Фосфат в сыворотке |
|
N или |
|
N или |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Хлорид в сыворотке |
|
N или |
N или |
N |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Кальций в моче |
|
|
N или |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
цАМФ в моче |
|
|
|
|
N или |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
25(OH)D3 |
или |
N или |
|
N |
1,25(OH)2D3 |
|
в |
сыворотке |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Остеокальцин |
|
в |
N или |
|
N |
сыворотке |
|
|
|
|
|
|
|
|
— слегка повышен, — существенно повышен, — снижен, N — норма.
Таблица 24.4. Заболевания, сопровождающиеся эктопической продукцией 1,25(OH)2D3
Хронические гранулематозы
Саркоидоз
Туберкулез
Кокцидиоидоз
Гистоплазмоз
Кандидоз
Проказа Гранулема, вызванная инородным телом (силиконовые протезы; липоидная пневмония) Бериллиоз
Злокачественные новообразования
Лимфома
Лимфогранулематоз
Семинома Рак почек
Таблица 24.5. Этиология гипокальциемии
Дефицит ПТГ
Послеоперационный гипопаратиреоз Идиопатический гипопаратиреоз
Синдром Ди Джорджи (агенезия паращитовидных желез) Метастазы в паращитовидные железы Поражение паращитовидных желез при гранулематозах Гемохроматоз Болезнь Вильсона
Интоксикация алюминием Лечение 131I
Подавление секреции ПТГ
Повышение уровня магния в сыворотке
Лечение амифостином
Резистентность к ПТГ
Псевдогипопаратиреоз Типа Ia
Типа Ib Типа Ic Типа II
Аутоантитела к ПТГ (например, после хирургического лечения гиперпаратиреоза) Дефицит магния
Усиленный захват кальция костями
Синдром голодных костей Лечение 131I
Лечение остеомаляции витамином D Нарушения обмена витамина D
Таблица 24.6. Классификация и дифференциальная диагностика форм резистентности к ПТГ
Заболевание |
Гипокальцие- |
Уровень |
Дефект |
Реакция почек |
Наследствен |
Резистент- |
|
|
мия, гипер- |
ПТГ1—84 |
в |
(а) |
(экскреция |
ная остео- |
ность к |
|
Gsальфа |
|
фосфатемия |
сыворотке |
|
цАМФ) на |
дистрофия |
другим |
|
|
|
|
|
введение ПТГ |
Олбрайта |
гормонам |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Псевдогипопаратиреоз |
+ |
|
|
+ |
|
+ |
+ |
типа Ia |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Псевдогипопаратиреоз |
+ |
|
|
– |
|
– |
– |
типа Ib |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Псевдогипопаратиреоз |
+ |
|
|
– |
|
+ |
– |
типа Ic |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Псевдогипопаратиреоз |
+ |
N |
|
– |
N |
– |
– |
типа II |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Псевдопсевдогипопара |
– |
N |
|
+ |
N |
+ |
– |
тиреоз |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
— повышение, — снижение, N — норма.
(а) Стимулирующая альфа-субъединица регуляторного белка, связывающего гуаниновые нуклеотиды.
Таблица 24.7. Характеристика препаратов кальция
Препараты |
|
Содержание кальция в препарате, мг/1 г |
|
|
Для в/в введения |
|
|
|
Кальция хлорид |
|
360 (1 г/10 мл) |
|
|
Кальция глюконат |
|
90 (1 г/10 мл) |
|
|
|
Для приема внутрь
Кальция карбонат |
400 (1 г/5 мл) |
|
|
|
|
|
|
|
|
Кальция глубионат |
64 (1,8 г/5 мл) |
|
|
|
|
|
|
|
|
Кальция глюконат |
90 |
|
|
|
|
|
|
|
|
Кальция лактат |
130 |
|
|
|
|
|
|
|
|
Кальция цитрат |
211 |
|
|
|
|
|
|
|
|
Кальция фосфат |
390 |
|
|
|
|
|
|
|
|
Таблица 24.8. Характеристика препаратов витамина D |
|
|
|
|
|
|
|
|
Препарат |
Активность по |
Начало |
Длительность |
|
|
отношению к 25(OH)D3 |
действия, сут |
действия |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Эргокальциферол |
1 |
10—14 |
Недели—месяцы |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Холекальциферол |
1 |
10—14 |
Недели—месяцы |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Дигидротахистерол |
5—10 |
|
4—7 |
7—21 сут |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Кальцифедиол |
10—15 |
|
7—10 |
Недели—месяцы |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Альфакальцидол |
1000 |
|
1—2 |
2—3 сут |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Кальцитриол |
1000 |
|
1—2 |
2—3 сут |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Глава 26. Болезни костей и нарушения минерального обмена удетей
Таблица 26.1. Уровень кальция в сыворотке у детей |
|
|
|
|
|
Возраст |
Общий кальций, ммоль/л |
|
|
|
|
|
Новорожденные 1—3 нед(а) |
1,9—2,85 |
|
|
|
|
|
Мальчики 1—15 лет и девочки 1—12 лет(б) |
2,4—2,65 |
|
|
|
|
|
Юноши 15—17 лет(б) |
2,37—2,63 |
|
|
|
Юноши 17—19 лет и девочки 12—15 лет(б) |
2,37—2,6 |
|
Девушки 15—19 лет(б) |
2,28—2,58 |
|
(а) Собственные данные.
(б) MF Burritt et al. Pediatric reference intervals for 19 biologic variables in healthy children. Mayo Clin Proc 65:329—336, 1990.
Таблица 26.2. Характеристика наиболее распространенных форм гипокальциемии у детей
Форма гипокальциемии |
Лабораторные показатели (уровень веществ в |
|
|
сыворотке) |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Фосфат |
25(OH)D3 |
1,25(OH)2D3 |
ПТГ1—84 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Новорожденные |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Ранняя гипокальциемия |
N |
N |
N или |
N или |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Поздняя гипокальциемия |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Гипопаратиреоз |
|
N |
N или |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Почечная недостаточность |
|
N |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Грудные дети и дети младшего возраста |
|
|
|
|
|
|
|
|
Тяжелое заболевание |
N |
N |
N |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Гипопаратиреоз |
|
N |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Псевдогипопаратиреоз |
|
N |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Дефицит витамина D |
N, или |
|
N, или |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Витамин-D-зависимый рахит |
|
N |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Избыток фосфора |
|
N |
? |
|
|
|
|
|
|
|
N — норма, — повышение, — значительное повышение, — понижение, ? —
характерные изменения не установлены.
Таблица 26.3. Заболевания, сопровождающиеся дефицитом ПТГ
|
Заболевание |
Патология |
Возраст |
Сопутствующие |
|
|
паращитовидных |
проявления |
заболевания, |
|
|
|
753 |
|
|
желез |
болезни |
анамнестические |
|
|
|
признаки, тип |
|
|
|
наследования |
|
|
|
|
Преходящий |
Подавление |
2—10 дней |
Гиперкальциемия у матери |
гипопаратиреоз |
секреции ПТГ |
|
|
новорожденных |
|
|
|
|
|
|
|
Изолированный |
Дефект синтеза, |
Любой |
Обычно спорадический. |
идиопатический |
процессинга или |
|
Семейные формы наследуются |
гипопаратиреоз |
секреции ПТГ |
|
аутосомно-рецессивно, |
|
|
|
аутосомно-доминантно или |
|
|
|
сцепленно с X-хромосомой |
|
|
|
|
Синдром |
Агенезия или |
0—1 мес |
Агенезия или дисгенезия |
Ди Джорджи |
дисгенезия |
|
тимуса, тяжелый |
|
|
|
иммунодефицит, врожденные |
|
|
|
пороки сердца. Большинство |
|
|
|
случаев спорадические, |
|
|
|
обусловлены делециями 22q11 |
|
|
|
|
Аутоиммунный |
Аутоиммунное |
3 года |
Первичная надпочечниковая |
полигландулярный |
разрушение |
|
недостаточность, хронический |
синдром типа I |
|
|
генерализованный |
|
|
|
гранулематозный кандидоз |
|
|
|
кожи и слизистых, гипотиреоз, |
|
|
|
первичный гипогонадизм. |
|
|
|
Заболевание имеет семейный |
|
|
|
характер и поражает |
|
|
|
большинство братьев и сестер. |
|
|
|
Генетическая |
|
|
|
предрасположенность |
|
|
|
обусловлена мутациями генов |
|
|
|
на 21-й хромосоме |
|
|
|
|
Гемохроматоз |
Отложение железа |
15 лет |
Талассемии |
|
|
|
|
Послеоперационный |
Повреждение или |
10 лет |
Тиреоэктомия |
гипопаратиреоз |
ишемический некроз |
|
|
|
|
|
|
Гипомагниемия |
Подавление |
Любой |
Хронический понос, |
|
секреции ПТГ и |
|
врожденные и приобретенные |
|
резистентность к |
|
заболевания ЖКТ или почек |
|
ПТГ |
|
|
|
|
|
|
Таблица 26.4. Этиология и лабораторная диагностика гиперкальциемии у детей
Причина |
|
Лабораторные показатели |
|
Примечания |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Фосфат в |
25(OH)D3 в |
1,25(OH)2D3 |
ПТГ1—84 в |
Кальций в |
|
|
сыворотке |
сыворотке |
в сыворотке |
сыворотке |
моче |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Рахит недоношенных |
N или |
|
N |
N |
|
? |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
X-сцепленный |
N |
|
|
|
N или |
N или |
|
гипофосфатемический |
|
|
|
|
|
|
|
|
рахит |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Аутосомно-рецес- |
N |
|
N |
N |
|
|
|
сивный гиперкальциу- |
|
|
|
|
|
|
|
|
рический гипофос- |
|
|
|
|
|
|
|
фатемический рахит |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Синдром Фанкони |
N |
|
|
N |
N или |
N или |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Синдром Мак- |
N |
N |
|
N |
N |
? |
|
Кьюна—Олбрайта |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Гипофосфатемический |
N |
|
N |
N |
|
N |
|
рахит, вызванный |
|
|
|
|
|
|
|
|
новообразованием |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Витамин-D-зависимый |
|
|
N |
N |
|
|
|
рахит типа I |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Витамин-D-зависимый |
|
|
N |
N |
|
|
|
рахит типа II |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
N — норма, — повышение, — понижение, ? — характерные изменения не установлены.
Таблица 26.7. Характеристика типов остеопороза у детей
|
Тип |
Причина |
Возраст |
Наследование |
Дополнения |
|
|
|
проявления |
|
|
|
|
|
остеопороза |
|
|
|
|
|
|
|
|
Первичный остеопороз |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Идиопатически |
Неизвестна |
Препубертатный |
Приобретенное |
|
|
й остеопороз, |
|
период |
заболевание с |
|
|
юношеская |
|
|
генетической |
|
|
форма |
|
|
предрасположенностью |
|
|
|
|
|
|
|
Вторичный остеопороз |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Несовершенны |
Мутации генов |
От |
Обычно аутосомно- |
|
|
й остеогенез |
коллагена |
внутриутробного |
доминантное |
|
|
|
|
до подросткового |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Гомоцистинур |
Недостаточность |
Начиная с 10 лет |
Аутосомно-рецессивное |
Умственная |
|
ия |
цистатионинсинте |
|
|
отсталость, |
|
|
тазы |
|
|
арахнодактили |
|
|
|
|
|
я, дислокация |
|
|
|
|
|
хрусталика |
|
|
|
757 |
|
|
|
Большая |
|
Нарушение |
|
Пубертатный |
Аутосомно-рецессивное |
|
|
|
талассемия |
|
синтеза |
|
период |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
гемоглобина |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Стероидный |
|
Избыток |
|
Любой |
Приобретенное |
|
|
|
|
остеопороз |
|
эндогенных или |
|
|
|
заболевание |
|
|
|
|
|
|
|
экзогенных |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
кортикостероидов |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Гипокинетичес |
|
Снижение |
|
Любой |
Приобретенное |
|
|
|
|
кий остеопороз |
|
активности |
|
|
|
заболевание |
|
|
|
|
|
|
|
остеобластов |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Злокачественн |
|
Паранеопластичес |
Любой |
Приобретенное |
|
Характерен |
|
|
ые |
|
|
кая остеомаляция |
|
|
заболевание |
|
болевой |
|
|
новообразован |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
синдром |
|
|
ия |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Таблица 26.8. Классификация несовершенного остеогенеза |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Тип |
Хрупкость |
Склеры |
|
Диспл |
Глухота |
|
|
Наследование |
Распространенн |
|
|
|
костей |
|
|
|
азия |
|
|
|
|
ость (среди |
|
|
|
|
|
|
|
|
зубов |
|
|
|
|
новорожденных) |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
IA |
Умеренная |
|
Голубые(а) |
|
Нет |
У большинства |
|
Аутосомно- |
1:20 000 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
больных |
|
|
доминантное |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
IB |
Умеренная |
|
Голубые(а) |
|
Есть |
У большинства |
|
Аутосомно- |
1:40 000 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
больных |
|
|
доминантное |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
II |
Чрезвычайная |
Голубые(а) |
|
В |
Данных нет |
|
|
Обычно |
1:60 000 |
|
|
|
|
|
|
|
|
отдельн |
|
|
|
спорадическое, |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
ых |
|
|
|
реже аутосомно- |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
случаях |
|
|
|
рецессивное |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
III |
Сильная |
|
Голубые у |
|
В |
Более чем у |
|
|
Аутосомно- |
1:60 000 |
|
|
|
|
|
|
новорожд |
|
отдельн |
половины |
|
|
рецессивное или |
|
|
|
|
|
|
|
|
енных(а) |
|
ых |
больных |
|
|
аутосомно- |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
случаях |
|
|
|
доминантное |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
IVA |
Умеренная |
|
Нормальн |
|
Нет |
Более чем у |
|
|
Аутосомно- |
1:30 000 |
|
|
|
или сильная |
ые |
|
|
|
половины |
|
|
доминантное |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
больных |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
IVB |
Умеренная |
|
Нормальн |
|
Есть |
Более чем у |
|
|
Аутосомно- |
1:30 000 |
|
|
|
или сильная |
ые |
|
|
|
половины |
|
|
доминантное |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
больных |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
(а) Голубые склеры могут быть и у здоровых новорожденных и грудных детей.
Рисунок 26.1. Система регуляции концентрации Ca2+ в плазме. [Ca2+] — концентрация Ca2+,
(+) — стимуляция, (–) — торможение. Пунктирные линии: предполагаемые воздействия 1,25(OH)2D3 на резорбцию костной ткани и синтез ПТГ.
Рисунок 26.2. 10-летняя девочка с синдромом Вильямса (лицо эльфа).
