5 курс / Госпитальная педиатрия / Детские_болезни_Полный_справочник_Елисеева_Ю_Ю

КАРЛИКОВЫЙ РОСТ (НАНИЗМ)

Карликовый рост — чрезмерно уменьшенные размеры тела. Явным признаком снижения функций желез головного моз$ га является значительное замедление роста в детском возрасте,

которое ведет к карликовости. В 1/3 случаев это обусловлено опухолью гипофиза; но в большинстве случаев пониженная дея$ тельность гипофиза является первичным заболеванием и пере$ дается по наследству. Основные признаки заболевания связаны со снижением выработки гормона роста — соматотропина —

ворганизме человека, но иногда отмечается недостаточность и других гормонов гипофиза (тиреотропных). При опухоли, рас$ положенной в районе перекреста зрительных путей, отмечается понижение зрения. Сочетание сахарного диабета и карликово$ го роста указывает на наличие опухоли. Обычно замедление ро$ ста обнаруживается на втором—третьем году жизни, вес при рож$ дении нормален. В детском возрасте наблюдается одинаковое уменьшение роста во всех частях тела, пропорции тела нормаль$ ные. Однако такие же пропорции, присущие детскому возрасту, остаются и у взрослых. Голова большая по сравнению с тулови$ щем, лицевая часть маленькая, особенно малы выступающие части лица — нос, подбородок. Половое созревание запазды$ вает или вообще не наступает, половое оволосение не появ$ ляется, половые органы недоразвиты. Взрослый карлик выгля$ дит как увядший ребенок, кожа покрыта морщинами. Отставания

вумственном развитии обычно нет. Соматотропный гормон играет важную роль в обмене веществ. Он влияет на обмен бел$ ков, что определяет его влияние на процессы роста. Кроме того, он оказывает существенное влияние на обмен углеводов и жи$ ров, под влиянием гормона роста организм использует для по$ лучения энергии большое количество сахара. Поэтому низкий уровень глюкозы в крови является одним из физиологических стимулов повышения выработки гормона роста, что является одним из главных критериев диагностики. Действие этого гормо$ на представляет собой трехступенчатый процесс. Прежде всего он стимулирует выделение вырабатываемого в промежуточном отделе мозга полпептида, который способствует росту костной ткани. Гормон роста непосредственно не влияет на рост костей, но стимулирует в печени выработку гормона соматомедина, ко$ торый непосредственно регулирует костный рост. Таким обра$

295

зом, в результате недостаточного образования гормона роста раз$ вивается нанизм. При карликовости, обусловленной наруше$ ниями в работе гипофиза, отмечают признаки недостаточности других гипофизарных гормонов. В части случаев имеет место недостаток секреции только гормона роста, в других более или менее выражена недостаточность секреции других гормонов. Сниженная активность тиреотропного гормона, который стиму$ лирует деятельность щитовидной железы, не приводит к тяжелым изменениям, и не появляются характерные признаки. Нет у кар$ ликов снижения уровня интеллекта, при назначении препарата тиреоидина рост не изменяется. Гипогонадизм — недоразвитие половых органов и отсутствие вторичных половых признаков (оволосения) в подростковом возрасте является вторичным по$ следствием уменьшения уровня половых гормонов, а именно, гонадотропина, которое обнаруживается во всех случаях этого заболевания. Иногда карликовость сопровождается ожирением. Полная картина выпадения функции гипофиза в детском воз$ расте встречается редко, однако разрушение гипофиза под влия$ нием опухоли может иметь место.

Карликовый рост (нанизм) — низкий рост. Карликом счи$ тается взрослый, рост которого не превышает 120—130 см, в дет$ ском возрасте нанизм отмечается в том случае, если рост ребен$ ка более чем на 40% отстает для данного возраста. При отставании на 20% говорят о низком росте. Причины карликового или низ$ кого роста многообразны. Кроме генетических, гормональных и алиментарных факторов (неполноценного или недостаточ$ ного питания), на рост оказывают влияние и различные заболе$ вания отдельных органов. Наиболее частыми причинами на$ низма и низкого роста являются следующие.

1.Эндокринные заболевания — нарушения всех видов об$ мена, уменьшение количества гормонов щитовидной железы, преждевременное половое созревание, недоразвитие половых желез.

2.Хроническое голодание или одностороннее питание.

3.Заболевания отдельных органов.

4.Задержка в развитии из$за врожденных заболеваний раз$ личных органов: печени, почек, головного мозга, сердца и легких.

5.Заболевания костей — хондродистрофия (укорочение ко$ нечностей), рахит, заболевания позвоночника.

6.Первичный нанизм — наследственное заболевание, на$ блюдается в единичных случаях.

296

Болезни костей, протекающие с уменьшением роста. Ахон$ дроплазия не слишком редкое заболевание, часто наследуемое. При этом заболевании отмечается замедление роста костей, что связано с разрастанием клеток хряща. Кости растут в дли$ ну медленно, но их поперечный рост нормален. В этом случае конечности будут короткими, утолщенными, иногда искривле$ ны. В результате этого в более тяжелых случаях появляется нанизм, в более умеренных — значительное отставание в рос$ те. При этом длина туловища нормальна, а конечности очень коротки, особенно их плечевые и бедренные отделы. Пальцы растопырены (пальцы$остроги), за исключением большого все остальные пальцы одинаковой длины; часто имеет место искрив$ ление позвоночника вперед — лордоз. Развитие лицевой части черепа отстает от развития мозговой его части, основание носа часто погружено. Гормональных или генитальных изменений не обнаруживается, половое созревание происходит нормально, умственное развитие также обычно нормальное. На рентгенов$ ских снимках выявляются толстые короткие кости и широкие бугорчатые неправильные линии участков роста у больного. Лечения за исключением возможного ортопедического вмеша$ тельства путем хирургического лечения искривлений туловища и конечностей нет. Гормон роста не оказывает влияния на эту форму болезни.

Гаргондизм (болезнь Пфацидлера—Херлера)

Название заболевания происходит от названия уродливых фигур, которые изображались на готических соборах. Это на$ следственное заболевание, связанное с нарушением обмена веществ. В мозге, селезенке, печени, сердце и других органах

визбыточном количестве накапливаются мукополисахариды. Характерно повышенное выделение хондроитина. Причины воз$ никновения этого заболевания неизвестны.

Признаки заболевания. Картина заболевания своеобразна уже

вгрудном возрасте. Голова большая, вытянута челноком, внут$ ренние углы глаз далеко отстоят друг от друга, нос широкий, ос$ нование носа погружено, шея короткая, часто встречается ка$ таракта, развивается искривление позвоночника — горб, живот сильно вздут из$за увеличения печени и селезенки. Конечности короткие и часто изуродованы, таз также деформирован. Паль$ цы короткие, толстые, полностью не выпрямляются. Ребенок зна$ чительно отстает в росте. Сердце часто увеличено. Умственное развитие в большинстве случаев резко отстает. Изменений в эн$

297

докринной системе не обнаруживается. Специфического лече$ ния нет. Преднизолон снижает выделение серной кислоты, но на другие проявления заболевания не оказывает влияния. Обыч$ но больные не доживают до зрелого возраста.

Остеопсатироз

Наследственное, врожденное заболевание. Развивается в ре$ зультате раннего окостенения скелета, вследствие нарушения синтеза коллагена. Болезнь часто проявляется сразу после рож$ дения. Ведущим признаком является повышенная ломкость ко$ стей. Переломы костей могут иметь место во внутриутробном периоде, в процессе родов и после них без значительных сило$ вых нагрузок. Если значительные переломы плохо срастаются, то конечности искривляются, появляется наклонность к низко$ му росту. Кроме того, окостенение черепа незавершенное, мо$ гут быть обнаружены значительные дефекты костей в области виска и затылка. Тяжелые случаи заболевания у новорожденных приводят к смерти в раннем возрасте. В более поздно проявляю$ щихся случаях наряду с переломами костей отмечается окраска оболочек глаз в голубой цвет, у некоторых больных в зрелом воз$ расте возникает разрастание костной ткани во внутренней части слухового прохода, что приводит к глухоте. У отдельных членов семей голубые глазные яблоки — единственное проявление ано$ малии.

Первичное уменьшение роста (нанизм)

К этой группе относят разнообразные состояния. Общим для них за исключением низкого роста является отсутствие каких$ либо отклонений в выработке гормонов организмом; специфи$ ческих заболеваний органов или костей также не отмечается; костный возраст соответствует фактическому, половое созрева$ ние нормальное. В отдельных случаях можно доказать наслед$ ственную природу, когда один или оба родителя низкого роста, в других случаях низкий рост представляет собой единичный случай. При этом дети часто рождаются с низким весом. Не$ редко обнаруживается особое выражение лица, например «кар$ лик с птичьим лицом». Особый признак — старческая кожа, су$ хая, с большим количеством морщин. У таких больных наряду с карликовым ростом отмечается рыхлая кожа, жировая по$ душка истончена; имеет место облысение; нос клювовидной формы, маленький подбородок.

Лечение: гормон роста неэффективен, иногда применяются анаболические стероиды, которые повышают мышечный объем,

298

но результаты сомнительны. Единственным эффективным спо$ собом лечения являются постоянные внутримышечные инъек$ ции препарата, содержащего гормон роста (СТГ). Но этот пре$ парат очень дорог и широко применяться не может. В период полового созревания лечение гормоном роста сочетают с пре$ паратами метилтестостерона, хорионгонадотропина и детроге$ на. При пониженной функции щитовидной железы до начала лечения и параллельно ему назначают тиреоидин. Применение анаболических стероидов до 6 лет нецелесообразно. Этим мож$ но добиться некоторого ускорения роста, но конечный резуль$ тат скорее вреден, нежели полезен. При склонности к увели$ чению сахара крови следует назначать умеренные дозы АКТГ (адренокортикотропного гормона) или преднизолона.

БОЛЕЗНЬ ИЦЕНКО—КУШИНГА

Избыточная продукция глюкокортикоидов корой надпочеч$ ников может быть обусловлена либо патологией самих надпочеч$ ников (опухоль) — синдром Иценко—Кушинга, либо гиперпро$ дукцией АКТГ — болезнь Иценко—Кушинга.

Болезнь Иценко—Кушинга — это особого типа ожирение, со$ четающееся с повышенным кровяным давлением.

Причины заболевания. Более половины случаев опухоли коры надпочечников встречается у детей в возрасте до 3 лет, а 85% — у детей моложе 7 лет. В настоящее время в качестве причины этого заболевания у детей раннего возраста считают первичное увеличение объема ткани в результате новообразования клеток коры надпочечников. К его характерным признакам относятся окрашенные в черный, коричневый, темно$зеленый, красный цвета узелки. Иногда заболевают только дети в одной семье. За$ болевание часто сочетается с миксомами (доброкачественная опухоль) сердца или кожи, опухолями яичек, гипофиза и мо$ лочных желез. В возрасте старше 7 лет первое место по частоте среди причин занимает двухстороннее увеличение надпочеч$ ников.

Признаки заболевания. Болезнь и синдром Иценко—Кушинга по клиническим проявлениям практически не отличаются. Пер$ вые признаки могут появиться уже в период новорожденности, а в возрасте до 1 года встречаются у 40% больных. Среди боль$ ных раннего возраста девочек в 3 раза больше, чем мальчиков,

299

ипричиной заболевания обычно являются опухоли коры над$ почечников — карцинома, аденома. У маленьких детей болезнь проявляется в более тяжелой форме и выражена резче, чем

увзрослых. Лицо — крупное, щеки, — выступающие и пылаю$ щие (луноподобное лицо), подбородок — двойной, при отложении большого количества жира в области шеи возникает «буйволи$ ный горб», нередко — общее ожирение. Характерно повышение кровяного давления и, как следствие, развитие сердечно$сосу$ дистых заболеваний. Отмечается повышенная восприимчивость к инфекциям. Дети с болезнью Иценко—Кушинга обычно очень слабые. Иногда это заболевание сочетается с врожденными поро$ ками развития. У детей старшего возраста заболевание встре$ чается с одинаковой частотой как у мальчиков, так и у девочек. Помимо ожирения, нередко первым проявлением болезни бывает низкорослость. Постепенно развивающееся ожирение и замед$ ление или прекращение роста вначале могут не сопровождать$ ся никакими другими проявлениями. В числе других возмож$ ных проявлений — мелкоточечные кровоизлияния на бедрах

иживоте. У девочек после начала менструаций иногда насту$ пает полное их прекращение. Больные жалуются на слабость, головные боли, резко снижается их школьная успеваемость. По$ стоянным симптомом является повышенное кровяное давление. Созревание скелета обычно замедленно, но может быть и нор$ мальным; у детей с признаками заболевания Иценко$Кушинга костный возраст, как правило, опережает хронологический. Не$ редко отмечают остеопороз, характеризующийся снижением плотности костей, наиболее выраженный на рентгеновских снимках позвоночника. Возможны патологические переломы. Внутренние кости черепа, как правило, не изменены. Характер$ но нарушение толерантности к глюкозе, нередко — развитие сахарного диабета. На рентгеновских снимках конечностей в ря$ де случаев отчетливо видно уменьшение массы мышц и повы$ шенное отложение жировой ткани. В ряде случаев опухоли надпочечников смещают почку на пораженной стороне.Диагно$ стике и локализации опухоли помогает компьютерная томогра$ фия, при которой происходит регистрация процессов, возникаю$ щих в различных областях мозга, на множественных снимках, объединив которые получают объемное изображение, и ультра$ звуковое исследование.

Методы диагностики. Часто отмечают полицитемию — уве$ личение эритроцитов в крови. Концентрация натрия, кальция

300

и калия в крови чаще нормальная, но иногда снижено содержа$ ние калия. Уровень гормона надпочечников — кортизола —

вкрови обычно повышен, но подвержен резким колебаниям. Диаг$ ноз ставится на основании характерных признаков болезни. Если у ребенка ожирение, особенно сочетающееся с кровоизлия$ ниями под кожу и повышенным кровяным давлением, часто возникает подозрение на болезнь Иценко—Кушинга. Дети с прос$ тым ожирением обычно высокие, тогда как больные данным заболеванием низкорослы и медленно растут.

Методы лечения. В случае доброкачественной опухоли над$ почечников рекомендовано одностороннее удаление части по$ раженных тканей, адреналэктомия. Такие аденомы иногда бы$ вают двусторонними, тогда проводят удаление части органа. В том и другом случае удаление опухоли дает отличные резуль$ таты. Злокачественные опухоли надпочечников распростра$ няются по всему организму, особенно часто процесс переходит

впечень и в легкие, поэтому прогноз может быть неблагоприят$ ным, несмотря на удаление первичной опухоли. Изредка в свя$ зи с двухсторонними опухолями приходится прибегать к полному удалению органа. Раньше рекомендовали хирургическое уда$ ление органа, но в настоящее время склоняются к воздействию на гипофиз. Облучение гипофиза у детей вызывает выздоровле$ ние, и ему отводят роль начального лечения.

Кчислу возможных послеоперационных осложнений от$ носятся сепсис, панкреатит, плохое заживление раны и внезап$ ное падение кровяного давления, что особенно часто бывает у маленьких детей с болезнью Иценко—Кушинга. В дальней$ шем нередко отмечают компенсирующий ускоренный рост, но

восновном больные обычно низкорослы.

ПОНИЖЕНИЕ ФУНКЦИИ ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ (ГИПОТИРЕОЗ)

Основная функция щитовидной железы заключается в выра$ ботке гормонов 1$тироксина (Т4) и трийодтиронина (Т3). Един$ ственная физиологическая роль йода — участие в производ$ стве этих гормонов: суточная потребность в нем составляет 75—150 мкг. В какой бы химической форме йод ни попал в ор$ ганизм, он в конце концов достигает щитовидной железы в фор$

301

ме йодида. Ткань железы обладает способностью захватывать йод, транспортировать и концентрировать его в своих тканях, чтобы затем включить в производство тиреоидных гормонов. Образовавшиеся гормоны хранятся в составе тиреоглобулина

вщитовидной железе до того, как будут доставлены к клеткам организма.

Тиреоглобулин (ТГ) при нормальных условиях определяется

вкрови большинства людей в небольшом количестве. Из тирео$ глобулина под влиянием активных веществ (протеазы и пепти$

дазы) в кровь всасываются Т4 и Т3. В настоящее время суще$ ствуют методы определения содержания Т3 в крови, которое

в50 раз меньше содержания Т4. Гормоны щитовидной железы повышают потребление кислорода тканями, стимулируют вы$ работку белков, влияют на рост клеток, обмен углеводов, жи$ ров и витаминов. Функция щитовидной железы регулируется тиреотропным гормоном гипофиза (ТТГ). Производство ТТГ сти$ мулирует тиролиберин, который вырабатывается гипоталаму$ сом. Избыток тиролиберина за счет разрастания клеток приво$ дит к увеличению размеров щитовидной железы, повышенному захвату ими йода и ускорению выработки тиреоидных гормо$ нов. При многих заболеваниях, не связанных со щитовидной

железой, снижена продукция Т3. Концентрация Т3 может быть значительно сниженной при нормальных уровнях Т4. Низкая концентрация Т3 приводит к замедлению скорости образования кислорода, выведения вредных для организма веществ и дру$ гих процессов.

Щитовидная железа плода и новорожденного. К 10—12$й не$ деле внутриутробного развития щитовидная железа плода сфор$ мирована и способна захватывать йод и вырабатывать гормо$

ны. До 30$й недели беременности уровень Т3 в крови ребенка очень низкий и практически не определяется, а к моменту ро$ дов он увеличивается, достигая 500 мг/л. Максимальная кон$ центрация гликопротеина в крови плода — около 150 мкЕД/л — приходится на период от 20$й до 24$й недели беременности, а к родам постепенно снижается до 100 мкЕД/л. Во время ро$ дов выброс гликопротеина повышается; у доношенного ребен$ ка через 30 мин после рождения концентрация гормона в сыво$ ротке крови максимальна, достигая 700 мкЕД/л. В ближайшие 24 ч его уровень быстро падает и в последующие 2 дня продол$ жает постепенно снижаться до 10 мкЕД/л.

302

Гипотиреоз обусловлен недостаточной продукцией тиреоид$ ного гормона. Нарушение может проявиться в самом раннем воз$ расте, когда признаки появляются после периода внешне нор$ мального функционирования щитовидной железы, нарушение либо действительно приобретенное, либо только кажется та$ ким, а в действительности обусловлено одним из вариантов врож$ денного дефекта, который проявляется не сразу. Таким обра$ зом, сниженная активность щитовидной железы может быть врожденной и приобретенной. Врожденные формы протекают с резким отставанием в умственном и физическом развитии, поэтому их объединяют под названием «кретинизм». Можно вы$ делить следующие формы.

1.Врожденный гипотиреоз (кретинизм). Может быть как энде$ мичным (недостаток йода в воде и почве), так и наследствен$ ным. Щитовидная железа уменьшена или отсутствует совсем. Протекает вместе с зобом, который у новорожденных может иметь значительные размеры и затруднять дыхание.

2.Гипотиреоидный зоб. Основой заболевания является на$ следственное нарушение выработки гормона щитовидной же$ лезы. Встречается редко. Имеют место различные формы забо$ левания. Одна из форм часто протекает с глухотой (синдром Пендреда).

3.Приобретенный гипотиреоз. В большинстве случаев про$ является только наличием зоба, но иногда имеют место также симптомы снижения функций щитовидной железы в виде су$ хости, бледности кожных покровов, выпадение волос на голове, лобке, в подмышечных впадинах, выпадение бровей. Травмы, различные лекарства также могут стать причиной более или ме$ нее выраженной гипофункции.

4.Врожденный гипотиреоз. Во многих случаях недостаточ$ ность гормона значительная, и ее признаки развиваются в пер$ вые недели жизни. В других случаях недостаточность гормона не столь значительна, и проявления болезни отмечаются спу$ стя месяцы и годы после рождения.

Причины развития. Самая частая причина врожденного ги$ потиреоза — нарушение развития щитовидной железы. Частота врожденного гипотиреоза составляет в мире примерно 1 : 3800— 1 : 4000, несколько ниже она в Японии и у лиц негроидного про$ исхождения, проживающих в США. Среди больных детей де$ вочек в 2 раза больше, чем мальчиков. Локализация в языке

303

представляет собой крайний случай нарушения расположения железы. Расположенная таким образом ткань может обеспечи$ вать достаточное количество тиреоидного гормона в течение многих лет; в других случаях недостаточность гормона прояв$ ляется в раннем детстве. Хирургическое удаление тиреоидной ткани приводит к снижению уровня гормонов в крови. Недоста$ точностьгормоноввозможнаприлюбых пороках развития гипофи$ за или гипоталамуса. Частота гипотиреоза, обусловленного не$ достаточностью гликопротеина, составляет 1 : 50 000—1 : 100 000 новорожденных детей. Врожденный гипотиреоз может быть обусловлен разнообразными нарушениями в производстве ти$ реоидного гормона. Отличительной особенностью этих наруше$ ний служит развитие зоба, поэтому вызванное ими заболевание называют зобогенным. Частота зобогенного гипотиреоза состав$ ляет 1 : 30 000—1 : 50 000 новорожденных детей. Дефекты пере$ даются по наследству.

Признаки заболевания. Среди детей с врожденным гипоти$ реозом девочек в 2 раза больше, чем мальчиков. Врожденный гипотиреоз редко диагностируется в период новорожденности, так как в это время его признаки еще не вполне развились. Но заподозрить гипотиреоз в первые недели жизни вполне воз$ можно по некоторым признакам. Дети с гипотиреозом часто рождаются с большой массой тела. Самым ранним признаком может быть сильная или слишком затянувшаяся физиологи$ ческая желтуха, которая проявляется окраской кожных покро$ вов в желтый цвет, из$за большого количества билирубина в кро$ ви, который не выводится из организма в течение нескольких дней. Трудности вскармливания, особенно вялость сосания и отсутствие интереса к окружающему, сонливость и кратко$ временные приступы удушья во время мероприятий по уходу за ребенком нередко заметны уже на первом месяце жизни. Отмечается увеличенный язык, который с трудом помещается во рту. Дыхательные нарушения, частично связанные с нали$ чием большого языка, проявляются в виде остановки дыхания, шумного затрудненного носового дыхания. Больные дети ма$ ло кричат, много спят, едят без аппетита и вообще вялые. Часто отмечаются запоры, плохо поддающиеся обычным видам лече$ ния. Характерны большой живот и пупочная грыжа. Температу$ ра тела ниже нормальной, часто даже ниже 35 °С, кожа, особенно конечностей, — холодная и влажная. Возможен отек наружных

304