5 курс / Детская хирургия / Детская_хирургия_Национальное_руководство_Разумовский

Раздел IX

1112 Ортопедия

ропозиции или вывихе. Также типичны изменения таза: уже у детей старше 1 года из-за увеличения нагрузки углубляются вертлужные впадины, поперечник входа в малый таз суживается, особенно четким этот симптом становится у пациентов старше 7 лет. В локтевых суставах из-за недоразвития блока плечевой кости выявляется углубление в средней части эпифиза. В лучезапястном суставе отмечается неравномерное уплощение эпифиза луча с тенденцией к косорукости. На рентгенограммах кистей и стоп отмечаются уплощение и деформация костей запястья и предплюсны. На рентгенограммах позвоночника в 100% случаев выявляются платиспондилия (более выражена в грудном отделе), неровные контуры замыкательных пластинок тел позвонков. Рентгенологическая картина артрита при СЭД характеризуется остеопорозом костей, образующих сустав, с постепенным исчезновением четкого контура суставных поверхностей костей и прогрессирующим сужением суставной щели.

Дифференциальная диагностика проводится с МЭД.

Лечение

Учитывая прогредиентный характер течения заболевания, лечение детей с СЭД включает комплекс многоэтапных консервативных и хирургических пособий, направленных на профилактику и борьбу с деформирующим артрозом суставов и вторичными изменениями скелета.

Консервативное лечение включает осевую разгрузку суставов, занятия лечебной гимнастикой, массаж мышц конечностей и туловища, гидрокинезиотерапию, физио- и тепловые процедуры, в зимний период — курс УФО, медикаментозную общеукрепляющую терапию. Оно проводится курсами, ежеквартально. Не реже 1 раза в год рекомендуется санаторно-курортное лечение. При СЭД с преимущественным поражением позвоночника при выявлении раннего кифоза (в 4–5-лет- нем возрасте) показан комплекс вышеизложенных консервативных мероприятий на фоне режима с ограничением положения сидя.

В возрасте от 4 до 12 лет в целях декомпрессии тазобедренных суставов и борьбы с контрактурами выполняются операции на мягких тканях. Это классические тенолигаментомиотомии субспинальных и приводящих мышц с отсечением места прикрепления пояснично-подвздошной мышцы от малого вертела. Тем самым не только разгибается и отводится конечность, но и достигается декомпрессия сустава. К той же группе относятся капсулотомии, кожно-мышечные пластики, операция Ру–Фридланда–Волкова при вывихе надколенника и др. В возрасте от 13–16 лет выполняются костные оперативные вмешательства в сочетании с операциями на мягких тканях для борьбы со стойкими контрактурами и односторонними анкилозами. Это различные виды остеотомий и резекций, с помощью которых корригируются не устраняемые с помощью мягкотканных операций деформации тазобедренного, коленного и голеностопного суставов с накостным интрамедуллярным или внеочаговым остеосинтезом. При вторичных сколиотических и кифотических деформациях позвоночника на фоне СЭД выполняются одноили друхэтапные оперативные вмешательства в зависимости от угла деформации и ее ригидности. При анкилозах крупных суставов в порочном положении, а также артрозах III–IV степени со стойким болевым синдромом показано тотальное эндопротезирование, выполнение которого возможно только после наступления периода полового созревания и завершения ростовых скачков, то есть в возрасте 14–16 лет. При выборе типа эндопротеза предпочтение должно отдаваться бесцементным конструкциям, принимая во внимание необходимость в будущем реэндопротезирования. Эндопротезирование контралатерального сустава проводится через 1 год с момента первой операции.

Системные заболевания скелета 1113

Прогноз

Прогноз при СЭД благоприятный для жизни, но пациент всю жизнь должен находиться под наблюдением ортопеда в специализированном травматолого-орто- педическом центре с возможностью этапного выполнения всех видов оперативных вмешательств, необходимых пациенту в разные периоды жизни. Особо важны рациональное трудоустройство больного и борьба с избыточной массой тела.

74.14. Фиброзная дисплазия

Определение

ФД [лат (textus) fibrosus фиброзная ткань) (синонимы: фиброзная остеодисплазия, болезнь Брайцева–Лихтенштейна, болезнь Джеффи–Лихтенштейна) — заболевание, в основе которого лежит извращение остеогенеза на соединительнотканной стадии эмбрионального развития скелета, характеризуется частыми патологическими переломами и деформацией костей.

Первые упоминания ФД относятся к концу XIX в., когда это заболевание было описано в монографии Реклингхаузена (1891) и обозначалось термином «фиброзный остит». В 1927 г. В.Р. Брайцев подробно описал это заболевание под названием «фиброзная остеодистрофия». В 1938 г. L. Lichtenstein выделил данную аномалию костной ткани из группы фиброостеоцементодистрофий в отдельную нозологическую форму.

Коды по МКБ-10

Q78.1. Полиоссальная фиброзная дисплазия. М85.0. Моноосальная форма фиброзной дисплазии.

Этиология, патогенез

Сущность ФД заключается в аномалии развития остеогенной мезенхимы в эмбриональном периоде (на соединительнотканной фазе остеогенеза) на более или менее обширной территории скелета при нормальном формировании всех остальных его отделов. Остеобластическая мезенхима утрачивает способность преобразовываться в хрящевую и костную ткань и трансформируется преимущественно в волокнистую субстанцию, которая не имеет характерной структуры и механической прочности, содержит примитивные костные структуры, включения хрящевого и остеоидного веществ.

Эпидемиология

ФД составляет около 5% всех доброкачественных поражений костей. Лица мужского и женского пола страдают от этого расстройства в равной степени, хотя множественный вариант, который связан с синдромом Олбрайта, чаще всего встречается у девочек. Тип наследования неизвестен, хотя высказывается предположение об аутосомно-доминантном типе наследования. Большинство случаев спорадические. Заболевание может быть связано с мутациями в гене GNAS1, локализованном в хромосоме 20q13.2.

Классификация

Различают несколько вариантов заболевания: моно- и полиоссальную формы, синдром Олбрайта и фиброзно-хрящевую дисплазию. В зависимости от характера поражения отдельных костей различают очаговую и диффузную формы.

Клиническая картина и диагностика

Появление первых признаков заболевания возможно в разном возрасте и во многом зависит от формы ФД. При полиоссальной форме, синдроме Олбрайта

74 Глава

Раздел IX

1114 Ортопедия

и фиброзно-хрящевой дисплазии патологический процесс проявляется в раннем возрасте, быстро прогрессирует. При монооссальной форме первые симптомы отмечают в более старшем возрасте.

Для монооссальной формы характерны очаговые поражения кости. Она длительное время протекает бессимптомно. Часто первым признаком является возникновение патологического перелома. Ведущее место в диагностике монооссальной формы принадлежит рентгенологическому исследованию. На рентгенограммах определяются резкое утолщение пораженной кости, истончение и вздутие ее кортикального слоя. В начальной стадии патологического процесса структура кости гомогенна, напоминает матовое стекло. В дальнейшем наступает разрежение кости, которое придает ей неоднородность и в значительной степени снижает прочность кости. В результате создаются условия для патологического перелома.

Участи больных под влиянием нагрузки наступают микропереломы, что приводит

кдеформации пораженного сегмента.

Полиоссальная форма ФД отличается от монооссальной числом вовлеченных в патологический процесс костей. Наблюдаются поражения длинных трубчатых костей, костей таза и черепа. Ведущими признаками заболевания являются патологические переломы и деформации, влекущие за собой тяжелые функциональные нарушения. В основном деформируются нижние конечности, испытывающие наибольшую статическую нагрузку. Бедренные кости искривляются по типу пастушьей палки либо деформируются за счет резкого их утолщения. Для костей голени характерна выраженная саблевидная деформация в сочетании с их вальгусным отклонением.

В костях черепа преобладают изменения его мозгового отдела. Обычно отмечают сглаженность и выбухание лобных, теменных бугров и асимметрию лица по типу костного леонтиаза. Рентгенологическая картина полиоссальной формы ФД аналогична монооссальной форме, однако характер распространения патологического очага чаще бывает диффузным.

Синдром Олбрайта — сочетание описанных нарушений скелета с характерными зонами пигментации кожи, напоминающей кофе с молоком, и преждевременным половым созреванием. В тех случаях, когда одно из внескелетных нарушений отсутствует, принято говорить о неполном синдроме Олбрайта. Очаги своеобразной пигментации кожи локализуются в основном на спине и в ягодичной области. Нарушения функций эндокринной системы (надпочечниковая недостаточность, тиреотоксикоз и др.) связывают с разрастанием патологической ткани в области основания черепа и изменением функции гипофиза. Обычно поражение костной ткани у этих больных носит более распространенный характер, чем при полиоссальной форме без внескелетных признаков.

Фиброзно-хрящевая дисплазия характеризуется более частыми патологическими переломами, резким увеличением пораженных костей в объеме и значительными деформациями длинных трубчатых костей. Среди рентгенологических признаков, кроме уже описанных, отмечается пятнисто-крапчатое строение патологического очага в результате разрастания участков хрящевой ткани.

При полиоссальной форме ФД при биохимических исследованиях выявляют скрытую недостаточность функции коркового вещества надпочечников. Экскреция оксипролина повышена.

Дифференциальную диагностику ФД следует проводить с остеофиброзной дисплазией, кистами костей и метафизарным фиброзным дефектом кости.

Лечение

Системные заболевания скелета 1115

ное количество пластического материала (аллотрансплантатов), врачи, владеющие всеми методиками костной пластики. При составлении плана ортопедической реабилитации детей с полиоссальной формой ФД в первую очередь следует проводить вмешательства на проксимальном отделе бедренной кости, на диафизе бедра, затем на костях голени, то есть на костях, которые чаще и больше вовлечены в патологический процесс и где выше вероятность деформации и патологического перелома. Операции на костях таза показаны в случаях поражения тела подвздошной кости, при угрозе или развитии деформаций. Операции на костях верхних конечностей, как правило, выполняются при угрозе патологического перелома.

Патологический перелом осложняет течение заболевания, но в остром периоде перелома операция нецелесообразна. Показаны репозиция, сращение, которое обычно наступает в сроки, превышающие таковые при травматическом переломе на 50%. В таком случае операция менее травматична, кровопотеря не так массивна. По своему характеру оперативные вмешательства при ФД подразделяются на паллиативные и радикальные.

Паллиативные операции, при которых патологическая ткань не может быть удалена полностью, рассматриваются как вынужденные, так как тяжесть основного процесса и сопутствующие эндокринные расстройства не позволяют провести вмешательство в полном объеме. Выполняются частичные краевые резекции пораженного сегмента, корригирующие остеотомии, интрамедуллярная фиксация кортикальными аллотрансплантатами. Целью данных операций является восстановление анатомической формы и по возможности опорной функции конечности.

Диапазон радикальных операций при ФД довольно широк. При монооссальной форме ФД и ограниченных диффузных поражениях без выраженных деформаций сегмента, а также при поражениях костей верхних конечностей у пациентов с полиоссальной формой ФД выполняются краевые резекции костей с коррекцией деформаций и пластикой дефектов аллотрансплантатами. При обширных, диффузных поражениях, повлекших тяжелые деформации сегментов у пациентов с полиоссальной формой ФД, проводятся обширные краевые резекции с коррекцией деформаций и аллопластикой в сочетании с накостным металлоостеосинтезом. Особенностью оперативных вмешательств при ФД является обильная кровопотеря — 1000–2000 мл и даже более, обусловленная повышенной васкуляризацией патологических очагов. Именно поэтому при оперативных вмешательствах необходимо использовать методы предоперационного забора крови и интраоперационной реинфузии с последующим ее переливанием.

Новым этапом в лечении ФД можно считать применение бисфосфонатов. Терапия бисфосфонатами может улучшить функцию, уменьшить боль и риск перелома у пациентов с ФД. Однако как самостоятельный вид лечения пациентов с ФД терапия бисфосфонатами малоэффективна, она должна применяться только в сочетании с оперативным лечением.

Прогноз

Оперированные больные ФД требуют постоянного динамического наблюдения у врача-ортопеда из-за склонности заболевания к частому рецидивированию. В случае появления новых диспластических очагов лизиса трансплантатов, угрозы патологического перелома они подлежат повторному оперативному лечению. Исходы лечения ФД благоприятны при монооссальной форме. При полиоссальной форме с диффузным поражением костей существует постоянная угроза патологического перелома. При распространенных поражениях костей в сочетании с эндокринными нарушениями дети становятся инвалидами. Прогноз для жизни благоприятный, за исключением случаев с массивным поражением костей черепа, в первую очередь его основания, эндокринными и неврологическими расстройствами.

74 Глава

Раздел IX

1116 Ортопедия

74.15. Экзостозная хондродисплазия

Определение

Экзостозная хондродисплазия — часто встречающийся порок развития эпифизарного хряща, характеризующийся наличием костно-хрящевых образований в метафизарных отделах кости.

Впервые костно-хрящевые экзостозы описал в 1837 г. Купер.

Код по МКБ-10

Q78.6. Экзостозная хондродисплазия (множественные врожденные экзостозы).

Этиология, патогенез

Сущность экзостозной хондродисплазии заключается в извращении направления процессов роста в области эпифизарных зон и зон роста апофизов. При нарушенном хондрогенезе хрящевые клетки эпифизарной ростковой зоны продуцируют костное вещество не только по оси трубчатой кости, но и дают боковые «выбросы» хрящевой ткани. Из них образуются костно-хрящевые экзостозы.

Эпидемиология

Популяционная частота — 27,4–43,0% всех случаев опухолей, опухолеподобных и диспластических заболеваний скелета в детском возрасте. Является одним из наиболее часто встречающихся заболеваний опорно-двигательного аппарата. Тип наследования — аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью. Заболевание вызвано мутацией гена, кодирующего экзостозин-1, картированного в 8q24.1-q24.13.

Клиническая картина и диагностика

Сроки манифестации заболевания, формирования деформаций, развитие осложнений в основном приходятся на периоды наиболее активного роста скелета (5–7 лет и пубертатный возраст). Деформация скелета чаще приходится на отделы скелета, обладающие наибольшей потенцией роста: дистальную треть бедра, проксимальную треть большеберцовой кости, дистальную треть большеберцовой кости, проксимальную треть плечевой кости. При рентгенологическом исследовании отделов скелета, где при осмотре нет деформации, всегда выявляется поражение костей экзостозами. Самый ранний рентгенологический симптом экзостозной хондродисплазии — локальное выбухание кортикального слоя вблизи физиса. Этот симптом определяется у самых маленьких детей, даже когда первые клинические симптомы (костные выступы на ребрах и др.) отсутствуют. Поражаются все кости скелета, проходящие через хрящевую стадию развития. Экзостозы вначале всегда локализуются вблизи зоны роста. В дальнейшем, по мере роста скелета, они смещаются в сторону диафиза. Все экзостозы исходят из кости на узкой (узкобазальные) либо на широкой (широкобазальные) ножке. Эволюция экзостозов у детей зависит от темпов роста их хрящевого покрова и костеобразования в ней. В зависимости от этого различают следующие варианты эволюции отдельных экзостозов.

Экзостозы с нормальной активностью роста характеризуются сбалансированностью роста хрящевого покрова с ростом пораженной кости, равномерным костеобразованием. Они часто исходят из кости на узком основании. Рентгенологически для этих экзостозов характерны губчатая структура, сравнительно небольшие размеры, ровные контуры и четкие границы. Кортикальный слой экзостоза является как бы продолжением такового пораженной кости. Эти экзостозы после завершения роста скелета полностью прекращают свой рост и никогда не достигают больших размеров.

Системные заболевания скелета 1117

Экзостозы с повышенной активностью роста и признаками равномерного костеобразования за короткое время приводят к формированию деформаций и осложнений. Для них характерны бурный рост хрящевого покрова и равномерная ее оссификация. На рентгенограмме они имеют также ровные контуры и четкие границы, в большинстве случаев широкое основание. Их структура губчатая, гомогенная, но отличается от экзостозов предыдущей группы более крупнопетлистым рисунком. Эти экзостозы после завершения роста скелета также превращаются в костные экзостозы. В процессе роста они достигают больших размеров, вызывая деформацию костей и осложнения (сдавление сосудов, нервов и других анатомических образований).

Экзостозы, трансформировавшиеся во вторичную хондрому, отличаются бурным клиническим течением. Деформация пораженного отдела скелета за короткое время достигает максимальной выраженности. В ряде случаев отмечается изменение сосудистого рисунка кожи, что симулирует трансформацию экзостоза во вторичную хондросаркому. Весьма информативным симптомом трансформации экзостоза во вторичную хондрому является резкое несоответствие его клинических и рентгенологических размеров, свидетельствующее о бурном росте хрящевого покрова. Рентгенологические контуры экзостоза при его трансформации во вторичную хондрому приобретают крупноволнистый характер, структура образования становится неравномерной, что обусловлено наличием множественных крапчатых и пятнистых включений на фоне отдельных утолщенных, редко расположенных трабекул и небольших участков просветлений. Трансформация экзостоза у детей во вторичную хондрому всегда протекает очень бурно и напоминает течение злокачественной опухоли.

Механизм формирования деформации костей при экзостозной хондродисплазии различен. В непарных костях в основном развиваются деформации, обусловленные ростом самого экзостоза. Очень редко из-за неравномерного роста ростковой зоны развиваются вторичные деформации в виде искривления или укорочения сегмента. В парных костях, кроме деформации такого рода, возникают еще вторичные деформации, обусловленные давлением экзостоза на зону роста соседней кости и самой соседней кости.

Лечение

При хирургическом лечении особое внимание должно уделяться профилактическим методам оперативных вмешательств с этапным их выполнением. Показания к оперативному лечению подразделяются на абсолютные и относительные.

Абсолютными показаниями к хирургическим вмешательствам являются имеющиеся вторичные деформации сегментов, нарушения функций смежных суставов (подвывихи и вывихи, контрактуры), быстропролиферирующие экзостозы независимо от возраста и факта связи с зоной роста, трансформация их в хондросаркому, признаки сдавления экзостозами сосудистых и нервных стволов, проявляющиеся как в клинической картине заболевания, так и субклинические, выявленные дополнительными методами исследования, перелом ножки экзостоза.

Относительными показаниями являются тенденция к развитию вторичных деформаций, умеренные нарушения функций смежных суставов, косметические дефекты, болевой синдром, рост экзостозов в проекции сосудисто-нервного пучка, множественность поражения одной кости.

Краевая резекция кости с экзостозом является основным или одним из основных методов при лечении больных экзостозной хондродисплазией, у которых отсутствуют вторичные деформации и другие нарушения. Резекция экзостозов с пластикой дефекта трансплантатами применяется в случаях, когда после удаления патологической ткани в кости остаются дефекты значительных размеров, требую-

74 Глава

Раздел IX

1118 Ортопедия

щие заполнения. Корригирующие остеотомии с резекцией экзостозов применяются для устранения вторичных деформаций в сегментах верхних и нижних конечностей преимущественно с парными костями и также являются одним из основных методов хирургического лечения реконструктивно-восстановительного характера. Костные фрагменты в положении коррекции фиксируются различными металлоконструкциями. Сегментарная резекция кости с экзостозом выполняется при наличии муфтообразного экзостоза в проксимальном отделе малоберцовой кости, при угрозе возникновения невропатии малоберцового нерва у детей старше 12 лет, а также ребер с преимущественным распространением экзостозов в сторону грудной полости. Наиболее оптимальный срок оперативных вмешательств при экзостозной хондродисплазии — промежуток от начала активного роста экзостоза до развития деформаций и осложнений.

Прогноз

С прекращением роста скелета прекращается и рост экзостозов, но следует учесть, что примерно у 6–13% больных рост экзостозов продолжается, и все такие случаи должны рассматриваться как признаки трансформации экзостозов во вторичную хондросаркому.

Пороки развития кровеносных сосудов, общие понятия 1121

эмболизация и другие методы в зависимости от вида аномалии. Для пациентов со сложными сосудистыми аномалиями с неудовлетворительным результатом или с невозможностью использования традиционных методов лечения в последние годы стали с успехом применятся ингибиторы mTOR. Этот белок является центральным регуляторным белком в сложной биохимической цепочке обусловливающих рост и пролиферацию клеток, регулирует также ангиогенез и лимфангиогенез. Белок mTOR представляет собой серин-треонинкиназу, регулируемую фосфоинозитид-3-киназой (PI3K) и протеинкиназой. Самым известным ингибитором mTOR является рапамицин (сиролимус). На данный момент проводятся активные исследования этого препарата в клинической практике у пациентов с врожденными сосудистыми аномалиями с очень хорошими результатами лечения.

Классификация

Сосудистые аномалии — это обширная группа врожденных заболеваний, связанных с нарушением развития сосудистого русла и имеющих широкий спектр поражений. Терминология, используемая сегодня для описания и классификации сосудистых аномалий, является ключом к их диагностике и лечению. Классификация, созданная ISSVA, в настоящее время является наиболее широко признанной среди специалистов, занимающихся этой проблематикой. В этой классификации выделены два основных раздела — это вазопролиферативные, или сосудистые, новообразования и пороки развития сосудов, или сосудистые мальформации.

Сосудистые опухоли являются настоящими новообразованиями с патологической пролиферацией клеток. Это опухоли, которые демонстрируют быстрый постнатальный рост и медленную регрессию в позднем детстве. Они могут быть доброкачественными и злокачественными, также имеются промежуточные, локально агрессивные формы.

Отдельно выделены пороки развития сосудистого русла — сосудистые мальформации. Они характеризуются аномальным развитием сосудистого русла в стадии васкулогенеза у эмбриона с нарушением их ремоделирования и редукции первичной сосудистой сети. Многие пороки развития формируются в результате генетических мутаций, что приводит к их медленному патологическому росту в постнатальном периоде, но без выраженной клеточной пролиферации (что подтверждает низкий индекс клеточной пролиферации в сосудистых мальформациях). Они часто бывают клинически не выраженными при рождении, никогда не регрессируют и растут пропорционально росту ребенка. Классификация сосудистых аномалий была разработана на основании их общего эмбриогенеза. Считается, что пороки развития сосудов возникают в результате ошибок эмбрио­ генеза. В результате мутации возникают аномальные сигнальные процессы, которые контролируют апоптоз, созревание и рост сосудистых клеток. Эти ошибки приводят к сохранению клеток сосудистого русла с определенной степенью дифференцировки. Сосудистые мальформации были разделены между собой по гемодинамическому принципу. Существует четыре основные категории пороков развития сосудов, основанные на характеристиках их кровотока: медленный (капиллярный, венозный, лимфатический пороки) и быстрый [артериовенозные мальформации (АВМ)]. Могут отмечаться сочетания этих форм аномалий сосудов (табл. 75.1).

75 Глава