5 курс / Госпитальная педиатрия / Эндокринология, Н. Лавин_doc
.pdf
Рисунок 16.1. Реакция на дексаметазон у больного с гиперальдостеронизмом, поддающимся глюкокортикоидной терапии. Обратите внимание на быстрое и полное подавление экскреции альдостерона дексаметазоном, которое сопровождается быстрым повышением АРП и уровня калия в сыворотке. АД и вес снижаются не так быстро. АДдиаст — диастолическое АД, АДсист — систолическое АД.
710
Глава 17.Избытоккортикостероидов у детей
Таблица 17.1. Лабораторные исследования у детей с признаками избытка глюкокортикоидов
Анализ |
|
|
Норма(а) |
|
|
Надпочечнико- |
Гипофизарный |
Эктопичес-кий |
Врожденная |
||||
или |
|
|
|
|
|
|
вый синдром |
синдром |
|
синдром |
|
гиперплазия |
|
проба |
|
|
|
|
|
|
|
|
|||||
|
|
|
|
|
|
|
Кушинга |
Кушинга |
|
Кушинга |
|
коры |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
надпочечни |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
ков |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Свободный |
|
25— |
|
|
|
|
|
|
|
|
N или |
||
кортизол |
в |
|
|
|
|
|
|
||||||
суточной |
|
75 мкг/м2/сут |
|
|
|
|
|
|
|
|
|||
моче |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
17-ГКС |
в |
|
3 ± |
|
|
|
|
|
|
|
|
N, или |
|
суточной |
|
|
|
|
|
|
|
||||||
моче |
|
|
1 мг/м2/сут |
|
|
|
|
|
|
|
|
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
17- |
|
|
|
(б) |
|
|
|
|
N или |
|
N или |
|
|
кетостероид |
|
|
|
|
|
|
|
|
|||||
ы |
в |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
суточной |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
моче |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Суточный |
|
|
Есть |
|
|
|
Нет |
Нет |
|
Нет |
|
|
|
ритм |
|
|
|
|
|
|
|
|
|||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
секреции |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
кортизола |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
АКТГ |
в |
|
< 100 пг/мл |
|
|
N или |
или верхняя |
|
|
|
|||
плазме |
в |
|
|
|
|
|
|||||||
8:00 |
|
|
|
|
|
|
|
|
граница N |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||||
Короткая проба с дексаметазоном |
|
|
|
|
|
|
|
||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Кортизол в |
|
|
< 5 мкг% |
|
> 5 мкг% |
> 5 мкг% |
|
> 5 мкг% |
|
|
|||
сыворотке в |
|
|
|
|
|
||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||
8:00 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||||
Проба с кортиколиберином |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||||
АКТГ в плазме |
|
|
|
Не повышается |
|
|
Не повышается |
|
|||||
|
|
|
|
|
|
|
|
||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Кортизол в |
|
|
|
|
|
Не повышается |
|
|
Не повышается |
|
|||
сыворотке |
|
|
|
|
|
|
|||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||
|
|
|
|
|
|
||||||||
Длинная проба с низкой дозой дексаметазона |
|
|
|
|
|
||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
17-ГКС в |
|
|
|
|
|
|
Не снижается |
Не снижается |
(в) |
Не снижается |
(г) |
|
|
суточной моче |
|
|
|
|
|||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Кортизол в |
|
|
|
|
|
Не снижается |
Не снижается |
Не снижается |
|
||||
сыворотке или |
|
|
|
||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||||
моче |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
711
17- |
|
|
|
|
|
кетостероиды в |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
суточной моче |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||
Длинная проба с высокой дозой дексаметазона |
|
|
|
||
|
|
|
|
|
|
17-ГКС в |
|
|
|
Не снижается |
|
(в) |
Не снижается(в) |
|
суточной моче |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Кортизол в |
|
|
|
Не снижается |
|
|
Не снижается |
|
сыворотке или |
|
|
|
|
||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
моче |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
17- |
|
|
|
|
|
|
|
|
кетостероиды в |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
суточной моче |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Проба с метирапоном |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
17-ГКС в |
|
(в 2—3 раза) |
Не повышается |
|
|
Не повышается |
|
|
суточной моче |
|
|
|
|||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||||||
N — норма, — повышение, — сильное повышение, — снижение. |
|
|
||||||
(а) Зависит от лаборатории. |
|
|
|
|
|
|
||
|
|
|
|
|||||
(б) Диапазон колебаний уровня 17-кетостероидов (CJ Migeon, 1981): |
|
|
|
|||||
|
|
|
|
|
||||
Возраст |
|
17-кетостероиды в суточной моче, мг |
|
|
||||
|
|
|
|
|
|
|
||
< 2 нед |
|
< 2,0 |
|
|
|
|
||
|
|
|
|
|
|
|
||
1 мес — 5 лет |
|
< 0,5 |
|
|
|
|
||
|
|
|
|
|
|
|||
6—8 лет |
|
< 1—2 |
|
|
|
|||
|
|
|
|
|
||||
Пубертатный период и взрослые |
< 17 (мужчины), < 13 (женщины) |
|
|
|
||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
(в) У 10—15% больных наблюдается парадоксальное повышение.
(г) За исключением АКТГ-секретирующего рака легкого.
Таблица 17.2. Длинная проба с дексаметазоном
Сут |
Назначения |
|
|
Исследования |
|
ки |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
1-е |
|
|
|
|
Определяют содержание свободного кортизола и 17- |
|
|
|
|
|
ГКС в суточной моче и концентрацию кортизола в |
|
|
|
|
|
сыворотке |
|
|
|
|
|
|
2-е |
|
|
|
|
Определяют содержание свободного кортизола и 17- |
|
|
|
|
|
ГКС в суточной моче и концентрацию кортизола в |
|
|
|
|
|
сыворотке |
|
|
|
|
|
|
3-и |
Низкая |
доза |
дексаметазона |
Определяют содержание свободного кортизола и 17- |
|
|
(30 мкг/кг/сут |
внутрь |
в |
4 приема; |
ГКС в суточной моче и концентрацию кортизола в |
|
максимум 2 мг) |
|
|
|
сыворотке |
|
|
|
|
|
|
4-е |
Низкая |
доза |
дексаметазона |
Определяют содержание свободного кортизола и 17- |
|
|
(30 мкг/кг/сут |
внутрь |
в |
4 приема; |
ГКС в суточной моче и концентрацию кортизола в |
|
|
|
|
|
|
712
|
максимум 2 мг) |
|
|
|
сыворотке |
|
|
|
|
|
|
||
5-е |
|
Высокая |
доза |
дексаметазона |
Определяют содержание свободного кортизола и 17- |
|
|
(90 |
мкг/кг/сут |
внутрь |
в |
4 приема; |
ГКС в суточной моче и концентрацию кортизола в |
|
максимум 8 мг) |
|
|
|
сыворотке |
|
|
|
|
|
|
||
6-е |
|
Высокая |
доза |
дексаметазона |
Определяют содержание свободного кортизола и 17- |
|
|
(90 |
мкг/кг/сут |
внутрь |
в |
4 приема; |
ГКС в суточной моче и концентрацию кортизола в |
|
максимум 8 мг) |
|
|
|
сыворотке |
|
|
|
|
|
|
|
|
Оценка результатов
Норма: уровень 17-ГКС и свободного кортизола в суточной моче снижается более чем на 50%; уровень кортизола в сыворотке в 8:00 < 5 мкг% после приема как низких, так и высоких доз дексаметазона.
Гипофизарный синдром Кушинга: уровень 17-ГКС и свободного кортизола в суточной моче снижается более чем на 50%; уровень кортизола в сыворотке в 8:00 < 5 мкг% только после приема высоких, но не низких доз дексаметазона.
Надпочечниковый и эктопический синдром Кушинга: содержание 17-ГКС и свободного кортизола в суточной моче и уровень кортизола в сыворотке в 8:00 не снижаются после приема как низких, так и высоких доз дексаметазона (за исключением АКТГ-секретирующего рака легкого).
G Liddle. Tests of pituitary adrenal suppressibility in the diagnosis of Cushing's syndrome. J. Clin. Endocrinol. Metabol. 12:1539, 1960.
Таблица 17.3. Причины гиперальдостеронизма у детей
Первичный гиперальдостеронизм
Двусторонняя гиперплазия коры надпочечников Альдостерома (альдостеронсекретирующая аденома надпочечников)
Вторичный гиперальдостеронизм
Гиперальдостеронизм, поддающийся глюкокортикоидной терапии Дефект гена 18-гидроксилазы
Заболевания с высокой АРП Паренхиматозные заболевания почек Реноваскулярная артериальная гипертония Злокачественная артериальная гипертония Ренинсекретирующая опухоль Синдром Бартера
Сердечная недостаточность Лечение диуретиками
Болезни печени, сопровождающиеся асцитом Псевдогипоальдостеронизм
713
Глава 18.Надпочечниковаянедостаточность у детей
Таблица 18.1. Этиология надпочечниковой недостаточности у детей
Первичная надпочечниковая недостаточность (болезнь Аддисона)
Острая надпочечниковая недостаточность (гипоадреналовый криз) Двустороннее кровоизлияние в надпочечники
При молниеносном сепсисе (синдром Уотерхауса—Фридериксена) Вызванное другими причинами
Хроническая надпочечниковая недостаточность Аутоиммунное поражение коры надпочечников Врожденная гиперплазия коры надпочечников Врожденная гипоплазия надпочечников Туберкулез, гистоплазмоз
Адренолейкодистрофия (с аутосомно-рецессивным наследованием и X-сцепленная) Болезнь Волмана Резистентность коры надпочечников к АКТГ
Изолированная резистентность к АКТГ Синдром Оллгрова
Вторичная надпочечниковая недостаточность
Гипопитуитаризм
Врожденный
Приобретенный Новообразование гипофиза или гипоталамуса Черепно-мозговая травма Инфекция Гранулематозы
Хирургическое вмешательство на гипофизе или гипоталамусе Облучение головы
Ятрогенная (длительное лечение кортикостероидами)
Таблица 18.2. Оценка состояния гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы
Гипогликемическая проба с инсулином
Время, |
Назначения |
Определение |
Определение |
концентрации |
мин |
|
концентрации глюкозы в |
кортизола в сыворотке |
|
|
|
крови |
|
|
0
15
30
60
Инсулин короткого
действия в/в в дозе 0,075—0,1 ед/кг
+ |
+ |
|
|
|
|
+ |
+ |
|
|
|
|
+ |
+ |
|
|
|
|
+ |
+ |
|
|
Норма: при снижении концентрации глюкозы в крови на 50% концентрация кортизола в сыворотке должна
714
превышать 18 мкг%.
Длинная проба с метирапоном (продолжительность — 4 сут)
Сутки |
Назначения |
Определение |
|
Определение |
концентрации |
|
|
содержания 17-ГКС |
в |
кортизола и 11-дезоксикортизола в |
|
|
|
суточной моче |
|
сыворотке |
|
1-е
2-е
3-и
4-е
Метирапон внутрь в дозе
300 мг/м2 каждые 4 ч
+ |
+ |
|
|
|
|
+ |
+ |
|
|
|
|
+ |
+ |
|
|
|
|
+ |
+(а) |
Норма: содержание 17-ГКС в суточной моче на 3-и или 4-е сутки возрастает в 2—3 раза по сравнению с
исходным (базальный уровень 17-ГКС обычно составляет 3 ± 1 мг/м2/сут). Концентрация 11-дезоксикортизола в сыворотке через 4 ч после приема последней дозы метирапона > 10,5 мкг%.
(а) Кровь берут через 4 ч после приема последней дозы метирапона.
Таблица 18.3. Оценка функции коры надпочечников
Короткая проба с АКТГ
Время, |
Назначения |
Определение |
концентрации |
мин |
|
кортизола в сыворотке |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
0 |
Тетракозактид в/в или в/м в дозе 0,25 мг |
|
+ |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
30 |
|
|
+ |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
60 |
|
|
+ |
|
|
|
|
|
|
|
|
Норма: максимальный уровень кортизола в сыворотке > 20 мкг%.
6-часовая проба с АКТГ
Время, ч |
Назначения |
Определение |
концентрации |
|
|
кортизола в сыворотке |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
0 |
Инфузия тетракозактида (0,25 мг в 500 мл 0,9% NaCl) |
|
+ |
|
в течение 6 ч |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
6 |
|
|
+ |
|
|
|
|
|
|
|
|
Норма: к концу 6-го часа уровень кортизола в сыворотке должен составлять 40 ± 5 мкг%.
715
Длинная проба с АКТГ
|
Сутки |
Назначения |
Определение содержания 17-ГКС в |
||
|
|
|
|
суточной моче |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Госпитализация |
|
|
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
1-е |
|
|
|
+ |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
2-е |
Инфузия тетракозактида (0,25 мг в 500 мл 0,9% NaCl) |
|
+ |
|
|
|
в течение 8 ч, начиная с 8:00 |
|
||
|
|
|
|
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
3-и |
Инфузия тетракозактида (0,25 мг в 500 мл 0,9% NaCl) |
|
+ |
|
|
|
в течение 8 ч, начиная с 8:00 |
|
||
|
|
|
|
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
4-е |
Инфузия тетракозактида (0,25 мг в 500 мл 0,9% NaCl) |
|
+ |
|
|
|
в течение 8 ч, начиная с 8:00 |
|
||
|
|
|
|
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Норма: содержание 17-ГКС в суточной моче возрастает в 5—10 раз. |
|
|
||
|
|
|
|
||
|
|
|
|
||
|
|
|
|
||
|
|
|
|
||
|
Таблица 18.4. Заместительная глюкокортикоидная терапия: обычные дозы |
|
|||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Препарат |
|
Парентеральное введение, |
Прием внутрь, |
|
|
|
|
|||
|
|
|
мг/м2/сут |
|
мг/м2/сут |
|
|
|
|
|
|
Кортизона ацетат
Гидрокортизон
Гидрокортизона ацетат
Гидрокортизона натрия
сукцинат
Гидрокортизона натрия
фосфат
Преднизон(а)
Метилпреднизолон(а)
Дексаметазон(а)
8—12 только в/м |
16—24 |
|
|
|
|
6—10 в/м или в/в |
12—20 |
|
|
|
|
8—12 только в/м |
– |
|
|
|
|
8—12 в/м или в/в |
– |
|
|
|
|
8—12 п/к, в/м или в/в |
– |
|
|
|
|
– |
3—5 |
|
|
|
|
1,2—2,0 в/м или в/в |
2—4 |
|
|
|
|
0,15—0,25 в/м или в/в |
0,3—0,5 |
|
|
(а) Не рекомендуются грудным детям и детям младшего возраста.
716
Таблица 18.5. Заместительная минералокортикоидная терапия
Препарат
Дезоксикортона ацетат(а)
Флудрокортизона ацетат
Доза
1—2 мг/сут в/м
0,05—0,2 мг/сут внутрь
(а) В США не производится.
Глава 19. Нарушения половой дифференцировки
Таблица 19.1. Дифференциальная диагностика при нарушениях половой дифференцировки у новорожденных
(см. рис. 19.1)
Предполагаемый диагноз |
Подтверждающие исследования и оценка результатов |
|
|
I.Девочка. Сольтеряющая форма Признаки недостаточности 21-гидроксилазы: уровень 17альфа-
врожденной |
гиперплазии |
коры |
гидроксипрогестерона в сыворотке повышен; содержание 17- |
надпочечников. |
В 75% |
случаев |
кетостероидов и прегнантриола в суточной моче нормальное или |
обусловлена недостаточностью 21- |
повышенное и всегда возрастает без лечения кортикостероидами; |
||
гидроксилазы |
|
|
гипонатриемия и метаболический ацидоз (на фоне гипокапнии) с |
|
|
|
последующей гиперкалиемией |
II. Девочка. Врожденная гиперплазия
коры надпочечников без синдрома потери соли. Может быть обусловлена недостаточностью 21-гидроксилазы или 11бета-гидроксилазы
Признаки недостаточности 21-гидроксилазы — как в п. I.
Признаки недостаточности 11бета-гидроксилазы: повышены уровни 11-дезоксикортизола в сыворотке и уровни 17кетостероидов, тетрагидро-11-дезоксикортизола и тетрагидродезоксикортикостерон а в моче; могут быть слегка повышены уровни 17альфа-гидроксипрогестерона в сыворотке и прегнантриола в моче
III. Девочка. Ятрогенная вирилизация |
Методы |
диагностики у |
новорожденных не разработаны. В |
анамнезе |
|||||
|
|
|
матери прием вирилизирующих лекарственных средств, обычно |
||||||
|
|
|
прогестагенов |
(например, |
норэтистерона). |
Сроки |
приема |
||
|
|
|
вирилизирующих препаратов должны совпадать со стадиями |
||||||
|
|
|
эмбриогенеза, на которых они могут вызвать вирилизацию наружных |
||||||
|
|
|
половых |
органов. До |
14-й недели избыток |
андрогенов |
вызывает |
||
|
|
|
срастание губно-мошоночных складок (больших половых губ) и |
||||||
|
|
|
гипертрофию |
клитора, |
а после |
14-й недели — |
только гипертрофию |
||
|
|
|
клитора |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||||
IV. |
Девочка. |
Вирилизирующее |
Повышенные уровни андрогенов в сыворотке и моче матери |
|
|||||
заболевание у матери |
|
|
|
|
|
|
|
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
V. Девочка. Идиопатическая Нормальные уровни стероидов в сыворотке и моче; кариотип 46,XX;
вирилизация диагноз основан на клиническом опыте, подтверждается обнаружением клеток Лейдига при биопсии половых желез; при стимуляционном тесте с ХГ — значительное возрастание уровней андрогенов в сыворотке
VI. Гермафродитизм. Смешанная Анатомический диагноз основан на результатах рентгеноконтрастного
дисгенезия гонад исследования, УЗИ, диагностической лапаротомии и гистологического исследования половых желез. Обычно в брюшной полости
717
|
|
|
обнаруживают тяжевидную гонаду с одной стороны и ткань яичка — с |
|
|
|
другой. Типичный кариотип — 45,X/46,XY; встречаются также |
|
|
|
нормальные кариотипы (46,XX или 46,XY) и множественный мозаицизм |
|
|
|
(например, 45,X/46,XX/47,XXY) |
|
|
||
VII. Истинный гермафродитизм |
Анатомический диагноз: с одной стороны обнаружен |
||
|
|
|
яичник, с другой — яичко либо с обеих сторон — половые |
|
|
|
железы, одновременно содержащие ткань яичника и яичка |
|
|
|
(овотестис). |
|
|
|
Гистологический диагноз: в яичниках имеются фолликулы, в |
|
|
|
яичках — семенные канальцы; в овотестисе — и фолликулы, |
|
|
|
и семенные канальцы. Возможные кариотипы: 46,XX, 46,XY |
|
|
|
либо любой тип мозаицизма. |
|
|
|
При иммуногистохимическом исследовании в половых |
|
|
|
железах выявляется антиген H-Y (это белок, характерный |
|
|
|
для гетерогаметного пола; секретируется клетками Сертоли; |
|
|
|
сходен по структуре с фактором регрессии мюллеровых |
|
|
|
протоков) |
|
|
|
|
VIII. |
Мальчик. |
Персистенция |
В паховых каналах обнаружены яички, а в паховой области — маточные |
мюллеровых протоков |
|
трубы. Уровни стероидов нормальные; кариотип 46,XY; фактор |
|
|
|
|
регрессии мюллеровых протоков не выявляется иммунологическими |
|
|
|
методами |
|
|
|
|
IX. Мальчик. Истинный крипторхизм
или анорхия либо синдром Клайнфельтера
При истинном крипторхизме уровни половых гормонов и
гонадотропных гормонов находятся в пределах нормы для новорожденных.
Для анорхии характерны очень высокие (посткастрационные) уровни ФСГ и ЛГ и низкий уровень тестостерона в сыворотке; результат стимуляционной пробы с ХГ отрицательный.
Синдром Клайнфельтера выявляется цитогенетическим методом: самый частый кариотип — 47,XXY; встречаются также 48,XXXY или мозаицизм, например 46,XY/47,XXY
X. Мальчик. Агенезия или гипоплазия
клеток Лейдига
Уровень тестостерона в сыворотке сильно снижен и не возрастает после
стимуляции ХГ; уровень ЛГ повышен; уровень ФСГ нормальный. Для подтверждения диагноза проводят биопсию яичек
XI. Мальчик. Резистентность |
к |
Диагностические |
методы, |
позволяющие |
выявить |
причину |
андрогенам неясного генеза |
|
резистентности к тестостерону и дигидротестостерону при их |
||||
|
|
нормальных уровнях у мальчиков с кариотипом 46,XY, не разработаны |
||||
|
|
|
|
|
|
|
XII. Мальчик. Мужской
псевдогермафродитизм. Синдром Рейфенштейна либо недостаточность 5альфа-редуктазы
Дефект рецептора андрогенов обусловлен точечными
мутациями гена этого рецептора, локализованного на X- хромосоме. Крупные мутации вызывают тестикулярную феминизацию у лиц с кариотипом 46,XY. Фенотип при тестикулярной феминизации женский. Мелкие мутации вызывают синдром Рейфенштейна. Этот синдром наследуется X-сцепленно, рецессивно. Уровни тестостерона, дигидротестостерона и эстрогенов нормальные или повышены; уровень ЛГ повышен; связывание андрогенов с фибробластами больного in vitro снижено или отсутствует. Недостаточность 5альфа-редуктазы приводит к нарушению
718
XIII. Мальчик. Мужской
псевдогермафродитизм. Нарушения синтеза тестостерона
образования дигидротестостерона из тестостерона в тканях-
мишенях. Дефект наследуется аутосомно-рецессивно. Кариотип 46,XY; уровень тестостерона нормальный, уровень дигидротестостерона значительно снижен; уровни ФСГ и ЛГ нормальные
Синдрома потери соли нет (см. также табл. 19.2).
При недостаточности 17альфа-гидроксилазы (как 17гидроксилазной, так и 17,20-лиазной активности) уровень 17-кетостероидов в моче снижен.
При недостаточности 17бета-гидроксистероиддегидрогеназы уровень 17-кетостероидов в моче повышен, а уровень тестостерона в сыворотке снижен
XIV. Мальчик. Мужской
псевдогермафродитизм. Нарушения синтеза тестостерона
Синдром потери соли (см. также табл. 19.2).
При недостаточности 20,22-десмолазы уровень 17кетостероидов в моче снижен.
При недостаточности 3бета-гидроксистероиддегидрогеназы повышены уровни прегненолона и его производных в сыворотке и моче
XV. Мальчик. Идиопатическая
микропения или синдром Клайнфельтера
XVI. Мальчик. Гипопитуитаризм
XVII. Мальчик. Врожденные
аномалии наружных половых органов
Синдром Клайнфельтера исключают с помощью
цитогенетического исследования (самый частый кариотип 46,XXY).
Методы диагностики идиопатической микропении не разработаны; показано пробное лечение андрогенами
Дефицит СТГ (изолированный или в сочетании с дефицитом других
гормонов аденогипофиза). Нередко отмечается гипогликемия
Методы диагностики гормональных и метаболических нарушений не
разработаны
Таблица 19.2. Нарушения синтеза и действия андрогенов
Аномалия |
|
Проявления у мальчиков |
Проявления у девочек |
|
|
||
Нарушения синтеза тестостерона в яичках |
|
||
|
|
|
|
Недостаточность 20,22-десмолазы |
Неполная вирилизация. |
Нормальные наружные |
|
|
|
Мужской |
половые органы. |
|
|
псевдогермафродитизм. |
Синдром потери соли(а) |
|
|
Синдром потери соли(а) |
|
|
|
|
|
Недостаточность |
3бета- |
Неполная вирилизация. |
Умеренная вирилизация (не |
гидроксистероиддегидрогеназы |
Мужской |
всегда). |
|
|
|
псевдогермафродитизм. |
Синдром потери соли(а) |
|
|
Синдром потери соли(а) |
|
Недостаточность 17альфа-
гидроксилазы (сниженная 17,20лиазная активность)
Недостаточность 17альфа- 
Неполная вирилизация.
Мужской
псевдогермафродитизм
Неполная вирилизация.
Нормальные наружные
половые органы.
Задержка полового развития
Нормальные наружные
719