Ответы на тесты конечного уровня знаний.

1. в, г 2.б, г, д 3.б 4. д 5. а, б, в, д 6.в. 7.г 8.б 9. а, б, в 10. а, б, в 11.а

Основная литература

1. Спадкові захворювання і природжені вади розвитку в перинатологічній практиці. /Запорожан В.М., Сердюк А.М., Бажора Ю.І. та ін. – Навч. посібник. – К.: Здоров’я, 1997. – с.122-126.

2. Резник Б.Я., Запорожан В.Н., Минков И.П. Врожденные пороки развития у детей. – Одесса, АОБАХВА, 1994. – с. 84-95.

3. Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Медицинская генетика. – К.: Вища школа, 1990. – с. 33-51.

Тема 4 Хромосомные болезни

Цель занятия: изучить этиологию, клинику, диагностику, ведение и подход к лечению больных с наиболее рас­пространенными хромосомными болезнями. Уметь при сбо­ре анамнеза и обследования больного выявить симптомы, характерные для хромосомных болезней и составить план обследования больного.

Студент должен знать:

1. Характеристику кариотипа человека в норме.

2. Хромосомные и геномные мутациии.

3. Общие симптомы хромосомных заболеваний.

4. Минимальные диагностические признаки наиболее распространенных хромосомных болезней.

5. Диагностику хромосомных болезней.

6. Принципы пренатальной диагностики хромосомных болезней.

Студент должен уметь:

1. При анализе фенотипа больных и данных анамнеза выявить признаки, характерные для хромосомных болезней.

2. Проанализировать результаты кариологического исследования.

Контрольные вопросы

1. Характеристика кариотипа человека в норме. Понятие об аутосомах и половых хромосомах.

2. Международная классификация хромосом.

3. Этиология и патогенез хромосомных болезней. Классификация хро­мосомных и геномных мутаций.

4. Что такое хромосомные болезни? Их классификация.

5. Хромосомные болезни, связанные с изменением числа и структуры половых хромосом: синдромы Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, трисомии X, полисомии У. Клиника, диагностика, ве­дение и лечение больных.

6. Хромосомные болезни, связанные с изменением числа и структуры аутосом: сидромы Дауна, Патау, Эдвардса, "крика кошки", Вольфа-Хиршхорна. Клиника, диагностика, ведение больных.

7. Диагностика хромосомных болезней. Кариотипирование. Определе­ние полового хроматина.

8. Пренатальная диагностика хромосомных болезней.

9. Медико-генетическое консультирование семей, имеющих родствен­ников с хромосомными заболеваниями.

Практическая работа.

1. Обследовать больного с хромосомной болезнью, выявить характерные признаки, сформулировать предположи­тельный диагноз, составить план обследования больного.

2. Проанализировать по фотографиям и ксерокопиям фенотипы больных с различными хромосомными болезнями.

3.Ознакомиться с методикой кариотипирования. Изучить на постоянных препаратах кариотипы больных с различны­ми хромосомными болезнями.

Основные теоретические сведения.

Хромосомные болезни – это наследственные болезни, обусловленные изменением числа и структуры хромосом. Раздел генетики, изучающий строение и функции хромосом различных организмов, называется цитогенетикой. Цитогенетика начала развиваться в начале ХХ века. В 1902 г. Саттон и Бовери впервые высказали предположение о том, что гены находятся в хромосомах. В 1903 г. Саттон ввел термин «цитогенетика». В 1911 г. Томас Морган сформулировал основные положения хромосомной теории наследственности.

Почти все важные открытия в области цитогенетики животных и растений были сделаны в первой половине двадцатого века. Цитогенетика человека начала реально развиваться только в 50-е годы после того, когда Тио и Леван (Tjio J, Levan A.) в 1956 г. использовали новую методику для изготовления препаратов хромосом человека и установили, что в кариотипе человека 46 хромосом. В 1959 г. Лежен открыл трисомию по 21-й хромосоме при синдроме Дау­на, а Форд и сотрудники (1959), Джекобс и Стронг (1959) сообщи­ли о первых цитогенетических находках при синдромах Тернера и Клайнфельтера.