унивалентные хромосомы (состоящие из двух хроматид каждая) располагаются на «экваторе» (на равном расстоянии от «полюсов» ядра) в одной плоскости, образуя так называемую метафазную пластинку.
Анафаза II (2n2c)— униваленты делятся, и хроматиды расходятся к полюсам.
Телофаза II (nc)— хромосомы деспирализуются, и появляется ядерная оболочка.
Основная патология мейоза –случайное нерасхождение хромосом. Синдром Дауна (трисомия 21-ой хромосомы), синдром Патау (трисомия по 13-ой хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18 – ой хромосоме), моносомия Х (ХО) – синдром Шерешевского – Тернера, трисомия Х – синдром Клайнфельтера. При транслокации длинного плеча 22-ой хромосомы на 9-ю развивается хронический миелолейкоз. При делекции короткого плеча 5 - й хромосомы – синдром кошачьего крика.
