
6 курс / Эндокринология / Диагностика_и_лечение_эндокринных_заболеваний
.pdf321
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0,1 (2 0,05 ) 1
8-10 , ( , 5
, 10 ) 5-7 . 2- 4
.
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« »
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5- ,
, ,
.
, .
« » .
( 3 )
,
, .
, 5
, ( . , 1998).
0,5
12-14 (
- 80%).
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( 0,4 ) |
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8-10 ,
t 37 . ,
37 , ;
36,2 -36,4 , , ,
.
15-16- .
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323
- ,
, ( )
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,
-
, ,
- .
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,
,
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8.7., 8.8.
8.7.
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I. |
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: 1 2500-3300 |
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: |
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: |
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45, |
40-60% |
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45, /46, |
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70-80% |
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, 20- |
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30% . |
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45, /46, Y - - |
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45, /46, |
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25-38% , 45,X/46,XY- 5 - |
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10%, 45, /47, - 2-7% . |
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Y |
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: |
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i(Xq), |
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r(X), |
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) |
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( p-). |
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30%. |
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325
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II. |
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I |
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KALIG1(Xp22.3), II |
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(Kallmann |
I,II,III) |
, III |
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De |
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Morsier) |
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-- |
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(Bardet-Biedl) |
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: BBS1 11q; |
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BBS2 -16q21; BBS3 -3p. |
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(Laurence-Moon) |
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1:25000. |
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(75-80%) |
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(Prader-Willi) |
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15q11-13 |
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2. |
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3. |
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327
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8.8.
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), |
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, cubitus valgus, |
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genu valgum, |
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3-4 . 5-8 |
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( : |
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10-12 |
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: 2/3 – |
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10). |
: |
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3-4 |


329
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20-22 |
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. 70%. |
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17- |
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. 4). |
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11- |
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17-20- |
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17- |
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17- . |
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2-4 |
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, 2 |
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2 - |
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12-20 |
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II. |
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. 13-14 |
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2 |
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