5 курс / Детская хирургия / Детская_хирургия_Национальное_руководство_Разумовский

Раздел IX

1102 Ортопедия

обязательно проводится восстановительное лечение в виде напряжения мышц в изометрическом режиме и их электростимуляции. Спустя 4 мес изготавливается ортопедическая обувь и ребенку разрешается ходить.

Данная методика ускоренной вертикализации позволяет добиться хороших результатов, что объективно подтверждено оценкой коэффициента функциональной адаптации/реадаптации ОДА у этих больных до и после хирургического лечения.

Неизбежность рецидивов деформации до окончания роста пациентов с ДД определяет необходимость длительного восстановительного лечения, пользования ортезами, облегченными ортопедическими аппаратами и выполнения повторных операций.

Операции на позвоночнике при ДД проводятся крайне редко, несмотря на то что при этом заболевании в ряде случаев отмечается развитие стеноза шейного отдела позвоночника, хирургическая коррекция последнего чаще не требуется.

Прогноз

Прогноз для жизни пациентов с ДД благоприятный, больные должны с детства получать инвалидность и постоянно находиться под наблюдением ортопеда в специализированной травматолого-ортопедической клинике с возможностью оказать разноплановую ортопедическую (консервативную, хирургическую) и реабилитационную помощь.

74.9. Множественная эпифизарная дисплазия

Определение

МЭД — гетерогенная, системная ортопедическая патология, характеризующаяся генетически обусловленным извращением хондрогенеза и оссификации эпифизов костей, с прогредиентным течением и преимущественным поражением суставов нижних конечностей.

МЭД часто называют болезнью Файрбанка (Fairbank T.), который наиболее подробно описал клинико-рентгенологическую картину заболевания в 1974 г. и дал ей название.

Код по МКБ-10

Q77.8. Другая остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба.

Этиология, патогенез

В основе МЭД лежит дефект центра оссификации эпифизов. При этом образование хряща происходит нормально, но нарушены процессы оссификации и образования хондральной кости.

Эпидемиология

Популяционная частота — 1 на 10 000 новорожденных. Тип наследования — аутосомно-доминантный с вариабельной экспрессивностью. Ген картирован в локусе 19р13.1.

Клиническая картина и диагностика

МЭД выявляется не сразу после рождения, а преимущественно в возрасте 4–7 лет, когда дети начинают предъявлять первые жалобы на быструю утомляемость и боли в коленных и тазобедренных суставах. В данный период пациенты с МЭД правильного телосложения, обычно деформаций скелета у них не наблюдается, основной признак скелетной дисплазии (низкий рост) не всегда постоянен.

Системные заболевания скелета 1103

Начиная с семилетнего возраста характерным симптомом является скованность

вначале движения после длительного пребывания в положении сидя. Особенно тяжелой является подгруппа МЭД с ранним асептическим некрозом головок бедренных костей, когда уже в возрасте 7–8 лет у этих детей разворачивается клиническая картина начинающегося деформирующего коксартроза. В возрасте 10 лет и старше у всех пациентов становится заметным ограничение движений в тазобедренных суставах в виде сгибательно-приводящих контрактур, усиливаются боли

впаховой области, в коленных суставах, появляется раскачивающаяся походка. К 13–16 годам у пациентов с МЭД формируются четкие признаки деформирующего артроза II–III стадии, а в тяжелых случаях развивается фиброзный или костный анкилоз тазобедренных суставов в порочном положении. В коленных суставах в этом возрасте (особенно при не устраненных ранее деформациях) прогрессирует гонартроз. Изменения в позвоночнике у пациентов с МЭД носят невыраженный характер, лишь иногда проявляясь незначительной сколиотической деформацией, нарушением осанки с умеренным болевым синдромом.

Из внескелетных изменений у пациентов с МЭД встречаются офтальмологическая патология, реже — увеличение печени, паховые и пупочные грыжи.

Рентгенологически МЭД характеризуется типичными изменениями в эпифизарных отделах костей скелета, особенно четко проявляясь на рентгенограммах тазобедренных и коленных суставов. Эпифизы в 100% случаев недоразвиты, уменьшены в размерах, особенно в поперечнике, имеют фрагментированную структуру и неправильную форму, в связи с чем контуры их неровные, «бахромчатые», особенно при МЭД с асептическим некрозом головок. Выявляются суженные, змеевидно извитые, разрыхленные, неравномерной ширины ростковые зоны головок бедренных костей и большого вертела. Шейки бедренных костей в ряде случаев укорочены и варизированы, а в остальных — не изменены. Суставные щели тазобедренных суставов неравномерно расширены. Таз у этих детей имеет нормальную форму, но вертлужные впадины нередко уплощены, крыши их скошены. Надколенник у детей с МЭД удлиненной формы с уменьшенными размерами или овальный с неровными контурами. У большинства пациентов надколенник дольчатый. В голеностопных суставах дистальный эпифиз большеберцовой кости имеет клиновидную форму. Блок таранной кости деформирован, что приводит к порочной (вальгусной) установке стопы. В плечевых суставах обнаруживается уплощение суставной впадины лопатки. Изменения в локтевых суставах проявляются отставанием в развитии блока плечевой кости от головчатого возвышения, что приводит к варусной деформации сустава. Нередко на снимках выявляется подвывих головки лучевой кости из-за ее недоразвития. На рентгенограммах кистей и стоп отмечаются укорочение пястных и плюсневых костей с неправильной, квадратной формой их эпифизов, умеренно короткие фаланги пальцев. На рентгенограммах позвоночника выявляются неровность контуров тел некоторых позвонков и расширение их апофизарных углов в нижнегрудном и поясничном отделах.

Дифференциальная диагностика проводится с точечной хондродисплазией и СЭД.

Лечение МЭД необходимо начинать сразу с момента выявления заболевания, а прогредиентность течения болезни обусловливает его многоэтапность и комплексный характер, включает консервативный и хирургический методы, направленные на ограничение неправильной (патологической) осевой нагрузки на суставы, улучшение их кровообращения и укрепление мышечно-связочного аппарата.

Консервативное лечение включает осевую разгрузку суставов, занятия лечебной гимнастикой, массаж мышц конечностей и туловища, гидрокинезиотерапию, физио- и тепловые процедуры, в зимний период — курс УФО, медикаментозную

74 Глава

Раздел IX

1104 Ортопедия

общеукрепляющую терапию. Оно проводится курсами, ежеквартально. Не реже 1 раза в год рекомендуется санаторно-курортное лечение.

Показаниями к хирургическому лечению детей с МЭД являются: осевые деформации и контрактуры суставов нижних конечностей, вывих надколенника, прогрессирование деформирующего артроза. Основные принципы и методики лечения МЭД аналогичны таковым при СЭД и подробно изложены в разделе СЭД. Оптимальным мягкотканным вмешательством для устранения контрактур тазобедренного сустава является операция «подвешивания» бедра (Фосса), которая направлена на уменьшение взаимного давления костей, образующих тазобедренный сустав. Коррекция деформаций коленного и голеностопного суставов проводится с помощью надмыщелковых, подмыщелковых или надлодыжечных остеотомий по общепринятой методике Репке или других методиках с фиксацией перекрещивающимися спицами. У пациентов с вывихом надколенника при МЭД выполняется операция Ру–Фридланда–Волкова. Фрагментированный (дольчатый) надколенник является причиной раннего пателлофеморального артроза, поэтому проводится, как дополнение к указанной операции, резекция надколенника во фронтальной плоскости с укрыванием опила местными мягкими тканями. Однако неуклонное прогрессирование артроза приводит к необходимости эндопротезирования тазобедренного и коленного суставов в молодом возрасте.

Прогноз

Прогноз при МЭД благоприятный для жизни, но пациент всю жизнь должен находиться под наблюдением опытного ортопеда, чтобы рационально проводить консервативное лечение и вовремя выявлять показания к оперативному. Особо важны рациональное трудоустройство больного и борьба с избыточной массой тела.

74.10. Несовершенный остеогенез

Определение

НО — это гетерогенная группа системных наследственных заболеваний соединительной ткани с разным типом наследования (аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным), характеризующаяся хрупкостью костей, частыми переломами, костными деформациями, низкой минеральной плотностью кости и нарушением костной микроархитектоники.

Код по МКБ-10

Q78.0. Незавершенный остеогенез.

Эпидемиология

Популяционная частота — 1 на 15 000 новорожденных, однако при легком течении заболевание часто остается недиагностированным, поэтому фактическая распространенность может быть выше. Типы наследования — аутосомнодоминантный, аутосомно-рецессивный. В настоящий момент, по данным Online Mendelian Inheritancein Man (OMIM), с учетом генетической гетерогенности различают 15 типов НО и два НО-подобных синдрома (Bruck и Cole-Carpenter). Около 90% мутаций приходится на гены коллагена I типа (COL1A1 и COL1A2), расположенных на хромосомах 7 и 17 (7q21.1 и 17q21.3-22), что характерно для I–IV групп НО. Более половины случаев заболевания — это мутации de novo.

Клиническая картина и диагностика

Системные заболевания скелета 1105

I группа (I тип) — недеформирующая форма НО (тип Лобштейна), наиболее распространенный вариант НО, аутосомно-доминантный тип наследования, характеризуется умеренной деформацией конечностей, гипермобильностью суставов, минимальными функциональными нарушениями; только у части пациентов отмечаются задержка линейного роста, несовершенный дентиногенез, у 50% — голубые склеры, также у 50% может развиться тугоухость в различный период жизни. Первые переломы у детей этой группы случаются, как правило, с началом ходьбы, количество их зависит от темпов роста ребенка; с наступлением пубертата

изакрытием зон роста количество переломов снижается. У пациентов наблюдается хороший ответ на консервативное лечение.

II группа (II тип) — пренатальная летальная форма НО (синдром Вролика), аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования, характеризуется множественными внутриутробными переломами позвонков и костей конечностей, выраженными деформациями конечностей на почве множественных переломов, истонченными, мембранозными костями черепа, низкой минерализацией всех костей, голубыми или серыми склерами, синдромом дыхательных расстройств и кровоизлияниями в мозг, приводящими к гибели ребенка интранатально, перинатально или в младенческом возрасте. При ультразвуковой диагностике заболевание может быть заподозрено в 11–13 нед беременности и подтверждено в 17–19 нед.

III группа (III, VI, VII, VIII, IX, X типы) — постепенно деформирующий тип НО, аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования, имеет прогрессирующее течение. Множественные переломы костей конечностей и позвонков выявляются еще внутриутробно, постепенно формируются выраженные деформации конечностей на почве множественных переломов, кифосколиоз, бочкообразная грудная клетка, которые могут приводить к дыхательной недостаточности, характерна треугольная форма лица, могут быть несовершенный дентиногенез (III тип), выраженная задержка линейного роста (90–120 см), расширение метафизов; склеры могут быть голубыми или белыми. При ультразвуковой диагностике признаки заболевания можно выявить в 17–19 нед беременности.

IV группа (IV, XI, XII, XIII, XIV, XV типы) — умеренная, среднетяжелая форма НО, аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования, внутриутробные переломы, укорочение и деформации конечностей на почве множественных переломов, компрессионные переломы позвонков, сколиоз, умеренная задержка роста, может быть несовершенный дентиногенез (IV тип). При ультразвуковой диагностике признаки заболевания изредка можно выявить после 20-й недели гестации.

V группа (тип) — НО с кальцификацией межосных мембран предплечий (ограничение ротации, вывих головки лучевой кости) и голеней и/или гипертрофированными костными мозолями, аутосомно-доминантный тип наследования, умеренная задержка роста, гипертрофические костные мозоли в местах переломов

иостеотомий, деформация конечностей на почве множественных переломов. Рентгенологически, помимо деформаций, гипертрофированных костных мозолей

икальцификации межостных мембран, можно выявить метафизарные рентгеноплотные полосы, располагающиеся вблизи зон роста.

Лечение

В настоящий момент существуют как консервативные, так и оперативные методы лечения пациентов с НО. Консервативное лечение включает медикаментозную терапию, адекватную бережную реабилитацию с использованием дополнительных средств (при необходимости), а также психологическую поддержку и социальную адаптацию.

74 Глава

Раздел IX

1106 Ортопедия

Медикаментозная терапия заключается в циклическом применении бисфосфонатов (памидроновой кислоты) в годовой кумулятивной дозе 7,5–9,0 мг/кг с промежутками от 6 нед до 3 мес, цикл включает 2–3 ежедневные инфузии. Также применяется золедроновая кислота в дозе 0,05 мг/кг каждые 6 мес. Неридронат — 2 мг/кг каждые 3 мес. Инициировать терапию бисфосфонатами необходимо в специализированных центрах врачами, имеющими опыт диагностики и лечения метаболических заболеваний скелета. При этом также необходимо назначение метаболитов витамина D и кальция с учетом результатов соответствующих анализов для профилактики гипокальциемии. Терапию необходимо начинать как можно раньше (с первых недель жизни). Начата разработка заместительной клеточной терапии НО. В настоящий момент рассматривается замещение остеобластического клеточного дифферона как результат подобного лечения. Однако это направление терапии еще требует значительной доработки.

Хирургическое лечение пациентов с НО направлено на улучшение качества жизни путем устранения грубых деформаций скелета и по возможности армирования длинных трубчатых костей скелета для профилактики последующих переломов. Проводятся корригирующие остеотомии костей с устранением грубых деформаций, при фиксации отдается предпочтение интрамедуллярным металлоконструкциям. В последнее время наиболее оптимальным вариантом интрамедуллярных штифтов являются телескопические с возможностью их удлинения непосредственно в кости вслед за ростом сегмента конечности. В исключительных случаях у пациентов с I типом НО, находящихся на медикаментозной терапии и имеющих высокие показатели плотности костной ткани, сопоставимые с плотностью костной ткани здорового человека, возможно применение накостных металлоконструкций.

При интубации имеется риск возникновения неврологических осложнений у пациентов с НО на фоне патологии краниоцервикального перехода. Изменения в позвонках не имеют корреляции с тяжестью общего поражения скелета. При планировании оперативных вмешательств под общим наркозом необходимо обследование шейного отдела позвоночника (рентгенография в боковой проекции, при необходимости КТ и МРТ).

Прогноз

Прогноз для жизни в целом благоприятный. Для полноценной и длительной жизни пациенты с НО нуждаются в ранней диагностике заболевания, своевременном начале консервативной и реабилитационной терапии, а также своевременном лечении переломов и коррекции возникающих деформаций, что возможно только при междисциплинарном подходе с привлечением специалистов в области метаболических нарушений (как терапевтического, так и хирургического профиля), генетиков, реабилитологов, психологов, что возможно только в специализированных стационарах. Помимо медикаментозной терапии и хирургического лечения, пациентам с НО необходимы реабилитация и социальная адаптация. Активная реабилитация должна быть направлена на укрепление мышц и увеличение мышечной силы. Пациенты с НО имеют, как правило, высокий интеллект, многие имеют способности к музыке и живописи, часто развиты лидерские качества, поэтому при получении полноценного образования спектр профессиональной деятельности довольно широк.

Системные заболевания скелета 1107

74.11. Почечный тубулярный ацидоз

Определение

Почечный тубулярный ацидоз, или синдром Лайтвуда, синдром Баттлера– Олбрайта, — наследственное заболевание почечных канальцев, характеризующееся выраженным метаболическим ацидозом, часто сопровождающимся тяжелыми остеопатиями, нефрокальцинозом и нефролитиазом. Впервые у детей описан

R.Lightwood в 1935 г.

Код по МКБ-10

Т25.8. Почечный тубулярный ацидоз.

Этиология, патогенез

В основе этих нарушений лежит недостаточность функции дистальных почечных канальцев, клетки которых теряют способность обменивать ионы натрия на ионы водорода.

Эпидемиология

Тип наследования — аутосомно-доминантный, ген SLC4A1 картирован в 17q21q22, ген ATP6N1B картирован в 7q33-q34; аутосомно-рецессивный ген SLC4A4 картирован в 4q21.

Клиническая картина и диагностика

Выделяют три типа заболевания.

I тип — синдром Баттлера–Олбрайта: дистальный почечный тубулярный ацидоз обусловлен нарушением ацидогенеза в дистальных канальцах. Появляется в дошкольном возрасте, почти всегда сопровождается остеопорозом, тяжелой остео­ патией с вальгусной деформацией на уровне коленных суставов, болями в конечностях. Может развиваться ХПН. Чаще наблюдается у девочек (70%).

II тип — синдром Лайтвуда: проксимальный почечный тубулярный ацидоз характеризуется снижением канальцевой реабсорбции бикарбонатов, гиперхлоремией при нормальной величине гломерулярной фильтрации и сохранной функции дистальных канальцев. С первых месяцев жизни возникают рвота, жажда, субфебрилитет, отмечаются задержка физического развития, рахитоподобные изменения скелета.

III тип — дислокационный, бикарбонаттеряющий тип. Характерные симптомы: периодический паралич вследствие гипокалиемии, рахит, остеомаляция, нефрокальциноз.

Клиническая картина характеризуется жалобами на отсутствие аппетита, запоры, слабость, жажду, полиурию, затруднение при ходьбе. Вследствие метаболических расстройств рано развиваются нарушения костной системы. Чаще всего наблюдаются вальгусные деформации нижних конечностей, при этом искривления формируются на уровне коленных суставов за счет дистальных отделов бедер и проксимальных голеней. Эти изменения затрудняют походку детей и сопровождаются болями в конечностях. Часто у таких детей формируются плосковальгусные стопы. Нередки патологические переломы костей, которые могут быть множественными. Грудная клетка сдавлена с боков, нижняя ее апертура расширена, выражены гаррисонова борозда и рахитические четки. Вследствие размягчения костей позвоночника и мышечной гипотонии формируется рахитический грудопоясничный кифоз, выраженный отчетливо в положении ребенка сидя. Прорезывание первых зубов у детей запаздывает, часто наблюдаются выраженная дистрофия эмали зубов и их рассасывание. Значительным деформациям подвергаются тазовые кости с последующим формированием узкого

74 Глава

Раздел IX

1108 Ортопедия

таза. Изменения костной системы и обменные нарушения являются основной причиной задержки роста ребенка. Умственное развитие детей, как правило, не страдает.

Рентгенологически определяются системный остеопороз, истончение кортикального слоя трубчатых костей, расширение метафизов, неровность зон предварительного обызвествления, почти полное исчезновение контуров ядер окостенения. Нередки патологические переломы.

При обследовании мочевой системы выявляются нефрокальциноз и уролитиаз. Биохимические изменения довольно типичны: постоянный метаболический ацидоз со снижением рН крови (рН — 7,35–7,25) и дефицитом буферных оснований (ВЕ — –10–20 ммоль/л); гипокалиемия, проявляющаяся периодическими параличами; гипонатриемия; низкие величины экскреции водородных ионов с мочой (щелочная моча); повышенный рН мочи до 7,1; значительное снижение концентрационной функции почек (относительная плотность мочи — 1001–1008); гиперкальциурия. В ряде случаев наблюдаются умеренные протеинурия и лейкоцитурия. Частым осложнением почечного тубулярного ацидоза является пиело-

нефрит.

Морфологические изменения в почках характеризуются дистрофией эпителия канальцев, отложением солей кальция в дистальных отделах нефрона и интерстициальной воспалительной инфильтрацией, наличием аномалии сосудов.

Дифференциальная диагностика почечно-тубулярного ацидоза проводится с витамин D-резистентным, витамин D-зависимым рахитом и болезнью де Тони– Дебре–Фанкони.

Лечение

Консервативное лечение заключается во введении больших доз натрия гидрокарбоната. Корригирующая доза гидрокарбоната определяется в зависимости от введения с пищей Н+ и под контролем кислотно-основного состояния. Однако быстрая коррекция ацидоза нецелесообразна из-за опасности возникновения дыхательного алкалоза, если дефицит бикарбонатов значителен. Для ликвидации гипокалиемии вводят препараты калия [калия и магния аспарагинат (Аспаркам♠), калия аспарагинат + магния аспарагинат (Панангин♠)]. При остеопорозе и остео­ маляции показано назначение витамина D в умеренных дозах (30 000 ME/сут) или оксидевита (0,5–1,0 мкг/сут). При нефрокальцинозе и уролитиазе показано назначение препаратов магния (окиси магния по 200–300 мг/сут), цитратных смесей (типа смеси Олбрайта), пиридоксина или пиридоксаль фосфата (Пиридоксальфосфат♠), этидроновой кислоты (Ксидифона♠). Под влиянием проводимого лечения удается добиться ликвидации не только метаболических расстройств, но и уменьшения остеопороза и улучшения структуры костной ткани. Это позволяет при наличии выраженных костных деформаций проводить их хирургическую коррекцию.

При почечно-тубулярном ацидозе показания к хирургическому лечению ставятся крайне осторожно, что объясняется тяжестью метаболических нарушений. Именно поэтому используются преимущественно минимальные по объему оперативные вмешательства, заключающиеся в коррекции деформаций трубчатых костей на уровне метафизов, целью которых является исправление грубых деформаций нижних конечностей, что способствует в дальнейшем увеличению функциональных возможностей ребенка. Хирургическое лечение почечного тубулярного ацидоза возможно в раннем детском возрасте, поскольку часто заболевание осложняется пиелонефритом, нефрокальцинозом, интерстициальным нефритом, почечной недостаточностью.

Системные заболевания скелета 1109

Прогноз

Прогноз при почечно-тубулярном ацидозе резко ухудшается, если развиваются пиелонефрит, МКБ и ХПН. При II типе почечно-тубулярного ацидоза отмечены случаи спонтанного выздоровления.

74.12. Псевдоахондроплазия

Определение

Псевдоахондроплазия представляет собой смешанную форму с поражением эпифизарно-физарных и метафизарных зон, сопровождается тяжелой карликовостью с укороченными конечностями.

Данное заболевание впервые было описано в 1959 г. P. Maroteauх и M. Lamy под названием «псевдоахондропластическая форма эпифизарной дисплазии».

Код по МКБ-10

Q77.8. Другая остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба.

Этиология, патогенез

Причиной развития псевдоахондроплазии являются дефекты гена COMP

(Cartilage Oligomeric Matrix Protein), расположенного на хромосоме 19.

Эпидемиология

Тип наследования — аутосомно-доминантный. Ген картирован в локусе 19р1213.1. Измененный фермент псевдоахондроплазии — олигомерный белок хрящевого матрикса.

Клиническая картина и диагностика

Дети при ПАХ рождаются без видимых деформаций. После 2–3-летнего возраста появляются «утиная» походка, быстрая утомляемость или боли в нижних конечностях. Довольно рано родители отмечают отставание в росте. Постепенно меняется телосложение: укорачиваются конечности, больше за счет проксимальных отделов, появляются контрактуры в локтевых суставах, ребенок плохо поднимает руки вверх. Кисти становятся широкими, пальцы — короткими и толстыми. Отмечается гиперподвижность в лучезапястных суставах и в суставах кисти. Голова и туловище обычно не изменяются, увеличивается только поясничный лордоз в вертикальном положении туловища. Отмечается как вальгусная, так и варусная деформация нижних конечностей. В некоторых случаях с одной стороны имеется genu valgum, а с другой — genu varum. Если эти деформации резко прогрессируют, происходит вторичное изменение скелета: перекос таза, искривление позвоночника, подвывих бедра, подвывихи в коленном и голеностопном суставах. Стопы у этих больных распластаны, широкие, короткие, отмечается гиперподвижность суставов стоп.

Рентгенологическая картина заболевания довольно характерна. Таз широкий, с горизонтальным расположением крыш вертлужных впадин. Контуры последних неровные, волнистые. Головки бедренных костей мелкие, округлые, с неравномерной крапчатой структурой. Щели коленных суставов расширены, эпифизы бедра и большеберцовой кости мелкие, округлые, с нечеткой структурой по периферии. Зоны роста деформированы, а метафизы костей чашеобразно расширены с наличием краевых дефектов. Малоберцовая кость всегда сравнительно длиннее большеберцовой. Отмечаются запаздывание формирования ядер окостенения в

74 Глава

Раздел IX

1110 Ортопедия

запястьях, мелкие головки пястных костей, короткие, широкие фаланги пальцев. Изменения в стопах аналогичные.

Анализ клинико-рентгенологических изменений при ПАХ показал смешанный характер дисплазии, где страдают не только эпифизы, но и физарные и метафизарные отделы кости. В связи с этим раннее начало заболевания с быстрым прогрессированием симптоматики уже к 10 годам приводит к развитию выраженного деформирующего артроза в суставах нижних конечностей и деформациям позвоночника. Интеллект всегда сохраняется.

Лечение

Ортопедические операции при ПАХ направлены на коррекцию деформаций нижних конечностей, борьбу с артрозами тазобедренного и коленного суставов.

В зависимости от величины деформации бедренного сегмента или костей голени при ПАХ выполняются надмыщелковые остеотомии бедра, подмыщелковые или надлодыжечные корригирующие остеотомии костей голени с фиксацией спицами и гипсовой повязкой. При этом хорошо зарекомендовала себя методика остеотомии по Репке. Предпочтительнее одномоментное устранение деформаций с обеих сторон. Особенное внимание уделяется степени коррекции деформации, так как в связи с выраженной гипермобильностью суставов даже незначительная гиперкоррекция может привести к формированию искривления конечности в другую сторону. Именно поэтому величина устранения деформации — строго по оси сегмента. При лечении деформаций у детей с ПАХ хорошо зарекомендовал себя внеочаговый компрессионно-дистракционный остеосинтез, особенно при фиксации фрагментов кости после остеотомий и менее при коррекции диспропорции длины конечностей. Фиксация остеотомированных фрагментов кости аппаратами внешней фиксации позволяет избегать длительной гипсовой иммобилизации суставов (неблагоприятного фактора при эпифизарных дисплазиях), а также создаются условия для ранней нагрузки на конечность с сохранением ее функциональных возможностей.

У пациентов с верифицированной псевдоахондроплазией показано рентгенологическое исследование краниовертебральной области для исключения атлантоаксиальной нестабильности. Последняя развивается при костных (зубовидная кость, гипоплазия и аплазия зуба II шейного позвонка) и связочных (недоразвитие поперечной связки) нарушениях. Для устранения краниовертебральной нестабильности показано проведение заднего спондилодеза C1–C2 либо окципитоспондилодеза. Сколиоз при псевдоахондроплазии умеренный, и оперативное лечение обычно не требуется.

Несмотря на убедительные просьбы пациентов и их родителей об удлинении конечностей в целях увеличения роста, рекомендуется от этого категорически воздерживаться из-за прогрессирования после этого явлений деформирующего артроза смежных суставов, что усугубляется также повышенной массой тела этих больных и определяет необходимость реконструктивных операций на суставах конечностей.

Прогноз

Большинство специалистов оценивают псевдоахондроплазию как состояние с благоприятным прогнозом. Несмотря на карликовость, диспропорциональность и деформации костей, большинство пациентов сохраняют подвижность и относительную трудоспособность.

Системные заболевания скелета 1111

74.13. Спондилоэпифизарная дисплазия

Определение

СЭД — является системным наследственным заболеванием скелета с преимущественным поражением эпифизов трубчатых костей и тел позвонков, формированием диспропорционально низкого роста за счет укорочения туловища и развитием дегенеративных заболеваний суставов.

СЭД впервые описана в 1927 г. H. Nilsonne.

Код по МКБ-10

Q77.7. Спондилоэпифизарная дисплазия.

Этиология, патогенез

В основе СЭД лежит дефект развития суставного хряща. Этот дефект распространяется как на длинные кости, так и на позвоночник.

Эпидемиология

Популяционная частота — 0,7 на 100 000. Типы наследования — Х-сцепленный рецессивный (ген локализован в Хр22), аутосомно-доминантный, аутосомнорецессивный.

Клиническая картина и диагностика

При рождении дети с СЭД не отличаются от здоровых, но уже на первом году жизни, когда ребенок начинает ходить, появляются хромота, раскачивание в стороны («утиная» походка), жалобы на быструю утомляемость в сравнении со сверстниками, иногда боли в ногах, в связи с чем они становятся малоподвижными. Во всех случаях (100%) отмечается ограничение движений преимущественно в тазобедренных (наиболее нагружаемых) суставах, а также в других суставах как нижних, так и верхних конечностей. С возрастом прогрессируют и становятся постоянными боли в ногах при ходьбе, а затем и в покое, формируется гиперлордоз поясничного отдела позвоночника, особенно у детей, не получавших консервативного лечения, начинает формироваться и прогрессирует вальгусная деформация коленных суставов, а в ряде случаев отмечается вывих надколенника. Проявляется диспропорциональность — укорочение туловища вследствие платиспондилии, на фоне которого конечности кажутся удлиненными. Появляется чувство скованности в начале движения после состояния покоя. В коленных и особенно в тазобедренных суставах формируются стойкие контрактуры и деформации, которые становятся причиной развития вторичных искривлений скелета (сколиоза, перекоса таза и др.). В возрасте 8–13 лет спонтанно или после перегрузок возникают острые артриты тазобедренных суставов, проявляющиеся болями с невозможностью как активных, так и пассивных движений. Пораженная конечность принимает вынужденное положение в виде сгибания и приведения бедра. У ряда пациентов этот процесс заканчивается формированием стойкой контрактуры или фиброзного анкилоза сустава в порочном положении. В возрасте 13 лет и старше развиваются деформирующий коксартроз II–III степени с резко выраженным болевым синдромом, стойкие сгибательно-приводящие контрактуры. В коленных суставах продолжает прогрессировать гонартроз.

Рентгенологическая картина при СЭД характеризуется типичными признаками. Выявляется различная степень уплощения эпифизов всех длинных костей, особенно бедренных и большеберцовых, межмыщелковые возвышения большеберцовых костей выглядят сглаженными, межмыщелковые ямки бедренных костей — расширенными, выявляются признаки асептического некроза головок бедер с обеих сторон. Надколенники в подавляющем числе случаев дольчатые, находятся в лате-

74 Глава