
- •Одесский государственный медицинский
- •Тема 1.
- •Описание фенотипа больного с наследственной патологией.
- •Термины, которые используются для названия пороков развития и описания фенотипа больного.
- •Краткий перечень основных микроаномалий и пороков развития.
- •Голова, лицо, шея.
- •Туловище.
- •3. Конечности.
- •4) Кожа и ее производные (волосы, ногти, железы)
- •Симптомы наследственной и врожденной патологии при объективном обследовании больного.
- •Основные генетические термины.
- •Тесты для проверки конечного уровня знаний.
- •Литература Основная
- •Дополнительная
- •Контрольные вопросы
- •Практическая работа
- •Основные теоретические сведения
- •Аутосомно-рецесивный тип наследования.
- •Тесты для контроля конечного уровня знаний
- •Ответы на тесты конечного уровня знаний.
- •Основная литература
- •Тема 4 Хромосомные болезни
- •Нормальный кариотип человека. Международная классификация хромосом человека.
- •Этиология хромосомных заболеваний.
- •Геномные мутации.
- •Причины формирования геномных мутаций.
- •Мейоз с нерасхождением половых хромосом у мужчины
- •Мейоз с нерасхождением половых хромосом у женщин
- •Запись нормального и измененного кариотипа человека.
- •Общие признаки:
- •Полиплоидия.
- •Синдром Дауна (трисомия 21)
- •Синдром Эдвардса (трисомия 18)
- •Синдром Патау (трисомия 13). Минимальные диагностические признаки: микроцефалия, полидактилия, расщелина губы и неба, трисомия 13 хромосомы.
- •Синдром Вольфа-Хиршхорна (4р-)
- •Синдром крика кошки (5р-).
- •Синдром Клайнфельтера.
- •Синдром Шерешевского-Тернера (45,х0).
- •Полисомии х-синдром
- •Синдром полисомии у – хромосомы.
- •Диагностика хромосомных заболеваний
- •Показания для кариотипирования.
- •Медико-генетическое консультирование.
- •Тесты для самоконтроля.
- •Литература.
- •Тема 2 Моногенные болезни и синдромы
- •Контрольные вопросы
- •Практическая работа:
- •Основные теоретические сведения.
- •Классификация моногенных болезней
- •Генетическая классификация моногенных заболеваний с учетом типа наследования
- •Патогенетическая классификация
- •Общая характеристика моногенных болезней
- •Аутосомно – доминантные заболевания
- •Ахондроплазия
- •Синдром Марфана
- •Моногенные болезни и синдромы с аутосомно-доминантным типом наследования
- •Аутосомно-рецесивные заболевания
- •Примеры врожденных пороков развития с аутосомно-рецессивным типом наследования
- •Классификация и примеры ферментопатий
- •10. Нарушение билирубинового обмена - синдромы Дубина-Джонсона, Криглера-Найяра. Примеры наследственных нарушений обмена веществ.
- •Общие симптомы наследственных нарушений обмена веществ.
- •Фенилкетонурия
- •Муковисцидоз (кистозный фиброз)
- •Врожденный гипотиреоз
- •Что такое болезни накопления?
- •Сцепленное с х-хромосомой наследование.
- •Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера (мдб).
- •Мышечная дистрофия Дюшенна.
- •Гемофилия а
- •Синдром Криста-Симменса-Турена (синдром ангидротической эктодермальной дисплазии).
- •Синдром умственной отсталости с ломкой х-хромосомой (Синдром Мартина-Белла, Синдром фрагильной х-хромосомы).
- •Фосфат-диабет (гипофосфатемия)
- •Диагностика моногенных болезней.
- •1) Первичный (скрининг) и 2) уточнение диагноза.
- •Пренатальная диагностика моногенных болезней и синдромов.
- •Тесты для самоконтроля. (возможен один идли несколько правильных ответьов)
- •20. Соотнесите симптомокомплексы с моногенными синдромами и болезнями.
- •Литература.
- •Тема 5 Методы днк – диагностики.
- •Практическая работа.
- •Основные теоретические сведения.
- •Строение и функции днк.
- •Строение и функции рнк.
- •Ген, генетический код и его свойства.
- •Основные свойства генетического кода:
- •Классификация генов.
- •К лассификация генов
- •Что такое геном и генотип? Характеристика генома человека.
- •Программа «Геном человека».
- •Каталог генов и генных болезней в.Мак-Кьюсика.
- •Молекулярно-генетические методы. Использование в медицине.
- •Принципы геномной дактилоскопии
- •Тесты для проверки конечного уровня знаний. (может быть несколько правильных ответов)
- •Литература основная.
Туловище.
а) Деформации грудной клетки и позвоночника. Боковое искривление позвоночника с его поворотом - сколиоз, искривление позвоночника выпуклостью назад - кифоз (обычно в грудном отделе), кифосколиоз, искривление позвоночника выпуклостью вперед - лордоз (обычно в поясничном отделе). Плоская спина - отсутствие физиологических изгибов.
Грудь сапожника - лейковидное углубление грудины и реберных сочленений, плоская грудная клетка, килевидная грудная клетка - выступающая вперед грудина и ребра ("куриная грудь").
б) Изменение сосков и молочных желез. При осмотре туловища выявляются отсутствие сосков - ателия, дополнительные соски - полителия, широко расставленные соски - гипертелоризм сосков. Чрезмерное развитие молочных желез у мужчин - гинекомастия.
в) Грыжи белой линии живота, пупочные, паховые, пахово-мошоночные.
г) Нарушения строения половых органов.
У мужчин эписпадия и гипоспадия - верхняя и нижняя расщелины уретры с различным смещением ее отверстия вверх или вниз на промежность соответственно. Макрофаллос и микрофаллос - увеличение или уменьшение полового члена. Крипторхизм-отсутствие одного или двух яичек в мошонке. У женщин - гипертрофия клитора, гипо- или гиперплазия половых губ, атрезия влагалища и др.
3. Конечности.
Фокомелия - отсутствие проксимальных отделов конечностей или всей конечности. Брахимелия – укорочение конечности. Брахидактилия- укорочение пальцев. Изодактилия – все пальцы одной длины. Клинодактилия- искривление пальцев. Арахнодактилия – длинные паукообразные пальцы. Симфалангия – сращение фаланг пальцев. Синдактилия – сращение пальцев. Синдактилия может быть кожная, костная, частичная или полная. Сандалевидная щель – увеличение расстояния между первым и вторым пальцами на ногах. Плоскостопие – уплощение свода стопы. «Полая стопа» – очень высокий свод стопы. Стопа-качалка – плоская стопа с выступающей назад пяткой. Косолаплость – стойкая приводяще- разгибательная контрактура стопы. Полидактилия- увеличение числа пальцев. Олигодактилия- уменьшение числа пальцев. Эктродактилия – аплазия срединных компонентов кисти или стопы (ращепление кисти или стопы в области пястных или плюсневых костей) с образованием кисти или стопы в форме клешни рака.
4) Кожа и ее производные (волосы, ногти, железы)
Гиперкератоз –чрезмерное утолщение рогового слоя. Ихтиоз – резко выраженный гиперкератоз- образование чешуек и роговых наслоений. Альбинизм – отсутствие или выраженное уменьшение содержания пигмента в коже и волосах. Пигментные пятна на коже и невусы (родимые пятна). Депигментированные участки кожи (лейкодермы). Кожа может быть сухой - проявление ангидроза (отсутствия потовых желез) или гипогидроза (пониженной функции потовых желез). Гипергидроз – избыточная функция потовых желез. Повышенное оволосение – гипертрихоз; избыточное оволосение у девочек по мужскому типу – гирсутизм. Гипотрихоз – пониженное оволосение. Алопеция – полное или частичное отсутствие волос на голове. Анонихия – отсутствие ногтей. Гипоплазия ногтей – недоразвитие ногтевых пластинок.