5 курс / Госпитальная педиатрия / Эндокринология, Н. Лавин_doc

Глава 23. Нарушения половой функции умужчин

Таблица 23.1. Классификация и этиология гипогонадизма у мужчин

I. Первичный (гипергонадотропный) гипогонадизм

А. Врожденный 1. Хромосомные аномалии

а. Синдром Клайнфельтера (кариотип 47,XXY и другие варианты)

б.Истинный гермафродитизм (мозаицизм 46,XX/46,XY и другие варианты) в. Синдром WAGR (делеция 11p13)

2. Моногенные заболевания а. Синдром Нунан (наследование аутосомно-доминантное; генетический дефект неизвестен)

б.Наследственная атрофическая миотония (наследование аутосомно-доминантное; дефект 19q13.3)

3. Анорхия

4. Агенезия или гипоплазия клеток Лейдига

5. Крипторхизм

6. Наследственные нарушения стероидогенеза в яичках а. Недостаточность 17альфа-гидроксилазы (снижение 17-гидроксилазной или 17,20-лиазной активности)

б.Недостаточность 17бета-гидроксистероиддегидрогеназы

в. Недостаточность 20,22-десмолазы Б. Приобретенный

1.Травма или перекрут яичек

2.Кастрация

3.Орхит

4.Хронические заболевания печени и почек

5.Облучение

6.Противоопухолевые алкилирующие препараты

7.Спиронолактон, кетоконазол, финастерид

8.Наркотики (метадон, героин, марихуана)

9.Алкоголь

10.Токсические вещества

11.Пожилой возраст

II. Вторичный (гипогонадотропный) гипогонадизм

А. Заболевания гипоталамуса 1. Врожденные

а. Изолированный дефицит гонадотропных гормонов

1)С аносмией или гипосмией (синдром Кальмана; наследование X-сцепленное, рецессивное либо аутосомно-доминантное)

2)Без сопутствующих аномалий развития (наследование аутосомно-рецессивное)

б. Синдром Паскуалини (изолированный дефицит ЛГ)

в. Синдром Прадера—Вилли (спорадический; делеции 15q11—13)

г. Синдром Лоренса—Муна—Бидля (наследование аутосомно-рецессивное) 2. Приобретенные а. Опухоль, гамартома, гранулематозы б. Инфекция

в. Черепно-мозговая травма Б. Гипопитуитаризм (см. табл. 6.1)

В. Функциональные нарушения гипоталамо-гипофизарной системы

740

1.Недоедание, нервная анорексия

2.Физическая нагрузка и стресс

3.Гиперпролактинемия

4.Лекарственные средства (аналоги гонадолиберина, эстрогены)

III. Нарушения действия андрогенов (мужской псевдогермафродитизм)

А. Тестикулярная феминизация (полная резистентность к андрогенам; кариотип 46,XY, спорадическое заболевание)

Б. Синдром Рейфенштейна (неполная резистентность к андрогенам; кариотип 46,XY, наследование X-сцепленное, рецессивное)

В. Недостаточность 5альфа-редуктазы (дефицит дигидротестостерона; кариотип 46,XY, наследование аутосомно-рецессивное)

Г. Лекарственные средства (спиронолактон, H2-блокаторы, антиандрогены) Д. Резистентность к андрогенам неясного генеза

IV. Нарушения действия ЛГ и ФСГ (мужской псевдогермафродитизм)

Таблица 23.2. Лабораторная диагностика и принципы лечения гипогонадизма у мужчин

Таблица 23.3. Классификация гинекомастии

Псевдогинекомастия

Жировая ткань Новообразование Нейрофиброматоз Силиконовая гинекомастия

Гинекомастия

Физиологическая гинекомастия новорожденных (действие материнских эстрогенов)

741

В препубертатном периоде

Лекарственные средства (эстрогены, гонадотропные гормоны) Эстрогенсекретирующие опухоли надпочечников Идиопатическая

Впубертатном периоде

Снормальными наружными половыми органами Физиологическая гинекомастия пубертатного периода

Синдром Клайнфельтера Наружные половые органы промежуточного типа

Смешанная дисгенезия гонад Резистентность к андрогенам

Дефицит тестостерона (нарушения синтеза или секреции) Истинный гермафродитизм

Впостпубертатном периоде Постклимактерическая гинекомастия Первичный гипогонадизм Вторичный гипогонадизм (реже) Лекарственные средства

Эстрогены, ХГ, кломифен, андрогены, антиандрогены (флутамид), спиронолактон, циметидин, кетоконазол, метронидазол, сердечные гликозиды, митотан, метилдофа, изониазид, фенотиазины, амфетамины, амфепрамон, резерпин, диазепам, противоопухолевые средства (цитостатики)

Наркотики Марихуана, диаморфин (героин)

Алкогольный цирроз печени Тиреотоксикоз ХПН

Гинекомастия после голодания ХГ-секретирующая опухоль Лейдигома

Эстрогенсекретирующие опухоли надпочечников и яичек

742

Рисунок 23.1. Гипоталамо-гипофизарно-гонадная система у мужчин. C Wang and RS Swerdloff. Evaluation of Testicular Function. In DM de Kretser (ed), Bailliere's Clinical Endocrinology and Metabolism (vol 6). London: Bailliere-Tindall, 1992.

Рисунок 23.2. Механизм действия тестостерона на клетки-мишени. CYP19 — ароматаза. FG Pocko and FFG Rommerts. Testosterone: An Overwiew of Biosynthesis, Transport, Metabolism and Action. In E Nieschlag and HM Behre (eds), Testosterone Action Deficiency Substitution. Berlin:

Springer-Verlag, 1990. Pp 1—22.

743

Рисунок 23.3. Обследование и лечение при вторичном гипогонадизме. N — норма, — снижен, — повышен. RS Swerdloff and SP Boyers. Evaluation of the male partner of an infertile couple: An algorithmic approach. JAMA 247:2418, 1982.

744

Рисунок 23.4. Схема обследования при мужском бесплодии. N — норма, — снижен, — повышен. RS Swerdloff and SP Boyers. Evaluation of the male partner of an infertile couple: An algorithmic approach. JAMA 247:2418, 1982.

745

Рисунок 23.5. Обследование и лечение больного с азооспермией. N — норма. RS Swerdloff, C Wang, FC Kandeel. Evaluation of the infertile couple. Endocrinol Metabol Clin North Am 17:301—331, 1988.

746

Рисунок 23.6. Обследование и лечение больного с олигозооспермией. N — норма. RS Swerdloff, C Wang, FC Kandeel. Evaluation of the infertile couple. Endocrinol Metabol Clin North Am 17:301—331, 1988.

747

Глава 24. Нарушения обмена кальция и фосфора увзрослых

Таблица 24.1. Причины гиперкальциемии

Усиленное вымывание кальция из костей

Первичный гиперпаратиреоз Злокачественные новообразования

Секреция ПТГ-подобных пептидов опухолями, локализующимися вне костей Секреция цитокинов опухолями, локализующимися в костях Разрушение кости метастазами

Длительная обездвиженность Тиреотоксикоз Гипервитаминоз A

Болезнь Педжета (деформирующий остоз) Метафизарная хондродисплазия, тип Янсена

Усиленное всасывание кальция в кишечнике

Гипервитаминоз D Гранулематозы

Злокачественные новообразования, секретирующие 1,25(OH)2D3

Пониженная экскреция кальция в почках

Семейная доброкачественная гиперкальциемия Тяжелый гиперпаратиреоз новорожденных Синдром Бернетта ОПН

Пониженное поглощение кальция костной тканью

Интоксикация алюминием

Псевдогиперкальциемия

Макроглобулинемия Миеломная болезнь Гиперальбуминемия

Другие причины

Надпочечниковая недостаточность Феохромоцитома Парентеральное питание

Тиазидные диуретики (например, метолазон) Литий Эстрогены, антиэстрогены (например, тамоксифен)

Таблица 24.2. Клинические проявления первичного гиперпаратиреоза

ЦНС

Утомляемость

Слабость Головная боль Депрессия Нарушение памяти Деменция Психоз Кома

748

Мышцы и суставы

Миопатия

Подагра

Псевдоподагра

Хондрокальциноз Эрозивный артрит

Глаза

Катаракта Отложение кальция в поверхностных слоях роговицы и передней пограничной пластинке

Сердечно-сосудистая система

Артериальная гипертония Аритмии Обызвествление сердца и сосудов

ЖКТ

Язвенная болезнь (язвы локализуются преимущественно в двенадцатиперстной кишке) Желудочно-пищеводный рефлюкс Желчнокаменная болезнь Запор

Почки

Полиурия и жажда Снижение концентрационной способности почек Мочекаменная болезнь Нефрокальциноз

Почечный канальцевый ацидоз

Скелет

Остеопороз Костные кисты Бурые опухоли Остеосклероз Остеомаляция

Прочие проявления

Анемия

Лихорадка

Таблица 24.3. Сравнение биохимических признаков первичного гиперпаратиреоза, гуморальной

паранеопластической гиперкальциемии и семейной доброкачественной гиперкальциемии

749