Добавил:
kiopkiopkiop18@yandex.ru Вовсе не секретарь, но почту проверяю Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:

6 курс / Эндокринология / Диагностика_и_лечение_эндокринных_заболеваний

.pdf
Скачиваний:
13
Добавлен:
24.03.2024
Размер:
5.22 Mб
Скачать

321

:

.

0,1 (2 0,05 ) 1

8-10 , ( , 5

, 10 ) 5-7 . 2- 4

.

.

« »

.

5- ,

, ,

.

, .

« » .

( 3 )

,

, .

, 5

, ( . , 1998).

0,5

12-14 (

- 80%).

 

.

 

( 0,4 )

.

8-10 ,

t 37 . ,

37 , ;

36,2 -36,4 , , ,

.

15-16- .

.

.

.

322

.

,

.

.

( )

, .

,

( -

200 )

.

: -25-30%,

–60-80%, -25-30%.

8.2.5.

,

, .

8.2.6.

.

.

8.3.

.

:

1., ,

.

2..

3..

4.-

( 10).

-

-

– ( ).

8.3.1. .

Рекомендовано к покупке и изучению сайтом МедУнивер - https://meduniver.com/

323

- ,

, ( )

.

,

-

, ,

- .

.

.

,

,

.

8.7., 8.8.

8.7.

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

I.

 

 

 

 

 

: 1 2500-3300

 

 

-

.

 

 

 

 

 

 

:

 

 

 

 

 

 

:

 

 

 

 

45,

40-60%

.

 

 

 

 

 

 

 

 

45, /46,

 

 

70-80%

 

 

 

 

 

, 20-

 

 

 

30% .

 

.

 

 

 

,

 

45, /46, Y - -

 

 

.

 

 

 

 

 

 

45, /46,

 

 

 

25-38% , 45,X/46,XY- 5 -

 

 

 

 

10%, 45, /47, - 2-7% .

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Y

 

:

 

 

i(Xq),

 

 

r(X),

 

)

 

 

( p-).

 

30%.

 

 

324

 

: 45,X/46,XY, 46,XY.

Streak- ,

 

 

 

 

 

 

 

 

. 10).

 

 

 

- .

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

30%-

 

 

 

 

 

 

 

 

 

60%.

 

 

 

 

1 25000

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

:

 

(streak- ),

46,XX

 

 

X .

.

 

 

 

 

Xq26-28.

 

 

 

 

 

1 100000

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

(streak- ),

 

46,XY

(

 

 

 

,

 

Swyer)

 

SRY, DAX1.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

30%.

 

 

 

 

 

47,

47,XXX

 

1 1000 .

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

48, ,

 

49, .

 

-

 

 

X

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

.

 

 

 

 

 

-

 

(Noonan)

.

 

.

 

 

 

 

 

 

12

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

,

.

 

 

 

, - -

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

.

 

,

 

 

 

 

 

20-22 , 17-

 

 

 

 

.

, 17-20-

(STAR,

 

 

 

 

 

 

CYP17).

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

/

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

,

 

,

 

,

,

 

.

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

,

 

Рекомендовано к покупке и изучению сайтом МедУнивер - https://meduniver.com/

325

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

-

 

.

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

II.

 

 

 

 

 

-

 

-

 

 

. -

 

 

.

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

-

 

.

.

 

 

 

 

-

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

-

 

-

 

 

.

 

 

 

 

-

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

I

 

 

 

KALIG1(Xp22.3), II

 

 

(Kallmann

I,II,III)

, III

 

 

 

-

 

-

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

 

De

.

 

 

 

 

 

 

 

 

Morsier)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

-

 

 

--

 

-

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

(Bardet-Biedl)

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

: BBS1 11q;

 

 

 

 

 

 

 

 

BBS2 -16q21; BBS3 -3p.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

-

 

-

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

(Laurence-Moon)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

-

 

 

 

 

1:25000.

 

 

 

 

 

 

 

(75-80%)

 

 

(Prader-Willi)

 

 

 

 

 

 

15q11-13

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

. 1

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

. 1.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

1.

 

:

 

 

,

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

, .

 

 

 

 

 

 

2.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

(

,

 

 

 

 

 

, , ).

 

 

 

 

 

 

3.

,

 

 

 

 

 

 

,

,

 

 

326

.

4.

.

III.

.

:

.

, .

,

:

.

.

:

,

( )

,

.

,

. , 13-14

,

, , I )

:

, .

, , ,

Рекомендовано к покупке и изучению сайтом МедУнивер - https://meduniver.com/

327

.

,

.

8.8.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

I.

 

 

 

 

,

(

 

 

 

-

),

 

 

 

 

, cubitus valgus,

 

 

genu valgum,

 

 

 

3-4 . 5-8

 

 

,

 

 

 

, .

 

 

,

 

( :

 

 

 

,

 

,

10-12

 

 

 

),

:

 

 

 

( )

, .

 

.

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

,

 

 

,

 

 

 

 

, ,

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

:

 

,

 

 

 

 

 

,

 

,

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

: 2/3 –

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

:

 

 

 

 

, , , ,

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

:

 

 

 

 

 

 

 

, , ,

 

 

 

 

,

 

,

 

 

 

 

,

 

 

 

 

,

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

10).

:

 

 

 

 

 

 

 

 

 

3-4

328

 

, , .

 

 

10-

 

 

 

 

 

 

12

.

 

 

- ,

 

,

 

 

,

,

 

.

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

46,

, .

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

46, Y.

.

 

 

 

 

 

 

 

 

-

 

 

 

 

(Perrault's).

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

47,

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

 

(

,

 

 

 

 

).

 

 

 

,

 

 

 

:

 

 

 

,

 

,

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

48, 49,

 

 

 

 

 

 

 

 

,

 

,

 

 

 

 

 

, ,

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

46,XX.

 

 

 

 

 

 

 

- ,

 

 

 

,

 

 

 

 

.

 

 

 

,

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Рекомендовано к покупке и изучению сайтом МедУнивер - https://meduniver.com/

329

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

20-22

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

. 70%.

 

.

 

 

17-

 

 

 

. 4).

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

11-

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

17-20-

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

 

-

 

 

.

 

 

 

 

 

 

17-

 

 

 

 

 

 

17- .

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

2-4

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

,

 

,

 

,

 

 

,

 

 

, 2

-

 

.

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

, ,

,

 

 

 

 

 

2 -

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

12-20

 

 

 

 

,

 

 

 

,

 

 

.

 

 

 

 

 

- .

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

II.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

,

,

 

 

 

. 13-14

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

 

,

),

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

,

2

 

 

 

 

 

.

 

 

 

330

 

 

 

,

 

,

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

, .

 

2 ,

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

(Kallmann

I,II,III)

. ,

 

 

 

 

,

.

 

 

,

 

 

 

 

 

 

 

 

De Morsier)

 

.

 

 

 

 

 

,

.

 

 

 

 

 

, I

 

 

 

 

 

, (

 

 

 

 

 

), ,

,

 

 

 

 

 

.

 

 

II

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

,

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

, . III

 

 

 

 

 

:

 

 

 

 

 

, , .

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

,

 

,

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

-

 

 

 

 

 

 

 

 

 

: ,

,

 

 

(Bardet-Biedl )

, , ,

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

,

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

,

 

 

 

 

 

,

 

,

 

 

 

 

 

 

 

, ,

 

 

 

 

 

 

 

,

 

,

 

 

 

 

 

, .

 

 

 

 

 

 

 

-

 

 

 

:

 

 

 

 

,

 

 

 

,

 

 

(Laurence-Moon)

 

 

,

 

,

.

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

-

 

 

 

:

 

 

 

 

 

 

 

 

1

 

,

 

 

 

(Prader-Willi)

 

( ,

 

 

.

 

 

 

 

),

,

 

 

 

 

 

 

, .

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Рекомендовано к покупке и изучению сайтом МедУнивер - https://meduniver.com/