5 курс / Детская хирургия / Детская_хирургия_Национальное_руководство_Разумовский

Раздел IV

Гипотеза нарушения каудальной дифференциации предложена В. Duhamel (1961): при аноректальных пороках развития проявляется в несостоявшемся разделении клоаки и повышенной регрессии хвостовой кишки.

Наиболее четко механизм образования аноректальных пороков развития представил F. Stephens (1963). По мнению автора, они возникают на стадии подразделения клоаки и формирования промежности, причем варианты пороков зависят от пола.

Рассмотрим это вначале на примере эмбриона мужского пола. В стадии подразделения клоаки складки Ратке соединяются со шпорой Турне на уровне лоб- ково-копчиковой линии, которая соответствует примерно верхней границе шейки мочевого пузыря, наружному отверстию шейки матки и месту соединения дистальной части задней кишки с клоакальным компонентом прямой. В случае дефицита мезенхимных масс вырост складок Ратке недостаточен для соединения со шпорой Турне и остается сообщение между мочеполовым и аноректальным синусом. В зависимости от обширности дефекта он может или сохраниться в течение всего внутриутробного периода, варьируя лишь в размерах, или закрыться. Этот порок формируется в бесполовой стадии развития и поэтому является общим для мальчиков и девочек. У мальчиков он проявляется в виде клоаки или чаще прямо- кишечно-мочевого свища, который локализуется в области треугольника Льето (ректовезикальный свищ) или в области простатической части уретры (ректоуретральный свищ). Как правило, такие пороки развития комбинированные: прямокишечный свищ сочетается с атрезией прямой кишки и анального отверстия. Если свищ облитерируется, порок развития проявляется в виде атрезии прямой кишки и анального отверстия.

Надо отметить, что при высоких атрезиях у мальчиков прямокишечно-мочевой свищ наблюдается практически в 100% случаев. При этом атрезированная кишка располагается выше лобково-копчиковой линии.

У эмбрионов обоего пола при нормально развитом заднем проходе может наблюдаться недостаточность первичной промежности. Половые складки могут остаться несросшимися по средней линии, что проявляется клинически в виде открытых желобков, или расщелин, промежности. Иногда половые складки перекрывают расщелину, и она может превратиться в промежностный канал, вследствие чего у мальчиков на коже промежности, а также мошонки и полового члена открывается трубковидный свищ прямой кишки (врожденный параректальный свищ). У девочек подобные свищи открываются на стыке сращения половых складок и преддверия влагалища, то есть в области рудиментарной вилочки (клинически ректовестибулярный свищ при нормально функционирующем заднепроходном отверстии).

Генетические аспекты

Более 60% случаев аноректальных пороков сопровождаются нарушениями развития других органов и систем: врожденным аганглиозом толстой кишки, ТПС, атрезией ДПК, гидронефрозом, мегауретером, патологией крестца и копчика, аномалиями спинного мозга. Среди детей с такими пороками у 10% отмечается синдром Дауна. Атрезия прямой кишки и анального отверстия нередко встречается при синдроме Орбели, является постоянным признаком синдрома кошачьего глаза, описаны при трисомиях хромосом 7, 13, 18, 21, 22, частичных трисомиях, а также частичных моносомиях. Атрезия и стенозы прямой кишки и ануса являются составной частью синдромов VATER, Балера–Джералда, Иоханссона–Близарда, Фразера, Смита–Лемли–Опитца, Таунса–Брокса, Апера, EEC (ectrodactyly-ecto- dermal dysplasia – cleft syndrome) и т.д. Аноректальные пороки могут наследоваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или Х-сцепленному рецессивному типу. Генетические факторы при анальном стенозе имеют большее

Аноректальные пороки развития 413

значение, чем при других аномалиях этой области. Вклад доминантных мутаций в возникновение изолированных аноректальных пороков оценивается в 25,6%, риск для сибсов — 1,28±0,30%, риск для потомков — 13–14%.

Сочетанные аномалии Патология крестца и позвоночника

Среди сочетанных с аноректальными аномалиями пороков чаще встречаются деформации крестца, обычно в виде отсутствия одного или нескольких крестцовых позвонков. Выпадение одного позвонка не имеет особого значения в прогностическом отношении, в то время как отсутствие более двух позвонков является плохим прогностическим признаком, учитывая функцию как аноректального, так и мочевого запорных механизмов.

Мочеполовые аномалии

Распространенность сочетанных с аноректальными пороками мочеполовых аномалий варьирует от 20 до 54%. Среди пациентов с аноректальных аномалиями 48% (из них 55% девочек и 44% мальчиков) имеют аномалии мочеполовых путей. Чем выше локализуется аноректальный порок, тем чаще она сочетается с урологическими аномалиями. У пациентов с персистирующей клоакой поражения мочеполовой системы наблюдается в 90% случаев. Наоборот, у детей с низким формами (промежностный свищ) сопутствующие урологические недостатки отмечаются в 10% случаев. При сочетанных пороках аноректальной и мочеполовой систем главными причинами высокого количества осложнений и высокой летальности являются, как правило, гидронефроз, уросепсис и метаболический ацидоз, развивающиеся на фоне снижения функций почек. Все это подчеркивает необходимость достаточно тщательного урологического обследования пациентов с высокими формами аноректальных недостатков.

Классификация

Международная конференция по развитию стандартов в лечении аноректальных мальформаций в Крикенбеке (Германия, 2005) приняла стандарты диагностики, лечения и критерии оценки результатов хирургической коррекции аноректальных пороков развития (табл. 25.1).

Таблица 25.1. Классификация АРПР, принятая в Крикенбеке (Германия, 2005)

25 Глава

Аноректальные пороки развития 415

Аноректальные пороки у мальчиков

При первичном осмотре определяют наличие анального отверстия, его диаметр и расположение. В сомнительных случаях рекомендуется выполнить зондирование отверстия. При отсутствии ануса на долженствующем месте необходимо тщательно осмотреть промежность и половые органы для выявления фистулы и определения ее локализации. Затем проводят катетеризацию мочевого пузыря для определения сообщения кишечного и мочевого тракта, в пользу которого говорит появление мекония в моче. В специализированном стационаре обследование новорожденного проводят не ранее чем через 18–20 ч после рождения. К этому времени меконий достигает дистальных отделов атрезированной прямой кишки, что делает результаты обследования достоверными. Исключение составляют новорожденные, у которых аноректальные мальформации сочетаются с клинической картиной низкой кишечной непроходимости.

Атрезия ануса и прямой кишки без фистулы

К этому виду аномалий развития ануса и прямой кишки относятся те пороки развития, при которых прямая кишка в дистальном отделе заканчивается слепым мешком и не имеет сообщения с мочевыводящими путями или промежностью.

Клинический осмотр. Отсутствие наружной фистулы определяется по визуальному осмотру промежности. Косвенным признаком бессвищевой формы атрезии ануса и прямой кишки является отсутствие отхождения мекония из наружного отверстия уретры или его примесь в моче при катетеризации мочевого пузыря.

Если атрезированная прямая кишка располагается низко, промежность хорошо сформирована, седалищные бугры не сближены, анальная ямка выражена, в центре ямки имеется углубление, вокруг которого заметны радиально расположенные складки. В некоторых случаях в проекции ануса обнаруживается гипертрофированный кожный валик. При интенсивной пальпации левой половины живота определяются положительный симптом толчка или выбухание анальной ямки. При мембранозной форме атрезии ануса кожа в проекции анального сфинктера истончена и представляет собой тонкую перепонку, через которую просвечива-

25 Глава

Раздел IV

для окончательного исключения сообщения прямой кишки с мочевыводящими путями. Для этого рекомендуется проведение микционной уретроцистографии с использованием водорастворимого контрастного вещества [натрия амидотризоата (Урографина♠), верографина и др.] в объеме для новорожденных — 30–40 мл и концентрацией 30–35%. Катетер проводят в уретру и ретроградно наполняют мочевой пузырь под контролем рентгеновского экрана.

После заполнения мочевого пузыря, удаляют катетер и выполняют рентгеноскопию во время микции. Отсутствие визуализации контрастного вещества за пределами уретры или мочевого пузыря свидетельствует о бессвищевой форме атрезии.

УЗИ. При УЗИ визуализируют дистальный отдел прямой кишки, заполненный меконием, и измеряют расстояние между

слепым концом и кожей промежности. Возможно применение этого метода с наполнением мочевого пузыря, что способствует улучшению изображения слепого конца прямой кишки. Обязательно выполняют УЗИ почек, мочеточников и мочевого пузыря для выявления сочетанных аномалий развития.

Атрезия ануса с наружной (кожной) фистулой

К данному виду порока относят те формы, при которых прямая кишка заканчивается слепо, но открывается на промежность свищевым ходом. При этом наружное отверстие свища (фистула) может быть расположена в различных отделах промежности.

Атрезия ануса с кожной фистулой (низкая форма порока). При низких типах аномалий в проекции ануса обнаруживается гипертрофированный кож-

Аноректальные пороки развития 417

перекидывается к основанию мошонки, так называемую рукоятку ведра. Наличие мекония в просвете свища свидетельствует о низкой форме порока.

Промежностная фистула обычно вызывает обструкцию, так как она очень узкая. Нецелесообразно выполнять бужирование наружной фистулы в связи с вероятным развитием осложнений в виде травматического повреждения стенки прямой кишки и развитием воспалительного процесса в параректальной клетчатке. Диагноз ставится на основе обычного осмотра промежности, дополняется УЗИ. Выполнение инвертограммы при наружной фистуле является нецелесообразным.

Атрезия ануса с кожной фистулой (промежуточная и высокая формы). При осмотре новорожденного в некоторых случаях выявляется фистула, локализующаяся у основания мошонки, на самой мошонке, на половом члене или у его основания. Наличие ректомошоночной или ректопениальной фистулы не всегда свидетельствует о наличии у пациента низкого варианта порока. Косвенным признаком промежуточной или высокой формы порока является отсутствие отхождения мекония из наружного отверстия свища. Как правило, промежность выглядит гипоплазированной, седалищные бугры сближены, анальная ямка не сформирована, симптом толчка отрицательный. Наиболее достоверными методами диагностики данного варианта порока являются УЗИ малого таза и промежности, фистулография. Однако чаще всего фистула бывает настолько узкой, что нет возможности провести ее зондирование и выполнить рентгенологическое исследование с контрастным веществом.

Анальный стеноз

К данному виду аномалий относятся те виды порока, при которых прямая кишка при внутриутробном развитии опускается на промежность до кожи анальной области, но сам анус сформирован в виде свищевого отверстия. Эта аномалия представляет собой врожденное сужение анального отверстия — анальный стеноз.

Клинический осмотр. Редким вариантом локализации наружной фистулы является ее расположение в центре анальной ямки. При этом анальная ямка имеет воронкообразную форму и промежность сформирована правильно. Отмечается выделение мекония из центра анальной ямки, при зондировании отверстия прямая кишка хорошо опорожняется. Поскольку отверстие чаще всего бывает очень узким, новорожденные могут поступать в клинику с картиной низкой обтурационной кишечной непроходимости. Данный вариант порока может остаться незамеченным в родильном доме и не диагностироваться до тех пор, пока у ребенка, находящегося на грудном вскармливании, отходит неоформленный

стул. Для окончательной постановки диагноза необходимо выполнить фистулографию и электромиографию анального сфинктера (рис. 25.6).

Атрезия ануса с ректоуретральной и ректопузырной фистулой

К данному виду аномалий относятся такие варианты порока развития ануса и прямой кишки, при которых ее атрезированный сегмент сообщается с каким-либо

25 Глава

Раздел IV

отделом мочевыводящих путей. Чаще всего кишка сообщается с уретрой в ее простатическом или бульбарном отделе, сообщение с мочевым пузырем может располагаться в его шейке или дне. Все эти варианты аномалий развития относятся к высоким формам порока, при низком впадении прямой кишки в бульбарный отдел уретры встречаются так называемые промежуточные формы.

Промежуточные аноректальные пороки у мальчиков чаще всего бывают сочетанными. Прямая кишка находится над леваторами, а свищ располагается в пределах пуборектальной мышцы. Заднепроходный канал, как правило, частично или полностью отсутствует. Ректоуретральный свищ может открываться в уретру в ее нижней (бульбарной) или верхней (простатической) части. Непосредственно над свищом прямая кишка и уретра имеют общую стенку, что очень важно при проведении операции. Прямая кишка обычно расширена и окружена позади и по бокам волокнами леватора. Между ней и кожей промежности расположены поперечнополосатые мышцы, образующие мышечный комплекс. При сокращении этих волокон поднимается кожа, окружающая анальную ямку. Наиболее часто встречается анальная агенезия с ректобульбарным свищом. При низких уретральных свищах обычно хорошо развиты мышцы леваторного комплекса и ягодицы, срединная борозда и анальная ямка. При высоких свищах промежность, как правило, развита плохо, отсутствует или слабо выражен срединный шов, имеют место гипоспадия, расщепление мошонки.

При наличии ректоуретрального соустья выделение мекония и газов при мочеиспускании скудное. Меконий не успевает раствориться и выбрасывается в начале мочеиспускания неизмененным, а последние порции мочи прозрачные. Газы отходят через наружное отверстие уретры и вне акта мочеиспускания.

К высоким формам относят атрезию прямой кишки с ректовезикальным свищом. При этом прямая кишка открывается в шейку мочевого пузыря. Мышцылеваторы достаточно хорошо развиты, если только патология не сочетается с агенезией или гипоплазией трех крестцовых позвонков и более. Внутренний сфинктер отсутствует, а наружный сфинктер обычно расположен на промежности и нередко плохо развит. Вид промежности очень вариабелен и не всегда соответствует форме аномалии. Как правило, визуализируются анальная ямка и выпуклость срединного шва. При наличии высокого свища можно отметить выделения неизмененного мекония из уретры. Отсутствие мекония в уретре или моче не является достоверным признаком отсутствия сообщения прямой кишки с мочевыводящими путями. Именно поэтому для верификации вида порока показано проведение инструментальных методов исследования.

Аноректальные пороки развития 419

является наиболее информативным в случае, если имеется сочетанный порок уретры в виде ее гипоплазии, стеноза или атрезии.

Рентгенологическое исследование. Проводят микционную уретроцистоскопию. Появление контрастного вещества за контурами уретры или мочевого пузыря свидетельствует о наличии уретральной или пузырной фистулы (рис. 25.8).

25 Глава

Раздел IV

Атрезия ануса с наружной (кожной) фистулой

В отличие от мальчиков, у девочек наружная фистула всегда открывается по среднему шву на кожу промежности, располагаясь между анальной ямкой и наружным отверстием влагалища, поэтому у девочек этот вид порока относится к низким формам. Ректопромежностный свищ с хирургической и прогностической точки зрения является эквивалентом кожного свища у мальчиков. При данной форме аномалии прямая кишка размещена внутри сфинктерного механизма, за исключением нижней ее части, которая смещена кпереди. Прямая кишка и влагалище, тем не менее, нередко расположены весьма интимно, в редких случаях — хорошо отделены друг от друга.

Клинический осмотр. Данный вид аномалии можно выявить при первичном осмотре ребенка в родильном зале. При этом пороке имеется хорошо сформированная анальная ямка, седалищные бугры не сближены. Фистула располагается кпереди от анальной ямки, при этом визуализируется кожная площадка, разделяющая фистулу и наружное отверстие влагалища. Чаще всего фистула у девочек достаточно широкая, поэтому к концу первых суток жизни из нее выделяется меконий в достаточном количестве. В подавляющем большинстве случаев не требуется дополнительных методов исследования. Однако при малейшем сомнении необходимо выполнить рентгенологическое исследование или УЗИ.

Инструментальные методы исследования. При выявлении кожной фистулы наиболее информативным методом исследования является фистулография. Исследование позволяет определить длину свищевого хода, его диаметр и возможность опорожнения прямой кишки через существующее отверстие.

Атрезия ануса с наружной (вестубулярной) фистулой

Данный вид аномалии включает такой вариант порока, при котором прямая кишка открывается на промежность вблизи наружного отверстия влагалища. Атрезия ануса с вестибулярной фистулой — наиболее часто встречающаяся аномалия развития у девочек.

Вестибулярный свищ относится к промежуточной форме АРМ. Функциональный прогноз при данной патологии обычно хороший, если правильно и квалифицированно проведено оперативное лечение. Свищ открывается непосредственно позади девственной плевы в преддверие влагалища. Сразу над свищом прямая кишка и влагалище разделены лишь тонкой общей стенкой. У таких больных обычно хорошо развиты мышцы и крестец и не нарушена иннервация. Однако в некоторых случаях при этой форме порока имеет место недоразвитие крестца. Точно идентифицировать данную форму можно на основании клинических данных при осмотре промежности и половых органов новорожденной

Аноректальные пороки развития 421

яся на слизистую оболочку, расположенную сразу за девственной плевой, то есть в преддверие влагалища. Меконий и газы отходят хорошо. При узком диаметре фистулы для лучшего опорожнения прямой кишки можно выполнить ее дилатацию с использованием расширителя Гегара. В подавляющем большинстве случаев не требуется каких-либо дополнительных методов исследования.

Инструментальные методы исследования. Инструментальные методы исследования (рентгенологические и УЗИ) необходимо применять в том случае, если меконий и газы не отходят через вестибулярную фистулу или отходят в небольшом количестве даже после очистительной клизмы. Как и в случаях с кожной фистулой, наиболее информативным методом исследования является фистулография с использованием водорастворимого контрастного вещества. УЗИ при данном варианте порока неинформативно и имеет значительно меньше преимуществ перед рентгенологическим исследованием.

Атрезия ануса с вагинальной фистулой

К этому виду аномалий относятся те пороки развития, при которых прямая кишка открывается в заднюю стенку влагалища на любом уровне, крайним вариантом порока может быть сообщение прямой кишки с маткой. Вагинальный свищ как высокая форма аномалии у девочек встречается очень редко. Поскольку при данной патологии прямая кишка соединяется с нижней или верхней частью влагалища, поставить диагноз можно только в том случае, когда у новорожденной меконий выделяется через влагалище. Дефект в области задней части himen — еще один верный признак, который подтверждает диагноз.

Клиническая картина данного варианта порока зависит от уровня сообщения между прямой кишкой и влагалищем. Так, при низком впадении прямой кишки во влагалище при первичном осмотре новорожденного меконий может отходить из глубины влагалища. Однако даже при разведении половых губ хирург не может видеть место расположения фистулы, не визуализируется задний ободок девственной плевы. В том случае, если сообщение прямой кишки и влагалища расположено достаточно высоко, меконий вообще может не появиться из наружного отверстия влагалища. Для уточнения диагноза можно выполнить зондирование вагины мягким катетером. В том случае, когда имеется низкая вагинальная фистула, зонд свободно попадает в прямую кишку и по нему отходит меконий и газы. При высоком сообщении кишечного и генитального трактов катетеризировать фистулу достаточно сложно. Для уточнения уровня локализации соустья применяют инструментальные методы исследования.

УЗИ промежности и малого таза при данном варианте порока является наиболее информативным. Необходимо визуализировать атрезированный сегмент кишки и определить расстояние между ним и кожей промежности. Нередко удается визуализировать сообщение между прямой кишкой и вагиной.

Рентгенологическое исследование является менее информативным методом при данном варианте порока. Поскольку влагалище у новорожденной короткое, при попадании в полость вагины контрастное вещество достаточно быстро заполняет весь его объем, что значительно затрудняет интерпретацию места расположения фистулы.

Персистирующая клоака

Клоака встречается у одного на 20 000–25 000 новорожденных. Однако истинная частота этого порока выше, так как, по всей видимости, наблюдения крайне редко встречающихся форм атрезии прямой кишки с ректовагинальной фистулой также можно отнести к клоаке.

Главная черта этого порока — слияние прямой кишки, влагалища и мочевыводящих путей в единый канал, представленный урогенитальным синусом.

25 Глава