5.7.2. Отдельные нозологические формы, вызывающие развитие аневризм грудной аорты

Врожденные заболевания аортально­го клапана, коарктация аорты или извитость перешейка аорты приво­дят к возникновению постстеноти-

649

ческих аневризм аорты за счет тур­булентного потока крови, хотя в случае одно- или двустворчатого аортального клапана термин «пост-стенотический» не совсем коррек­тен, поскольку стеноза клапана как такового нет, а причиной образова­ния аневризмы служит турбуленция.

Синдром Марфана. Окулярные и скелетные проявления этого забо­левания были описаны парижским педиатром Антуаном Марфаном в 1896 г. В 40-х годах нынешнего сто­летия были изучены сердечно-сосу­дистые проявления синдрома.

Синдром Марфана — заболева­ние соединительной ткани, насле­дуемое по аутосомно-доминантно-му типу и связанное с дефектом гена FBN1 в 15-й хромосоме (D10S45), ответственного за синтез фибриллина — основного белково­го компонента микрофибрилл, из которых состоят эластиновые во­локна. Выделяют 5 вариантов нару­шения метаболизма фибриллина, что, видимо, и обусловливает мно­гообразие клинических проявлений этого заболевания и его течения:

• снижение синтеза фибриллина с его нормальным отложением;

• снижение синтеза с нарушения­ми отложения и значительным ко­личеством поврежденного фибрил­лина;

• нормальный синтез фибрилли­на и умеренно выраженное наруше­ние его отложения;

• нормальный синтез с сильно выраженным нарушением отложе­ния и значительным снижением количества нормального фибрилли­на;

• нормальные синтез и отложе­ние фибриллина с отсутствием раз­личий в метаболизме указанного белка между больными со споради­ческим началом заболевания и здо­ровыми людьми.

Гистологически при синдроме Марфана отмечаются дегенерация эластиновых волокон и некроз глад-комышечных клеток в медии аорты.

Частота заболевания составляет от 4 до 6 наблюдений на 100 000 насе­ления.

Основные клинические признаки при синдроме Марфана делятся на 4 категории:

• окулярные нарушения, основ­ным из которых является подвывих хрусталика, или ectopia lentis, выяв­ляемый у 87 % больных;

• мышечно-скелетные деформа­ции: воронкообразная грудная клетка, удлинение пальцев рук с уз­кими ногтевыми пластинками (арахнодактилия — у 77 % пациен­тов), повышенная подвижность су­ставов, рецидивирующие вывихи (плечо, бедро, коленная чашечка), положительный признак Штейн-берга (максимально приведенный большой палец выступает за преде­лы охватывающих его остальных пальцев кисти), сгибательные конт­рактуры суставов, увеличенная дли­на нижних конечностей по отноше­нию к длине туловища (долихосте-номелия), высокий рост, сколиоз (у 72 % женщин и 50 % мужчин), выпячивание вертлужной впадины, разогнутость коленных суставов, плоскостопие, spina bifida occulata (скрытая расщелина позвоночника, или дуральная эктазия), кифоско-лиоз, грудной лордоз, расширение большой цистерны, люмбосакраль-ное менингоцеле, высокая дуга неба;

• семейный анамнез, выявляе­мый приблизительно у 75 % паци­ентов; считается, что в оставшихся 25 % случаев имеется спонтанная мутация гена FBN1 в 15-й хромосо­ме;

• сердечно-сосудистые проявле­ния, связанные с пролапсом митра­льного клапана (90 % больных); у у_ъ—у₂ пациентов — митральная ре-гургитация. Почти у 80 % боль­ных — расширение корня аорты в ряде случаев с аортальной регурги-тацией. К другим сердечно-сосуди­стым проявлениям синдрома отно­сятся аннулоаортальная эктазия,

650

расслоения и аневризмы аорты. Тя­жесть поражения аорты нарастает с возрастом пациентов. Обычно рас­ширение аорты начинается с сину­сов Вальсальвы, затем дилатируют-ся синотубулярная борозда и далее восходящая аорта и дуга. Формиро­вание аневризм редко начинается в дистальной порции восходящей аорты, ее нисходящем или брюш­ном отделе. В нисходящем отделе также редко возникает расслоение аорты, но при этом, как правило, имеется расширение восходящей аорты. Расслоение аорты при синд­роме Марфана возможно в любое время даже без существенного рас­ширения аорты. Очень важно, что расслоение аорты у таких больных может происходить бессимптомно.

К второстепенным признакам от­носят миопию, уплощение рогови­цы, отслойку сетчатки, катаракту, узкую грудную клетку с острым ре­берным углом, genu valgus, кожные стрии, грыжи (чаще паховые), мы­шечную гипотонию, пептические язвы желудочно-кишечного тракта, аритмии, диастолическую дисфунк­цию левого желудочка, кардиомио-патию, склонность к кровоточиво­сти, такие психиатрические пробле­мы, как навязчиво-принудительное поведение, неспособность к обуче­нию, гиперактивность, а также ле­гочную дисфункцию, спонтанный пневмоторакс и вывихи суставов.

На Берлинском совещании по нозологии в 1986 г. были установ­лены критерии диагностики синд­рома Марфана. У больных со здо­ровыми ближайшими родственни­ками, помимо мышечно-скелетных нарушений, должны присутствовать признаки еще двух основных кате­горий (всего три категории) вместе по меньшей мере с одним из основ­ных клинических проявлений. При наличии ближайших родственников с синдромом Марфана для диагнос­тики заболевания достаточно при­сутствия двух основных категорий признаков с проявлением желатель-

но одного из основных клиниче­ских симптомов.

Значение как можно раннего хи­рургического вмешательства при синдроме Марфана определяется тем обстоятельством, что средняя продолжительность жизни у таких больных без лечения составляет 32 года. Большинство летальных исходов связано с сердечно-сосуди­стыми поражениями, при этом осложнения, обусловленные рас­ширением корня аорты, приводят к смерти в 60—80 % наблюдений. Основными причинами смерти слу­жат разрыв аорты, ее расслоение и сердечная недостаточность вследст­вие клапанного поражения. Про­должительность жизни при синдро­ме Марфана сокращается у боль­ных с наличием диастолического шума над аортальным клапаном и кардиомегалией.

Интенсивность расширения аор­ты при синдроме Марфана тормо­зится приемом бета-блокаторов. Хирургическое лечение проводят в первую очередь при возникновении расслоения или разрыва. Исключе­ние составляет расслоение нисходя­щей аорты, которое первоначально лечат медикаментозно, а операцию проводят при неэффективности консервативной терапии или при развитии осложнений. Тем не ме­нее в плановых ситуациях уже при двукратном превышении нормаль­ного диаметра аорты или его увели­чении до 4,7—5 см и выше опера­ция считается абсолютно показан­ной из-за крайне высокого риска развития разрыва или расслоения. Показанием к операции является также сердечная недостаточность вследствие митральной или аорта­льной регургитации.

Особого внимания требуют бере­менные с синдромом Марфана из-за того, что во время беременности расслоение может возникнуть в лю­бое время при любом размере аор­ты, что требует ежемесячного мони-торирования размеров и состояния

651

аорты и при необходимости свое­временной оперативной коррекции. Женщинам с синдромом Марфана, планирующим иметь детей, реко­мендуется беременеть как можно допустимо раньше из-за меньших размеров аорты в молодом возрасте. Особенности оперативной техни­ки при синдроме Марфана содер­жат два принципиальных момента. Первый связан с пониженной прочностью аортальной стенки, ее склонностью к разрывам, что дела­ет предпочтительным использова­ние нитей не больше 4—0 с малень­кими иглами при наложении ана­стомозов. Второй момент заключа­ется в том, что при восходящих аневризмах с сохраненным норма­льным диаметром корня аорты не­допустимо протезировать только восходящий отдел, а при таких же аневризмах с недостаточностью аортального клапана нельзя прово­дить раздельное протезирование клапана и восходящей аорты. Это связано с тем, что в отдаленные сроки при таком варианте реконст­рукций обязательно появляются расширение фиброзного кольца аортального клапана, синусов Валь-сальвы и потеря синотубулярной борозды, что требует выполнения повторных вмешательств. Подоб­ную ситуацию связывают с тем, что генетически детерминирован­ный дефект соединительнотканных структур уже присутствует в нерас­ширенных отделах аорты и клапан­ного аппарата, но реализуется позд­нее, после первичного вмешатель­ства, которое может само по себе инициировать дилатацию.

Таким образом, больные с изо­лированным поражением восхо­дящего отдела аорты при синдро­ме Марфана должны рассматри­ваться как пациенты с аннулоаортальной эктазией, и им во всех случаях показано протезирование аорты и аортального клапана кла-пансодержащим кондуитом.

При поражении митрального клапана выполняют как пластиче­ские операции, так и протезирова­ние, в том числе через кольцо аор­тального клапана, что технически легче.

В статистике Methodist Hospital, касающейся 280 операций у 151 бо­льного с синдромом Марфана, про­тезирование аортального клапана производилось в 135 наблюдениях, митрального клапана — в 13, проте­зирование аорты на всем потяже-нии путем нескольких вмеша­тельств — у 10, почти всей аорты — в 26 и всей грудной аорты — в 7 случаях. Расслоение аорты отме­чено у 102 (67 %) пациентов, из них у 61 оно локализовалось в восходя­щей аорте (60 %). Из всей группы больных 105 (70 %) имели аорталь­ную регургитацию, 76 (50 %) — пролапс митрального клапана и 29 (20 %) — недостаточность мит­рального клапана. У 35 пациентов (23 %) выявлена предсердная или желудочковая аритмия. Характерно, что 34 больных (23 %) были опери­рованы повторно из-за того, что во время первичной операции произ­водилось раздельное протезирова­ние аортального клапана и восходя­щей аорты, или из-за осложнений, связанных с применявшейся ранее оперативной техникой. В результа­те проведенного лечения 30-днев­ная выживаемость составила 94 %, а 5- и 10-летняя — 75 и 50 % соот­ветственно, причем 95 % больных в отдаленном периоде относились к I и II классам по NYHA.

Статистика Stanford University, касающаяся расслоений при синд­роме Марфана, включает 18 случаев острого расслоения (16 — восходя­щей аорты, 2 — нисходящей) и 22 наблюдения хронического расслое­ния (18 — восходящей и 4 — нисхо­дящей). Периоперационная леталь­ность составила 10 % (3 больных с острым и 1 — с хроническим рас­слоением), выживаемость через 5, 10 и 15 лет — 71; 54 и 22 % соответ-

652