5 курс / Госпитальная педиатрия / Эндокринология, Н. Лавин_doc
.pdf
ГМГ-КоА-редуктаза |
оксиметилглутарил-КоА- |
1.1.1.88 |
гидроксиметилглутарил- |
|
редуктаза |
|
кофермент А-редуктаза, ГМГ- |
|
|
|
КоА-редуктаза |
|
|
|
|
гуанилатциклаза |
гуанилатциклаза |
4.6.1.2 |
гуанилилциклаза, |
|
|
|
гуанилциклаза |
|
|
|
|
5'-дейодиназа |
тироксиндейодиназа |
3.8.1.4 |
5'-дейодиназа, |
|
|
|
йодтирониндейодиназа |
|
|
|
|
20,22-десмолаза |
холестеринмонооксигеназа |
1.14.15.6 |
холестериндесмолаза |
|
(расщепляющая боковую |
|
|
|
цепь) |
|
|
|
|
|
|
дегидрогеназа альфа- |
2- |
1.2.4.4 |
дегидрогеназа альфа- |
кетокислот с |
оксоизовалерианатдегидро |
|
кетокислот с разветвленной |
разветвленной цепью |
геназа (липоамид) |
|
цепью, 2- |
|
|
|
оксоизокапроатдегидрогеназа |
|
|
|
|
дигидроптеридинредукта |
дигидроптеридинредуктаза |
1.6.99.7 |
|
за |
|
|
|
|
|
|
|
енолаза |
енолаза |
4.2.1.11 |
2-фосфоглицератдегидратаза |
|
|
|
|
|
|
|
|
йодидпероксидаза |
йодидпероксидаза |
1.11.1.8 |
йодиназа, |
|
|
|
йодотирозиндейодаза, |
|
|
|
тиреопероксидаза, |
|
|
|
пероксидаза тироцитов |
|
|
|
|
калликреин |
калликреин плазмы |
3.4.21.34 |
калликреин, кининогенин, |
|
|
|
кининогеназа |
|
|
|
|
карнитинпальмитоилтра |
карнитинпальмитоилтранс |
2.3.1.21 |
|
нсфераза |
фераза |
|
|
|
|
|
|
киназа фосфорилазы |
киназа фосфорилазы |
2.7.1.38 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
кислая фосфатаза |
кислая фосфатаза |
3.1.3.2 |
глицерофосфатаза, кислая |
|
|
|
фосфомоноэстераза, |
|
|
|
фосфомоноэстераза |
|
|
|
|
кобаламинредуктаза |
аквакобаламинредуктаза |
1.6.99.8 |
кобаламинредуктаза |
|
|
|
|
|
|
|
|
ксантиноксидаза |
ксантиноксидаза |
1.1.3.22 |
альдегидраза |
|
|
|
|
|
|
|
|
КФК |
креатинкиназа |
2.7.3.2 |
креатинфосфокиназа, КФК |
|
|
|
|
|
|
|
|
лейцинаминопептидаза |
аминопептидаза (цитозоля) |
3.4.11.1 |
лейцинаминопептидаза |
|
|
|
|
|
|
|
|
лецитинхолестерин- |
лецитинхолестерин- |
2.3.1.43 |
лецитинацилтрансфераза, |
ацилтрансфераза |
ацилтрансфераза |
|
ЛХАТ |
|
|
|
|
липопротеидлипаза |
липопротеидлипаза |
3.1.1.34 |
диацилглицеринлипаза |
|
|
|
|
|
|
|
|
МАО |
аминоксидаза (флавин |
1.4.3.4 |
моноаминоксидаза, |
|
содержащая) |
|
адреналиноксидаза, МАО |
|
|
|
|
5'-нуклеотидаза |
5'-нуклеотидаза |
3.1.3.5 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
оксиметилглутарил-КоА- |
оксиметилглутарил-КоА- |
4.1.3.4 |
|
лиаза |
лиаза |
|
|
670
орнитинкарбамоилтранс |
орнитинкарбамоилтрансфе |
2.1.3.3 |
орнитинтранскарбамилаза, |
фераза |
раза |
|
цитруллинфосфорилаза |
|
|
|
|
|
|
|
|
пируватдегидрогеназа |
пируватдегидрогеназа |
1.2.2.2 |
пируватдегидрогеназа |
|
(цитохром) |
|
|
|
|
|
|
пируваткарбоксилаза |
пируваткарбоксилаза |
6.4.1.1 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
простагландинсинтетаза |
простагландинсинтаза |
1.14.99.1 |
простагландинсинтетаза |
|
|
|
|
|
|
|
|
протеинкиназа A |
протеинкиназа |
2.7.1.37 |
киназа гликогенсинтазы A, |
|
|
|
цАМФ-зависимая |
|
|
|
протеинкиназа, |
|
|
|
протеинкиназа A, киназа |
|
|
|
киназы фосфорилазы b |
|
|
|
|
протеинкиназа C |
протеинкиназа C |
Не |
диацилглицерол-активируемая |
|
|
присвоен |
протеинкиназа |
|
|
|
|
5альфа-редуктаза |
3-оксо-5-альфа-стероид- |
1.3.99.5 |
|
|
дельта4-дегидрогеназа |
|
|
|
|
|
|
ренин |
ренин |
3.4.23.15 |
ангиотензин-I-синтезирующий |
|
|
|
фермент, ангиотензиногеназа |
|
|
|
|
РНК-полимераза |
РНК-полимераза (ДНК- |
2.7.7.6 |
РНК- |
|
направляемая) |
|
нуклеотидилтрансфераза, |
|
|
|
ДНК-зависимая РНК- |
|
|
|
полимераза, РНК- |
|
|
|
полимераза II |
|
|
|
|
тирозингидроксилаза |
тирозин-3-монооксигеназа |
1.14.16.2 |
тирозингидроксилаза, |
|
|
|
тирозин-3-гидроксилаза |
|
|
|
|
тканевой активатор |
тканевой активатор |
3.4.21.68 |
|
плазминогена |
плазминогена |
|
|
|
|
|
|
триацилглицероллипаза |
триацилглицероллипаза |
3.1.1.3 |
липаза, стеапсин |
|
|
|
|
|
|
|
|
фенилаланинаминотранс |
диоксифенилаланинаминот |
2.6.1.49 |
|
фераза |
рансфераза |
|
|
|
|
|
|
фенилаланингидроксилаз |
фенилаланин-4- |
1.14.16.1 |
фенилаланиназа |
а |
монооксигеназа |
|
|
|
|
|
|
фосфоглюкомутаза |
фосфоглюкомутаза |
5.4.2.2 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
фосфоенолпируваткарбо |
фосфоенолпируваткарбокс |
4.1.1.38 |
|
ксикиназа |
икиназа (пирофосфат) |
|
|
|
|
|
|
фосфолипаза A1 |
фосфолипаза A1 |
3.1.1.32 |
|
|
|
|
|
фосфолипаза A2 |
фосфолипаза A2 |
3.1.1.4 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
фосфолипаза C |
фосфолипаза C |
3.1.4.3 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
фосфорилаза |
фосфорилаза |
2.4.1.1 |
полифосфорилаза |
|
|
|
|
|
|
|
|
фосфотирозинфосфатаза |
тирозин-специфичная |
3.1.3.48 |
фосфотирозинфосфатаза |
|
фосфопротеидфосфатаза |
|
|
|
|
|
|
фосфофруктокиназа |
6-фосфофруктокиназа |
2.7.1.11 |
фосфогексокиназа |
|
|
|
|
671
фруктозодифосфатаза |
фруктозодифосфатаза |
3.1.3.11 |
гексозодифосфатаза |
|
|
|
|
|
|
|
|
фруктозодифосфатальдо |
фруктозодифосфатальдолаз |
4.1.2.13 |
альдолаза |
лаза |
а |
|
|
|
|
|
|
цистатионинсинтетаза |
цистатионин-бета-синтаза |
4.2.1.22 |
цистатионинсинтетаза, |
|
|
|
метилцистеинсинтаза, |
|
|
|
серинсульфгидраза |
|
|
|
|
цистиниламинопептидаза |
цистиниламинопептидаза |
3.4.11.3 |
окситоциназа, плацентарная |
|
|
|
лейцинаминопептидаза, |
|
|
|
вазопрессиназа |
|
|
|
|
цитохром-C-оксидаза |
цитохром-C-оксидаза |
1.9.3.1 |
цитохромоксидаза |
|
|
|
|
|
|
|
|
щелочная фосфатаза |
щелочная фосфатаза |
3.1.3.1 |
глицерофосфатаза, |
|
|
|
фосфомоноэстераза, щелочная |
|
|
|
фосфомоноэстераза |
|
|
|
|
672
Таблицыирисунки
Глава 2.Резистентность кгормонам
Таблица 2.1. Причины инсулинорезистентности
Внутренние, или первичные, нарушения
Дефекты клеток-мишеней
Внешние, или вторичные, нарушения
Пубертатный период Беременность Пожилой возраст Ожирение Инфекция Стресс Голодание Уремия Цирроз печени Кетоацидоз
Эндокринные заболевания Синдром Кушинга Акромегалия Феохромоцитома Глюкагонома Тиреотоксикоз Гипотиреоз Гиперпаратиреоз
Антитела, блокирующие рецепторы инсулина
Таблица 2.2. Гены гормонов, факторов роста и их рецепторов
Локализация |
Кодируемый гормон, |
Заболевания, обусловленные |
на хромосомах |
фактор роста или |
дефектами гена |
|
рецептор |
|
|
|
|
1p22 |
ТТГ (бета-субъединица) |
Гипотиреоз, не сопровождающийся |
|
|
развитием зоба |
|
|
|
|
|
|
1p22 |
Фактор роста нервов бета |
|
|
|
|
|
|
|
1q32 |
Ренин |
|
|
|
|
|
|
|
2p16—21 |
Рецепторы ЛГ, ХГ и ФСГ |
Синдром резистентных яичников, |
|
|
мужской псевдогермафродитизм, |
|
|
микропения |
|
|
|
|
|
|
2q33—37 |
Рецептор ПТГ и ПТГ- |
|
|
подобных пептидов типа 2 |
|
|
(PTHR2) |
|
|
|
|
673
2q36—q37 |
Глюкагон |
|
|
|
|
|
|
|
3p22—p21.33 |
Рецептор тиреоидных |
Резистентность к T4 и T3 |
|
гормонов типа бета (ген c-erb |
|
|
A-бета) |
|
|
|
|
|
|
|
3p21.1—p22 |
Рецептор ПТГ и ПТГ- |
|
|
подобных пептидов типа 1 |
|
|
(PTHR1) |
|
|
|
|
|
|
|
3q21—q25 |
Рецептор ангиотензина II типа |
|
|
1 |
|
|
|
|
|
|
|
3q28 |
Соматостатин |
|
|
|
|
|
|
|
4 |
Рецептор |
Псевдогипоальдостеронизм |
|
минералокортикоидов |
|
|
|
|
|
|
|
4q25—q27 |
Эпидермальный фактор роста |
|
|
|
|
|
|
|
5q11—q13 |
Рецептор глюкокортикоидов |
Семейная резистентность к |
|
|
глюкокортикоидам, некоторые |
|
|
варианты синдрома Нельсона |
|
|
|
|
|
|
5q23—q32 |
Гранулоцитарно- |
|
|
макрофагальный |
|
|
колониестимулирующий |
|
|
фактор |
|
|
|
|
|
|
|
5q31—q32 |
Рецептор тромбоцитарного |
|
|
фактора роста |
|
|
|
|
|
|
|
6p21.3—6p22.2 |
Пролактин |
|
|
|
|
|
|
|
6q21.1—q23 |
ХГ (альфа-субъединица) |
|
|
|
|
|
|
|
6q24—q27 |
Рецептор эстрогенов |
|
|
|
|
|
|
|
6q25—q27 |
Рецептор ИФР-II/маннозо-6- |
|
|
фосфата |
|
|
|
|
|
|
|
7p13—p11 |
Рецептор эпидермального |
|
|
фактора роста |
|
|
|
|
|
|
|
7p22—q21 |
Тромбоцитарный фактор |
|
|
роста, A-цепь |
|
|
|
|
|
|
|
8p21—q11.2 |
Гонадолиберин |
Вторичный (гипогонадотропный) |
|
|
гипогонадизм |
|
|
|
674
8q13 |
Кортиколиберин |
|
|
|
|
|
|
|
11p15 |
ПТГ |
Гипопаратиреоз, семейные формы |
|
|
|
|
|
|
11p15.5 |
Инсулин |
Сахарный диабет, редкие формы |
|
|
|
|
|
|
11p15.5 |
ИФР-II |
|
|
|
|
|
|
|
11p15.4 |
Кальцитонин |
|
|
|
|
|
|
|
11q22 |
Рецептор прогестерона |
|
|
|
|
|
|
|
12q22—q24.1 |
ИФР-I |
|
|
|
|
|
|
|
14q31 |
Рецептор ТТГ |
Гипотиреоз |
|
|
|
|
|
|
15q25—q26 |
Рецептор ИФР-I |
|
|
|
|
|
|
|
17q21—q22 |
Рецептор фактора роста нервов |
|
|
|
|
|
|
|
17q22—q24 |
СТГ |
Изолированный дефицит СТГ, редкая |
|
|
форма |
|
|
|
|
|
|
18p11.21 |
Рецептор АКТГ |
Изолированная резистентность к АКТГ |
|
|
|
|
|
|
19p13.3—p13.2 |
Фактор регрессии мюллеровых |
Персистенция мюллеровых протоков |
|
протоков |
|
|
|
|
|
|
|
19p13.3—p13.2 |
Рецептор инсулина |
Лепречаунизм; синдром |
|
|
инсулинорезистентности и acanthosis |
|
|
nigricans типа А; синдром Рабсона— |
|
|
Менденхалла |
|
|
|
|
|
|
19q13.32 |
ХГ (бета-субъединица) |
|
|
|
|
|
|
|
19q13.32 |
ЛГ (бета-субъединица) |
Мужской псевдогермафродитизм |
|
|
|
|
|
|
20 |
АДГ |
Центральный несахарный диабет |
|
|
|
|
|
|
20 |
Соматолиберин |
Дефицит СТГ |
|
|
|
|
|
|
20q |
Gsальфа (альфа-субъединица |
Псевдогипопаратиреоз типа Ia |
|
стимулирующего G-белка) |
|
|
|
|
|
|
|
22q11—q13 |
Рецептор ТТГ |
Гипотиреоз |
|
|
|
|
|
|
Xcen—q13 |
Рецептор андрогенов |
Тестикулярная феминизация, синдром |
|
|
Рейфенштейна |
|
|
|
|
|
|
Xq28 |
Рецептор АДГ типа V2 |
Нефрогенный несахарный диабет |
|
(AVPR2) |
|
|
|
|
|
|
|
675
Глава 3.Адренорецепторы,их стимуляторыи блокаторы
Таблица 3.1. Локализация и функции адренорецепторов
Органы, ткани или клетки |
Рецепторы |
|
|
|
|
|
|
|
Гладкие мышцы артерий |
|
бета2 |
|
|
|
|
|
|
Гладкие мышцы артерий |
|
альфа1 |
|
|
|
|
|
|
Глаз, зрачок |
|
бета2 |
|
|
|
|
|
|
Гладкие мышцы бронхов |
|
бета2 |
|
|
|
|
|
|
Миокард |
|
бета1 |
|
|
|
|
|
|
Гладкие мышцы кишечника |
бета2, альфа1 |
|
|
|
|
|
|
|
Секреция ренина (почки) |
|
бета1 |
|
|
|
|
|
|
Гликогенолиз (печень) |
|
бета2 |
|
|
|
|
|
|
Липолиз (адипоциты) |
|
бета1 |
|
|
|
|
|
|
Скелетные мышцы |
|
бета2 |
|
|
|
|
|
|
бета-клетки |
островков |
бета2 |
поджелудочной железы |
|
|
|
|
|
|
|
|
Шишковидное тело |
|
бета1, бета2 |
|
|
|
|
|
|
Слюнные железы |
|
бета1, бета2 |
|
|
|
|
|
|
Потовые железы |
|
M- |
|
|
холинорецепторы |
|
|
|
|
|
|
Сосуды скелетных мышц |
|
бета2 |
|
|
|
|
|
|
Мочеточник |
|
альфа1, альфа2 |
|
|
|
|
|
|
Стенка мочевого пузыря |
|
бета2 |
|
|
|
|
|
|
Семявыносящий проток |
|
альфа1, альфа2 |
|
|
|
|
|
|
Гладкие мышцы матки |
|
бета2 |
|
|
|
|
|
|
Эритроциты |
|
бета1 |
|
|
|
|
|
|
Нейтрофилы |
|
бета2 |
|
|
|
|
|
|
Лимфоциты |
|
бета2 |
|
|
|
|
|
|
Тромбоциты |
|
альфа2 |
|
|
|
Физиологическая реакция на
адренергический стимул
Расширение сосудов
Сужение сосудов
Расширение зрачка
Расширение бронхов
Увеличение силы и частоты сердечных
сокращений
Расслабление
Стимуляция
Стимуляция
Стимуляция
Стимуляция (тремор)
Усиление секреции инсулина
Усиление синтеза мелатонина
Усиление секреции амилазы
Местное усиление потоотделения
Расширение сосудов
Спазм
Расслабление
Спазм
Расслабление
Повышение уровня цАМФ
Повышение уровня цАМФ
Повышение уровня цАМФ
Агрегация
676
Таблица 3.2. Адреностимуляторы
Препараты |
Рецепторы-мишени |
|
|
Бета-адреностимуляторы |
|
|
|
Адреналин |
бета1, бета2 |
|
|
Битолтерол |
бета2 (слабая стимуляция бета1) |
|
|
Добутамин |
бета1 |
|
|
Изоксуприн |
бета2 (в основном в сосудах) |
|
|
Изопреналин |
бета1, бета2 |
|
|
Изоэтарин |
бета2 (слабая стимуляция бета1) |
|
|
Норадреналин |
бета1 |
|
|
Орципреналин |
бета2 (слабая стимуляция бета1) |
|
|
Пирбутерол |
бета2 |
|
|
Сальбутамол |
бета2 (слабая стимуляция бета1) |
|
|
Тербуталин |
бета2 (слабая стимуляция бета1) |
|
|
Этилнорадреналин |
бета1, бета2 |
|
|
Эфедрин |
бета1, бета2 |
|
|
Альфа-адреностимуляторы |
|
|
|
Адреналин |
альфа1 |
|
|
Гуанабенз |
альфа2 |
|
|
Гуанфацин |
альфа2 |
|
|
Клонидин |
альфа2 |
|
|
Метараминол |
альфа1 |
|
|
Метоксамин |
альфа1 |
|
|
Норадреналин |
альфа1 |
|
|
Фенилэфрин |
альфа1 |
|
|
Эргометрин |
альфа1, альфа2 |
|
|
Эфедрин |
альфа1 |
Таблица 3.3. Адреноблокаторы
Препараты 
Рецепторы-мишени 
Внутренняя симпатомиметическая активность
Бета-адреноблокаторы
Атенолол |
бета1 |
нет |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Ацебутолол |
бета1, бета2 |
есть |
|
|
|
|
|
|
677
Бутоксамин |
бета2 |
нет |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Картеолол |
бета1, бета2 |
есть |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Метопролол |
бета1 |
нет |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Надолол |
бета1, бета2 |
нет |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Окспренолол |
бета1, бета2 |
есть |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Пиндолол |
бета1, бета2 |
есть |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Пропранолол |
бета1, бета2 |
нет |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Соталол |
бета1, бета2 |
нет |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Тимолол |
бета1, бета2 |
нет |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Эсмолол |
бета1 |
нет |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Бета- и альфа-адреноблокаторы |
|
|
|
|
|
Лабеталол |
бета1, бета2, альфа1 |
нет |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Альфа-адреноблокаторы |
|
|
|
|
|
Доксазозин |
альфа1 |
нет |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Йохимбин |
альфа2 |
нет |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Празозин |
альфа1 |
нет |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Теразозин |
альфа1 |
нет |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Толазолин |
альфа1 |
нет |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Фентоламин |
альфа1, альфа2 |
нет |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Эрготамин |
альфа |
нет |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
678
Глава 4.Генетика эндокринных болезней
Таблица 4.1. Хромосомные болезни с эндокринными нарушениями
Болезнь |
Хромосомная |
Эндокринные нарушения |
|
аномалия |
|
|
|
|
|
|
|
Синдром Дауна |
Трисомия по 21- |
Первичный гипогонадизм, гипотиреоз |
|
й хромосоме |
или тиреотоксикоз |
|
|
|
|
|
|
Синдром Тернера |
45,X и другие |
Первичный гипогонадизм, гипотиреоз, |
|
варианты |
сахарный диабет |
|
|
|
|
|
|
Синдром Клайнфельтера |
47,XXY и другие |
Первичный гипогонадизм, сахарный |
|
варианты |
диабет |
|
|
|
|
|
|
Трисомия по 13- |
Трисомия по 13- |
Гипопитуитаризм, вторичный |
й хромосоме |
й хромосоме |
гипогонадизм |
|
|
|
|
|
|
Трисомия по 18- |
Трисомия по 18- |
Гипоплазия щитовидной железы или |
й хромосоме |
й хромосоме |
надпочечников (в редких случаях) |
|
|
|
|
|
|
Триплоидия |
Модальное число |
Гипоплазия надпочечников |
|
хромосом 69 |
|
|
|
|
|
|
|
Синдром Вольфа— |
del(4p) |
Первичный гипогонадизм |
Хиршхорна |
|
|
|
|
|
|
|
|
Делеция короткого плеча |
del(18p) |
Гипопитуитаризм с |
18-й хромосомы |
|
голопрозэнцефалией, изолированная |
|
|
голопрозэнцефалия |
|
|
|
|
|
|
Синдром WAGR |
del(11p13) |
Нарушения половой |
|
|
дифференцировки (наружные половые |
|
|
органы промежуточного типа), |
|
|
гонадобластома |
|
|
|
|
|
|
Синдром Беквита— |
Перестройки 11- |
Гипогликемия, опухоли |
Видемана |
й хромосомы в районе |
надпочечников и других эндокринных |
|
11pter-p15.4 |
желез |
|
|
|
|
|
|
Синдром Прадера—Вилли |
del (15q11—13) у 50% |
Вторичный гипогонадизм, сахарный |
|
больных |
диабет, ожирение |
|
|
|
|
|
|
Редко встречающиеся |
|
Задержка роста, первичный |
трисомии или моносомии у |
|
гипогонадизм, другие нарушения |
больных с мозаицизмом |
|
|
|
|
|
679