Гликогенозы

Это группа наследственных заболеваний, связанных с дефектами ферментов, при которых нарушен распад гликогена и происходит отложение в тканях гликогена в аномальных количествах или аномальной структуры.

На сегодняшний день известно 12 типов гликогенозов, из которых наиболее часто встречаются 8:

Гликогеноз, I тип (болезнь Гирке);

Гликогеноз, II тип (болезнь Помпе, кардиомегалия гликогеновая);

Гликогеноз, III тип (болезнь Кори);

Гликогеноз, IV тип (болезнь Андерсена);

Гликогеноз, V тип (болезнь Мак Ардля);

Гликогеноз, VI тип (болезнь Херса);

Гликогеноз, VII тип (болезнь Тариу);

Гликогеноз, VIII тип.

Метаболизм гликогена

Фосфоглюкомутаза

Гликолиз

Глюкозо-6-фосфат

Глюкоза

Лабораторная диагностика наследственных нарушений углеводного

обмена

Для ранней диагностики наследственных нарушений углеводного обмена применяют этапную систему:

I этап:

определение в моче глюкозы, фруктозы, сахарозы, лактозы качественными и полуколичественными методами;

определение рН кала.

При получении результатов, заставляющих подозревать патологию, переходят ко второму этапу

II этап:

глюкозы в моче и крови натощак

построению гликемических и глюкозурических кривых

определению содержания глюкозы в крови после введения адреналина, глюкагона, кортизола, инсулина

хроматографическая идентификация углеводов крови и мочи

определение активности ферментов, дефект синтеза или снижение активности которых подозревают клиницисты

Молекулярно-генетические методы исследования

Одним из самых крупных достижений в этой области явилась разработка метода выявления генетических дефектов путем ПЦР-анализа и последующей гибридизации со специфическими олигонуклеотидными зондами. Этот метод в последнее время широко используется в пренатальной диагностике наследственных метаболических нарушений. Метод ПРЦ дает возможность использовать следовые количества ДНК больного. Анализ ДНК не заменим, если определение активности затруднено или невозможно, особенно при пренатальной диагностике, когда нельзя измерить накопление субстрата.

Сахарный диабет

Это группа метаболических (обменных) заболеваний, характеризующихся гипергликемией, которая является результатом дефектов секреции инсулина, действия инсулина или обоих этих факторов.

Хроническая гипергликемия при диабете сочетается с повреждением, дисфункцией и недостаточностью различных органов (глаз, почек, нервов, сердца, кровеносных сосудов).

Основные признаки сахарного диабета 1 и 2 типов

Диагностика сахарного диабета

Глюкоза в сыворотке крови натощак;

Глюкоза в моче;

ГТТ;

Гликозилированный гемоглобин (HbA1c);

Кетоновые тела (ацетон, ацетоуксусная кислота, β- масляная кислота) крови и мочи;

С-пептид;

Аутоантитела к: островковым клеткам (ICAs), инсулину (IAAs), декарбоксилазе глютаминовой кислоты(GAD), тирозин-фосфатазам (IA-2, IA-2b).