Красноярская государственная медицинская академия

Кафедра внутренних болезней № 1

Руководитель:

проф., д. м. н. Шульман В.А.

Прирост семейной отягощенности синдрома слабости синусового узла.

Никулина А. А. 407 гр. леч. фак.

Термин «sick sinus syndrome» - В. Lown (1965 г).

Русский эквивалент –

Синдром слабости синусового узла- А. Л. Сыркин (1970г).

СИНДРОМ СЛАБОСТИ СИНУСОВОГО УЗЛА-

органические структурные нарушения функции СУ, которые ведут к его симптоматической

дисфункции ( М. Ferrer,1968; T.Barshour, 1984)

ЭТИОЛОГИЯ СИНДРОМА СЛАБОСТИ СИНУСОВОГО УЗЛА

Ишемическая болезнь

сердца. (M. Ferrer, 1973 г.)

Изолированный,

склеродегенеративный фиброз синусового узла и синоатриальной зоны.

(M. Ferrer, 1982 г.)

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ

ДЕТЕРМИНИРОВАННОСТЬ

ЗАБОЛЕВАНИЯ.

Первичность процесса,

Отсутствие очевидной связи его с:

Ишемией,

Воспалением, Токсическими влияниями.

В 2003г. D.W. Benson et al. представили мутантные гены СССУ:

Патология гена натриевого сердечного канала (SCN5A):

1.4 миссенс – мутации (T2201, P1298L, G1408R, R1632H),

2.Внутрирамочная делеция (del F1617),

3.Нонсенс – мутация (R1623X),

Патология гена HCN4, локализованного на 15 хромосоме при наследственном СССУ.

На кафедре внутренних болезней №1 совместно с Институтом медицинской генетики Томского научного центра РАМН изучено:

распространенность СССУ в г. Красноярске,

половой диморфизм заболевания (жен),

преимущественная ограниченность заболевания возрастом (пик 50,5 ± 1,4 г)

закономерности наследования первичного СССУ.

Цель исследования:

Оценить прирост наследственной отягощенности СССУ

в семьях г. Красноярска.

Задачи исследования:

Проследить прирост

наследственной отягощенности

СССУ в семьях г. Красноярска за 15 - летний период.

Оценить динамику

декомпенсации наследственного СССУ.

МАТЕРИАЛ

ИССЛЕДОВАНИЯ:

Настоящее исследование было проспективным.

Из базы данных кафедры терапии №1 были отобраны 6 семей с первичным, наследственным СССУ.

Были подняты архивные данные клинико – инструментального исследования 6 пробандов с первичным СССУ и 30 их родственников I, II, III степени родства.