5 курс / Госпитальная педиатрия / Детские_болезни_Полный_справочник_Елисеева_Ю_Ю

II стадия. Выявляется тотальная легочная обструкция. Шумы при аускультации не прослушиваются, снижается экскурсия грудной клетки, бледный цианоз, тахикардия, частый малый пульс, гипотония, нарастают психоэмоциональные расстройства.

III стадия. Гипоксемическая кома, которая характеризуется гипоксемией и гиперкапнией. Состояние крайне тяжелое, соз$ нание отсутствует. Дыхание частое, поверхностное. Пульс ни$ тевидный, коллапс.

Осложнениями могут быть:

1)ателектазы;

2)пневмония;

3)подкожная эмфизема;

4)спонтанный пневмоторакс;

5)легочно$сердечная недостаточность;

6)пневмосклероз.

Диагностика. Клиническая диагностика бронхиальной аст$

мы у детей базируется на выявлении таких симптомов, как эк$ спираторная одышка, свистящее дыхание, чувство давления в груди, кашель.

При лабораторном обследовании в крови повышено содер$ жание иммуноглобулина Е, гистамина, брадикинина. В кли$ ническом анализе крови — эозинофилия. В мокроте опреде$ ляются спирали Курмана и кристаллы Шарко—Лейдена. Рентгенологически определяется эмфизема легких, которая может быть и при длительном течении заболевания

Лечение. Лечение астмы зависит от стадии заболевания. Ле$ чение должно быть длительным, упорным и комплексным. Оно направлено на достижение ремиссии болезни и профилактику ее обострения, недопущение приступов удушья. Различают спе$ цифические методы лечения и неспецифические методы. Спе$ цифические методы направлены на ограничение и прекращение контакта с выявленными аллергенами и гипосенсибилизацию путем специфической иммунотерапии.

Лечение астматического статуса. Лечение и все реанима$ ционные мероприятия проводятся в условиях стационара.

В I стадии — глюкокортикоиды, вводимые перорально или парэнтерально, внутривенно капельно эуфиллин, 2,4% вводится внутримышечно 10 мг/кг/сут, назначаются глюкокортикоиды в возрастной дозировке (преднизолон 2—5 мг /кг/сут), антиги$ стаминные препараты. Назначается инфузионная терапия (физ$ раствор, 5 мл 10%$ной глюкозы, неогемодез, реополиглюкин, гидрокарбонта натрия 4%$ного). Проводится вибрационный

575

массаж грудной клетки. Инфузионная терапия осуществляется умеренно, в связи с внутривенным введением эуфиллина.

Во II стадии проводится борьба с гипоксией. Назначается ге$ лиево$кислородная смесь, бронхоскопический лаваж, промыва$ ние бронхиального дерева раствором хлорида натрия под нарко$ зом. Дозу глюкокортикоидов повышают (60—90—200 мг каждые 90 мин) в зависимости от возраста, стартовой дозы и т.д. Если от$ сутствует эффект, то показана ИВЛ (искусственная вентиляция легких) с отсасыванием мокроты.

В III стадии на фоне искусственной вентиляции легких осуществляется очищение бронхиального дерева через инту$ бационную трубку в сочетании с активным массажем грудной клетки.

После выведения из астматического состояния дозу глюко$ кортикоидов снижают вдвое, а затем уменьшают до поддержи$ вающей. В период ремиссии проводится гипосенсибилизирую$ щая терапия, санация очагов инфекции, лечебная физкультура, физиотерапия, санаторно$курортное лечение.

Основные цели лечения:

1)предупреждение беспокоящих ребенка проявлений брон$ хиальной обструкции — приступов удушья, одышки при фи$ зической нагрузке, кашля, ночного диспноэ;

2)эффективно купировать возникающие эпизоды преходящей бронхиальной обструкции;

3)поддерживать функцию легких.

Основные задачи лечения

1.Исключить воздействие на организм ребенка «внешнего аллергена». При пыльцевой аллергии предлагается переезд в иную местность на период цветения растений. При пищевой аллергии требуется строгое соблюдение элиминационной диеты.

2.В период ремиссии проводится специфическая десенси$ билизация, для чего больному вводят постепенно возрастающие дозы «виновного» аллергена, что ослабляет реакцию организ$ ма путем индукции образования блокирующих антител, отно$ сящихся к классу иммуноглобулинов G.

3.Предупреждение секреции тучными клетками биологиче$ ски активных веществ при фиксации комплекса антиген—анти$ тело. Таким стабилизирующим влиянием обладает недокромил и др., а также адреномиметики, ингибиторы фосфодиэстеразы и антагонисты кальция.

576

4.Предупреждение воздействия на гиперреактивные возду$ хопроводящие пути триггеров: холодного воздуха, табачного ды$ ма и других.

5.Санация любых очагов инфекции.

6.Купирование воспаления дыхательных путей.

Лечение астмы у детей требует обязательного сотрудничества между родителями и больным ребенком, между ребенком и вра$ чом, между родителями и врачом. Ребенок должен научиться жить с астмой, контролировать ее. Родители — главные помощ$ ники в лечении астмы у детей, особенно раннего возраста. Роди$ тели должны увидеть ранние стадии спазма и воспаления и лик$ видировать их. Лечение астмы у детей то же, что и у взрослых. Ребенок нуждается в удержании под контролем процесса воспа$ ления дыхательный путей. Это особенно необходимо при тяже$ лом и среднетяжелом течении астмы. Если у него отмечаются приступы редко, ему необходимы лекарства, снимающие присту$ пы. Лекарства, принимаемые детьми для лечения астмы, должны дозироваться в соответствии с возрастом. Обычно применяются специальные устройства для вдыхания противоастматических средств. Лечение бронхиальной астмы глюкокортикостероидны$ ми препаратами у детей является сложным процессом. К препа$ ратам этой группы относятся глюкорт, альдецин, пульмикорт, бе$ котид, бекломет и другие лекарства последних поколений в виде дозированных аэрозолей, а также в виде таблеток: дексаметазон, целестон, полькортолон, преднизолон. Все они небезопасны из$ за побочных эффектов. Глюкокортикоиды применяются для дли$ тельной профилактики приступов. Однако мощным безопасным

исовременным средством при лечении бронхиальной астмы все$ таки являются дозированные аэрозоли. Качество жизни больных астмой в результате использования ингаляционных кортикосте$ роидов существенно улучшается. Доза гормональных препаратов, получаемых ребенком с помощью ингаляторов, в десять раз мень$ ше, чем при приеме таблетизированных форм. Такое применение безопасно в связи с тем, что они оказывают местное воздействие

ине поступают в кровь и не действуют на функции таблетизиро$ ванных форм. Ингаляционные стероиды предназначены для ежедневного применения только при очень тяжелом течении бо$ лезни и неэффективны при приступе удушья.

Существует два правила приема ингаляционных стероид$ ных препаратов:

1) ингалирование лекарств с помощью спейсера;

2) после ингаляции необходимо прополоскать рот и горло водой.

577

При тяжелом течении болезни, если ингаляционные препа$ раты не оказывают эффекта, назначаются таблетизированные стероидные препараты. В этих случаях таблетизированные пре$ параты назначаются на 7—14 день. В первые 2—3 дня назнача$ ется максимальная доза препарата, а с 3—4 дня дозу по состоянию снижают, затем продолжается прием ингаляционных стероидов.

Таблица 38

Суточные дозы ингаляционных кортикостероидных препаратов у детей

Ингаляционные глюкокортикоиды служат основой терапии бронхиальной астмы, но в настоящее время доказано, что добав$ ление ингаляционного β2$агониста длительного действия саль$ метерола тоже дает положительный эффект. Это обеспечивает лучший контроль в отношении сокращения симптомов, улуч$ шение частоты обострений у детей с бронхиальной астмой, у де$ тей старшего возраста и позволяет не повышать дозы гормо$ нальных препаратов. В настоящее время применяется один ингалятор для базисной терапии и для купирования симпто$ мов. Обычно назначают комбинированный ингалятор 1—2 раза в день в дозе, соответствующей тяжести бронхиальной астмы,

иβ2$агонист короткого действия типа сальбутамола.

Внастоящее время разработан примерный алгоритм при$ менения лекарственных средств в приступном периоде брон$ хиальной астмы у детей. В начальном периоде лечения в ста$ ционаре проводится оксигенотерапия через маску, проводятся

ингаляции β2$агонистов короткого действия (1—2 дозы через спейсер или небулайзер каждые 20 мин в течение часа).

Если наступает улучшение, продолжают применять ингаля$

ционные β2$адреномиметики 2—4 раза в сутки в течение недели, прием внутрь препаратов эуфиллина, последующую базисную те$ рапию. В случае отсутствия улучшения назначается оксигеноте$

рапия, β2$агонисты парентерально или небулайзер, спейсер, вводится эуфиллин внутривенно капельно, по показаниям — ад$ реналин подкожно, внутримышечно, кортикостероиды парэн$

578

терально каждые 6 ч. В случае если и при этом нет улучшения, больного помещают в отделение интенсивной терапии, где про$ водятся коксигенотерапия, спазмолитическое лечение, возможно ИВЛ, лечебная бронхоскопия, даются кортикостероиды внутрь.

Если наступает улучшение, парэнтеральная терапия корти$ костероидами продолжается в течение нескольких дней с по$ степенной отменой и переходом на ингаляционные кортико$ стероиды с добавлением пролонгированных метилксантинов.

В настоящее время применяют ступенчатый подход при дли$ тельном лечении бронхиальной астмы.

Таблица 39

Ступенчатый подход при лечении бронхиальной астмы

579

Широко применяются и немедикаментозные методы лече$ ния бронхиальной астмы у детей. Совместное применение ме$ дикаментозных и немедикаментозных методов лечения дает наибольший эффект в лечении астмы. К ним относятся дието$ терапия, дыхательная гимнастика, закаливание, массаж, игло$ рефлексотерапия, физиотерапия.

Назначается гипоаллергенная диета.

Для детей первого года жизни оптимальным является груд$ ное вскармливание.

Диетический режим при бронхиальной астме должен стро$ иться на принципах элиминации, детоксикации, динамично$ сти и сбалансированности.

При всех формах бронхиальной астмы ограничивают про$ дукты, содержащие гистамин. К ним относятся консервы, по$ мидоры, шпинат, копчености.

Всем детям с бронхиальной астмой назначается индиви$ дуальная диета с исключением аллергенных продуктов.

Широко применяется респираторная терапия путем лечения дыхания через дыхание. Это повышает устойчивость больного ребенка к гипоксическим и гиперкапническим состояниям.

Самой простой является тренировка дыхания с помощью создания положительного давления в конце выдоха. Это упражнение проводится в любом периоде болезни. Для этого используются выдыхание воздуха в сосуд, наполненный во$ дой, через коктейльную трубочку. После глубокого вдоха ре$ бенок медленно выдыхает воздух. Это упражнение повторяют 4—5 раз в день по 10—15 мин.

Для увеличения образования мокроты и улучшения ее от$ хождения используют диафрагмальное дыхание — упражнение с форсированным выдохом.

Кроме этого, применяется специальный комплекс статиче$ ских и динамических упражнений, циклические методы физ$ культуры в периоде ремиссии: ходьба с пробежками — «ходьба$ бег$ходьба».

Детям проводятся массаж и вибромассаж, лечебная физкуль$ тура, спленетерапия и горноклиматическое лечение. Из физио$ терапевтических средств применяются магнитотерапия, лазер$ ная терапия.

Многие процессы, возникающие у детей с бронхиальной аст$ мой, нормализует иглоукалывание.

При бронхиальной астме применяется и фитотерапия, но только после консультации с лечащим врачом. Назначаются сбо$ ры, содержащие алтей лекарственный, девясил высокий, зверо$ бой, календулу, большой подорожник, солодку голую.

580

ГЛАВА 11. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ

(НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ —

ГАМЕТОПАТИИ)

В ядре каждой клетки тела человека в норме содержится 46 хромосом, содержащих всю наследственную информацию,

вкаждой половой клетке — по 23 хромосомы. Слияние двух по$ ловых клеток, яйцеклетки и сперматозоида, дает образование зиготы, из которой в последствии развивается плод с полным диплоидным (двойным) набором хромосом — 46, характерным для кариотипа человека, который определяет размер, форму, особенности строения тела и внутренних органов. Из них 22 па$ ры составляют хромосомы тела, а 1 пара половые хромосомы — XX у женщин и XY у мужчин. В химическом отношении хромо$ сомы представляют собой структурные образования, в которые

восновном входят нити ДНК (дезоксирибонуклеиновая кисло$ та) и белки. Молекулы ДНК имеют двунитчатую структуру. Ос$ нову каждой нити составляют азотистые основания и остатки фосфорной кислоты. Обе параллельно идущие нити свернуты спирально, а между ними, как ступеньки в винтовой лестнице, расположены основания: два пуриновых — аденин и гуанин, и два пиримидиновых — тимин и цитозин. На нитях ДНК коди$ руется информация о последовательности аминокислот в белке. Каждая из 20 аминокислот на нити ДНК имеет свой так назы$ ваемый триплетный код, т.е. закодирована тремя рядом лежа$ щими азотистыми основаниями — нуклеотидами. Производство белка на основе генетического кода происходит в цитоплазме — жидкой части клетки, окружающей ядро. Одной из функцио$ нальных единиц ДНК является ген. Это участок ДНК, на ко$ тором закодирована информация об одном из специфических белков структурного характера или фермента (вещество, уско$ ряющее внутренние процессы в организме). В генетике всеми

581

признается закон, по которому один ген кодирует один белок, в известной мере определяющий один признак. Гены на нитях ДНК располагаются в линейном порядке. Считается, что все хромосомы человека содержат около 7 млн генов, кодирую$ щих все признаки человека. Весь комплекс закодированных признаков составляет генотип человека. Признаки, которые формируются в процессе развития, являются результатом взаи$ модействия наследственных качеств и внешних влияний ко$ торые вместе, составляют фенотип человека. Поэтому генотип и фенотип во многом не совпадают. Каждый ген имеет в сво$ ем составе отцовскую и материнскую части. Если отцовский и материнский гены одной пары совпадают по качеству закоди$ рованного признака, говорят о гомозиготном состоянии, если же между ними имеются различия, то говорят о гетерозигот$ ном, при котором гены по отношению друг к другу находятся в противоречивой форме. При этом одна часть гена (точнее, один из аммельных генов) может преобладать над другой, и внешние проявления признака будут соответствовать генети$ ческим особенностям преобладающего гена, что получило название доминантного типа наследования. Другая часть гена находится в потенциально скрытом состоянии и может про$ явиться только в новой зиготе (у ребенка), когда в гамету по$ падает только рецессивный ген, и в процессе оплодотворения такой гаметы встретится гамета другого пола с таким же рецес$ сивным (скрытым) геном — рецессивный тип наследования. По отношению к некоторым генам возможно и одинаковое проявление активности как со стороны материнской, так и со стороны отцовской частей гена, что определяется как кодоми$ нирование. По кодоминантному типу наследуются четвертая группа крови. В основе наследственных заболеваний лежат изме$ нения генетической информации, которые происходят в резуль$ тате мутации, т. е. под действием внешних факторов (инфек$ ционные заболевания, облучение). Во время мутации происходит замена одной или нескольких пар азотистых оснований. Изме$ нения могут быть положительными, повышающими жизнеспо$ собность организма, и отрицательными, обусловливающими развитие наследственных болезней. Различают мутации ген$ ные (точковые), структурные (хромосомные) и числовые (ге$ номные), при которых изменяется количество отдельных хро$ мосом и хромосомных наборов. С точковыми мутациями обычно связано развитие наследственных болезней обмена,

582

пороков органов и систем. Структурные изменения могут про$ являться в виде удвоения отдельных участков хромосом, выпа$ дения ее частей или изменения числа хромосом (генома) в ка$ риотипе организма ведут к развитию хромосомных болезней, для которых характерны множественные пороки развития. За$ болевания, развивающиеся в связи с изменениями, возника$ ющими в половых клетках до оплодотворения, могут переда$ ваться по наследству из поколения в поколение. Дефекты информации, возникающие в результате мутаций, в клетках органов и тканей распространяются только на клон клеток, обра$ зующихся в результате деления первичной измененной клетки.

Установлено неблагоприятное влияние на образование по$ ловых клеток возраста родителей. Известно, что хромосомные заболевания у детей от матерей, рождающих после 35 лет, встре$ чаются чаще, чем у детей от более молодых матерей. У матерей в возрасте после 35 лет значительно увеличивается риск родить ребенка с множественными пороками. Также имеется зависи$ мость от возраста отца.

МЕТОДЫ ВЫЯВЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

Выделяют следующие методы выявления наследственных бо$ лезней.

1. Генеалогический метод — один из важнейших методов в ге$ нетике, он представляет собой систему изучения заболеваемо$ сти в роду с составлением соответствующей родословной. Правильно построенная родословная дает возможность про$ следить семейные связи, соотношение между лицами женско$ го и мужского пола, заболеваемость и причины смерти отдель$ ных членов семьи в разных поколениях. При генеалогическом исследовании родословная строится не только на основании расспроса, но и на непосредственном обследовании макси$ мально возможного числа родственников. С помощью гене$ алогического метода можно установить доминантный тип на$ следования заболевания (у кого он чаще всего проявляется — в некоторых случаях и рецессивный тоже). В этом случае один из родителей также будет страдать данным заболеванием,

583

и будет отмечаться, что это же заболевание имелось у его более отдаленных предков. Если один из родителей при доминантном типе наследования является гомозиготным по данному призна$ ку, то все его дети бывают больными; если родитель является ге$ терозиготным, что наблюдается чаще всего, то риск рождения больного ребенка снижается в 2 раза. У различных родственни$ ков выраженность признаков болезни может быть разной. У от$ дельных лиц при наличии доминантного измененного гена за$ болевание может вовсе не проявиться. Такие носители гена остаются практически здоровыми, что связано с неполной рас$ пространенностью гена. Выраженность и частота проявлений гена зависят от влияния других генов, перекрывающих неполно$ ценную информацию измененного участка. При рецессивном типе наследования болезни на родословной можно видеть, что одно и то же заболевание обнаруживается только у братьев и се$ стер больного. У других представителей родословной такого за$ болевания не отмечается. Родители, как правило, здоровы, но они являются носителями измененного гена, т.е. гетерозигот$ ными. Иногда в таких случаях при составлении родословной удается установить кровное родство родителей. При браках между близкими родственниками (родные брат, сестра) особен$ но часто встречаются скрытые измененные гены, совмещение которых у ребенка обусловливает развитие наследственного за$ болевания. При рецессивном наследовании заболеванием в се$ мье может страдать один ребенок из четырех. При исследовании родословных можно заметить, что заболевание, которым стра$ дает ребенок мужского пола, обнаруживается в различных поко$ лениях и только у мужчин, т.е. четко выступает явная передача болезни по наследству у лиц мужского пола. Такое наследование характерно для гемофилии (заболевание крови, при котором на$ рушается ее свертываемость), цветовой слепоты (дальтонизма) и др. В настоящее время известно более 50 наследственных забо$ леваний, связанных с полом. Пол определяется половыми хро$ мосомами: женский — хромосомами ХХ, мужской — ХY. Если из$ мененный ген локализуется на Х$хромосоме, то другой, нормальный ген, отвечающий за этот же признак, — на такой же Х$хромосоме у женщины, компенсирует отсутствие или низкую активность фермента, образующегося при считывании инфор$ мации с измененного участка. Поэтому у лиц женского пола за$ болевание не проявляется, но 50% женщин такой семьи будут носителями патологического гена, который передадут половине

584