5 курс / Психиатрия и наркология для детей и взрослых (доп.) / Психиатрия_Национальное_руководство_Александровский
.pdfХромосомный набор при этом синдроме соответствует 47,XXY. Крайне редко возможны варианты синдрома с кариотипом 48,XXXY или 49,XXXXY, а также
48,XXYY, мозаицизм. Частота встречаемости - 1:850 новорожденных мальчиков. У
большей части больных не обнаруживают отставания в развитии интеллекта. Как правило, типичные признаки заболевания выявляют в пубертатном возрасте.
Выделяют два типа телосложения больных. Для одних характерно астеническое телосложение, высокий рост, узкие плечи, для других - евнухоидные пропорции,
ожирение, гинекомастия. Обычно наблюдаются недоразвитие половых органов и бесплодие.
Умственная отсталость, как правило, легкой степени, отмечена у 25% пациентов.
Особенности психической деятельности: выраженная незрелость эмоционально-
волевой сферы, склонность к аффективным колебаниям. Окончательная диагностика основана на выявлении дополнительной Х-хромосомы, а также обнаружении в ядрах клеток высокого содержания полового хроматина.
Синдром XYY
Частота встречаемости синдрома - 1:250-1000 новорожденных. Один из признаков этих больных - высокий рост. Не все пациенты с синдромом XYY страдают олигофренией, хотя в целом присутствие добавочной Y-хромосомы коррелирует как с интеллектуальной недостаточностью, так и с эмоционально-волевыми расстройствами. Для больных с данным синдромом, сопровождающимся умственной отсталостью, характерны вспыльчивость, склонность к агрессии,
различные поведенческие нарушения. При цитогенетическом исследовании с помощью люминесцентной микроскопии в ротовых мазках больных обнаруживают
Y-хроматин, что и позволяет провести окончательную диагностику.
В настоящее время описаны многие другие синдромы хромосомной патологии,
сопровождающиеся олигофренией:
•синдром Эдвардса (трисомия 18);
•синдром Патау (трисомия 13);
•синдром кошачьего крика (делеция короткого плеча одной из хромосом 5, или синдром Лежена).
При всех этих синдромах наряду с глубокой умственной отсталостью наблюдают тяжелые пороки развития органов, часто несовместимые с жизнью.
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ФОРМЫ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ Синдром «лицо эльфа» (синдром Уильямса)
1451
Тип наследования данного заболевания неясен, хотя описаны его семейные случаи,
а также установлено, что монозиготные близнецы всегда конкордантны.
Наиболее типично лицо больного: полные отвисающие щеки, закругленный нос с плоской переносицей, полные губы, сходящееся косоглазие, низко посаженные ушные раковины, расстояние от основания носа до верхней губы увеличено. У
большинства детей глаза голубого цвета с искрящейся звездчатой радужной оболочкой, синеватыми склерами. С возрастом появляется заметная массивность надбровных дуг. В большинстве случаев отмечают пороки развития сердца,
выраженную мышечную гипотонию, на первом году жизни ребенка может выявляться гиперкальциемия.
Умственную отсталость, обычно достаточно выраженную, наблюдают у всех больных. Многие дети словоохотливы, послушны, отличаются хорошим настроением и музыкальным слухом. В случае легкой умственной отсталости эти пациенты могут овладевать чтением и письмом, но им остаются недоступны даже элементарные трудовые навыки и умения, и в дальнейшем за ними требуется постоянный уход.
Синдром Улльриха (синдром Бонневи-Улльриха, синдром Улльриха-Нунан,
псевдо-Тернер-синдром)
Наблюдается моногенно наследуемый аутосомно-доминантный тип передачи.
Клиническая картина заболевания напоминает симптоматику синдрома Шерешевского-Тернера: фенотипическое сходство, наличие умственной отсталости, но без изменения хромосомного набора; кроме того, страдают как мальчики, так и девочки. Умственную отсталость отмечают не во всех случаях.
Дифференциальную диагностику проводят окончательно только после цитоге-
нетического исследования. В некоторых случаях не удается проследить четкий аутосомно-доминантный тип передачи, что связано с более частым, чем у женщин,
бесплодием мужчин с данным синдромом.
Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой Х-хромосомы)
Частота заболевания - 1:2000 новорожденных. По другим данным, популяци-онная частота - 1,8:1000 мальчиков и 1:2000 девочек. Это моногенно наследуемый синдром с рецессивным, сцепленным с полом, типом передачи (ген локализован в Х-хромосоме). Выявленная аномалия относится к феномену ломкости (фрагиль-
ности) Х-хромосомы. Долгое время считали, что синдром ломкой Х-хромосомы наблюдается только у мальчиков, однако в последние годы появились данные, что могут болеть и девочки (гетерозиготные женщины). Обычно больных отличают
1452
Рекомендовано к изучению сайтом МедУнивер - https://meduniver.com/
большие кисти и стопы, увеличенная голова, оттопыренные уши, удлиненное лицо с увеличенным подбородком, легко растяжимая кожа, повышенная разгибаемость суставов. У взрослых больных наблюдается макроорхизм. Наряду с умственной отсталостью клиническая картина синдрома характеризуется двигательной рас-
торможенностью, ускоренным темпом речи с частыми персеверациями. У трети детей отмечают аутистические черты, двигательные стереотипии, что требует проведения дифференциальной диагностики с шизофренией и детским аутизмом.
Окончательная диагностика обязательно требует цитогенетического исследования с культивированием крови на средах с дефицитом фолатов. В культуре лимфоцитов количество клеток с феноменом фрагильности Х-хромосомы варьирует от 2 до
70%. К профилактическим мерам умственной отсталости данного вида относят определение ломкой Х-хромосомы в культуре амниотических клеток (проведение раннего амниоцентеза).
Фенилкетонурия (синдром Феллинга, фенилпировиноградная олигофрения)
Частота встречаемости - 1:10 000. Заболевание наследуется по аутосомно-рецес-
сивному типу. Поражение вызвано наследственным дефицитом фенилаланин-4-
гидроксилазы, контролирующего превращение фенилаланина в тирозин.
Вследствие ферментного блока концентрация фенилаланина во всех биологических жидкостях организма увеличивается в десятки раз. Частично фенилаланин выводится с мочой, но остальное количество превращается в фенилпировиноград-
ную, фенилуксусную кислоты и в некоторые другие фенилкетоновые вещества.
Биохимические нарушения развиваются сразу после рождения ребенка, с началом его кормления. Возникший дефицит тирозина приводит к недостатку катехола-
минов (адреналина, норадреналина), меланина, Т4, серотонина и триптофана. В
первые 2-3 мес жизни больного отклонений в развитии не обнаруживается. К 4-6
мес выявляется быстропрогрессирующее отставание в психомоторном развитии,
часто появляются судорожные приступы, дерматиты, гиперкинезы, атаксия, тремор пальцев рук, мышечная гипотония. Моча пациента имеет своеобразный запах -
запах волка, мышиный запах. Прогредиентная динамика заболевания наблюдается первые 2-3 года жизни, затем процесс стабилизируется. Структура умственной отсталости соответствует, как правило, выраженным степеням. Эти дети не стремятся к общению, у них часто отмечают приступы психомоторного возбуждения, двигательные стереотипии.
Биохимическая диагностика фенилкетонурии основана на положительной качественной реакции мочи больного на фенилпировиноградную кислоту и
1453
обнаружении повышенной концентрации фенилаланина в плазме крови.
Фенилпировиноградная кислота появляется в моче на 2-3-й неделе жизни. Простую качественную реакцию проводят с помощью 10% раствора треххлори-стого железа
(реакция Феллинга). Проба положительна, если на границе раствора и мочи ребенка обнаруживают сине-зеленое или серо-зеленое окрашивание. В настоящее время значительно чаще используют специальные индикаторные бумажные полоски (такие как Phenistix, Biophanp), при опускании которых в мочу больного появляется зеленое окрашивание. Применение специальной многолетней диеты с резким ограничением фенилаланина позволяет предотвратить развитие умственной отсталости.
Гаргоилизм (мукополисахаридоз I, синдром Гурлера)
Частота встречаемости - 1:20 000-40 000. Синдром типичен для мукополисаха-
ридозов, сопровождающихся накоплением в клетках кислых мукополисахаридов.
Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Умственная отсталость связана с отложением ганглиозидов в головном мозге. Клиническая картина заболевания проявляется в первые годы жизни ребенка. Для больного характерны большая голова, увеличенные лобные бугры, маленький рост, почти полное отсутствие шеи,
запавшая переносица, вывернутые ноздри, толстые губы и язык. Грудная клетка этих пациентов укорочена; как правило, наблюдаются кифоз в нижнегрудном отделе позвоночника, увеличение печени и селезенки, пупочная грыжа. В
большинстве случаев у ребенка появляется также помутнение роговицы глаза с последующей слепотой. Рентгенологически обнаруживается генерализованный остео-пороз, уплотнение костей черепа и расхождение швов (вследствие гидроцефалии), деформация турецкого седла. В моче ребенка выявляется большое количество кислых мукополисахаридов. У больных отмечается выраженная умственная отсталость, часто прогрессирующая в первые годы жизни. Летальный исход наступает в возрасте 10-13 лет на фоне полной физической и психической деградации.
ЭКЗОГЕННО ОБУСЛОВЛЕННЫЕ ФОРМЫ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ Алкогольная фетопатия (алкогольная эмбриофетопатия, алкогольный синдром плода)
Частота - 0,3-0,5 на 1000 новорожденных. Наряду с умственной отсталостью
(обычно легкой степени) у этих детей наблюдают многочисленные краниоцефаль-
ные аномалии: микроцефалию, выпуклый лоб, короткий нос, гипоплазию верхней челюсти (так называемый вогнутый профиль), укорочение глазных щелей,
1454
Рекомендовано к изучению сайтом МедУнивер - https://meduniver.com/
неправильный рост зубов. Нередко отмечают и пороки развития сердца, расщелину губы и нѐба, пигментные пятна на коже.
Рубеолярная эмбриофетопатия Наиболее часто плод поражается при заболевании матери краснухой в первые 3-4
мес беременности. Тяжесть умственной отсталости варьирует от легкой дебильности до идиотии. Характерны дополнительные симптомы: поражение глаз
(катаракта и пигментная ретинопатия), снижение слуха и пороки развития сердца.
У половины больных при исследовании в период новорожденности отмечают признаки менингоэнцефалита, т.е. патогенное воздействие может продолжаться и в постнатальном периоде.
ФОРМЫ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ СМЕШАННОЙ (НАСЛЕДСТВЕННО-
ЭКЗОГЕННОЙ) ЭТИОЛОГИИ Истинная микроцефалия
К микроцефалии относят случаи, при которых окружность черепа отстает от возрастной нормы не менее чем на три стандартных отклонения. Истинная микроцефалия не сопровождается неврологическими проявлениями и пороками развития. Характерно симметричное уменьшение мозговой части черепа при нормальных размерах лица. Умственная отсталость - постоянный признак, обычно достигает выраженной степени.
Гидроцефалия К основным диагностическим признакам гидроцефалии относят увеличение
головы, расширение кожных вен головы, изменения на рентгенограмме черепа:
истончение костей, расхождение швов, усиленные «пальцевые вдавления». Часто наблюдают также парезы, судорожные приступы. Степень психического недоразвития варьирует от дебильности до идиотии. Большинство этих больных отличаются добродушием, склонностью к дурашливости, длительной эмоциональной привязанности.
Краниостеноз Характерно преждевременное заращение швов свода черепа, приводящее к
нарушению соответствия развития головного мозга и роста костей черепа,
повышению внутричерепного давления. Умственную отсталость наблюдают примерно в половине случаев, чаще речь идет о легкой степени психического недоразвития.
Врожденный гипотиреоз
1455
Врожденный гипотиреоз - пример полиэтиологического заболевания. Наряду с недостатком йода в пище и воде как причины врожденного гипотиреоза отмечены расстройства, связанные с аутоиммунизацией ткани щитовидной железы матери и,
соответственно, поражением щитовидной железы плода; наблюдаются и наследственные формы гипотиреоза. Умственная отсталость у этих пациентов развивается в постнатальном периоде и может быть предотвращена с помощью заместительной терапии тиреоидными гормонами. У больных наряду с психическим недоразвитием (обычно выраженной степени) наблюдают отставание в росте, грубые черты лица, большой язык, запавшую переносицу. Эти дети отличаются вялостью и отсутствием интереса к окружающему.
24.7. КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА ПСИХОЗОВ У ДЕТЕЙ С УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТЬЮ Классификация психотических расстройств у больных с умственной отсталостью, а
также их нозологическая трактовка по-прежнему остаются спорными. Среди психотических нарушений у детей с общим психическим недоразвитием на синдромальном уровне чаще всего выделяют четыре основные группы (Кириченко Е.И., Леденев Б.А., 1979):
•психозы с преобладанием аффективных расстройств;
•психозы с преимущественно психомоторными нарушениями;
•бредовые психозы;
•галлюцинаторные эпизоды у больных олигофренией.
Психозы у больных с умственной отсталостью (обычно у пациентов с легкой степенью психического недоразвития) могут быть вызваны различными экзо-
генно-органическими причинами: ЧМТ, интоксикациями, инфекциями; при этом клиническая картина заболевания принципиально не отличается от подобных психозов у детей с сохраненным интеллектом. Некоторые авторы выделяют также эндогенные (в частности пфропфшизофрению) и психогенные психотические расстройства у умственно отсталых лиц.
Особую группу составляют так называемые олигофренные психозы (Мнухин С.С.,
Исаев Д.Н., 1968; Жарницкая Д.З., 1976). Такие психозы развиваются аутохтонно, а
не возникают вследствие каких-либо экзогенных причин или психических заболеваний, дебютировавших на фоне умственной отсталости. Патогенетически олигофренные психозы обязательно связаны со структурой головного мозга больного психическим недоразвитием - это психозы sui generis. Нозологическая принадлежность подобных психотических нарушений у больных с умственной
1456
Рекомендовано к изучению сайтом МедУнивер - https://meduniver.com/
отсталостью неясна, а сами эти психозы не укладываются в рамки существующих нозологических форм, их необходимо отграничивать и от пфропфшизофрении.
Предположительно, данные психозы - нозологически самостоятельные формы.
Больные с олигофренными психозами, по нашим данным, составляют не более
0,5% всех пациентов, лечившихся в детском психиатрическом стационаре. У детей и подростков наблюдают три основных клинических варианта олигофренных психотических расстройств:
•психозы с аментивной спутанностью сознания;
•шизофреноподобные психозы;
•вербальные галлюцинозы.
24.7.1. Психозы с аментивной спутанностью сознания Возникновению психоза иногда предшествует острая нетяжелая респираторная
инфекция. Однако психопатологические симптомы появляются не на высоте заболевания, а через несколько дней после него. Для клинических проявлений заболевания характерна дезориентировка в месте, времени и в собственной личности; больной, находясь в постели, возбужден, временами тревожен, куда-то всматривается, не отвечает на вопросы. Речь ребенка бессвязна, состоит из одних слов или словосочетаний, например: «Хватай... не надо... булка... каши дали» и т.п.
Периодически больному становится чуть лучше, он начинает узнавать окружающих, но вскоре вновь отмечается глубокое помрачение сознания.
Подобная ундуляция сознания характерна для относительно легких вариантов аментивной спутанности - астенической спутанности сознания. Однако в целом клиническая картина заболевания бывает более тяжелой, чем при астенической спутанности.
Данное состояние длится не более 12 ч. По выходе из болезненного состояния ребенок говорит о том, что ничего не помнит, «кажется, было страшно», не может сказать, сколько времени он провел в больнице. В дальнейшем у пациента наблюдают легкие церебрастенические проявления, длящиеся не более недели:
плаксивость, повышенную утомляемость, головную боль. 24.7.2. Шизофреноподобные психозы
В клинической картине этих психозов на первый план выступают различные галлюцинаторно-бредовые состояния. У больных отмечают вербальные истинные и псевдогаллюцинации, преимущественно угрожающего характера, неприятные для ребенка; отдельные зрительные обманы восприятия («вижу кошку у стены»),
обонятельные галлюцинации, сенестопатические переживания. Наблюдают также
1457
идеи преследования, воздействия, своей особой значимости; у некоторых детей отмечают кататонические включения в виде кратковременных застываний в однообразных позах. Бредовые идеи отличаются относительной простотой содержания, не имеют тенденции к систематизации и хроническому течению.
Появлению психотической симптоматики, как правило, предшествуют головные боли, носовые кровотечения, повышенная утомляемость или невнимательность.
Длительность шизофреноподобных психозов у детей с олигофренией колеблется от
2 нед до 6 мес. По выходе из психоза не отмечаются эмоциональное снижение,
расстройства мышления и воли, характерных для шизофрении, т.е. речь идет об особом варианте олигофренных психозов, а не о пфропфшизофрении.
24.7.3. Вербальные галлюцинозы Для больных этой группы характерны как истинные, так и псевдогаллюцинации,
возникающие на фоне ясного сознания. В одних случаях дети говорят о том, что слышат голоса мужчин, женщин или других детей из-за стены, из-за батареи отопления, из шкафа и подобных мест, пытаются затыкать уши или ведут поиск источника голоса, плачут. В других случаях больные рассказывают о том, что голос раздается у них «в голове», «глубоко в ухе», «в виске». Во всех случаях содержание галлюцинаций неприятно для ребенка: он слышит угрозы, приказы,
оскорбления, при этом он начинает плакать, кричать, ведет себя соответственно содержанию галлюцинаторных переживаний. Так, один из наших пациентов слышал в голове голос мужчины, приказывающий ему убежать из дома, закрывать шкаф. В ряде случаев наряду с ведущими вербальными галлюцинациями отмечались включения обонятельных, тактильных галлюцинаций, отдельные сене-
стопатические явления. Мальчик 12 лет жаловался на то, что множество женских голосов шепчет его имя, «велят ударить, убить», «начинают меня щекотать»; часто больной падал на пол, начинал рычать, хватался руками за голову, пояснял: «Это выходят голоса, я чувствую». Другой больной слышал, как сбоку и сзади мужской голос говорил ему: «Открой окно и прыгни, иначе тебя - к стенке, бей молотком по линолеуму, сорви занавеску, подожми ноги»; больной испортил дома линолеум,
выполняя приказания голоса. Периодически этот же пациент ощущал запах гари и тухлятины, зажимал при этом нос пальцами. Длительность галлюцинозов у больных олигофренией колебалась в пределах от 1 нед до 4 мес. В ряде случаев отмечали несколько повторных эпизодов вербального галлюциноза на протяжении нескольких лет. Важно отметить, что, в отличие от детей с шизофренией, у
больных с олигофренными психозами не наблюдается специфических
1458
Рекомендовано к изучению сайтом МедУнивер - https://meduniver.com/
шизофренических изменений в аффективной и волевой сферах ни во время, ни после пере несенного психоза. Олигофренные психозы не сопровождаются нарастающими апатоабулическими расстройствами и структурными нарушениями мышления, специфическими для шизофрении. Даже если ребенок с умственной отсталостью переносит несколько подобных психотических приступов, у него не формируется характерный шизофренический дефект, в том числе эмоциональное обеднение. В отличие от больных шизофренией, эти дети с рождения отстают в психическом и моторном развитии, у них наблюдаются многочисленные стигмы дизэмбриогенеза и аномалии развития, характерные для умственной отсталости.
Таким образом, олигофренные психозы у детей клинически, по данным анамнеза и прогноза, отличаются от ранней ДШ, а также пфропфшизофрении. Развитие олигофренных психозов sui generis, а не вследствие действия экзогенно-
органических причин или психогений, требует их отличия и от экзогенно-
органических, симптоматических и реактивных психозов. В целом целесообразно выделять психозы у больных с олигофренией (психозы экзогенного генеза или эндогенное заболевание, развившееся на фоне умственной отсталости) и
олигофренные психозы. Таким образом, олигофренные психозы - отличная от других, нозологически самостоятельная группа психотических расстройств.
24.8. ДИАГНОСТИКА УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ При диагностике умственной отсталости нельзя ограничиваться только
установлением факта общего психического недоразвития ребенка, поэтому целью становится формулирование исчерпывающего диагноза, отражающего в первую очередь:
•оценку выраженности интеллектуального дефекта и его особенностей;
•клиническую и психологическую характеристику структуры дефекта;
•наличие коморбидных нарушений;
•этиологические факторы;
•степень адаптации к среде;
•социально-психологические факторы, участвующие в формировании клинической картины заболевания и социальной адаптации больного (абилитации, по Д.Н.
Исаеву).
При диагностике умственной отсталости целесообразны:
•изучение семейного анамнеза и пренатального развития, течения родов, периода новорожденности и последующего развития;
•клиническое обследование больного;
1459
•генетические исследования;
•пренатальные диагностические процедуры (например, амниоцентез,
ультразвуковое исследование);
•параклинические исследования;
•использование психологических и педагогических методик. 24.8.1. Анамнез
Наряду с клинической диагностикой умение распознать в анамнестических сведениях наиболее важные данные - основа правильной постановки диагноза. Во многих случаях необходим опрос не одного, а нескольких родственников ребенка,
что значительно объективизирует картину заболевания. При сборе анамнестических сведений в первую очередь уточняют данные, касающиеся семейной генеалогии. Обращают внимание на семейную отягощенность различными наследственными, в том числе психическими, неврологическими,
эндокринными заболеваниями; отставание в психическом развитии других родственников,
странности в их поведении, употребление ими алкоголя и иных ПАВ, работу на вредном производстве членов семьи ребенка. Необходимы также сведения о протекании беременности у матери с выявлением возможных патогенных воздействий на плод, информация о предыдущих беременностях (наличие самопроизвольных выкидышей, здоровье других детей, осложнения периода беременности). При сборе анамнеза обязательно затрагивают и процесс родов, и
постнатальное развитие ребенка в течение первых месяцев и лет жизни.
24.8.2. Клиническое обследование Клиническое обследование, наиболее важное для окончательной диагностики
умственной отсталости, включает диагностическую беседу с пациентом и физи-
кальное обследование.
Врезультате диагностической беседы получают основные данные,
характеризующие психический статус ребенка. У многих детей с умственной отсталостью наиболее успешно проведение диагностики при сочетании игры и беседы. В этом случае то, что не удается выявить в ходе разговора с больным
(понимание метафорической речи, содержания сюжетных картинок, их пересказ,
оценка уровня знаний об окружающем мире и многое другое), можно заметить в процессе игры или обсуждения его рисунков. Единой схемы проведения диагностической беседы для всех пациентов с умственной отсталостью не существует, так как стиль беседы зависит от возраста пациента, уровня его
1460
Рекомендовано к изучению сайтом МедУнивер - https://meduniver.com/