5 курс / Госпитальная педиатрия / Трудный_диагноз_в_педиатрии_К_115_летию_Морозовской

Синдром Мак-Кьюна—Олбрай- та—Брайцева (СМОБ) относится к редким формам церебраль-

ного преждевременного полового развития (ППР) в сочетании с фиброзной дисплазией костей и асимметричной пигментацией кожи; описан в 1907 г. как болезнь displasia fibrosa polycistia (фиброзная остеодистрофия).

Синдром характеризуется триадой симптомов: фиброзно-кистозной дисплазией костной ткани; асимметричной пигментацией кожных покровов; разнообразными эндокринопатиями, наиболее частой из которых является гонадотропнозависимое преждевременное половое созревание (Петеркова В.А. и др., 1999).

Причину возникновения данного синдрома авторы связывают с мутацией в гене, кодирующем а-субъединицу гуанидинтрифосфат-свя- зывающего белка, принадлежащего к классу стимулирующих (Gsa). Мутация возникает спорадически на постзиготной стадии. Маркером синдрома является пигментация кожи светло-кофейного цвета, неправильной формы, обычно на груди, спине, в области поясницы и бедер.

Эти пятна присутствуют с рождения или распространяются по мере роста ребенка. Заболевание чаще встречается у девочек и представляет врожденную наследственную патологию. Наиболее тяжелые проявления при этом заболевании — костные нарушения. Клиника эндокринной патологии проявляется в автономной гиперфункции гипофиза и периферических желез внутренней секреции (Петеркова В.А. и др., 1999).

Среди эндокринных нарушений наиболее частым является преждевременное половое развитие. Последнее начинается в возрасте от 6—9 мес. жизни до 7-летнего возраста и может проявиться в двух формах — неполной и

полной. Для полной формы ППР характерно наличие двух половых признаков — менархе и увеличение молочных желез, для неполной

— наличие вторичных половых признаков при отсутствии менструаций. Характерным является ускорение роста в длину. По достижении репродуктивного возраста женщины с этой патологией по росту и телосложению не отличаются от женщин, у которых половое развитие началось своевременно. Если при полной форме ППР темп полового развития ускорен, то при неполной он удлинен и иногда превосходит время физиологического развития в 2 раза.

В отличие от истинных форм ППР при синдроме Мак-Кьюна—Олбрайта—Брайцева не отмечается полового оволосения, дифференцировка скелета ускоряется незначительно. Яичники обычно не увеличены и содержат крупные, длительно персистирующие фолликулярные кисты. Уровень гонадотропных гормонов обычно не превышает нормы. Выраженность этой патологии снижается после завершения пубертата. В механизм его вовлечена рецепторнозависимая аденилат-циклиновая система неспецифической активации, которая стимулирует гормонообразование без воздействия тропных гормонов.

Уровень гонадотропных гормонов в крови, по данным большинства исследователей, не превышает возрастной нормы. Реакция гонадотропных гормонов на введение люлиберина также соответствует допубертатным значениям. Однако имеются сообщения и о повышенной секреции ЛГ и ФСГ при данном заболевании, особенно при длительно существующих симптомах преждевременного полового развития. В подобных случаях предполагается вторичное созревание гипоталамо-гипофизарной системы в результате длительной гиперэстрогенной сенсибилизации гонадотрофов.

Имеются сообщения о ряде других эндокринных нарушений, сопровождающих синдром СМОБ, среди которых следует отметить акромегалию, гиперпаратиреоз, гипертиреоз, синдром Иценко—Кушинга и витамин-D-ре- зистентный рахит (Danon M., 1975; Micaki M., 1988; Richard L., 1989).

Следовательно, данная патология по этиологическим факторам и по патогенезу остается изученной не полностью.

Причины развития костной патологии труднообъяснимы, поскольку она развивается на фоне повышения уровня эстрогенов, усиливающих процесс кальцинации костей и костеобразования (Сметник В.П., Тумилович Л.Г., 1997). По мнению S.J. Magalini et al. (1981), фиброзно-кистозная дисплазия — фокальное замещение кортикального слоя пролиферирующими фибробластами, чаще поражаются длинные трубчатые кости. Наличие кист приводит к деформации кости, возникновению патологических переломов с искривлением нижележащего края конечности.

Наиболее типичной является деформация шейки бедренной кости, имеющей вид «пастушьего посоха». Кроме того, формирование фиброзных кист возможно в костях лицевого скелета

иоснования черепа. При этом возникают лицевая асимметрия, односторонний экзофтальм, в редких случаях наблюдаются неврологические

ипсихические нарушения (атрофия зрительного нерва, потеря слуха, судороги, задержка психического развития). Процесс патологии костной ткани и частота переломов снижаются после завершения пубертата (Брайцев В.Р., 1954).

КЛИНИЧЕСКИЙ ПРИМЕР

Больная: О., 10 лет

Госпитализирована в отделение травматологии и ортопедии 10.10.2012 г. с диагнозом«синдром Мак-Кьюна—Олбрайта—Брайцева фи-

брозно-кистозная дисплазия костной ткани, патологический перелом шейки правой бедренной кости, преждевременное половое развитие, многоузловой токсический зоб. Состояние после тиреоидэктомии, гипопаратиреоз».

Анамнез: ребенок наблюдается по поводу синдрома Олбрайта. Со слов ребенка была травма

около 14.09.12, после которой появились жалобы на боль в коленном суставе справа. 4.10.12 выполнена рентгенограмма тазобедренных суставов в прямой проекции, выявлен перелом шейки правой бедренной кости. Иммобилизация не проводилась. 08.10.12 консультирована в Морозовской ДГКБ, рекомендована экстренная госпитализация. Госпитализирована в отделение травматологии и ортопедии МДГКБ.

При поступлении местно: область коленных и тазобедренных суставов не изменена. Движения в правом и левом коленном суставе в полном объеме. Отмечается болезненность при пальпации и движении в правом тазобедренном суставе — ограничены все виды движений.

На рентгенограмме тазобедренных суставов в прямой проекции от 4.10.12 определяются очаги разрежения костной ткани в проекции метафизов бедренных костей. Тазовые кости не изменены. Отмечаются деструкция и неоднородность костной структуры в области шейки правой бедренной кости, перелом шейки правой бедренной кости (смещение оценить не удается).

По данным компьютерной томографии от 10.10.12 определяется очаг разрежения правой бедренной кости от головки бедренной кости до дистального метафиза, со вздутием и истончением кортикального слоя. Костно-мозговой канал заполнен неоднородной массой слабой плотности. В проксимальном метафизе бедренной кости сохраняется костная ткань дистальнее головки бедра на протяжении 1—2 см.

Вдистальном метафизе бедра костная ткань сохранена. В области шейки правой бедренной кости определяется линия перелома. Тень костной мозоли выражена слабо. Смещение проксимального отломка книзу с деформацией шеечно-диафизарного угла до 110—120 град. (рис. 1, 2).

Впроксимальном метафизе левой бедренной кости аналогичный очаг разрежения костной ткани, не переходящий на шейку и занимающий 2/3 кости.

По сравнению с рентгенограммами бедер от 2007 и 2009 годов — в настоящее время отме-

стику патологического очага аллокостью, остеосинтез с использованием системы Proximal Femoral Nail Antirotation (PFNA), что позволит восстановить нормальную костную структуру и обеспечить возможность самостоятельного передвижения.

23.10.12 под комбинированным наркозом выполнена операция: внутриочаговая резекция, костная пластика деминерализованной аллокостью, остеосинтез системой PFNA (рис. 3, 4, 5).

Послеоперационный период протекал гладко. На контрольной рентгенограмме от 25.10.12 — положение правой бедренной кости удовлетворительное, положение штифта удовлетворительное, полость костно-мозгового канала

заполнена деминерализованным аллотрансплантатом (рис. 6).

Ребенок вертикализирован на 4 сутки после операции. Нагрузка на конечность разрешена через 5 мес. Длительность наблюдения составила 1 год. Ребенок жалоб не предъявляет, ограничения движений в суставе в настоящее время не отмечено.

Таким образом, одномоментная костная пластика и стабильный остеосинтез на фоне патологического перелома позволяют предупредить­­ развитие деформаций, достичь консолидации перелома и сохранить качество жизни пациентов с полиоссальной формой фиброзной дисплазии.

ного ускорения СОЭ — 30 мм в час, в биохимическом анализе отмечалась гипокалиемия 3,0 ммоль/л, увеличение показателей СРБ до 0,3 мг/л, показатели глюкозы и альфа-амила- за оставались в пределах возрастной нормы.

В отделении ребенку в предоперационном периоде выполнялась инфузионная и антибактериальная терапия.

При выполнении УЗИ брюшной полости выявлено кистозное образование значительных размеров в левом верхнем квадранте брюшной полости ячеистой структуры. Свободной жидкости в брюшной полости не обнаружено (рис. 1). По результатам УЗИ было принято решение выполнить КТ брюшной полости: определяется кистозное образование размерами 7х8,4х9,4 см на уровне верхнего этажа брюшной полости без отчетливой органной принадлежности, может соответствовать как псевдокисте ПЖ, так и псевдокисте брыжей-

Рис. 1

Рис. 2

Рис. 3

ки. Печень несколько увеличена в размере, очертания печени четкие, ровные. Очаговые образования в паренхиме печени не выявлены. Внутрипеченочные желчные протоки не расширены. Плотность паренхимы печени умеренно понижена, таким образом, структурные изменения печени могут быть обусловлены повышением содержания жира в паренхиме печени. Также выявлены добавочные дольки селезенки (рис. 2, 3).

В дальнейшем ребенку было выполнено МРТ гепатобилиарной зоны с контрастным усилением (Магневист 10,0), по которому определялось наличие обширного кистозного образования в верхнем этаже брюшной полости слева. Указанное образование, скорее всего, является псевдокистой ПЖ. Связь с протоковой системой pancreas не выявлена (рис. 4, 5). По результатам выполненных исследований было принято решение выполнить диагностическую лапароскопию, по результатам которой была определена тактика хирургического лечения.

Выполнена диагностическая лапароскопия, иссечение кисты поджелудочной железы, дренирование брюшной полости. Рассечен малый сальник с использованием монополярной коагуляции, обнажена киста в области хвоста поджелудочной железы диаметром около 8 см, с плотной стенкой. Киста постепенно отделена от стенки желудка, от поперечно-ободоч- ной кишки. Выявлены добавочные селезенки, прилегающие к стенке кисты в количестве 3 шт., размерами до 3 см. По задненижней поверхности кисты имеется плотное сращение с хвостом поджелудочной железы и селезеночными сосудами. При попытке отделения стенки кисты от сосудистого сплетения отмечается кровотечение, остановлено с использованием биполярного коагулятора. Интраоперационно был взят посев из кисты на микрофлору, который роста не дал, на амилазу — 72 Ед/л (норма до 100 Ед/л), цитология — материал клеточный, представлен большим количеством разрушенных нейтрофилов и лимфоцитов. Стенки кисты иссечены субтотально, оставлен участок стенки кисты, прилегающий к сосудам селезенки, эпителиальная выстилка оставшейся стенки тщательно коагулирована,