5 курс / Психиатрия и наркология для детей и взрослых (доп.) / Психиатрия_Национальное_руководство,_2_е_изд_Александровский_Ю_А

Основные черты патологии. Этиология описываемого состояния не известна.

Предполагается, что в процессе развития мозга нарушается связь между функциональными системами коры и непосредственно двигательными системами.

Авторы, придерживающиеся данной гипотезы, указывают на возможную наследственную природу таких нарушений. Другие исследователи склоняются в пользу альтернативной гипотезы, предполагающей наличие минимальных неврологических нарушений, проявляющихся на системном уровне. Состояние проявляется различными по уровню нарушениями моторных функций - от неуклюжей или спотыкающейся походки, натыкания на препятствие до трудностей в игре с мячом, в рисовании, завязывании шнурков и застегивании пуговиц и т.д.

Как правило, у таких детей некрасивый почерк, они неаккуратны в тетрадях, что ведет к проблемам в школе и сопутствующим невротическим, социальным и эмоциональным расстройствам.

Эпидемиология. Точных данных о распространенности нет, поскольку диагностические рамки не очень строгие. Называются цифры от 2 до 6% среди дошкольников. Мальчики страдают чаще девочек.

Профилактика. Заключается в раннем выявлении нарушений моторных функций и их психолого-педагогической коррекции. Хорошие результаты дает работа по методу М. Монтессори.

Классификация. Не разработана.

Диагностика. В МКБ-10 диагностический алгоритм предполагает: 1) снижение моторных навыков на два стандартных отклонения ниже возрастных показателей по стандартизированному тесту; 2) существенное влияние нарушений моторики на повседневную жизнь и учебную деятельность; 3) сохраненность интеллекта и отсутствие неврологических нарушений.

Лечение. Собственно нарушения двигательных функций преодолеваются занятиями лечебной физкультурой, в ходе нейропсихологической коррекции и использованием методик перцептивного моторного обучения. Вторичные невротические расстройства требуют комплексного фармакологического и психотерапевтического лечения.

Прогноз. Как правило, владение моторными навыками улучшается, но неуклюжесть, неловкость могут сохраняться на протяжении всей жизни.

25.9. СМЕШАННЫЕ СПЕЦИФИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА ПСИХОЛОГИЧЕСКОГО (ПСИХИЧЕСКОГО) РАЗВИТИЯ

1490

Медицинские книги

@medknigi

Это остаточная категория, в которую, согласно МКБ-10, включаются расстройства,

в рамках которых причудливым образом сочетаются и расстройства развития речи,

и расстройства двигательных функций, и расстройства школьных навыков, т.е.

соблюдаются критерии F80.-F81.x и F82. Код по МКБ-10 - F83.

Для их дифференциальной диагностики предлагается использование приводимых таблиц.

Таблица 25.1. Дифференциальная диагностика нарушений артикуляции*

Медицинские книги

@medknigi

Здесь «+» соответствует норме, «-» патологии.

Таблица 25.3. Диагностика речевых нарушений: методы и оценка*

Медицинские книги

@medknigi

В ходе работы с ребенком необходимо обращать внимание на следующие речевые особенности:

произношение звуков и наличие напряжения речевого аппарата, темп речи, склонность к шаблонным, стереотипным ответам или многоречивости, интонационные особенности речи,

включая эмоциональную окрашенность, наличие вербальных (называние сходного по смыслу слова) и литеральных (называние сходного по звучанию слова) парафазий, контами-наций

1493

Медицинские книги

@medknigi

(смешение слов, например: дом+кот=мот)

Медицинские книги

@medknigi

-ниже нормы

*Таблица цитируется по: Пережогин Л.О. Специфические расстройства речи и школьных навыков: диагностика и коррекция. М.: Сфера, 2005. 112 с.

Список литературы

1.Бекшиева З.И. Коррекция письменной речи у школьников. Ростов н/Д. : Феникс, 2009. 318 с.

2.Гонеев А.Д., Лифинцева Н.И., Ялпаева Н.В. Основы коррекционной педагогики.

М. : Академия, 2004. 210 с.

3.Корнев А.И. Нарушения чтения и письма у детей. СПб. : МИМ, 1997. 330 с.

4.Пережогин Л.О. Специфические расстройства речи и школьных навыков. М. :

Сфера, 2005. 112 с.

5.Прищепова И.В. Дизорфография младших школьников. СПб. : Каро, 2006. 240 с.

6.Семенович А.В. Нейропсихологическая диагностика и коррекция в детском возрасте. М. : ACADEMIA, 2002. 167 с.

7.Sadock B.J., Sadock V.A. Kaplan and Sadock?s Handbook of Clinical Psychiatry. Philadelphia : Lippincott Williams and Wilkins, 2001. 480 p.

1495

Медицинские книги

@medknigi

Глава 26 Расстройства аутистического спектра

Н.В. Симашкова

Проблема расстройств аутистического спектра (РАС) является ключевой в современной психиатрии, многоплановой, значимой с медицинской и социальной точек зрения, в ряде аспектов нерешенной, нуждается в разработке мультидисциплинарных клини-ко-биологических исследований, в поиске новых абилитационных подходов, профилактической стратегии в оказании помощи детям с нарушениями психического развития. РАС представляют собой группу комплексных дезинтегративных нарушений психического развития,

характеризуемых отсутствием способности к коммуникации, социальному взаимодействию, стереотипностью поведения, приводящим к социальной дезадаптации. Для больных характерны также фобии, возбуждение, пищевое поведение и другие неспецифические симптомы (ВОЗ, 2012). Код по МКБ-10 -

F84. Общие расстройства психологического (психического) развития.

За последние 25 лет научный интерес к РАС переместился из узкой проблемы детской психиатрии в одну из центральных областей клинико-биологических исследований.

Актуальность проблемы в мире так возросла, что в 2001 г. - в год психического здоровья, она была объявлена ВОЗ одной из ведущих в психиатрии. В 2008 г.

Генеральной Ассамблеей ООН день 2 апреля провозглашен Всемирным днем распространения информации о проблеме аутизма. В 2012 г. проблема РАС и других расстройств развития включена в повестку дня 67-й сессии Генеральной Ассамблеи ООН, а в 2014 г. - в 67-ю сессию ВОЗ.

РАС не знают географических, экономических и культуральных границ, включают нозологически разные заболевания.

Расстройства аутистического спектра (РАС)

Синонимы РАС: аутистические расстройства, общие расстройства психического развития, первазивные расстройства развития, ранний детский аутизм, аутизм в детстве.

26.1. ЭПИДЕМИОЛОГИЯ Частота встречаемости РАС в детском возрасте за последние 30-40 лет для

большинства стран, где учитывается статистика данного заболевания, поднялась от

4-5 человек на 10 000 детей (Lotter V., 1966; Wing L., 1996) до 50-116 случаев на 10 000 детей

1496

Медицинские книги

@medknigi

(Gillberg C., 2004; Kogan S.J., Blumberg L.A. еt al., 2009; Meyer-Lindenberg A., 2011;

Garralda M.E., Raynaud J.P., 2012). Непонятно, что лежит в основе повышения распространенности: увеличение количества пациентов, более частая постановка диагноза, выделение аутистических расстройств у взрослых. По данным Н.В.

Симашковой (2006, 2011), это связано не только с более точной диагностикой РАС,

но и отчасти с включением атипичных форм аутизма, выявляемого при различных заболеваниях [шизофрении, умственная отсталость (УМО), синдроме Ретта (СР),

детском церебральном параличе и др.] с признанием его нозологической многофакторности. Установление распространенности аутизма в популяции взрослых лиц (Morgan C.N., Roy M., Mlele T. et al., 2002) показало, что при изучении взрослого населения (от 16 до 65 лет и старше) и использовании приемов обычного психиатрического обследования и шкалы PDD-MRS (the Pervasive Developmental Disorder - Mental Retardation Scala,1990) в общем населении распространенность аутизма составила 7,7 на 10 000, в группе лиц с трудностями обучения - 30 на 10 000 популяции.

По последним данным ВОЗ (67-я сессия Всемирной ассамблеи, пункт 13,4 A67/17

от 21 марта 2014 г.), региональные оценки распространенности РАС имеются только по европейскому региону и региону стран Америки, которые не различаются между собой в статистическом отношении: для Европы медианный показатель составляет 61,9 на 10 000 (диапазон 30,0-116,1 на 10 000), а для стран Америки он составляет 65,5 на 10 000 (диапазон 34-90 на 10 000). В среднем - 62 на

10 000 детского населения.

Соотношение встречаемости аутистических расстройств у мальчиков и девочек находится в пределах от 2,6:1 до 4:1 (ВОЗ, 2014).

26.2. ЭТИОПАТОГЕНЕЗ РАССТРОЙСТВ АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА

Этиопатогенез РАС не имеет общепризнанной концепции. Причины болезни могут быть самыми разными - от эндогенно-наследственных до экзогенно-

органических, психогенных и даже экологических. Следует иметь в виду, что существующие гипотезы не исключают друг друга, описывают комплексные нарушения. Большинство исследователей склоняются к тому, что аутизм в детстве имеет нейробиологическую основу и является результатом общемозговых нарушений. Генетические гипотезы признают РАС одним из наиболее генетически обусловленных заболеваний среди нейропсихиатрических расстройств. Семейные исследования показали, что риск повторения РАС у сибсов

1497

Медицинские книги

@medknigi

в 20 раз выше, чем в общей популяции. Исследования близнецов подтвердили, что семейное накопление аутистических черт является следствием высокой наследуемости (h2:0.8). Различные генетические гипотезы рассматривают РАС как результат структурных изменений генома на различных уровнях: нуклеотидные замены в генах, изменение числа копий генов, изменение количества хромосом в отдельных клетках. Дизнейроонтогенетические гипотезы, основывающиеся на нарушениях развития нервной системы, рассматривают аутизм как заболевание,

обусловленное дефектами развития мозга на ранних онтогенетических этапах. С

помощью КТ и МРТ в результате гистологических и нейрохимических исследований у больных с РАС выявлены различные аномалии головного мозга, к

которым относят уменьшение объема мозга или только его височной коры,

морфологические изменения мозжечка, гипоплазию червя мозжечка и ствола мозга,

патологию мозолистого тела, локальное расширении лобной коры, нарушение созревания нейронов во фронтальной коре, изменения перивентрикулярного белого вещества и увели чение объема боковых желудочков мозга. Однако аутистические расстройства не могут связываться с поражением какого-либо конкретного отдела мозга. Дизнейроонтогенез сопровождается появлением распространенных диффузных изменений в мозге, следствием которых является нарушение межнейрональ-ных контактов, комиссуральных и ассоциативных связей, что,

вероятно, вносит определенный вклад в генез аутистических синдромов. К

возможным причинам нарушения развития нервной системы могут быть отнесены различные внешние факторы: травма, инфекция или постинфекционное состояние матери во время беременности, родовая травма, первичное нарушение обмена веществ, вакцинации (особенно АКДС - против коклюша, дифтерии и столбняка),

некоторые ЛС (типа талидомида), промышленные токсины и др. Доказана патопла-

стическая роль возрастного фактора. Клинико-катамнестические исследования показали, что при начале болезни в 16-18 мес жизни (пик апоптоза) они протекают наиболее тяжело, с преобладанием в клинической картине регрессивных расстройств.Нейрохимические гипотезы рассматривают генез РАС в связи с нарушениями формирования нейротрансмиттерных систем (глютаматной, холи-

нергической, серотонинергической, дофаминергической и ГАМК-ергической).

Нарушения могут быть связаны как с изменением скорости синтеза компонентов этих нейромедиаторных систем (рецепторов и переносчиков), так и с нарушением метаболизма нейромедиаторов. Иммунные гипотезы связывают развитие аути-

стических расстройств с отклонениями в иммунной системе матери, которые могут

1498

Медицинские книги

@medknigi

быть обусловлены как эндогенными факторами во время беременности, включая влияние внутриутробных инфекций. Получены экспериментальные и клинические подтверждения, что повышенный уровень аутоантител к нейроантигенам,

противовоспалительных цитокинов, значительное снижение количества СD4+-Т-

лимфоцитов, натуральных киллерных клеток и др., выявляемых в крови матери,

иммунные отклонения способны негативно влиять на развитие мозга, что на клиническом уровне находит свое отражение в нарушении когнитивных функций и поведенческих реакций у детей. Активация приобретенного иммунитета (высокий уровень аутоантител к нейроантигенам) при тяжелом нарушении развития нервной системы, поражении психической деятельности отмечается при атипичном детском психозе (АДП). Активация врожденного иммунитета (увеличение активности ЛЭ,

повышение уровня острофазных белков - маркеров воспаления) коррелируют с остротой состояния. Опиоидная гипотеза связывает развитие аутистических расстройств с повышенным уровнем эндогенных опиоидов (бета-эндорфинов),

который обнаруживается в плазме и форменных элементах крови пациентов с РАС,

а также в крови их матерей. О возможном опиоидном механизме патогенеза аутизма свидетельствует тот факт, что блокатор опиоидных рецепторов налтрексон в ряде случаев улучшает клиническую картину РАС. С открытием опиоидных пептидов пищевого происхождения - казоморфинов (продуктов гидролиза казеина молока), глиадо- и глютеноморфинов (продуктов гидролиза белков злаковых культур) - возникла новая разновидность опиоидной гипотезы -экзорфиновая гипотеза аутизма. Согласно этой гипотезе, патогенез аутизма рассматривается в связи с нарушением проницаемости кишечного барьера, а также снижением активности ферментов, расщепляющих белки и пептиды. Следствием этого является повышенное содержание пептидов в крови ребенка (казо-, глиа-до- и

глютеноморфинов). Образующиеся экзорфины проникают в мозг, где оказывают воздействие на опиоидную и связанные с ней другие нейрохимические системы,

приводя к развитию симптоматики заболеваний аутистического спектра. Аффективная и когнитивная гипотезыпридают значение врожденному нарушению эмоциональных контактов (первичный дефицит аффективности). В

последнее время признается наличие когнитивного дефицита при РАС, вследствие чего у детей-аутистов страдает социальное восприятие, способность увидеть мир с точки зрения другого, обозначаемая термином theory of mind.

26.3. КЛАССИФИКАЦИЯ РАССТРОЙСТВ АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА

1499

Медицинские книги

@medknigi