29. Нарушение плоидности, примеры.

1. нарушение плоидности, т.е. изменение числа хромосом кратное гаплоидному, например триплоидия (3n) или тетраплоидия (4n). Триплоидия – это одна из наиболее частых аномалий хромосомного набора, которая заключается в том, что в клетках оказывается по 69 хромосом. Триплоидия является смертельным состоянием. Подобные изменения хромосомного набора практически не встречаются среди живорождённых детей, так как приводят к серьёзнейшим нарушениям и чаще всего являются причиной внутриутробной гибели эмбриона на ранней стадии развития.

2. изменение числа отдельных хромосом в наборе (анеуплоидия) либо в сторону уменьшения (гипоплоидия), либо увеличения (гиперплоидия). При гипоплоидии вместо двух гомологичных хромосом в наборе присутствует одна (моносомия (2n-1) по данной хромосоме). Нуллисомия – отсутствие обоих гомологов одной или нескольких хромосом (2n-2). При гиперплоидии вместо двух гомологичных хромосом в наборе имеются их дополнительные копии; наличие трех или четырех гомологичных хромосом в наборе называется соответственно трисомией (2n+1) (синдром Дауна) или тетрасомией (2n+2) по данной хромосоме. Аномалии числа хромосом могут быть вызваны различными причинами. Гиперплоидия возникает за счет нерасхождения хромосом (хроматид), а гипоплоидия может быть результатом как нерасхождения, так и анафазного отставания хромосом в ходе клеточного деления.

30. Классификации мутаций.

1. По механизму возникновения:

- естественные - без вмешательства человека;

- искусственные (индуцированные) – получены человеком, возникают под влиянием мутагенных факторов.

2. По характеру проявления:

- рецессивные – проявляются только в гомозиготном состоянии (аа). Сначала распространяются в популяции и, перейдя из гетерозиготного состояния (Аа) в гомозиготное (аа), проявляются фенотипически.

- доминантные – проявляются сразу в гетерозиготном состоянии (Аа).

3. По месту возникновения

- соматические – фенотипически проявляются сразу же, наследуются при вегетативном размножении;

- генеративные – фенотипически проявляются у следующего поколения, наследуются при половом размножении

4. По адаптивному значению:

- полезные (повышают жзнеспособность)

- нейтральные (не влияют на жизнеспособность)

- вредные (летальные и полулетальные)

5. По месту локализации:

- Ядерные - изменяется структура ДНК хромосом (99 % ДНК клетки);

- Цитоплазматические – изменяется структура ДНК пластид и митохондрий (1 % ДНК клетки)

6. По характеру изменения фенотипа:

- морфологические (изменяют структуру)

- физиологические (изменяют функцию)

- биохимические (изменяют обмен веществ)

7. По характеру изменения гена:

- прямые – от дикого типа к новой аллели;

- обратные – от мутантной аллели к дикому типу.

8. По уровню возникновения:

- Генные (изменение ДНК);

- Хромосомные (хромосомные аберрации) – изменение структуры хромосом;

- Геномные - изменение числа хромосом

9. По Мёллеру:

- Гипоморфные мутации (Измененные аллели действуют в том же направлени, что и аллели дикого типа. Синтезируется лишь меньше белкового продукта).

- Аморфные мутации (Мутация выглядит, как полная потеря гена. Например, мутация white у Drosophila).

- Антиморфные мутации (Мутантный признак изменяется. Например, окраска зерна кукурузы меняется с пурпурного на бурый).

- Неоморфные мутации (Мутантный признак является новым. Аналогов в диком типе не имеет).

- Гиперморфные мутации (Количество белка значительно увеличивается. Например, мутация whiteeosine — глаза более тёмные).