5 курс / Психиатрия и наркология для детей и взрослых (доп.) / Психиатрия_Национальное_руководство_Александровский

также типом и положением мутации, неравной инактивацией Х-хромосомы. В

преобладающем большинстве случаев у пациентов с СР на ранних этапах заболевания развиваются аутистиче-ские нарушения (Hagberg В. et al., 1983; Olsson

В., Rett А., 1985; Zapella M., 1985; Nomura Y. еt al., 1986, 1992; Van Acker R., 1991;

Башина B.M., Симашкова H.B.,

Горбачевская Н.Л. и др., 1993, 1999).

Эпидемиология. Распространенность СР в детской популяции составляет 1 на 10 000 девочек (Hagberg В., 1993); 1 на 15 000 детей в возрасте от 6 до 17 лет

(Ремшмидт Х., 2003). СР входит в перечень редких (орфанных) заболеваний,

сопровождаемых тяжелыми психическими и поведенческими нарушениями. Название: СР.

Синонимы: болезнь Ретта, Ретт-синдром.

Определение: верифицированное дегенеративное моногенное заболевание,

обусловленное мутацией в гене-регулятореМеСР2, который находится на длинном плече Х-хромосомы (Xq28) и ответствен за 60-90% случаев СР.

Код по МКБ-10 - F84.2.

Диагностика по МКБ-10.

•Полная утрата произвольных движений руки.

•Полная или частичная утрата речи.

•Замедление роста головы.

•Своеобразные стереотипные атетоидные (вращательные) движения рук.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА КЛАССИЧЕСКОГО СИНДРОМА РЕТТА Классический СР начинается у девочек на 1-2-м году жизни с пиком манифестации в 16-18 мес и проходит в своем развитии ряд стадий. В I (аутистической) стадии продолжительностью 3-10 мес появляется отрешенность от окружающего,

нарушается познавательная активность, останавливается психическое развитие,

замедляется рост головы.

В II стадии (быстрого регресса), от нескольких недель до нескольких месяцев, на фоне усиления аутистической отрешенности, общего беспокойства утрачиваются приобретенные навыки произнесения слов, артикулем (при отсутствии параличей языка, губ, гортани, мягкого нѐба, глотки). Происходит редукция целенаправленных движений, отмечается смена ведущей руки, пропадает способность захватывать и удерживать предметы. Кожа кистей рук, стоп становится синюшной. Возникают фокальные и ознобоподобные приступы.

Наблюдается тотальный распад приобретенных корковых моторных актов. Затем в

1521

кистях рук возникают движения древнего, архаического уровня - моющего,

потирающего типа, битье по подбородку, заведение рук назад. Нормальный ритм дыхания сменяется тахипноэ, апноэ с испусканием гортанного крика. Отмечается мышечная дистония. Затем подключаются мозжечковые нарушения в форме атаксии походки и крупноразмашистого тремора.

На III стадии (псевдостационарной) (до 10 лет и более) ведущей является деменция,

гиперкинезы смягчаются, возникают поперхивания. Аутистическая отрешенность ослабевает, частично восстанавливаются коммуникация, понимание речи,

произношение отдельных слов. Однако любая деятельность носит кратковременный характер, легко истощается и утрачивается. Неврологические нарушения прогрессируют: атрофируются прямые мышцы спины, формируются кифоз, сколиоз. В 1/3 случаев отмечаются эпилептические приступы:

генерализованные и абсансы.

Стадия IV (тотальной деменции) характеризуется преимущественно неврологическими расстройствами (спинальной атрофией, спастической ригидностью), полной утратой ходьбы.

Таким образом, при классическом СР в клинической картине болезни отмечается движение патологического процесса от корковых структур к подкорковым,

мозжечковым и спинальным.

Течение болезни, исход неблагоприятные в 100% случаев, нарастает когнитивный дефект. Смерть наступает в разные сроки (чаще через 12-25 лет после начала заболевания).

Параклинические исследования. На ЭЭГ на I стадии болезни регистрируется сформированный низкочастотный α-ритм. На II стадии отмечается снижение амплитуды колебаний во всех частотных диапазонах. На III стадии на ЭЭГ доминирует ритмическая θ-активность при значительной редукции α-ритма. На IV

стадии редукция α-ритма сохраняется. Доминирует θ-ритм с преобладанием в передних (лобно-центральных) отделах. Показатели врожденного и приобретенного иммунитета не отличаются от нормы.

Патопсихологические исследования - нарастание деменции.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА АТИПИЧНОГО СИНДРОМА РЕТТА

СР с сохранением аутизма на протяжении течения болезни отнесен C. Gillberg (1995) к атипичному варианту СР. К атипичным вариантам СР в мире причислены:

мозаичная форма СР с хорошей общей моторикой; СР с сохраненной речью в

1522

Рекомендовано к изучению сайтом МедУнивер - https://meduniver.com/

форме эхолалий и повторов; СР у мальчиков; психотический СР, сходный с АДП эндогенным (Симашкова Н.В., Якупова Л.П., Башина В.М., 2006).

Течение болезни, исход. У больных атипичным СР грубого распада крупной моторики не прослеживается, IV стадия болезни (с утратой ходьбы) не наступает. В

речевой сфере сохраняются эхолаличные повторы слов, коротких фраз. Тяжелый аутизм не преодолевается в течение заболевания.

Параклинические исследования. На ЭЭГ в периоде обострения (при психозе)

отмечается редукция α-ритма. Доминирует θ-ритм с преобладанием в теменных областях. При иммунологическом исследовании отмечена активация врожденного иммунитета (повышение показателей ЛЭ и острофазных белков).

26.7.4. Дезинтегративное расстройство детского возраста -

синдром Геллера

Эпидемиология. Дезинтегративное расстройство детского возраста - редкое

возраста. Синонимы: синдром Геллера, деменция Геллера. Код по МКБ-10 -

F84.3.

Клиническая картина. Деменция Геллера представляет утрату или прогрессирующее ухудшение речи, интеллектуальных, социальных и коммуникативных способностей у детей. Проявляется в возрасте 2-4 лет на фоне нормального онтогенеза. Для заболевания характерны повышенная раздражительность, уход в себя. Речь больных становится непонятной, отмечаются нарушения памяти и восприятия, тревожное настроение или агрессивность. Дети с деменцией Геллера не ориентируются в социальных ситуациях, часто утрачивают приобретенные ранее навыки опрятности; у них наблюдаются стереотипные движения. В результате регресса в поведении и нарушения коммуникативной функции возникает предположение о детском аутизме. Постепенно развивается полная клиническая картина деменции. Следует отметить, что, несмотря на выраженную деменцию, черты лица у пациентов не становятся грубыми. Динамика заболевания может отличаться выраженной волнообразностью, хотя в целом расстройство носит прогредиентный характер. В МКБ-10 данная патология отнесена к «общим расстройствам психологического развития».

26.7.5. Синдром Аспергера

История вопроса. Термин «синдром Аспергера» (СА) предложен английским психиатром L. Wing (1981) в честь австрийского психиатра и педиатра Ганса

1523

Аспергера, который в 1944 г. в диссертации «Аутистические психопаты» назвал это заболевание аутистической психопатией в детстве. У больных не отмечено заметных нарушений в умственном развитии, несмотря на то что кардинальный синдром аутизма по Bleuler (1911) прослеживался как «отрыв от реальности вместе с относительным или абсолютным преобладанием внутренней жизни». В России Г.Е. Сухарева в 1926 г. описала состояние, в целом идентичное становлению шизоидной психопатии.

Эпидемиология. Исследование общей популяции провели Ehlers и C. Gillberg (1993) в Швеции. Авторы установили, что распространенность СА у детей в возрасте от 7 до 16 лет составляет 70,1 случая на 10 000 детского населения.

Название: СА.

Синонимы: аутистическое РЛ, аутистическая психопатия. Код по МКБ-10 - F84.5.

Клиническая картина. Эволютивно-конституциональный СА является врожденным заболеванием, но проявляется у больных обычно в ситуациях интеграции в социум (посещение детского сада, школы). Пациенты имеют отклонения в двусторонних социальных коммуникациях, в невербальном поведении (жесты, мимика, манеры, зрительный контакт), неспособны к эмоциональному сопереживанию. У них наблюдается раннее речевое развитие,

богатый речевой запас, хорошее логическое и абстрактное мышление. Больным СА свойственны оригинальные идеи. Коммуникативная сторона речи страдает, они говорят, когда хотят, не слушают собеседника, нередко ведут беседу с самим собой, для них типичны своеобразные отклонения интонационного оформления речи, необычные речевые обороты.

Больные СА стремятся, но не умеют устанавливать контакты со сверстниками и людьми более старшего возраста, не соблюдают дистанции, не понимают юмора,

реагируют агрессией на насмешки, неспособны к эмоциональному сопереживанию.

Выраженные нарушения внимания, моторная неуклюжесть, дисгармония в развитии, плохая ориентировка в людях, в социуме, бесцеремонность в реализации своих желаний приводят к тому, что они легко становятся объектом насмешек,

вынуждены менять школу, несмотря на хороший интеллект. Мономанический стереотипный интерес к специфическим областям знаний, односторонние,

узкоспецифические интересы при направленном обучении могут лечь в основу будущей специальности.

Течение болезни, исход. К 16-17 годам аутизм смягчается, в 60% случаев сохраняются сензитивность, социальная неуклюжесть, но больные успешны в

1524

Рекомендовано к изучению сайтом МедУнивер - https://meduniver.com/

выбранной по интересам специальности; к 30-40 годам создают семью. У 40%

больных СА возможно утяжеление состояния в кризовые периоды развития с присоединением аффективных фаз, обсессивных расстройств, маскированных психопатоподобными проявлениями, которые купируются при своевременной и эффективной фармакотерапии, реабилитации без дальнейшего углубления личностного своеобразия.

Параклинические исследования. У больных СА основным нейрофизиологическим маркером является доминирование α-ритма более высокой частоты, чем в норме. В аффективных фазах, маскированных психопатоподобными нарушениями, больше нормы представлена ß-активность (преимущественно ß2-

полосы частот). Иммунологические показатели врожденного и приобретенного иммунитета при СА не отличаются от нормы.

Патопсихологическое исследование больных СА, по данным результатов PEP,

показывает наличие искаженного вида когнитивного дизонтогенеза,

характеризуемого диссоциированным развитием по когнитивным сферам,

наблюдается дезинтегративность когнитивных представлений и вербальной зоны при высоком уровне их развития, которое немного опережает нормативное по шкале «восприятие» или отстает от нормативного по шкале «мелкая моторика».

Анализ результатов выполнения патопсихологических методик показывает, что больные СА опережают здоровую норму по предметно-содержательному (фигуры Липера) и операционному (идентификация формы) компонентам зрительного восприятия. Наряду с этим наблюдается минимальное отставание от здоровой нормы по выполнению методик, направленных на оценку операционного и предметно-содержательного компонентов мышления (малая предметная классификация и конструирование объектов).

В сфере мелкой моторики также наблюдается некоторое отставание от нормы по всем оцениваемым и анализируемым параметрам, чаще встречаются рисунки со смешанным типом изображения, в большинстве рисунков в той или иной степени наблюдается отклонение от вертикали, нередки изображения верхних конечностей по типу рук-крыльев, много рисунков с искажением формы и пропорций фигуры.

26.7.6. Общее расстройство развития неуточненное (F84.9)

Это остаточная диагностическая рубрика, которая должна использоваться для расстройств, которые отвечают описанию общих расстройств развития, но при которых противоречивость данных или отсутствие адекватной информации означают, что не могут быть выполнены диагностические критерии ни одной из

1525

других рубрик в F84. Приводится только одна современная и наиболее употребимая (лучше международная).

26.8. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА БОЛЬНЫХ РАССТРОЙСТВАМИ АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА Дифференциальную диагностику у больных РАС следует проводить прежде всего

внутри группы РАС, а затем дифференцировать от других нозологий, используя возможности современного клинико-биологического подхода.

В рамках непсихотических форм РАС эволютивно-конституциональный СА следует дифференцировать от эволютивно-процессуального детского аутизма - СК.

Похожие по типу дизонтогенеза (носящего в обоих наблюдениях дезинтегра-

тивный, диссоциированный характер), они отличаются по времени верификации начала заболевания, в сферах речевого (опережающее при СА и задержанное при СК), моторного (моторная неуклюжесть при СА), интеллектуального (сниженного при СК) развития и по глубине аутизма (тяжелого при СК).

С параклинических позиций эти два вида эволютивного аутизма также различаются. У больных СА основным нейрофизиологическим маркером является доминирование α-ритма более высокой частоты, чем в норме. θ-Ритм не выражен.

На ЭЭГ у больных СК отмечается задержка в формировании основного ритма, что отчетливо прослеживается в младшем возрасте. По мере взросления параметры ЭЭГ нормализуются, корковая ритмика приобретает преимущественно организованный характер.

Патопсихологические показатели при СА (результаты по шкале PEP - когнитивные функции и аутистические проявления) носят диссоциативный характер; при СК наблюдается отчетливый когнитивный дефицит.

До настоящего времени дифференциация психотических форм РАС - ИП при детском аутизме (F84.02), АДП при АА (F84.ll) - сохраняет свою актуальность.

Сходные по дезинтегративному диссоциированному дизонтогенезу, наличию неспецифических кататонических нарушений в приступах, эти два вида психозов различаются не столько по времени манифестации болезни (Башина В.М., 1999, 2009), сколько по присутствию либо отсутствию регресса в их структуре,

продолжительности приступов, глубине аутизма и исходам (Симашкова Н.В., 2011;

Garralda М.Е., Raynaud J.P., 2012). Кататонический синдром при ИП занимает основное место в структуре приступа, заменяется «нажитым» гиперкинетическим -

в ремиссии. Кататонические нарушения при АДП наиболее выражены в приступе и проходят сквозным синдромом в течении болезни в форме протопатических

1526

Рекомендовано к изучению сайтом МедУнивер - https://meduniver.com/

двигательных стереотипий. Для ИП при детском аутизме характерна положительная динамика в течении болезни, благоприятный исход - в 84% случаев

(практическое выздоровление - в 6%; высокофункциональный аутизм - в 50%;

регредиентное течение - в 28% случаев). Для АДП при АА свойственно прогредиентное течение болезни с ранним формированием когнитивного дефицита

(в 80% случаев).

Возможность разделения этих двух видов психозов находит отчетливое подтверждение в существенных различиях биологических параметров. Обнаружена корреляционная связь между высокой активностью ЛЭ и клинической оценкой остроты состояния в психозах при детском и АА. При ИП имеет место преимущественно активация врожденного иммунитета (увеличение активности ЛЭ и повышение уровня острофазных белков), в то время как активация приобретенного иммунитета (аутоантитела к нейроантигенам) отмечена исключительно при тяжелом поражении психической деятельности - при АДП.

Значительно различаются при этих заболеваниях и функциональные характеристики ЦНС, оцениваемые по нейрофизиологическим параметрам. Здесь также наблюдается корреляция тяжести клинической картины и степени нарушения ЭЭГ. В клинической ЭЭГ отрицательным воздействием на биоэлектрическую активность мозга считается уменьшение мощности α-ритма и увеличение мощности медленных ритмов θ- -диапазонов. И то и другое имеет место в период регрессивных приступов при АДП в рамках АА. θ-Ритм является визитной карточкой для тяжелых заболеваний с распадом высших психических функций и для больных детей со значительной задержкой развития. Это позволяет считать θ-ритм маркером состояния регресса при АДП. Наблюдается корреляция между количественной мерой ритма и клиническим проявлением регресса: при улучшении состояния его выраженность частично уменьшается. При ИП в рамках детского аутизма θ-ритм не выражен, присутствует регулярный α-ритм в приступе,

что является благоприятным прогностическим признаком. В качестве дополнительного маркера ИП выступает выраженный сен-сомоторный ритм,

который появляется в период ремиссии, когда кататонические расстройства замещаются «нажитым» гиперкинетическим синдромом.

Клиническую картину на данном этапе ремиссии при детском аутизме сравнивают с СДВГ (Руководство по диагностике и статистике психических расстройств, 2013).

Больным часто ставят ошибочный диагноз гиперкинетического расстройства, но при нем усиления сенсомоторного ритма в ЭЭГ не наблюдается.

1527

По данным патопсихологических исследований, АДП и ИП имеют разные исходы когнитивных нарушений: сохранение когнитивного дефицита при АДП в рамках АА и нарушения развития по типу когнитивного дизонтогенеза при ИП в рамках детского аутизма.

Биологические показатели значительно улучшаются в ходе абилитации при ИП и остаются стабильно нарушенными при АДП.

В круге АА эндогенный АДП следует дифференцировать от АДП синдромально-го

(психозы при синдромах Мартина-Белла, СД, СР, Ангельмана, Прадера-Вилли и многих других). Клиническая картина при нозологически разных атипичных психозах близка, но биологические показатели разнятся.

РАС нуждаются в разграничении с другими заболеваниями. По фено-

типической картине эндогенный АДП в рамках АА и ДШ близки, имеют сходный клинический уровень продуктивных малоспецифических кататонических нарушений (Тиганов А.С., 2008), социальную дезадаптацию, доманифестный дизонтогенез. Однако при ДШ, помимо кататонических расстройств, регресса в приступах, отмечаются и другие общие критерии шизофрении: бред,

галлюцинации, элементы синдрома Кандинского-Клерамбо и др. В круге негативных нарушений при ДШ уже на доманифестном этапе присутствуют признаки дефицита активности, сглаженность или неадекватность эмоциональных реакций. В ремиссии углубляется «нажитый» аутизм, при котором пациент находится в гармонии с собственным миром болезненных переживаний и по своим аутисти-ческим посылам не стремится к гармонизации с миром внешним (к

социализации). При АДП в круге АА манифестации заболевания предшествует аутисти-ческий дизонтогенез, аутизм усугубляется в приступах, несколько ослабевает в ремиссии. У больных отсутствует осмысление отношений с окружающим миром. При ДШ отмечается разорванность мышления (обрывы,

отвлекаемость, остановка мыслей), резонерство, приводящие к разноплановости в речи. У больных снижены познавательная активность, когнитивный дефект. При АДП в рамках АА нарушения мышления выражаются в конкретности,

торпидности, опоре на латентные признаки. Отмечаются тяжелые речевые нарушения, когнитивный дефицит (частично смягчается на фоне абилитации). Течение болезни и при ДШ, и при АДП прогредиентное.

В клинико-биологическом аспекте АДП при АА и ДШ близки, имеют сходные биологические маркеры.

1528

Рекомендовано к изучению сайтом МедУнивер - https://meduniver.com/

РАС следует дифференцировать от дефектов органов чувств (зрения и слуха) и

УМО. Для УМО характерны задержанный дизонтогенез, сохранность

эмоциональной сферы, отсутствие типичной триады РАС.

РАС нужно различать с депривационным синдромом, расстройствами

привязанности в результате тяжелой педагогической запущенности. У этих детей также может нарушаться способность к контакту, но чаще в форме депрессивной симптоматики. При эмоциональной приглушенности сохраняется общение на тактильном уровне. Отсутствует выраженная диссоциация в развитии,

задержка носит равномерный характер. Часто отсутствует дистанция в поведении,

наблюдаются рентные установки, но нет типичной триады РАС.

При РАС, помимо основных нарушений, часто отмечаются сопутствующие симптомы, которые прежде всего включают спектрневрологических признаков. К их числу относятся расстройства двигательных навыков и праксиса,

экспрессивных моторных способностей, особенности восприятия, а также тики,

эпилепсия, нарушения сна. Наряду с недостаточной гибкостью психических процессов, часто обнаруживаются нарушения со стороны высших психических функций, особенно речи, перцептивно-гностических процессов, пространственных представлений, памяти, внимания. Таким образом, следует рассматривать спектр не только клинических проявлений самих РАС, но и наблюдаемых при них сопутствующих неврологических нарушений.

Разбирая вопросы коморбидности РАС с органическими заболеваниями мозга (эпилепсией, резидуальными проявлениями раннего органического поражения ЦНС перинатального генеза, энцефалопатией, травмами мозга и т.д.),

хотелось бы немного остановиться на приобретающей в последние годы популярность среди специалистов-неврологов концепции о патогенезе аутизма вследствие бессудорожной эпилептической энцефалопатии. При этой форме эпилепсии отмечаются когнитивные, аутистические и другие расстройства психического развития (Зенков Л.Р. и др., 2004; Зенков Л.Р., 2007; 2008; Мухин и др., 2011; Tuchman, Rapin, 1997; Chez N., Buchanon, 1997; Kim L.S. et al., 2006;

Berney, 2000). В ЭЭГ таких больных обнаруживается выраженная эпилептиформная активность (электрический эпилептиформный статус)

преимущественно в период медленно-волновой стадии сна, однако клинической картины приступов не наблюдается, противоэпилептическую терапию не назначают.

1529

Стабильность диагноза. Расстройства аутистического спектра (F84.00) не имеют возрастных ограничений в международных классификациях болезней (МКБ-10, 1994, 1999; DSM-V, 2013). Ранее РАС «трансформировались» в шизофрению или шизотипическое расстройство у взрослых, и в силу сложившейся практики это выглядело, как изменение диагноза. Приказом Росстата от 30.06.2014 № 459 «Об утверждении статистического инструментария для организации Министерством здравоохранения Российской Федерации федерального статистического наблюдения в сфере здравоохранения» диагноз «детский аутизм» внесен в реестр диагнозов у взрослых.

По данным ФГБНУ «НЦПЗ» (2013), одна нозологическая категория не переходит в другую на протяжении жизни пациента.

26.9. ТЕРАПИЯ И РЕАБИЛИТАЦИЯ БОЛЬНЫХ С РАССТРОЙСТВАМИ АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА Следует придерживаться единого подхода в терапии больных РАС, целью которого

является общее развитие детей, подростков и взрослых, страдающих аутизмом. Комплексное использование медикаментозных и немедикаментозных методов лечения (дефектологическая, психологическая, педагогическая, нейроп-

сихологическая коррекция) - один из основополагающих принципов курации аутистических расстройств у детей.

Основные направления лечения:

•воздействие на патогенетические механизмы развития заболевания;

•активация биологических и психологических возможностей больного;

•воздействие на коморбидные психические и соматоневрологические расстройства.

Принципы терапии:

•персонифицированный подход с учетом установленной или предполагаемой этиологии, всех звеньев патогенеза, клинических составляющих заболевания, наличия дополнительных по отношению к аутизму коморбидных расстройств;

•комплексное использование медикаментозных и немедикаментозных методов лечения;

•мультимодальность с участием в команде специалистов: врачей-психиатров, педиатров, неврологов, психологов, логопедов-дефектологов, педагогов, социальных работников.

26.9.1. Алгоритм выбора условий оказания медицинской помощи больным с

расстройствами аутистического спектра (модели оказания помощи)

1530

Рекомендовано к изучению сайтом МедУнивер - https://meduniver.com/