Ген, генетический код и его свойства.

Ген, как уже указано выше, - участок ДНК, в котором закодирована информация о строении одного белка. Если белок имеет четвертичную структуру и состоит из нескольких полипептидов, то ген будет кодировать один полипептид. В этом случае в синтезе белка будут участвовать несколько генов.

Порядок чередования нуклеотидов в ДНК кодирует определенную последовательность аминокислот в полипептиде (первичной структуре белка). Способ зашифровки белка в ДНК называется генетическим кодом.

В 1954 г. А. Гамов предположил, а в 1961 г. Ф. Крик доказал, что генетический код триплетный. Это значит, что каждую аминокислоту кодируют три нуклеотида ( триплет). В состав белка входят 20 аминокислот . Из 4 видов нуклеотидов можно получить 64 триплета. Большинство аминокислот кодируются не одним, а двумя, тремя, четырьмя и даже шестью триплетами. Такое свойство кода называется избыточностью.

Строение всех триплетов было открыто благодаря работам М. Ниренберга, Дж. Маттеи (1961) и С. Очоа (1962).

Основные свойства генетического кода:

1. код триплетный (каждую аминокислоту кодируют три нуклеотида);

2. избыточный или вырожденный (все аминокислоты, кроме метионина и триптофана, кодируются двумя или большим числом триплетов);

3. не перекрывается (триплеты не накладываются друг на друга);

4. не содержит разделительных знаков между триплетами;

5. специфичный (один кодон кодирует одну определенную аминокислоту);

6. коллинеарный (расположение триплетов в ДНК соответствует расположению аминокислот в белке);

7. в основном универсальный (одинаковые триплеты у разных видов организмов кодируют одни и те же аминокислоты);

8. три триплета (УАА, УАГ и УГА) не кодируют аминокислоты, они находятся в конце гена и означают окончание синтеза (кодоны – терминаторы).

Классификация генов.

Указанное выше определение гена является узким. В широком смысле слова ген – это участок ДНК, содержащий определенный объем генетической информации и кодирующий РНК и/или полипептид. Определенные участки ДНК не кодируют какие – либо структуры, а регулируют работу структурных генов. Эти участи называются регуляторными генами. Следовательно, гены можно подразделить на две большие группы:

1. структурные гены (кодируют белки, рРНК, тРНК);

2. регуляторные (промоторы, операторы, терминаторы, энхансеры и др.)

К лассификация генов

структурные регуляторные

белки рРНК тРНК промоторы операторы терминаторы

Что такое геном и генотип? Характеристика генома человека.

У человека и других организмов можно выделить два типа клеток: половые (яйцеклетка и сперматозоид) и соматические (т.е. неполовые – эпителиальные, мышечные и т.д.). Половые клетки содержат гаплоидный набор хромосом (n). У человека в яйцеклетке и сперматозоиде 23 хромосомы (n=23). Соматические клетки содержат диплоидный (двойной) набор хромосом (2n=46).

Система всех генов организма в гаплоидном наборе хромосом называется геномом. В настоящее время сюда прибавляют гены ДНК митохондрий.

Система всех генов данного организма называется генотипом (у человека в диплоидном наборе хромосом).

Количество ДНК в геноме обозначают буквой С и измеряют в парах нуклеотидов (п.н.). У человека в геноме 3 х 10⁹ п.н. Общая длина ДНК в диплоидном наборе хромосом около 174 см.

В геноме человека теоретически может быть около 2.000.000 (2 х 10⁶) генов. Однако действительное число генов составляет 80.000 – 100.000. Точное число генов не установлено, т.к. еще не открыто полностью строение всей ДНК

Это означает, что лишь небольшая часть генома (10-15%) является носителем генетической информации о строении каких – либо молекул. Остальная ДНК не несет структурных генов.

Избыточность генома объясняется несколькими причинами:

1. Некоторые гены повторяются в геноме несколько раз.

2. В геноме содержаться многочисленные регуляторные гены.

3. Гены или кластеры генов разделяются спейсерами (некодирующими участками).

4. Внутри генов находятся некодирующие участки (интроны ); участки, которые кодируют белки, называются экзонами.

Одна из важнейших особенностей генома всех эукариотических организмов в том числе и человека является наличие повторяющихся последовательностей, как кодирующих, так и не кодирующих. Повторяющимися называют участки ДНК, которые встречаются в геноме больше чем 1 раз (от 2 до 10⁶ и больше).

По количеству копий в геноме все последовательности ДНК человека можно разделить на 3 группы.

1. Уникальные последовательности, представленные единичными копиями на геном. Они составляют 45% всей ДНК. К ним относятся гены кодирующие белки и др. участки, функции многих до сих пор не выяснены.

2. Среднеповторяющиеся последовательности (30% генома) частота повторов от двух до 10⁴ на геном. К ним относятся несколько генов, кодирующих белки (иммуноглобулины, гистоны и негистоновые белки хромосом), а также гены тРНК, рРНК. К этой группе относятся участки ДНК, которые выполняют регуляторные функции (промоторы, терминаторы и др.). Наличие нескольких повторов генов объясняется необходимостью большого количества их продукта (гистоны, рРНК, тРНК и др.). Это также служит защитой от возможных мутаций.

3. Повторы высокой частоты (25% генома) – частота повторов до 10⁶. К ним относятся фракция ДНК, состоящая из коротких последовательностей, которые многократно повторяются в геноме. Эта фракция ДНК очень быстро регенерирует после денатурации, может быть выделена как самостоятельная и называется сателлитной ДНК. Сателитная ДНК не несет генетической информации и не транскрибируется. Она входит в состав гетерохроматина центромерных областей хромосом, а также теломеров и спутников. Ее функции не достаточно выяснены. Она выполняет, по видимому, структурные функции в хромосоме, отвечает за конъюгацию хромосом при мейозе.