5 курс / Психиатрия и наркология для детей и взрослых (доп.) / Психиатрия_Национальное_руководство,_2_е_изд_Александровский_Ю_А

Абилитационные усилия направлены на купирование позитивных симптомов болезни, уменьшение когнитивных нарушений, смягчение тяжести аутизма,

социальное взаимодействие, на стимуляцию развития функциональных систем,

создание предпосылок к возможности обучения. В зависимости от ведущей причины поведенческих расстройств структура терапевтических мероприятий смещается в сторону либо преимущественно медикаментозной терапии, либо усиления коррекционно-педагогической и психотерапевтической составляющих комплексного лечения.

26.7. КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА И ТИПОЛОГИЯ РАССТРОЙСТВ АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА Утвердившееся в настоящее время представление о гетерогенности аутистиче-ских

расстройств привело к необходимости создания типологии РАС. Наиболее признанными в мире считаются типы аутистических расстройств, представленные в МКБ-10 (ВОЗ, 1994, 1999).

26.7.1. Детский аутизм К детскому аутизму в МКБ-10 относятся классический детский (инфантильный)

аутизм Каннера и инфантильный психоз (ИП). 26.7.1.1. СИНДРОМ КАННЕРА

История вопроса. Впервые описан американским психиатром Л. Каннером

(Kanner L.) в 1943 г. в статье «Аутистические нарушения аффективного контакта»,

в которой автор охарактеризовал детей, неспособных с первых лет жизни к речевому и аффективному контакту с окружающими, с задержанным развитием. Л.

Каннер в последующих работах допускал их принадлежность к РШС, но отграничил СК от шизофрении и шизоидии.

Эпидемиология. Распространенность синдрома Каннера (СК) в популяции - 2:10

000 детей (орфанное заболевание).

Название: СК.

Синонимы: ранний детский аутизм, детский аутизм Каннера, эволютивно-про-

цессуальный аутизм Каннера, инфантильный аутизм Каннера. Код по МКБ-10 -

F84.0.

Клиническая картина. Эволютивно-процессуальный СК - врожденная тяжелая форма аутизма, которая проявляется асинхронным дезинтегративным аути-

стическим дизонтогенезом с неполным и неравномерным созреванием высших психических функций, неспособностью к формированию общения и характеризуется наличием триады основных областей нарушений: недостатком

1510

Медицинские книги

@medknigi

социального взаимодействия (отрешенностью, отторжением, скудностью зрительного контакта, отсутствием адекватных реакций на эмоции других людей),

недостатком взаимной коммуникации, а также наличием стереотипных регрессивных форм поведения. Рецептивная и экспрессивная речь развивается с задержкой: отсутствует жестикуляция; гуление и лепет бедные. В экспрессивной речи первые слова (в форме эхолалий, повторов последних и первых слогов слов)

появляются на 2-4-м году жизни, сохраняются в последующие годы. Больные произносят их напевно, то четко, то смазанно. Словарный запас пополняется медленно, после 3-5 лет отмечаются короткие фразы-штампы, преобладает эгоцентрическая речь. Больные СК неспособны к диалогу, пересказу, не используют личные местоимения. Коммуникативная сторона речи практически отсутствует.

Недостаток взаимной коммуникации проявляется при отсутствии игры-имитации,

творческой игры со сверстниками. Крупная моторика угловатая, с двигательными стереотипиями, атетозоподобными движениями, ходьбой с опорой на пальцы ног,

мышечной дистонией. Эмоциональная сфера не развивается или развивается с большой задержкой, отсутствует реакция оживления на попытки родителей взять их на руки (при выраженном симбиозе с матерью), не формируется различение своих и чужих. Комплекс оживления возникает спонтанно, в рамках аутистических интересов, и проявляется общим двигательным возбуждением. Нарушена инстинктивная деятельность в форме пищевого поведения, инверсии цикла «сон-

бодрствование». Психическая деятельность обеднена, стереотипна, с симптомами тождества и отсутствием подражания. У пациентов не формируется абстрактное мышление. У больных СК при выраженном отставании в развитии высших психических функций отмечаются диссоциация, дезинтеграция внутри отдельных сфер психической деятельности.

Течение болезни, исход. Аутизм в тяжелой форме (по шкале CARS - 37-45 баллов)

сохраняется на протяжении жизни, останавливает психическое развитие ребенка.

Послабление аутистической симптоматики отмечается во втором (6-8 лет)

отставленном критическом возрастном периоде (тогда возможна небольшая положительная динамика в развитии речи, мелкой моторики). Неспособность к воспроизведению усвоенных знаний и навыков, к использованию их в новой ситуации свидетельствует об отсутствии при СК воображения, способности представить себе. Отсутствие воображения, способности мыслить по аналогии создает главные трудности при попытках обучения. Объяснения учителя

1511

Медицинские книги

@medknigi

малопонятны, так как в потоке информации они не отделяют смысловые моменты от фона. Понятия «знание» и «навык» теряют свой смысл, поскольку они не могут ими воспользоваться. Больные проводят время в одиночестве, не подключаются к домашним занятиям, остаются безразличными к оценкам взрослых, не стараются понравиться, заслужить похвалу, не испытывают потребности в общении со сверстниками. Дефицитарные проявления у пациентов отмечаются с периода младенчества, к пубертатному возрасту интеллект в 75% случаев снижен (IQ <70).

Параклинические исследования. На ЭЭГ у пациентов с СК отмечается задержка

вформировании основного ритма, что отчетливо прослеживается в младшем возрасте. По мере взросления параметры ЭЭГ нормализуются, но приблизительно

в1/4случаев в возрасте до 8 лет отмечаются десинхронизированные ЭЭГ со сниженной амплитудой потенциалов и отсутствием α-ритма, а в 20% случаев - ЭЭГ с доминированием ритмической θ-активности.

Иммунологические показатели приобретенного иммунитета при СК не превышают нормативные.

Патопсихологическое обследование пациентов с СК выявляет наличие выраженного когнитивного дефицита, характеризуемого диссоциацией в развитии разных сфер психической деятельности. Восприятие развивается с задержкой,

отмечается отставание от нормы по предметно-содержательному (фигуры Липера)

и операционному (идентификация формы) компонентам зрительного восприятия.

Крупная и мелкая моторика диссоциированно незрелы, причем в сфере мелкой моторики наблюдается более грубое отставание от нормы по всем анализируемым параметрам. У пациентов с СК по сравнению с нормой большинство рисунков выполняется со схематичным и смешанным типом изображения, практически отсутствует пластичный тип изображения. Во всех рисунках наблюдается выраженное отклонение от вертикали, большинство рисунков с одновременным искажением формы и пропорций фигуры. Значительное отставание отмечается в когнитивных сферах - когнитивных представлениях и в вербальной зоне,

выраженное отставание от здоровых сверстников по выполнению методик,

направленных на оценку операционного и предметно-содержательного компонентов мышления («малая предметная классификация» и «конструирование объектов»).

26.7.1.2. ДЕТСКИЙ АУТИЗМ. ИНФАНТИЛЬНЫЙ ПСИХОЗ

1512

Медицинские книги

@medknigi

История вопроса. Психотические формы РАС составляют 61% (Симашко-ва Н.В.

и др., 2013, 2016). Среди них основное место занимает детский ИП (35%) в круге

•Качественные нарушения социального поведения.

•Качественные коммуникативные нарушения.

•Стереотипии в поведении.

•Манифестация симптомов до трехлетнего возраста.

•Страхи, нарушения сна и привычек приема пищи, возбуждение, приступы ярости,

агрессия, самоповреждение и другие неспецифические симптомы.

Клиническая картина. При ИП манифестные приступы с ведущей катато-

нической симптоматикой возникают в первые 3 года жизни ребенка на фоне диссоциированного дизонтогенеза или нормального развития. Кататонические расстройства (неспецифические - по МКБ-10), коморбидные с РАС (по DSM-V,

2013) занимают ведущее место в приступе, носят у большей части больных генерализованный гиперкинетический характер (бег по кругу, вдоль стены, из угла в угол, подпрыгивания, раскачивания, карабканье наверх, атетоз, потряхивания кистями, ходьба с опорой на пальцы ног, изменчивый мышечный тонус). Возможен шаг с опорой не на всю стопу, а лишь на ее внутренний или наружный край, на носки с поджиманием III-V пальцев. Больные припадают то на одну, то на другую ногу, прихрамывают. Имеет место эхопраксия. Пациенты совершают разнообразные стереотипные движения: перебирают пальцами рук, потряхивают кистями, разводят пальцы веером, вращают кистями перед глазами. Моторное возбуждение сопровождается в разной степени выраженности негативизмом. Лицо искажают гримасы: больные раздувают щеки, кривят рот. Речь - смазанная, с

персеверациями, эхолалиями. Периодами она становится бессвязной, представляет собой набор слов, слогов, обрывков из воспоминаний, прочитанных книг,

сказанных кем-то фраз. Попытки понять речь больных, вступить с пациентами в сопряженную речь или диалог, прервать их не приносят успеха. Больные внезапно замолкают на половине слова, растягивают слова, говорят то тихим голосом, то неожиданно пронзительно или утробно кричат. Моторное возбуждение сопровождается негативизмом. Дети не нуждаются в общении с окружающими,

родными и близкими, часто сохраняют собственную территорию, при

1513

Медицинские книги

@medknigi

вмешательстве проявляются тревога, агрессия, плач, отторжение коммуникации. У

них отмечаются вегетативные реакции, повышенная потливость. Выраженность кататонии при ИП по шкале кататонии BFCRS (Bush-Francis Catatonia Rating Scale) (Bush G., Fink М., Petrides G. et al., 1996) составляет 29,5±0,5 балла.

Выраженность аутизма по шкале CARS при ИП - 47,9±1,1 балла, что соответствует тяжелому аутизму. Сочетание кататонических нарушений с аутизмом при ИП приостанавливает физиологическое (онтогенетическое) развитие ребенка на протяжении приступа, способствует формированию «нажитой» задержки психического развития. На выходе из приступов больным свойственны стереотипные формы влечений (удерживание стула, мочеиспускания, особенности пищевого поведения с фиксацией на определенных видах пищи).

Продолжительность манифестных приступов - 2-3 года.

В ремиссии дети не могут усидеть на месте во время занятий, бегают, прыгают,

крутятся на стуле, залезают под стол. Обращают на себя внимание моторная неуклюжесть, нарушение соразмерности движений, расстройства ритма и темпа в сложных движениях, организации движений в пространстве. Избыточная однообразная двигательная активность у пациентов сочетается с нарушением внимания: легкой отвлекаемостью или чрезмерной сосредоточенностью,

застреваемостью. На данном этапе течения болезни больным в 1/3 случаев ставят диагноз «синдром дефицита внимания и гиперактивности» (СДВГ, DSM-V), что неправомерно. При эмоциональном напряжении возникает мимолетный комплекс оживления с повторяющимися движениями, которые удается прервать замечанием,

переключить пациента на другие виды движений. У больных сохраняются проблемы в самостоятельной организации и планировании времяпрепровождения.

Сформировавшаяся в период манифестного приступа диссоциированная задержка психического развития на фоне абилитации в ремиссии в большинстве наблюдений смягчается. IQ у всех больных более 70. У пациентов развивается эмоциональная сфера, сохраняется негрубый когнитивный дизонтогенез. К 7-9 годам гиперкинетический синдром (с преобладанием гиперактивности и импульсивности)

на фоне проведенной ПФТ и реабилитации купируется. В речи у больных сохраняется неправильное эмоциональное интонирование, что делает речь механической и неестественной.

Голос может быть высоким и иметь причудливый ритм и акцент, страдает прагматическая сторона речи (Gillberg C., 2009). Выраженность аутизма смягчается до 33-36 баллов (легкий/умеренный аутизм по шкале CARS), в дальнейшем у 50%

1514

Медицинские книги

@medknigi

больных аутизм и вовсе не определяется по шкале CARS. По-видимому, его можно оценить как высокофункциональный (Руководство по диагностике и статистике психических расстройств, 2013) с перспективой дальнейшего развития интеллекта,

коммуникации, социальной адаптации. Больным доступно считывание социальных знаков, понимание скрытых смыслов, стремление быть принятыми сверстниками,

иметь друзей. Они заканчивают общеобразовательную среднюю школу, поступают в вузы, колледжи, в дальнейшем успешно работают, все лучше и легче адаптируются в коллективе. Высокофункциональный аутизм и СА - нозологиче-ски разные состояния. Социальная адаптация нарушена в большей мере при СА.

При манифестации ИП полиморфными приступами отмечаются кратковременные симптомы малой кататонии (по шкале BFCRS - 6,2±1,1 балла). В периоды ослабления кататонии в полиморфных приступах отмечаются неврозоподобные

(моторные и голосовые тики, гиперкинезы), психопатоподобные (агрессия,

сексуальные влечения, нарушения пищевого поведения) и аффективные

(депрессии, гипомании) нарушения. В ремиссиях клиническая картина не отличается от описанной выше (после перенесения кататонических приступов ИП).

Моторные тики у 1/3 больных сохраняются.

Течение заболевания, исход. При ИП в рамках детского аутизма возрастной фактор и фактор развития (положительные тенденции онтогенеза), реабилитация способствуют благоприятному исходу (практическое выздоровление составляет

6%, высокофункциональный аутизм - 50%, регредиентное течение - 44%).

Заболеваемость ИП в мире достигает 30-40 на 10 000 детского населения.

Параклинические исследования. На ЭЭГ у больных ИП в большинстве случаев

α-ритм регулярный, неравномерной частоты (8-10 Гц). θ-Активность никогда не наблюдается в виде выраженного ритма (регистрируются лишь редкие группы θ-

волн), что в целом является благоприятным прогностическим признаком. Усиление

ß-активности коррелирует с остротой состояния. Обращает на себя внимание тот факт, что у больных ИП на выходе из кататонического приступа, когда кататонические расстройства замещаются «нажитым» гиперкинетическим синдромом, в ЭЭГ, наряду с уменьшением ß-ритма, появляется выраженный сен-

сомоторный (μ) ритм. Частота μ-ритма соответствует возрасту, а спектральная мощность существенно превосходит возрастные границы.

При ИП в приступах отмечена активация врожденного иммунитета (увеличение активности ЛЭ и повышение уровня острофазных белков), что является показателем остроты состояния. В ремиссии у пациентов с ИП наблюдается

1515

Медицинские книги

@medknigi

снижение активности ЛЭ до контрольных значений, при этом активность острофазного белка α1-протеиназных ингибиторов значимо превышает контрольные показатели.

Показатели приобретенного иммунитета - в границах нормы. В ремиссии активация врожденного и приобретенного иммунитета не прослеживается

(показатели соответствуют нормативным).

По данным патопсихологического исследования, при ИП имеет место искаженный когнитивный дизонтогенез с диссоциированным по сравнению с нормой психическим развитием (без грубого отставания, за исключением мелкой моторики). Отмечается диссоциация операционного и предметно-содержательного компонентов мышления и восприятия. Предметно-содержательный аспект мышления имеет более грубое отставание, чем аналогичный компонент гнозиса.

При ИП наиболее отчетливо проявляются явления асинхронии формирования функций и систем, отмечаются нарушения точности обработки фонетической информации, которые существенно влияют на когнитивную дисфункцию при РАС.

Отмечается недостаточная сформированность произвольной регуляции деятельности и поведения, и в первую очередь регуляции, связанной с ориентировкой на других детей.

26.7.2. Атипичный аутизм

История вопроса. В МКБ-10 (1994) впервые сформулировано понятие атипичного аутизма (АА), которому в последние 10-15 лет придается большое значение. К

атипичному аутизму в детском возрасте относится большинство наиболее тяжелых форм аутизма при разных нозологиях (Башина В.М., Симашкова Н.В., Якупова Л.П., 2006; Симашкова Н.В., 2006, 2013; Gillberg С., Hellgren L., 2004 и др.). В

прилагаемых к МКБ-10 (1994) исследовательских диагностических критериях сказано, что «аутизм может быть атипичным по возрасту начала (F84.10) и по феноменологии (F84.11). В АА включены психотические (АДП) и непсихотические

(умеренная УМО с аутистическими чертами) варианты.

Эпидемиология. Данных о распространенности АА в целом в медицинской литературе нет.

Название: атипичный аутизм.

Синоним: АДП.

Код по МКБ-10 - F84.1.

Диагностика.

1516

Медицинские книги

@medknigi

1. АДП (F84.10) с возрастом манифестации после 3 лет жизни (20% случаев).

Клиническая картина и параклинические характеристики сходные с описанными выше у больных ИП. Отличаются от него исключительно возрастом манифестации.

На этой группе больных мы останавливаться не будем.

2. АДП (F84.11, F84.12) с атипией по симптоматике встречается в 80% наблюдений и включает АДП эндогенный и АДП синдромальный, УМО с аутистическими чертами. Манифестация болезни - в течение первых 5 лет жизни. Отсутствует полная клиническая картина детского аутизма. У больных преобладают фобии,

возбуждение, нарушения пищевого поведения и другие неспецифические симптомы (ВОЗ, 2012).

26.7.2.1. АТИПИЧНЫЙ ДЕТСКИЙ ПСИХОЗ ЭНДОГЕННЫЙ

Клиническая картина. Регрессивно-кататонические приступы возникают на фоне аутистического дизонтогенеза на 2-5-м году жизни. Начинаются с углубления аутистической отрешенности. Ведущим является регресс высших психических функций: речи, моторики (с частичной утратой ходьбы), навыков опрятности,

игры, пищевого поведения (вплоть до поедания несъедобного).

Кататонические нарушения возникают вслед за негативными (аутистически-ми и регрессивными). Выраженность кататонии при АДП, эндогенном по шкале BFCRS,

соответствует 40±4,1 балла. Ведущее место в их структуре занимает двигательное гиперкинетическое возбуждение. Больные бегают по кругу, по диагонали,

карабкаются наверх с ловкостью обезьяны, перемещаются с опорой на пальцы ног,

внутреннюю или наружную сторону стопы. У меньшей части больных АДП эндогенным преобладает гипокинетический вид кататонии. Больные кратковременно застывают на месте, как куклы, становятся на голову, принимают позу паука, ежа, выгибаются дугой. Во время кормления пациенты проглатывают пищу, не жуя, или подолгу держат ее во рту, закладывают за щеку. Мимические реакции обеднены, выделяются стигмы дизгенеза, выступают нелокализованные малые неврологические знаки. В самом приступе и особенно в ремиссии отмечаются подкорковые стереотипии, вытесняющие целенаправленные движения.

В кистях рук отмечаются однообразные движения древнего, архаического руброспинального и стриопалидарного уровня: моющего, складывающего,

потирающего типа, битье по подбородку, взмахи руками, как крыльями.

Калейдоскоп их столь велик, что поведенческие фенотипы часто меняются и неотличимы при разных нозологиях. Для уточнения генеза расстройства,

дифференциации с другими тяжелыми формами психотического аутизма при УМО

1517

Медицинские книги

@medknigi

(синдромами Мартина-Белла, СД и др.) необходимо проведение дополнительных генетических исследований.

Выраженность аутизма по шкале CARS при эндогенном АДП составляет 52,8±2,8

балла, что соответствует крайне тяжелому аутизму. Регресс, кататония, тяжелый аутизм останавливают психическое развитие ребенка. Длительность приступов АДП - 4,5-5 лет.

Ремиссии при эндогенном АДП низкого качества, с сохранением тяжелого аутизма

(42,2 балла), когнитивного дефицита. Кататонические двигательные стереотипии проходят сквозным симптомом на протяжении болезни в форме подкорковых протопатических двигательных стереотипий. Абилитация малорезультативна.

Статистически достоверно улучшается крупная моторика (навык ходьбы).

Собственная речь не формируется, у 1/3 больных развивается эхоречь. Мышление остается конкретным, абстрактные формы познания недоступны, эмоциональная сфера не развивается. Бред и галлюцинации у больных не прослеживаются. В 80%

случаев больные АДП обучаются по коррекционным программам для детей со сниженным интеллектом, остальные адаптированы к пребыванию в семье или помещены в интернаты социальной защиты. АДП по критериям МКБ-10 шифруют в рубрике «Общие нарушения психологического развития» со снижением интеллекта (F84.11).

Течение болезни - прогредиентное.

Параклинические исследования. В периоде регресса при эндогенном АДП наблюдается дезорганизация ЭЭГ: доминирование θ- и δ-ритмов при слабой выраженности, низкой частоте α-ритма. В ремиссии активность обоих медленно-

волновых диапазонов уменьшается, но достоверно отличается от нормы. α-Ритм восстанавливается (частично или полностью), но его частота ниже возрастных нормативов. ß-Активность усилена примерно в 40% случаев и коррелирует с остротой состояния.

При эндогенном АДП отмечается повышение уровня аутоантител к нейроан-

тигенам по сравнению с контролем, что отражает активацию приобретенного иммунитета. Активация врожденного иммунитета (повышение уровня ЛЭ,

острофазных белков), так же как и у больных ИП, коррелирует с остротой состояния. В ремиссии у пациентов с АДП наблюдается снижение активности ЛЭ до контрольных значений, при этом активность острофазного белка α1-

протеиназных ингибиторов значимо превышает контрольные показатели.

1518

Медицинские книги

@medknigi

По данным патопсихологических исследований, при эндогенном АДП отмечается сохранение стабильного когнитивного дефицита. Анализ, проведенный с учетом результатов PEP, показывает, что больные АДП характеризуются выраженной диссоциированной ретардацией в развитии разных сфер психической деятельности.

Восприятие развивается с задержкой, грубое отставание отмечено в сферах когнитивных представлений и вербальной сферы. Результаты выполнения патопсихологических методик показывают, что больные АДП грубо отстают от здоровых сверстников по предметно-содержательному (фигуры Липера) и

операционному (идентификация формы) компонентам зрительного восприятия.

При выполнении методики «фигуры Липера» у больных АДП часто наблюдается фрагментарность зрительного восприятия наряду с вычурными ответами

(например, «грязь», «земля», «микробы» при ответах на первую карточку с изображением собаки). Выполнение методики «идентификация формы» также малодоступно вследствие слабой когнитивной переработки и соотнесения с образцом гностической информации. Операционный и предметно-содержательный компоненты мышления - также с грубой диссоциированной ретардацией, в силу которой наиболее страдает операционный компонент мышления. В сфере мелкой моторики наблюдается максимально выраженное отставание от нормы по всем оцениваемым и анализируемым параметрам. У больных АДП рисунки либо со схематичным, либо с начально примитивным типом изображения, все рисунки с выраженным отклонением от вертикали, верхние конечности низкодифферен-

цированные и практически всегда изображены по типу рук-палок. Наблюдается грубое искажение формы и пропорций фигуры.

В наиболее тяжелых случаях у больных АДП с выраженным аутистическим дизонтогенезом в преморбиде и снижением активности в доманифестном периоде ведущими регрессивными проявлениями в манифестном приступе, наряду с когнитивным дефицитом, формируется псевдоорганический дефект с моторной недостаточностью (моторная дебильность, по Дюпре). Дефект имеет биологическое подтверждение. Данные нейровизуализации: изменения плотности пери-

вентрикулярного белого вещества и увеличение боковых желудочков мозга на МР-

томограмме (Скворцов И.А., Ермоленко Н.А., 2003). Нейрофизиологические маркеры: усиление δ-ритма и θ-ритма на ЭЭГ и иммунологические корреляты в форме повышения уровня антител к ОБМ (Симашкова Н.В., Якупова Л.П.,

Клюшник Т.П., 2009, 2011; Симашкова Н.В., Зверева Н.В., Сергеенко А.А.,

Строгова С.Ю., 2015).

1519

Медицинские книги

@medknigi