Добавил:
kiopkiopkiop18@yandex.ru Вовсе не секретарь, но почту проверяю Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:

5 курс / Госпитальная педиатрия / Диагностика_и_лечение_эндокринных_заболеваний_у_детей

.pdf
Скачиваний:
0
Добавлен:
24.03.2024
Размер:
5.22 Mб
Скачать

 

371

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

streak

 

 

 

 

 

 

 

 

)

10.2.

10.2.

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

I.

 

 

 

46,XY 45,X/46,XY.

 

.

 

46,XY

Y

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

46,XY.

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

46,XY.

 

 

(2p21).

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

47, XXY .

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

46, XX.

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

46,XY. -

 

 

 

 

 

.

 

.

 

 

 

 

 

 

20-22- - STAR (8p11.2)

 

 

 

 

3

 

 

 

3 -HSD 2 (1p13)

 

 

 

 

 

 

17 - 17-20

 

 

 

YP17 (10q24.3)

 

 

 

 

 

 

17

 

 

 

HSD17B3 (9q22 )

 

 

 

 

 

 

46,XY. :

 

 

 

5 ,

 

.

 

 

 

SRD5A2 (2p23).

 

 

 

 

 

 

-

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

372

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

(Xq11-12).

 

 

 

 

 

 

 

 

46,XY.

 

 

.

 

 

/

 

 

 

.

 

 

 

 

 

,

 

,

 

.

 

 

 

 

 

(10q, 13q, 9q, 20q, 18q).

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

II.

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

21-

4).

CYP21B (6p21.3).

 

 

 

 

 

 

 

 

11 ,

 

 

 

CYP11B1 (8q21).

 

 

 

 

 

 

 

3 -

 

 

 

3 -HSD 2 (1p13).

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

,

 

.

 

 

 

 

 

 

.

 

 

III. .

 

 

 

 

 

 

 

2 .

 

 

.

14% 45,XX/46,XY;

60%

80%

 

 

 

46,XX;

 

12% - 46,XY; -

 

 

45,X/46,XY 46,XY/47,XXY .

( 10.3.).

10.3.

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

:

 

Y

,

 

 

( ) ,

 

 

,

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

( )

 

1.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Рекомендовано к покупке и изучению сайтом МедУнивер - https://meduniver.com/

373

 

,

 

 

.

I

 

.

 

 

 

 

 

, )

 

III

 

 

8.)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

(streak)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

-

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

( ).

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

2.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

,

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

 

 

,

 

.

3-5

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

,

 

 

.

 

 

 

 

.

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

, ,

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

.

 

 

 

 

 

 

 

.

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

,

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

»

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

3.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

( 7).

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

374

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

-

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

)

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

4.

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

.

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

( ,

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

( .

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

-

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Рекомендовано к покупке и изучению сайтом МедУнивер - https://meduniver.com/

375

 

 

 

 

 

 

 

 

 

20-22

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

-

 

.

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

(

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

4).

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

3 -

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

:

 

 

 

 

 

 

-

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

,

,

 

 

,

,

 

,

 

 

 

 

.

 

 

 

 

.

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

(

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

4).

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

17 -

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

,

 

-

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

17-20

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

 

 

 

-

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

376

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

17-

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

.

 

,

,

 

-

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

17-

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

.

 

5 -

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

5 -

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

:

 

 

,

 

.

 

 

 

 

 

 

 

-

 

 

 

 

 

 

, ,

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

.

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

( ),

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

(Reifenstein).

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

,

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

).

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

-

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Рекомендовано к покупке и изучению сайтом МедУнивер - https://meduniver.com/

377

 

 

 

 

.

10.4.).

,

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

/

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

:

46,XX,

( ),

,

.

 

 

 

 

 

 

 

21-

 

 

 

 

 

-

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

11

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

3 -

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

4).

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

 

 

 

11 -

 

 

 

 

 

 

 

 

 

-

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

-

.

,

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

).

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

378

:

46,XX 46,XY,

( ) , ,

,

.

:

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

- ;

 

 

 

 

 

 

,

,

 

 

 

 

 

-

 

 

 

;

,

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

.

.

 

,

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.

 

 

 

 

10.4.

,

 

 

.

 

 

 

CHARGE

, , ,

 

, ,

VACTERAL

, ,

 

, ,

 

, , .

 

,

(Fraser)

 

46,XY,

 

 

, ,

(Aarskog)

,

 

,

 

 

 

, , , V

 

, .

 

, , ,

(De Lange)

,

 

,

 

,

 

, ,

 

, .

Рекомендовано к покупке и изучению сайтом МедУнивер - https://meduniver.com/

379

.

, ,

.

-

.

.

,

, ,

.

1.– 46, .

, , ,

( 80%) - 21- ( 4).

( 10.5, 10.1; 10.2.).

10.5.

46,XX

 

 

 

 

17-

 

( 4).

 

 

.

 

 

 

.

 

 

 

.

 

 

 

.

46,XX

 

 

.

.

 

 

 

 

 

 

,

 

 

 

. .

 

 

380

 

10.2.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

46,XX)

46,XX

 

17- -

 

 

 

 

 

21-

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Рекомендовано к покупке и изучению сайтом МедУнивер - https://meduniver.com/

Соседние файлы в папке Госпитальная педиатрия