
- •Медицинская генетика
- •Оглавление:
- •Глава I: Краткая история медицинской генетики………………………….........6
- •Глава II: Нуклеиновые кислоты
- •2.3: Этапы реализации генетической информации
- •Глава III: Цитологические основы наследственности.
- •Глава IV: Закономерности наследования признаков
- •4.1: Основные понятия и термины современной генетики.
- •4.3: Закономерности наследования
- •Глава V: Особенности наследования признаков при отклонении
- •Глава VI: Генетические, биологические и
- •Глава VII: Медицинские аспекты изменчивости……………………………….95
- •Глава IX: Наследственные болезни человека………………………………..…121
- •Глава X: Профилактика наследственных заболеваний и
- •Глава XI: Значение знаний генетики для практической медицины……...…151
- •11.2: Биологические и социальные аспекты генетической
- •11.3: Достижения генетики в диагностике
- •Введение
- •Краткая история медицинской генетики.
- •Глава II Нуклеиновые кислоты. Генетический код. Программирование синтеза белка в клетке.
- •2.1 Открытие нуклеиновых кислот. Доказательства роли днк.
- •2.2.Строение нуклеиновых кислот.
- •2.3 Этапы реализации генетической информации. Транскрипция. Процессинг.
- •2.4. Генетический код. Свойства кода.
- •2.5 Трансляция. Биосинтез белка.
- •2.6 Репарационные процессы днк.
- •2.7 Задачи по молекулярной генетики:
- •2.8 Алгоритм решения типовых задач
- •Цитологические основы наследственности. Метафазные хромосомы. Кариотип человека.
- •3.1 Наследственное вещество клетки
- •3.2.Правила хромосом. Кариотип человека.
- •Слева — женщины, справа — мужчины; вверху — хромосомные комплексы, внизу — идиограммы
- •3.3. Гетеро-, эухроматин и половой хроматин
- •Глава IV Закономерности наследования признаков при моно- ди- и полигибридном скрещивании.
- •4.1. Основные понятия и термины современной генетики. Влияние генотипической среды и факторов внешней среды на проявление признаков.
- •4.2. Плейотропное (множественное) действие генов.
- •4.3 Закономерности наследования при моногибридном скрещивании
- •I закон: Закон единообразия гибридов I поколения:
- •II закон: Закон расщепления:
- •4.4. Закономерности при ди- и полигибридном скрещивании
- •4.5 Задачи по теме: «Закономерности наследования»
- •4.6 Алгоритм решения типовых задач
- •Глава V Особенности наследования признаков при отклонении от закономерностей законов Менделя
- •5.1 Множественный аллелизм.
- •5.2. Промежуточное наследование
- •5.3. Эпистатическое взаимодействие генов
- •5.4. Комплементарное взаимодействие генов
- •5.5. Полимерное взаимодействие генов
- •5.6. Сцепленное наследование
- •5.7. Нарушение полного сцепления
- •5.8 Задачи по теме: «Особенности наследования признаков при отклонених от закономерностей наследования»
- •5.9 Алгоритмы решения типовых задач
- •1. Определите вероятность заболевания детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении анализируемого признака.
- •2. Определите вероятность заболевания детей от брака двух гетерозиготных родителей.
- •Глава VI Генетические, биологические и социальные аспекты пола.
- •6.1 Генетика и биология пола
- •6.2 Половые генетические аномалии.
- •6.3 Соматические половые аномалии
- •6.4 Задачи по теме «Генетика пола»
- •6.5 Алгоритм решения типовых задач
- •Глава VII Медицинские аспекты изменчивости
- •7.1 Модификационная изменчивость.
- •7.2 Комбинативная изменчивость
- •7.3 Мутационная изменчивость. Классификация мутиций.
- •I. По причинам: спонтанные и индуцированные.
- •II. По мутировавшим клеткам: генеративные и соматические.
- •III. По изменению генетического материала мутации подразделяют на следующие: генные, хромосомные перестройки, геномные.
- •IV. По изменению фенотипа:
- •V. По исходу для организма:
- •Глава VIII Генетика человека
- •8.1 Методы изучения генетики человека.
- •8.2 Графическое изображение родословных
- •8.3 Типы наследования. Критерии наследования
- •8.4. Задачи по теме: «Генетика человека»
- •8.5. Алгоритм решения типовых задач
- •Глава IX Наследственные болезни человека
- •9.1 Классификация Наследственных болезней
- •9.2 Врожденные заболевания
- •9.3 Хромосомные болезни
- •9.4 Синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом.
- •9.5 Синдромы с числовыми аномалиями аутосом
- •9.6 Генные болезни
- •Глава X Профилактика наследственных заболеваний и врожденных пороков развития
- •10.1 Медико-генетическое консультирование
- •10.2 Основные принципы консультирования
- •10.3 Этапы консультирования
- •10.4 Методы пренатальной диагностики.
- •Глава IX Значение знаний генетики для практической медицины
- •11.1 Генная и клеточная инженерия. Биотехнология.
- •11.2 Биологические и социальные аспекты генетической экспертизы
- •11.3 Достижения генетики в диагностике и профилактикенаследственной патологии
- •Список литературы
2.3 Этапы реализации генетической информации. Транскрипция. Процессинг.
ДНК непосредственного участия в синтезе белков не принимает. В клетках человека (животных и растений) молекулы ДНК находятся в ядре и отделены ядерной мембраной от цитоплазмы, где происходит синтез белка. Установлено, что и-РНК синтезируется в ядре клетки на одной из цепочек ДНК из свободных нуклеотидов. Существовало мнение, что и-РНК комплементарна строению ДНК, которая служит матрицей. Однако в настоящее время выяснилось, что комплементарной ДНК является только молекула— предшественница информационной РНК (про-и-РНК). Процесс переписывания информации с молекулы ДНК на молекулу про-и-РНК называется транскрипцией (лат. "transcription» — переписывание). Синтез молекул про-и-PHK осуществляется под действием специального фермента PHK-полимеразы. Этот фермент передвигается вдоль молекулы ДНК от одного конца к другому, удерживая на себе нуклеотиды, и растущую про-и-РНК. Последовательность оснований в образующейся молекуле про-и-РНК точно отражает порядок чередования оснований в ДНК. Однако молекула про-и-РНК гораздо крупнее зрелой и-РНК.
В процессе созревания информационной РНК у бактерий происходит отщепление концов молекул, а у эукариот и некоторых вирусов, паразитирующих у животных, дело происходит сложнее. Оказалось, что молекулы про-и-РНК содержат в себе ряд инертных участков (интронов). В процессе созревания и-РНК специальные ферменты вырезают интроны и сшивают оставшиеся участки. Поэтому последовательность нуклеотидов в созревшей и-РНК не является полностью комплементарной нуклеотидам ДНК. В и-РНК рядом могут стоять нуклеотиды, комплементарные которым нуклеотиды в ДНК находятся друг от друга на значительном расстоянии. Процессы, связанные с созреванием и-РНК, называются процессингом. Осуществляются они в ядре и во время перехода и-РНК из ядра в цитоплазму. Схема процессинга представляется следующим образом:
Таким образом, информацию несет посредник — и-РНК, которая по принципу комплементарности считывает (копирует) с ДНК информацию при участии фермента РНК-полимеразы. Переписывание информации происходит с одной нити ДНК и называется транскрипцией (лат. transcriptio — переписывание). Если в переписываемой нити ДНК стоит нуклеотид гуанин (Г), то фермент РНК-полимераза включает в РНК цитозин (Ц); если тимин (Т) — РНК-полимераза включает аденин (А); если стоит аденин (А), фермент включает урацил (У). По длине каждая из молекул и-РНК в сотни раз короче ДНК. Информационная РНК является копией не всей молекулы ДНК, а только ее части — одного гена, несущего информацию о структуре белка. Готовая и-РНК отходит от ДНК и направляется к месту синтеза белка. Благодаря процессу транскрипции в клетке осуществляется передача информации от ДНК к белку по цепочке: ДНК → и-РНК → белок.
Перевод информации с «языка» нуклеотидов на «язык» аминокислот осуществляется с помощью генетического кода.
2.4. Генетический код. Свойства кода.
Генетический код — это система записи информации о последовательности расположения аминокислот в белках с помощью последовательности расположения нуклеотидов в ДНК и и-РНК. Участок молекул ДНК, состоящий из трех нуклеотидов, называется триплетом или кодоном.
Свойства генетического кода:
Код триплетен — каждая из 20 аминокислот зашифрована последовательно расположенными тремя нуклеотидами. Из 4 нуклеотидов (так как существует 4 варианта азотистых оснований) можно создать 64 различные комбинации по 3 нуклеотида в каждом (4x4x4 = 64).
Код вырожден — каждая аминокислота шифруется более чем одни кодоном (от двух до шести), исключение составляют аминокислоты: метионин: который кодируется только триплетом АУГ, и триптофан — УГГ.
Код специфичен — каждый кодон шифрует только одну аминокислот,
Код универсален — один триплет кодирует одну и ту же аминокислот у всех живых организмов.
Код неперекрываем — каждый нуклеотид входит лишь в какой-либо один триплет и переписывание информации происходит строго потриплетно.
Триплеты УАА, УАГ, УГА обозначают прекращение синтеза одно полипептидной цепи, так как к ним нет аминокислот. Они находятся в конце каждого гена. В ДНК запрограммирована вся наследственная информация, и-РНК переписывает информацию с участка ДНК (гена) и переносит ее из цитоплазмы на рибосому. У эукариот и-РНК еще незрелая, поэтому в ядре и при выходе из него происходит ее процессинг — дозревание (вырезание неинформативных участков и другие процессы), в результате чего и-РНК укорачивается.